吳一品 楊惠

【摘 要】目的：探究串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)在篩查遺傳代謝?。ㄐ律鷥海┲械膽?yīng)用效果。方法：選取2016年3月-2018年2月進(jìn)行遺傳代謝病篩查的新生兒8000例，所用新生兒均應(yīng)用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)進(jìn)行篩查。記錄篩查以及隨訪結(jié)果。結(jié)果：8000例新生兒中共有7例確診患有遺傳代謝病，占比0.875%，隨訪中7例患兒中只有2例出現(xiàn)顯著癥狀；應(yīng)用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)進(jìn)行篩查的敏感性以及特異性較高，但陽(yáng)性預(yù)測(cè)值較低。結(jié)論：應(yīng)用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)對(duì)新生兒進(jìn)行遺傳代謝病篩查的敏感性以及特異性良好，能夠早期診斷以及篩查，但是其陽(yáng)性預(yù)測(cè)值還有待進(jìn)一步改善。

【關(guān)鍵詞】串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)；遺傳代謝病；新生兒；篩查結(jié)果

【中圖分類號(hào)】R627.9 【文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼】B 【文章編號(hào)】1672-3783（2018）11-03--01

近年來(lái)，為了能夠使得人口素質(zhì)更好的發(fā)展，逐步開展了對(duì)遺傳代謝?。ㄐ律鷥海┻M(jìn)行篩查的工作，并獲得了比較好的成效[1]。利用篩查能夠在早期發(fā)現(xiàn)新生兒是否存在遺傳性疾病并對(duì)其進(jìn)行治療，使得新生兒能夠更加健康的成長(zhǎng)[2]。目前，主要是采用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)進(jìn)行篩查，能夠有效地將各種遺傳代謝病篩選出來(lái)[3]。為了能夠提高篩查的效果，本文選取了8000名新生兒的資料，對(duì)其應(yīng)用情況進(jìn)行探究，具體報(bào)道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取2016年3月-2018年2月到我院進(jìn)行遺傳代謝病篩查的新生兒8000例，其中男4103例，女3897例，平均年齡（4.3±1.4）d，142例巨大兒，68例低重兒，7790例體重正常兒；215例過(guò)期兒，117例早產(chǎn)兒，7668例足月兒。家屬均知情同意本研究，了解本研究目的方法及意義，一般資料具有可比性（P>0.05）。。

1.2 方法

1.2.1 采集血樣。根據(jù)衛(wèi)生部要求，抽取出生72h后的新生兒足跟外側(cè)或者內(nèi)側(cè)的血液，對(duì)抽血位進(jìn)行消毒（75%乙醇）之后，在進(jìn)行針刺，在濾紙上滴四滴血，將其晾干后進(jìn)行密封，放到冰箱中保存（2-8攝氏度），送檢[4]。

1.2.2 串聯(lián)質(zhì)譜檢測(cè)。所有新生兒全部應(yīng)用串聯(lián)質(zhì)譜儀進(jìn)行篩查[5]。操作步驟：首先將血液標(biāo)本進(jìn)行離子化處理，隨后根據(jù)磁場(chǎng)或者電場(chǎng)離子運(yùn)動(dòng)的不同，將離子按照質(zhì)荷比分開，獲得質(zhì)譜圖[6]。應(yīng)用計(jì)算機(jī)進(jìn)行輔助完成設(shè)備模式的調(diào)換，數(shù)據(jù)的處理以及分析由自動(dòng)化分析完成，然后在兩分鐘內(nèi)時(shí)進(jìn)行物質(zhì)成分的分析[7]。對(duì)每位確診的患兒進(jìn)行為期6-12月的隨訪。

1.3 觀察指標(biāo)

所用新生兒均應(yīng)用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)進(jìn)行篩查，將所有新生兒的篩查資料記錄完全，尤其是篩查確診患兒[8]。

1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法

對(duì)記錄的數(shù)據(jù)采用SPSS18.0軟件進(jìn)行處理，計(jì)數(shù)資料用X2（%）檢驗(yàn)，計(jì)量資料用t（x±s）檢驗(yàn)，比較差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P<0.05）。

2 結(jié)果

2.1 串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)篩查結(jié)果

8000例新生兒中共有7例確診患有遺傳代謝病，占比0.875%，隨訪中7例患兒中只有2例出現(xiàn)顯著癥狀，具體男女比例以及患病種類見表1。

2.2 串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)篩查準(zhǔn)確性

應(yīng)用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)進(jìn)行篩查的敏感性以及特異性較高，但陽(yáng)性預(yù)測(cè)值較低，具體數(shù)值見表2。

3 討論

遺傳代謝病主要是因?yàn)樾律鷥旱拇x途徑產(chǎn)生了異常改變導(dǎo)致的，使得機(jī)體缺少重要的生理物質(zhì)或者代謝物出現(xiàn)異常沉積[9]。遺傳代謝病種類比較多，雖然每一種產(chǎn)生的幾率不是很大，但是多種一起產(chǎn)生幾率就比較高，危害比較嚴(yán)重。該病主要是在小兒時(shí)期出現(xiàn)，病情逐漸發(fā)展，會(huì)對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)造成嚴(yán)重?fù)p傷[10]?；純撼錾蟛粫?huì)出現(xiàn)比較顯著的癥狀，極易忽視，而且其病例比較少，漏診以及誤診的幾率較大，所以當(dāng)患兒出現(xiàn)較為明顯的癥狀時(shí)，已經(jīng)對(duì)智力、身體等造成了嚴(yán)重?fù)p害，情況嚴(yán)重時(shí)還會(huì)導(dǎo)致患兒死亡[11]。所以，對(duì)新生兒進(jìn)行篩查是非常有必要的，盡早發(fā)現(xiàn)，盡早治療，減少或者防止患兒受到疾病的影響[12]。

串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)能夠在一次篩查中對(duì)多種疾病以及分析物進(jìn)行篩查，檢測(cè)非常迅速，大致2min左右，其價(jià)格低廉、高通量、特異性以及靈敏性高，能夠達(dá)到人們對(duì)篩查的要求[13]。根據(jù)本表1數(shù)據(jù)得知，8000例新生兒中共有7例確診患有遺傳代謝病，占比0.875%，隨訪中7例患兒中只有2例出現(xiàn)顯著癥狀。串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)具有比較多的優(yōu)點(diǎn)，但是還存在維護(hù)成本高、儀器昂貴等局限性，而且其檢測(cè)必須是分析以及儀器應(yīng)用較為熟練的技術(shù)員，新生兒的營(yíng)養(yǎng)、孕周、體重、藥物等因素也會(huì)影響到測(cè)定結(jié)果，需要醫(yī)生進(jìn)行全面、綜合的分析[14]。而且該病比較少見，所以一務(wù)必做好隨訪工作[15]。

綜上所述，應(yīng)用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)對(duì)新生兒進(jìn)行遺傳代謝病篩查的敏感性以及特異性良好，能夠早期診斷以及篩查，但是其陽(yáng)性預(yù)測(cè)值還有待進(jìn)一步改善。

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