第一個中國古人類基因組成功測序

田園洞人骨架圖

數(shù)萬年前古人類的基因組也可以從化石中提取出來，也可以測序？

國際上最新的古DNA技術(shù)，讓數(shù)萬年甚至幾十萬年前古人類的DNA從人類化石甚至土壤中獲得，成為一種可能。

據(jù)10月13日的新聞報道，北京房山的田園洞曾出土一具四萬年前男性的骨骼化石。中國科學(xué)院古脊椎動物與古人類研究所的研究人員使用和德國合作團(tuán)隊(duì)一同開發(fā)的一種特殊的捕獲技術(shù)，從其富含細(xì)菌和真菌DNA污染的化石樣品中，將混雜在大量微生物DNA中極其微量的古人類的DNA篩選出來，并進(jìn)行了測序。

由此，中國地區(qū)古人類的第一個基因組、整個東亞地區(qū)最古老的人類基因組誕生。

科學(xué)家們對這一難得的基因組數(shù)據(jù)進(jìn)行了充分研究，他們將其與世界范圍內(nèi)各種人群的基因組數(shù)據(jù)等進(jìn)行了比對。研究最終證實(shí)，田園洞人屬于古東亞人，但他并非現(xiàn)代東亞人的直接祖先。也就是說，田園洞人這一支系的東亞人沒能繁衍至今。

科學(xué)家驚訝地發(fā)現(xiàn)，4萬年前，雖然田園洞人居住在中國北京房山地區(qū)，但他們卻跟來自比利時的古歐洲人有遺傳聯(lián)系。但這并不意味著北京田園洞人擁有歐洲血統(tǒng)。此外，研究人員發(fā)現(xiàn)，在美洲土著的各個人群中，美洲的亞馬遜人與北京田園洞人的遺傳關(guān)系最近。

10月13日，該論文在線發(fā)表在國際學(xué)術(shù)期刊《現(xiàn)代生物學(xué)》上，標(biāo)題為“四萬年前亞洲人為歐亞早期人群結(jié)構(gòu)提供新洞見”（40,000-Year-Old Individual from Asia Provides Insight into Early Population Structure in Eurasia）。

該研究項(xiàng)目由中國科學(xué)院古脊椎動物與古人類研究所研究員付巧妹、Melinda Yang、高星、同號文與德國馬普進(jìn)化人類研究所等團(tuán)隊(duì)合作完成。

神奇技術(shù)可釣取零落在化石中數(shù)萬年前古人類的DNA

在德國進(jìn)行研究時，付巧妹與合作者開發(fā)了從樣品中“釣取”古人類基因組的技術(shù)方法，該論文2013年發(fā)表在國際學(xué)術(shù)期刊《美國科學(xué)院院刊》上。

10月12日晚，參與該研究的中科院古脊椎動物與古人類研究所研究員付巧妹告訴記者，受到該方法的啟示，全球更多研究人員開始嘗試釣取，并拼接出不同年代、不同地區(qū)的古人類基因組。僅從2015年到2017年下半年，已經(jīng)有超過6篇關(guān)于古人類基因組研究的論文發(fā)表在國際頂級學(xué)術(shù)期刊上，如《自然》雜志。

在這個神奇的技術(shù)中，他們要合成一系列特殊的DNA探針，當(dāng)作魚鉤，在泥土、化石等樣品中釣取想要的古人類DNA。

用這樣的方法，2013年，付巧妹拼接出古人類田園洞人的第21號染色體?，F(xiàn)在，她又釣取并拼接出另外幾十條染色體，得到第一個來自中國的古人類的整個基因組。

但付巧妹強(qiáng)調(diào)，這個釣取并拼接成的基因組，并非完整的基因組。它還缺失了很多基因片段。但這個田園洞人基因組測序數(shù)據(jù)涵蓋了整個基因組上研究人員最感興趣的群體遺傳學(xué)基因的位點(diǎn)。所以，更準(zhǔn)確地說，這是全基因組水平上的測序數(shù)據(jù)。

東亞人的祖先另有其人，神秘人群浮現(xiàn)

