何志品 張莉輝 曾珊珊

【摘 要】目的：探析妊娠中期孕婦進(jìn)行血清學(xué)產(chǎn)前篩查的應(yīng)用效果。方法：回顧性分析2016年6月14日至2018年9月11日定期到我院進(jìn)行產(chǎn)前檢查的2800例孕產(chǎn)婦的臨床資料，均給予甲胎蛋白（AFP）、游離β-HCG（Free-β-HCG）、游離雌三醇（uE3）、抑制素A（Inhibin-A）水平等血清學(xué)產(chǎn)前篩查，并以其篩查結(jié)果為標(biāo)準(zhǔn)對高風(fēng)險(xiǎn)孕產(chǎn)婦進(jìn)行B超、羊水穿刺確診，分析血清產(chǎn)前篩查的臨床意義。結(jié)果：①2800例孕婦中，共篩查出低風(fēng)險(xiǎn)2604例（93.0%）、高風(fēng)險(xiǎn)196例（7.0%）；②196例高風(fēng)險(xiǎn)孕產(chǎn)婦進(jìn)行B超、羊水穿刺檢測，確診1例唐氏綜合征，其陽性預(yù)測值達(dá)到0.51%。結(jié)論：血清學(xué)中孕期產(chǎn)前篩查是一種較為理想的無創(chuàng)產(chǎn)前檢查手段，能夠有效檢出染色體異常妊娠，減少唐氏兒的出生，具有較高的臨床應(yīng)用價(jià)值。

【關(guān)鍵詞】血清產(chǎn)前篩查；妊娠中期；唐氏綜合征；羊水穿刺

【中圖分類號】R29.6 【文獻(xiàn)標(biāo)識碼】A 【文章編號】1005-0019（2018）20--02

相關(guān)數(shù)據(jù)顯示[1]，全世界每年約有500萬缺陷胎兒出生，且85%以上發(fā)生在發(fā)展中國家，其中我國新生兒出生缺陷比例約占1.31%，且近年有明顯上升趨勢。胎兒出生缺陷不但會影響嬰兒的生存質(zhì)量，還會給家庭帶來沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。因此，加強(qiáng)產(chǎn)前篩查、定期產(chǎn)檢以進(jìn)行產(chǎn)前診斷和妊娠結(jié)局預(yù)測，對于降低新生兒缺陷率具有重要的作用。本研究為探析血清產(chǎn)前篩查在妊娠中期孕婦中的應(yīng)用效果，回顧性分析2016年6月14日至2018年9月11日2800例行血清產(chǎn)前篩查孕產(chǎn)婦的臨床資料。

1 資料和方法

1.1 臨床資料 回顧性分析2016年6月14日至2018年9月11日定期到我院進(jìn)行產(chǎn)前檢查的2800例孕產(chǎn)婦的臨床資料，年齡20～37歲，均齡（28.69±3.25）歲，孕周14～20周，平均（16.13±2.29）周，既往無不良孕產(chǎn)史，也無高血壓、糖尿病等慢性疾病史，均自愿接受血清學(xué)產(chǎn)前篩查。

1.2 血清學(xué)產(chǎn)前篩查方法（1）試劑、質(zhì)控品和儀器：選擇貝克曼庫爾特UniCel DxI800免疫分析儀（美國）及其配套試劑，主要包括甲胎蛋白AFP檢測試劑盒、游離雌三醇uE3測定試劑盒、總β亞單位人絨毛膜促性腺激素、抑制素A試劑盒；質(zhì)控品甲胎蛋白、游離雌三醇、總β亞單位人絨毛膜促性腺激素為伯樂質(zhì)控品，抑制素A為貝克曼配套質(zhì)控品。（2）檢測方法：抽取孕婦肘靜脈血3ml于普通試管中，離心處理10min后分離血清液后備檢。應(yīng)用化學(xué)發(fā)光法檢測血液樣本的AFP、游離β-HCG、uE3、抑制素A含量。隨后，將檢查結(jié)果、孕婦的孕周、體重、年齡等信息輸入至騰程產(chǎn)前風(fēng)險(xiǎn)評估軟件檢測，并計(jì)算21三體綜合征、18-三體綜合征以及開放性神經(jīng)管畸形發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)性。對于高風(fēng)險(xiǎn)的孕產(chǎn)婦予以遺傳咨詢和進(jìn)一步的風(fēng)險(xiǎn)評估，并在孕產(chǎn)婦和家屬的同意下，選擇超聲或羊膜穿刺術(shù)作產(chǎn)前診斷，確診為異常的胎兒可協(xié)商進(jìn)行治療性引產(chǎn)。（3）判斷標(biāo)準(zhǔn)：①風(fēng)險(xiǎn)值≥1：380可判斷為唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn)；②風(fēng)險(xiǎn)值≥1：350可判斷為18-三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)；③AFP中位數(shù)倍數(shù)≥2.0可判斷為開放性神經(jīng)管畸形高風(fēng)險(xiǎn)。

