羅勤

在清醒的狀態(tài)下，看著自己被“凍”住，不能動(dòng)，不能說(shuō)話，不能吞咽，直到不能呼吸。這是漸凍人癥，又稱(chēng)肌萎縮性側(cè)索硬化（ALS）或者說(shuō)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的發(fā)病癥狀。被人們熟知的當(dāng)代最著名的理論物理學(xué)家、科學(xué)巨匠霍金就是位“漸凍人”。今年新聞報(bào)道的北京大學(xué)女博士婁滔也是一位“漸凍人”。

北大女博士患“漸凍癥”遺愿讓人淚目

“一個(gè)人活著的意義，不能以生命長(zhǎng)短作為標(biāo)準(zhǔn)，而應(yīng)該以生命的質(zhì)量和厚度來(lái)衡量”；“頭部可留給醫(yī)學(xué)做研究。希望醫(yī)學(xué)能早日攻克這個(gè)難題，讓那些因?yàn)椤疂u凍癥而飽受折磨的人，早日擺脫痛苦”；“其他所有器官，凡是可以挽救他人生命的，盡可以捐給他人使用。剩余肉體，火化后請(qǐng)將骨灰撒進(jìn)長(zhǎng)江，不要修墳頭、占用任何地皮，不要給這個(gè)社會(huì)帶來(lái)任何負(fù)擔(dān)?！薄?017年年初，這份由29歲北大女博士婁滔口述的“遺囑”，讓很多人淚目。

土家族姑娘婁滔來(lái)自湖北恩施，2007年，婁滔以?xún)?yōu)異的成績(jī)考入中央民族大學(xué)歷史系，本科期間，她的學(xué)習(xí)成績(jī)始終位列全系前三名；2012年以?xún)?yōu)異的成績(jī)保研至北京師范大學(xué)；2015年，又以筆試第一、面試第一的成績(jī)考入北大歷史學(xué)系，攻讀古埃及史博士學(xué)位。

入學(xué)后不久，婁滔總是感覺(jué)自己渾身無(wú)力，因?yàn)榻?jīng)常鍛煉，游泳、長(zhǎng)跑，身體一直很好，當(dāng)時(shí)她自己并未在意。后來(lái)發(fā)現(xiàn)自己左腳腳趾的腳尖沒(méi)有了知覺(jué)，墊不起腳了，很快，右手上的知覺(jué)也漸漸消失。經(jīng)過(guò)一系列檢查，2016年1月中旬，北京大學(xué)第三醫(yī)院、協(xié)和醫(yī)院相繼對(duì)婁滔的病情作出診斷———疑似運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病，也就是人們常說(shuō)的“漸凍癥”。

在醫(yī)學(xué)上，“漸凍癥”還屬于一個(gè)未被攻克的難題。在得知了檢查結(jié)果后，婁滔還顯得比較平靜，甚至經(jīng)常安慰父母。婁滔自己知道這個(gè)病意味著什么，一家人也曾經(jīng)前往武漢、廣州等地求醫(yī)，但是并未有太大的改善。在腳尖失去知覺(jué)后，進(jìn)而右手也不能動(dòng)彈。幾個(gè)月后，她的四肢逐漸喪失了行動(dòng)能力，生活起居全靠父母照顧，到2016年年底，她已經(jīng)全身癱瘓、呼吸困難。隨著病情進(jìn)一步惡化，婁滔陷入深度昏迷，住進(jìn)了重癥監(jiān)護(hù)室，失去了自主呼吸功能，需要用呼吸機(jī)維持生命……

漸凍人癥是一種惡性病，為世界五大絕癥之一

漸凍人癥是運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病的一種，學(xué)名叫肌萎縮性脊髓側(cè)索硬化癥（英文簡(jiǎn)稱(chēng)A.L.S.）。它是一種漸進(jìn)性的神經(jīng)退行性疾病，影響大腦和脊髓中與運(yùn)動(dòng)相關(guān)的神經(jīng)細(xì)胞，造成運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元死亡，令大腦無(wú)法控制肌肉運(yùn)動(dòng)；同時(shí)，肌肉因缺乏運(yùn)動(dòng)而萎縮，逐漸變得無(wú)力以至癱瘓，說(shuō)話、吞咽和呼吸功能隨之減退，最后病人完全失去行動(dòng)能力，呼吸衰竭而死亡。

ALS屬于罕見(jiàn)病，全球發(fā)病率為5～6/10萬(wàn)，多發(fā)生在40歲以后。按照此比率，中國(guó)估計(jì)約有8萬(wàn)患者。也有專(zhuān)家根據(jù)國(guó)外發(fā)布的資科估算，中國(guó)約有20萬(wàn)患者。從出現(xiàn)癥狀開(kāi)始，ALS平均壽命為2～5年，但也有約20%的病人存活超過(guò)5年，5%的病人存活超過(guò)20年。目前人類(lèi)對(duì)于此病知之甚少，既查不到發(fā)病原因，也沒(méi)有辦法治療，只能采用營(yíng)養(yǎng)和支持療法等抑制或減緩病情的發(fā)展速度。也正因如此，漸凍人癥被世界衛(wèi)生組織列為與艾滋病、癌癥等并列的五大絕癥之一。

