中國(guó)科學(xué)院北京生命科學(xué)研究院孫中生研究團(tuán)隊(duì)與北京大學(xué)腫瘤醫(yī)院頭頸外科劉寶國(guó)課題組合作，收集了355對(duì)甲狀腺乳頭狀癌的癌組織和癌旁組織樣本，運(yùn)用目標(biāo)區(qū)域擴(kuò)增子測(cè)序技術(shù)和RNA目標(biāo)區(qū)域捕獲測(cè)序技術(shù)對(duì)癌癥樣本中的點(diǎn)突變和基因融合作了全面檢測(cè)，繪制了中國(guó)人群甲狀腺乳頭狀癌的遺傳圖譜。相關(guān)研究成果發(fā)表在《病理學(xué)雜志》上。

甲狀腺乳頭狀癌是內(nèi)分泌系統(tǒng)中發(fā)病率最高的惡性腫瘤，發(fā)病率在近30年的時(shí)間里上升了3倍。體細(xì)胞遺傳變異是甲狀腺乳頭狀癌致病的決定性因素，鑒定癌組織的體細(xì)胞遺傳變異對(duì)于甲狀腺乳頭狀癌的精準(zhǔn)診斷、治療和預(yù)后判斷至關(guān)重要。

目前，國(guó)際上大規(guī)模的全基因組重測(cè)序和轉(zhuǎn)錄組測(cè)序已經(jīng)鑒定出多個(gè)甲狀腺乳頭狀癌驅(qū)動(dòng)變異，但研究對(duì)象主要是西方人群。由于癌癥的驅(qū)動(dòng)遺傳變異具有地域和人群的特異性，故而研究中國(guó)人群甲狀腺乳頭狀癌的遺傳學(xué)極為重要。

在這項(xiàng)研究中，研究人員繪制了中國(guó)人群甲狀腺乳頭狀癌的遺傳圖譜，揭示了中外人群甲狀腺乳頭狀癌遺傳圖譜的差異。該研究通過(guò)整合分析遺傳變異和患者的臨床病理資料，揭示了發(fā)生激酶基因融合的甲狀腺乳頭狀癌患者的基本臨床特征，鑒定出了7例新的激酶基因融合事件，為中國(guó)人群甲狀腺乳頭狀癌的分子診斷提供了理論依據(jù)，為甲狀腺乳頭狀癌的藥物治療提供了新的潛在靶點(diǎn)。