1.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法 利用SPSS17.0軟件，計(jì)數(shù)資料用卡方檢驗(yàn)，以百分比的形式表示；計(jì)量資料用t檢驗(yàn)，以（）表示，P<0.05表明組間差異顯著。

2 結(jié)果

2800例孕婦中，共篩查出低風(fēng)險(xiǎn)2604例（93.0%）、高風(fēng)險(xiǎn)196例（7.0%），其中160例為唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)，26例為開放性神經(jīng)管畸形高風(fēng)險(xiǎn)，10例為18-三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)。此外， 160例唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)行羊水穿刺檢測后確診1例唐氏綜合征，另外26例開放性神經(jīng)管畸形高風(fēng)險(xiǎn)者行B超檢查以及10例18-三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)者接受羊水穿刺檢測均未發(fā)現(xiàn)異常，血清產(chǎn)前篩查的陽性預(yù)測值達(dá)到0.51%（1/196）。

3 討論

新生兒出生缺陷主要是由于環(huán)境、遺傳、生活習(xí)慣等因素導(dǎo)致母體內(nèi)胎兒發(fā)生形態(tài)結(jié)構(gòu)或代謝功能異常的一種先天性疾病。該病目前在臨床上仍缺乏有效、確切的療法，因此，在臨床中做好產(chǎn)前篩查、及早發(fā)現(xiàn)是預(yù)防新生兒出生缺陷發(fā)生的關(guān)鍵。目前，妊娠中期血清產(chǎn)前篩查是臨床用于檢查胎兒異常、缺陷的主要方法，其主要是孕婦14～21周通過檢測AFP、游離β-HCG、uE3、Inhibin-A水平，并結(jié)合孕婦個(gè)體因素綜合評估胎兒出生后發(fā)生唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)度，為臨床治療新生兒出生缺陷提供依據(jù)。相關(guān)研究報(bào)道[2]，隨孕周的增加，孕婦血清中的AFP以及uE3水平會顯著上升，而β-HCG明顯下降，其中，游離β-HCG由受精卵的滋養(yǎng)層細(xì)胞分泌，并由胎盤組織產(chǎn)生，是唯一一項(xiàng)在孕中前期均有特異性的血清標(biāo)記物，有助于提高唐氏篩查的特異度。與此同時(shí)，有研究發(fā)現(xiàn)[3]，抑制素A聯(lián)合AFP、游離β-HCG、uE3能夠顯著提升孕婦產(chǎn)前篩查的靈敏度，并可降低篩查的假陽性率。本研究應(yīng)用上述四聯(lián)血清學(xué)篩查，結(jié)果發(fā)現(xiàn)，2800例孕婦中共篩查出低風(fēng)險(xiǎn)2604例（93.0%）、高風(fēng)險(xiǎn)196例（7.0%），且其中160例為唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)，26例為開放性神經(jīng)管畸形高風(fēng)險(xiǎn)，10例為18-三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)，經(jīng)羊水穿刺檢測后確診1例唐氏綜合征，其陽性預(yù)測值達(dá)到0.51%，提示聯(lián)合AFP、游離β-HCG、uE3、Inhibin-A對妊娠中期孕婦進(jìn)行篩查，可減少缺陷新生兒出生。但需要注意的是，血清學(xué)產(chǎn)前篩查是通過檢測血清標(biāo)志物并利用公式推算出新生兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)，其存在一定的局限性，因此臨床醫(yī)師在做產(chǎn)前篩查時(shí)需告知孕婦和家屬有誤診、漏診的可能性，避免減少醫(yī)療糾紛。

綜上，血清學(xué)中孕期產(chǎn)前篩查是一種較為理想的無創(chuàng)產(chǎn)前檢查手段，具有操作簡單、無創(chuàng)、經(jīng)濟(jì)等優(yōu)點(diǎn)，能夠有效檢出染色體異常妊娠，減少唐氏兒的出生，具有較高的臨床應(yīng)用價(jià)值。

參考文獻(xiàn)

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