尚無(wú)有效療法，以對(duì)癥治療為主

對(duì)于漸凍人癥的治療，目前國(guó)際承認(rèn)且通過(guò)美國(guó)FDA批準(zhǔn)的治療藥物是力如太（利魯唑片）。力如太是目前唯一經(jīng)證實(shí)可有效延緩疾病進(jìn)程的藥物，2017年被納入我國(guó)國(guó)家醫(yī)保目錄乙類(lèi)，這將大大減輕漸凍人癥患者及其家庭的經(jīng)濟(jì)壓力。

除了藥物治療外，在經(jīng)濟(jì)條件允許的情況下，當(dāng)患者肺功能略有下降時(shí)，早期使用“無(wú)創(chuàng)”呼吸機(jī)以延緩呼吸功能的減退，當(dāng)呼吸困難非常明顯后再使用，可能為時(shí)已晚。

醫(yī)生的另一個(gè)建議是，當(dāng)患者在早期出現(xiàn)吞咽困難時(shí)，可考慮行胃造瘺微創(chuàng)手術(shù)。漸凍人癥是一個(gè)消耗性的疾病，當(dāng)患者經(jīng)口吃東西越來(lái)越困難，吃的也就越來(lái)越少，這時(shí)候如果能量攝入不足，機(jī)體就會(huì)加速分解換取所需的能量，很可能會(huì)加重病情。通過(guò)胃造瘺手術(shù)可以保證營(yíng)養(yǎng)的攝入。此外，此手術(shù)將大大減少患者因吞咽困難導(dǎo)致食物誤入氣道而出現(xiàn)窒息的機(jī)會(huì)，并降低肺部感染的發(fā)生。

當(dāng)生命遭遇“病魔”的挑戰(zhàn)，唯有堅(jiān)持才有希望。中國(guó)同全球其他國(guó)家一樣，正積極致力于此病的臨床研究，相信總有一天，我們會(huì)戰(zhàn)勝“A.L.S.病魔”。對(duì)求醫(yī)心切的患者朋友們，還是要提醒大家千萬(wàn)不要無(wú)謂地嘗試一些沒(méi)有臨床醫(yī)學(xué)證據(jù)的治療方法，這樣反而會(huì)耽誤原本可以穩(wěn)定的病情。

讓更多人關(guān)懷“漸凍人”

心靈上的溝通和關(guān)懷，對(duì)于“漸凍人”來(lái)說(shuō)更為重要。在無(wú)法用言語(yǔ)表達(dá)的情況下，只剩眼睛能傳遞喜怒哀樂(lè)，他們的心靈更渴望人們讀懂。希望社會(huì)對(duì)漸凍人癥能一直關(guān)注下去，幫助更多的漸凍人獲得心靈上的安慰和生活中的幫扶，感受到更多的溫暖。

為了幫助漸凍人癥患者，一些國(guó)家和地區(qū)相繼成立了漸凍人協(xié)會(huì)。1992年11月，漸凍人協(xié)會(huì)國(guó)際聯(lián)盟成立。目前，全世界已有40多個(gè)國(guó)家和地區(qū)的50多個(gè)漸凍人協(xié)會(huì)加盟。國(guó)外有美國(guó)A.L.S.組織、加拿大A.L.S.組織等，國(guó)內(nèi)有A.L.S.協(xié)作組。

1997年，漸凍人協(xié)會(huì)國(guó)際聯(lián)盟選定在每年的6月21日，舉行各類(lèi)認(rèn)識(shí)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病的相關(guān)活動(dòng)，希望對(duì)這種可怕疾病的治療和社會(huì)關(guān)愛(ài)能引起世人的普遍重視。2000年，漸凍人協(xié)會(huì)國(guó)際聯(lián)盟在丹麥舉行的國(guó)際病友大會(huì)上，正式確定6月21日為“世界漸凍人日”。

罕見(jiàn)病還有哪些

大約80%罕見(jiàn)病由遺傳缺陷引起，因此，罕見(jiàn)病一般也是指罕見(jiàn)性遺傳病。對(duì)罕見(jiàn)病的定義，世界各地主要是以發(fā)病率為依據(jù)。美國(guó)的標(biāo)準(zhǔn)是小于6.7/10 000，歐盟是5/10 000，日本為4/10 000，澳大利亞為1/10 000。世界衛(wèi)生組織的標(biāo)準(zhǔn)是發(fā)病率在0.65/10 000～1/10 000，據(jù)此確認(rèn)的罕見(jiàn)病共有5 000～6 000種，約占人類(lèi)全部疾病的10%。

除了A.L.S.，罕見(jiàn)病還有血小板無(wú)力癥、重型地中海貧血、濕疹血小板減少、戈謝病、尼曼-匹克病、粘多糖貯積癥、糖原貯積癥、龐貝病、法布雷病、易染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良、腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、高血氨癥-尿素循環(huán)代謝異常、肝豆?fàn)詈俗冃?、假肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良、亨廷頓舞蹈癥、線粒體病、威廉姆斯綜合征、普瑞德-威利綜合征、成骨不全癥、艾伯特綜合征、遺傳性表皮松懈性水皰癥、歌舞伎綜合征、結(jié)節(jié)性硬化癥、遺傳性長(zhǎng)QT綜合征、致心律失常性右室發(fā)育不良、家族性支氣管擴(kuò)張、囊性肺纖維化等。