王 婧,唐 紅,高 瑋,張 超,賈 麗

Helveston綜合征家系3例診治體會

王 婧,唐 紅,高 瑋,張 超,賈 麗

Helveston綜合征； 診治； 家系

Helveston綜合征是臨床上較為少見的眼外肌綜合征,在1969年首次被Helveston[1]發(fā)現(xiàn)。該病的臨床特征為外斜A征、上斜肌功能亢進及分離性垂直斜視(dissociated vertical deviation，DVD)。目前，該病以手術治療為主，以達到改善眼位、恢復雙眼視覺功能的目的[2，3]。本組回顧性分析2013年就診我院的一個Helveston綜合征家系：姐妹、母女關系3例患者的診治經(jīng)過，并總結、分析、探討該病的診治措施，旨在對臨床診治有一定的借鑒作用。

1 臨床資料

1.1 一般資料 患者A，足月順產(chǎn)，既往體健,出生后被家長發(fā)現(xiàn)左眼向外斜視并雙眼上瞟?；颊連(A的母親)，左眼向外偏斜30余年，既往體健?；颊逤(A的二姨)，左眼向外偏斜30余年，既往均體健。

1.2 檢查方法 按常規(guī)眼科檢查，視力檢查、屈光狀態(tài)檢查、裂隙燈檢查、眼底檢查、排除斜視以外的眼疾。按常規(guī)斜視度檢查，眼位、眼球運動、以三棱鏡遮蓋法檢查，遠、近斜視度，及向上、向下25 °注視的斜視度(戴鏡矯正屈光不正)。

1.3 診斷標準 (1)A征：向上注視25 °時的斜視度和向下注視25°時的斜視度之差≥10°；(2)上斜肌功能亢進：上斜肌功能眼位時，內轉眼較外轉眼低≤5°為1+，≤10°為2+，≤15 °為3+，>15°為4+；(3)分離垂直偏斜：根據(jù)原在位垂直斜視度判斷DVD程度；(4)術后眼位判斷：正位：斜視度位于-10 °～+10 °，內斜視>+10 °，外斜視>-10 °。

1.4 手術方法 根據(jù)患者外斜A征、上斜肌亢進、 DVD程度選擇手術方式。3例均行上斜肌減弱術，2例同時行一眼水平肌手術，1例行雙眼水平肌手術。

1.5 結果

1.5.1 手術結果 3例手術均成功，術前與術后對比情況見表1，術后1個月復查，根據(jù)DVD程度均未行2次手術。

表1 3例Helveston綜合征患者手術前后對比

1.5.2 家系調查及圖譜 由患者A(18)開始對家族21位成員進行篩查，確診5位患者。Ⅰ代1例，Ⅱ代3例，Ⅲ代1例，均為女性(圖1)。

圖1 Helveston綜合征家系圖譜

2 討 論

Helveston綜合征是由外斜A征、上斜肌功能亢進及DVD組成的一組眼外肌運動綜合征。其癥狀典型，診斷并不困難。但是由于上斜肌是下轉肌，功能亢進程度不等，輕度亢進時不易明確診斷，功能過強時造成眼球下轉，而DVD則是在任何診斷眼位被遮蓋眼都處于上斜位，使兩者產(chǎn)生矛盾，減弱了眼球上瞟的幅度，影響了DVD的診斷，易發(fā)生漏診[4]。故臨床工作中對外斜A征的患者，應反復仔細檢查上斜肌功能及是否合并DVD，以便早期診斷，及時治療[5]。本組3例同時還伴有弱視，均無雙眼單視功能。

針對Helveston綜合征的三個體征，均需手術治療予以解決[6]。以期達到矯正眼位，保持雙眼視軸平行，為視力和雙眼單視功能的發(fā)育和改善提供機會。關于手術方法，上斜肌減弱術，包括上斜肌及鞘內斷腱和上斜肌延長術，可以減少向下方注視時的外斜度數(shù)以矯正A征[7]。DVD的治療，現(xiàn)采用較多的是上直肌大量后徙，后徙量7～9 mm，遠期效果最為穩(wěn)定[8]。水平直肌手術矯正外斜視，可以根據(jù)具體病例同時在垂直方向移位矯正A征[9]。目前關于手術設計，各家觀點不一[3]，文獻[9，10]通過一次手術同時矯正所有體征取得良好效果，DVD合并水平斜視明顯時應先治療斜視更明顯者，先做不定量肌肉，后做定量肌肉[11]。有專家發(fā)現(xiàn)，手術宜分次進行，首先矯正外斜A征、上斜肌亢進，術后觀察DVD變化情況再決定是否需手術矯正[12，13]。這樣術中涉及肌肉相對較少，降低術后眼前節(jié)缺血的風險，同時有病例經(jīng)矯正外斜A征后DVD減輕或消失，避免了DVD矯正手術，減輕了患者的各種負擔。本組3例年齡、上斜肌亢進、DVD程度不同，故對患者A選擇了首先行雙眼上斜肌減弱術矯正A征以及單眼的水平肌手術矯正外斜，術后可見A征得到良好矯正，DVD基本消失，外斜15°，二次手術對單眼外直肌實施了后徙術，術后眼位正位，DVD基本消失。對患者B、C采取了上斜肌減弱+水平肌斜視矯正+垂直移位矯正術矯正了上斜肌亢進、外斜A征、DVD，術后可見眼位基本正，患者B的DVD消失，患者C的DVD減輕，均未行二次手術。筆者認為，Helveston綜合征是一種復雜特殊的斜視類型，制定手術方案時，應結合患者臨床表現(xiàn)，選擇更適合的手術方式，可大大減輕患者心理、生理及經(jīng)濟的負擔。

本組3例為同一家系，經(jīng)過篩查，家族中共5例，均為女性。當前該病病因尚不明確。下一步，將對病因及推測Helveston綜合征具有遺傳特質和遺傳的方式進行更深入地研究。

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R777.4

王 婧，碩士研究生，醫(yī)師。

710054 西安，武警陜西總隊醫(yī)院眼科

(2017-06-13收稿 2017-09-15修回)

(責任編輯 郭 青)