鄭博弘

胎兒出生前在母體子宮內(nèi)發(fā)育出現(xiàn)異常即稱為出生缺陷, 出生缺陷的種類較多, 較常見的包括以身體器官形態(tài)發(fā)育異常為主的各種先天畸形；以功能障礙為主的先天性聾啞和先天性智力低下等［1］。這些出生缺陷部分可以通過后天治療得以恢復(fù), 而有些則無法治愈, 只能伴隨患者終身, 如脊柱裂、短肢畸形等。這些缺陷除了對(duì)患兒的生活質(zhì)量和身體健康造成極大影響外, 還會(huì)給家庭和社會(huì)帶來巨大的精神痛苦和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān), 由此可見積極開展產(chǎn)前出生缺陷篩查的重要意義［2］。近年來有學(xué)者提出, 血清學(xué)、系統(tǒng)超聲應(yīng)用于產(chǎn)前出生缺陷篩查中均能取得較為顯著的效果, 為證實(shí)該理論準(zhǔn)確與否, 本次研究將收治的96例行出生缺陷篩查孕婦隨機(jī)分為三組, 分別給予血清學(xué)、系統(tǒng)超聲以及血清學(xué)+系統(tǒng)超聲聯(lián)合檢查, 并對(duì)三組篩查結(jié)果及篩查方法的優(yōu)劣性進(jìn)行評(píng)估, 以期為后續(xù)研究提供參考。具體報(bào)告如下。

1 資料與方法

1. 1 一般資料 選取2016年10月～2018年6月就診于本院行產(chǎn)前出生缺陷篩查的孕婦共96例作為研究對(duì)象, 根據(jù)產(chǎn)前篩查方法不同分為甲組、乙組、丙組, 每組32例。甲組孕婦年齡21～34歲, 平均年齡(26.66±4.50)歲；孕周15～25周,平均孕周(20.20±3.88)周。乙組孕婦年齡22～35歲, 平均年齡(25.96±4.29)歲；孕周15～25周, 平均孕周(21.05±3.91)周。丙組孕婦年齡21～35歲, 平均年齡(25.33±2.94)歲；孕周15～25周, 平均孕周(20.30±3.72)周。三組孕婦一般資料比較, 差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P＞0.05), 具有可比性。征得所有孕婦及家屬同意, 簽署知情同意書后開始研究。

1. 2 納入標(biāo)準(zhǔn) ①孕婦及家屬了解研究?jī)?nèi)容, 同意參與并在知情同意書上簽字；②肝、腎、心、肺等實(shí)質(zhì)性臟器功能無異常；③未伴有其他嚴(yán)重血液、傳染性疾病及惡性腫瘤疾病；④無精神障礙和智力障礙。

1. 3 方法 甲組給予血清學(xué)檢查, 乙組給予系統(tǒng)超聲檢查,丙組給予血清學(xué)聯(lián)合系統(tǒng)超聲檢查。具體方法如下。

1. 3. 1 血清學(xué)檢查 取孕婦靜脈血5 ml, 常規(guī)離心后分離血清, 低溫保存?zhèn)溆? 在7 d內(nèi)進(jìn)行相關(guān)指標(biāo)檢測(cè), 主要測(cè)定項(xiàng)目包括甲胎球蛋白、游離雌三醇和游離人絨毛膜促性腺激素水平。檢測(cè)儀器為全自動(dòng)免疫分析儀(型號(hào)：PerkinElmer1235), 試劑盒等配套設(shè)備均購自同一公司, 應(yīng)用時(shí)間分辨免疫熒光法分析樣本。

1. 3. 2 系統(tǒng)超聲檢查 應(yīng)用通用公司生產(chǎn)的GE730智能化彩色超聲診斷系統(tǒng)對(duì)孕婦進(jìn)行相關(guān)指標(biāo)篩查, 檢測(cè)各項(xiàng)參數(shù)主要包括胸圍、腹圍、股骨長(zhǎng)、肱骨長(zhǎng)、眼內(nèi)外距、鼻骨、顱骨環(huán)完整度、嘴唇、雙腎、胸腔、四肢及臍帶情況等。

1. 4 觀察指標(biāo) 以產(chǎn)前羊水和出生后體檢診斷結(jié)果為標(biāo)準(zhǔn),比較三組出生缺陷篩查陽性率及準(zhǔn)確率。

1. 5 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法 采用SPSS19.0統(tǒng)計(jì)學(xué)軟件對(duì)數(shù)據(jù)進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析。計(jì)量資料以均數(shù)±標(biāo)準(zhǔn)差(±s)表示, 采用t檢驗(yàn)；計(jì)數(shù)資料以率(%)表示, 采用χ2檢驗(yàn)。P＜0.05表示差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

