夏麗娟 李文智

1 病例簡(jiǎn)介

女，4歲。主訴：無(wú)明顯誘因反復(fù)陣發(fā)性腹痛1個(gè)月余，下腹痛明顯，偶有嘔吐，腹痛伴發(fā)熱1 d。當(dāng)?shù)匦l(wèi)生院超聲發(fā)現(xiàn)腹盆腔不均質(zhì)混合回聲腫塊。體格檢查：體溫38.3℃，下腹部可觸及大小約10 cm×6 cm×12 cm的包塊，質(zhì)硬，活動(dòng)度欠佳，無(wú)壓痛、反跳痛及肌緊張。實(shí)驗(yàn)室檢查：白細(xì)胞9.8×109/L，中性粒細(xì)胞57.4%，紅細(xì)胞3.32×1012/L，血紅蛋白75 g/L，血小板359×109/L，C反應(yīng)蛋白99.80 mg/L，血絨毛膜促性腺激素（HCG）＞10 000 mIU/ml，腫瘤標(biāo)志物CA242為28.27 U/ml，腫瘤標(biāo)志物CA125為42.60 U/ml，細(xì)胞角蛋白19片段32.26 ng/ml，神經(jīng)元特異性烯醇化酶（NSE）64.26 ng/ml，游離β-HCG為8.25 ng/ml。CT診斷：考慮盆腔惡性腫瘤并肝臟、腹膜后淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移，惡性生殖細(xì)胞瘤可能性大（圖1A～E）；頭顱及胸部未見(jiàn)明顯異常。手術(shù)所見(jiàn)：子宮明顯增大，大小約11 cm×6 cm×14 cm，向左側(cè)突入腹腔，與乙狀結(jié)腸、后腹膜、大網(wǎng)膜等組織粘連，膀胱受推移偏向右側(cè)；切開(kāi)子宮發(fā)現(xiàn)腔內(nèi)大量碎肉樣組織，取材送病檢，冰凍切片示子宮惡性腫瘤，患者家屬拒絕行根治術(shù)；盡量切除子宮內(nèi)碎肉樣組織約300 g，送病檢。病理結(jié)果：腫瘤細(xì)胞形成實(shí)性細(xì)胞巢，周邊伴有出血壞死，可見(jiàn)細(xì)胞滋養(yǎng)層細(xì)胞和合體滋養(yǎng)細(xì)胞（圖1F～G）。免疫組化：上皮細(xì)胞膜抗原（局灶＋），廣譜細(xì)胞角蛋白（局灶＋），低分子量細(xì)胞角蛋白（＋），HCG（＋），增殖指數(shù)Ki-67（＋，約20%），補(bǔ)體CD30（－），補(bǔ)體CD117（－），甲胎蛋白（AFP）（－），S-100蛋白（－）， NSE（－），補(bǔ)體CD34（－），補(bǔ)體CD68（－），波形蛋白（－），結(jié)蛋白（－）。病理診斷：（子宮）非妊娠性絨毛膜癌伴出血壞死。

圖1 女，4歲，子宮非妊娠性絨毛膜癌。CT平掃腹盆腔內(nèi)見(jiàn)一巨大等低混雜密度占位，大小約11 cm×7 cm×12 cm，邊界尚清，密度不均，可見(jiàn)少許點(diǎn)狀鈣化（箭），膀胱受推移變形（箭頭，A）；CT增強(qiáng)掃描動(dòng)脈期示腫塊邊緣呈明顯環(huán)形強(qiáng)化（B）；CT增強(qiáng)掃描靜脈期示腫塊邊緣強(qiáng)化較動(dòng)脈期稍低，內(nèi)見(jiàn)片狀低密度無(wú)強(qiáng)化壞死區(qū)（C）；CT增強(qiáng)掃描動(dòng)脈期示肝右前葉下段見(jiàn)一直徑約1 cm的環(huán)形強(qiáng)化結(jié)節(jié)（箭，D）；多平面重組示腹膜后多發(fā)增大淋巴結(jié)（箭，E）；病理鏡下顯示腫瘤細(xì)胞形成實(shí)性細(xì)胞巢，周邊伴有出血壞死（HE，×10，F(xiàn)）；細(xì)胞滋養(yǎng)層細(xì)胞由中等大小的細(xì)胞組成，位于中央，合體滋養(yǎng)細(xì)胞由很大的多核細(xì)胞組成，位于周邊（HE，×100，G）

2 討論

非妊娠性絨毛膜癌又稱原發(fā)性絨毛膜癌，是一種少見(jiàn)的惡性腫瘤。本病起源于原始生殖細(xì)胞，男女均可發(fā)病，常見(jiàn)于年輕女性，國(guó)內(nèi)報(bào)道最小發(fā)病年齡為6個(gè)月[1]，性腺器官最多見(jiàn)，也可發(fā)生于性腺外的中線部位及胃、肺、胰腺等[2-4]。非妊娠性絨毛膜癌多發(fā)生于卵巢，也有子宮內(nèi)膜樣癌、透明細(xì)胞癌及小細(xì)胞癌等上皮性癌合并絨毛膜癌的報(bào)道，但絨毛膜癌所占比例少[5]。本例患兒為原發(fā)于子宮的非妊娠性純絨毛膜癌，國(guó)內(nèi)外尚未見(jiàn)報(bào)道。本病臨床表現(xiàn)缺乏特異性，常為腹痛及盆腔腫塊，可有類(lèi)早孕反應(yīng)、性早熟、閉經(jīng)等，若腫瘤發(fā)生壞死、破裂出血，可出現(xiàn)急腹癥的表現(xiàn)。

非妊娠性絨毛膜癌術(shù)前不易診斷，影像學(xué)檢查缺乏特征性表現(xiàn)，與其他惡性生殖細(xì)胞腫瘤鑒別困難。若患者為兒童或青少年，影像學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)盆腔有低混雜密度腫塊，增強(qiáng)掃描腫塊周邊明顯環(huán)形強(qiáng)化，同時(shí)HCG顯著升高時(shí)，考慮本病的可能，需進(jìn)行組織病理學(xué)及免疫組化檢查確診。本病需與其他生殖細(xì)胞腫瘤鑒別[6]。非妊娠性絨毛膜癌CT平掃及強(qiáng)化特征與妊娠性絨毛膜癌相似，其組織學(xué)形態(tài)也基本相同，對(duì)于無(wú)性生活史的患者，依據(jù)病理結(jié)合免疫組化可以明確診斷，對(duì)于已婚育齡期女性，需進(jìn)行DNA多態(tài)性分析才能確診[7-8]。與絨毛膜癌不同，內(nèi)胚竇瘤及其他滋養(yǎng)細(xì)胞腫瘤缺乏滋養(yǎng)細(xì)胞和合體滋養(yǎng)細(xì)胞，內(nèi)胚竇瘤AFP明顯升高[9]，而絨毛膜癌CD30和AFP 呈陰性。

非妊娠性絨毛膜癌惡性程度非常高，易發(fā)生轉(zhuǎn)移，其中肺轉(zhuǎn)移最多。本例患兒就診時(shí)，肝和腹膜后淋巴結(jié)發(fā)現(xiàn)轉(zhuǎn)移灶，提示預(yù)后較差。本病目前尚無(wú)有效的治療手段，手術(shù)聯(lián)合化療為主要方案，早發(fā)現(xiàn)、早診斷及早治療有利于改善預(yù)后[10]。

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