付巧妹說，雖然田園洞人跟比利時的古歐洲人存在遺傳聯(lián)系，但基因組數(shù)據(jù)顯示，田園洞人不是古歐洲人，而是古東亞人。

通過比較田園洞人和歐洲人的基因組數(shù)據(jù)，研究人員確定，早在4萬年前，田園洞人已呈現(xiàn)亞洲人的遺傳特征，從而與歐洲人分道揚(yáng)鑣。

付巧妹解釋說，田園洞人基因組數(shù)據(jù)是學(xué)術(shù)界獲得的第一個中國的古人類的基因組水平的數(shù)據(jù)，非常難得。在獲得該基因組數(shù)據(jù)后，研究人員將其與世界上公共數(shù)據(jù)庫中包含各個地區(qū)高質(zhì)量的現(xiàn)代人基因組數(shù)據(jù)（世界100多個群體）進(jìn)行了比對，還包括與其他國家的古人類基因組數(shù)據(jù)進(jìn)行比對。當(dāng)與古歐洲人的各個支系比對時，只有來自比利時的古歐洲人“跳了出來”。這意味著，他們二者存在一定的遺傳關(guān)系，換句話說，他們有一些共同的古老基因。而這些古老基因在其他古歐洲人群中不存在。

一種可能的情形是，早期與田園洞相關(guān)的東亞人，曾與一個神秘的未知人群發(fā)生過基因交流。這個未知人群可能是從尚未分化的古歐亞人群中的某一亞群演化而來。在未來的研究中，研究人員或?qū)ふ业竭@一神秘的未知人群。

事實(shí)上，早在2013年，中國科學(xué)院古脊椎動物與古人類研究所古DNA實(shí)驗(yàn)室已經(jīng)研究了田園洞人的線粒體及其21號染色體。當(dāng)時研究人員發(fā)現(xiàn)，與現(xiàn)代歐洲人相比，田園洞人與現(xiàn)代亞洲人的遺傳關(guān)系更近，應(yīng)該是古東亞人群的代表。

但是，2014年，他們發(fā)現(xiàn)，此前使用的現(xiàn)代歐洲人樣本中混入了產(chǎn)生干擾的古老遺傳樣本，因此，他們無法確定田園洞人是否已經(jīng)是古東亞人。目前付巧妹等人的研究已經(jīng)解決這一問題，他們明確證實(shí)，田園洞人屬于古東亞人。

但研究人員認(rèn)為，田園洞人不是現(xiàn)代東亞人的直接祖先。因?yàn)橐恍┨飯@洞人基因組中的古老基因，在現(xiàn)代東亞人基因組并沒有發(fā)現(xiàn)。可見，東亞人的祖先另有其人，現(xiàn)代東亞人并非田園洞人這一支系繁衍至今。

這些發(fā)現(xiàn)為人們研究歐洲人和亞洲人復(fù)雜的遺傳歷史提供了證據(jù)。

北京田園洞人或與美洲亞馬遜人起源有關(guān)

根據(jù)人們目前的認(rèn)知，人類起源于非洲，然后他們跨越地理障礙，遷移擴(kuò)散到高加索、西伯利亞、東亞、澳大利亞等地，最后經(jīng)白令海峽，到達(dá)美洲。他們的遺骸、DNA和遺留的石器，成為人們追溯先人演化過程的線索。

田園洞人基因組的測序，對美洲土著人群的演化研究也提供了新的啟示。

付巧妹表示，如果美洲土著人群的祖先只有一個，如果當(dāng)時遷移到美洲就是只有田園洞人支系，那么，現(xiàn)代美洲土著的各個人群，和田園洞人應(yīng)該有著相似的遺傳關(guān)系，因?yàn)樗麄兊耐蛔嫦仁窃谔飯@洞人時間之后分化的。

但令人意外的是，基因組數(shù)據(jù)比對顯示，在美洲土著各個人群中，只有亞馬遜人與田園洞人的遺傳關(guān)系最近。付巧妹表示，這意味著，亞馬遜人的美洲土著人群或繁衍自未知的古人類支系，這些支系與田園洞人相關(guān)的人群有關(guān)。

田園洞遺址外觀圖

田園洞人與其他人群關(guān)系示意圖

（轉(zhuǎn)載自澎湃新聞）