甲組孕婦檢出唐氏綜合征1例(3.13%)、18-三體綜合征0例、染色體結(jié)構(gòu)畸變0例, 篩查陽性率為3.13%, 誤診5例, 與產(chǎn)前診斷陽性率18.75%(6/32)比較, 差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義 (χ2=4.010, P＜0.05)。乙組孕婦檢出唐氏綜合征 0 例、18-三體綜合征1例(3.13%)、染色體結(jié)構(gòu)畸變0例, 篩查陽性率為3.13%, 誤診6例, 與產(chǎn)前診斷陽性率21.88%(7/32)比較 , 差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義 (χ2=5.143, P＜0.05)。丙組孕婦檢出唐氏綜合征2例(6.25%)、18-三體綜合征1例(3.13%)和染色體結(jié)構(gòu)畸變 2 例 (6.25%), 篩查陽性率為 15.63%, 無誤診 , 與產(chǎn)前診斷診斷陽性率15.63%(5/32)比較, 差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(χ2=0.000, P＞0.05)。丙組診斷準(zhǔn)確率為 100.00%(32/32)高于甲組的84.38%(27/32)和乙組的81.25%(26/32), 差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義 (P＜0.05)。

3 討論

出生缺陷是影響人口素質(zhì)的重要因素, 調(diào)查顯示, 我國(guó)每年實(shí)際發(fā)生的出生缺陷至少100萬, 每30～40秒就有一個(gè)出生缺陷兒降生。出生缺陷不僅會(huì)增加孕早期流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)、新生兒和嬰幼兒死亡的發(fā)生率, 還會(huì)給家庭和社會(huì)帶來痛苦和沉重的負(fù)擔(dān), 出生缺陷已成為重大的社會(huì)問題之一［3］。

本次研究結(jié)果顯示, 聯(lián)合篩查孕婦篩查診斷準(zhǔn)確率明顯高于單一篩查, 差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P＜0.05)?？梢娧鍖W(xué)和系統(tǒng)超聲聯(lián)合應(yīng)用確有提升出生缺陷檢出率的效果。系統(tǒng)超聲是近年來臨床應(yīng)用較為廣泛的一種檢查診斷方法, 多項(xiàng)臨床研究證實(shí), 系統(tǒng)超聲應(yīng)用于孕婦分娩前神經(jīng)管畸形篩查中效果顯著。對(duì)高危出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)孕婦進(jìn)行系統(tǒng)超聲檢查時(shí),主要行三維系統(tǒng)超聲脊柱掃查, 檢查時(shí)直接沿顱底部向下掃查, 由上而下尤其注意脊柱下段骶尾部, 將檢查所得圖像進(jìn)行三維重建后能更加直觀的反映出胎兒的機(jī)體生長(zhǎng)狀態(tài), 從而提高篩查準(zhǔn)確率。系統(tǒng)超聲檢查最大的優(yōu)點(diǎn)即無創(chuàng), 不僅能準(zhǔn)確檢查出胎兒身體結(jié)構(gòu)異常, 還能有效進(jìn)行染色體疾病篩查, 對(duì)預(yù)防和降低出生缺陷幾率有重要意義［4］。張楠楠［5］選取600例孕婦作為研究對(duì)象, 根據(jù)篩查方法不同將其分為試驗(yàn)組和對(duì)照組, 試驗(yàn)組定期進(jìn)行系統(tǒng)性超聲篩查, 對(duì)照組則行一般發(fā)育篩查, 結(jié)果顯示試驗(yàn)組新生兒出生缺陷發(fā)生率明顯低于對(duì)照組, 產(chǎn)前出生缺陷檢出率也明顯高于對(duì)照組,得出結(jié)論：定期進(jìn)行產(chǎn)前胎兒系統(tǒng)超聲檢查能有效提升出生缺陷篩查率, 對(duì)提升人口素質(zhì)有重要意義。張歡等［6］為探討系統(tǒng)超聲對(duì)胎兒畸形的篩查價(jià)值, 將就診于該院行產(chǎn)前檢查的3000例孕婦作為研究對(duì)象, 所有孕婦均在常規(guī)檢查基礎(chǔ)上實(shí)施系統(tǒng)產(chǎn)前超聲篩查, 將檢測(cè)所得數(shù)據(jù)進(jìn)行統(tǒng)一處理,結(jié)果顯示, 3000例孕婦中共檢出42例胎兒結(jié)構(gòu)畸形, 主要以心血管系統(tǒng)、泌尿系統(tǒng)和神經(jīng)系統(tǒng)畸形為主。得出結(jié)論：系統(tǒng)超聲用于產(chǎn)前胎兒畸形篩查中效果顯著, 能有效提升新生兒出生質(zhì)量, 減少漏診、誤診率。雖然研究方法有所差異,但以上學(xué)者與本次研究結(jié)論均證實(shí)了血清學(xué)和系統(tǒng)超聲在產(chǎn)前出生缺陷篩查中的應(yīng)用價(jià)值。

綜上所述, 血清學(xué)聯(lián)合系統(tǒng)超聲應(yīng)用于產(chǎn)前三種出生缺陷篩查中效果顯著, 篩查準(zhǔn)確率高, 操作簡(jiǎn)單快捷, 具有推廣應(yīng)用價(jià)值。