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        脊髓小腦性共濟失調(diào)3型一家系報道

        2017-12-26 03:22:59孫麗偉楊芳周衛(wèi)東劉承浩
        關(guān)鍵詞:證者小腦脊髓

        孫麗偉 楊芳 周衛(wèi)東 劉承浩

        脊髓小腦性共濟失調(diào)3型一家系報道

        孫麗偉 楊芳 周衛(wèi)東 劉承浩

        關(guān)鍵詞:脊髓小腦共濟失調(diào);遺傳

        1 病例報告

        患者(先證者,Ⅳ4)男,58歲,因“漸進性步態(tài)不穩(wěn)、言語含糊6年,臥床3年,抽搐2 h”于2015-03-16入作者醫(yī)院?;颊?009年開始無明顯原因出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn),言語含糊,取物不準,病程呈進行性加重。2012年開始患者行走不能,言語不清癥狀加重?;颊咦?012年開始臥床。本次入院前2 h無明顯誘因出現(xiàn)發(fā)作性肢體抽搐伴短暫意識障礙,持續(xù)約15 min后抽搐癥狀消失,患者呈嗜睡狀態(tài),發(fā)作約2 h后意識恢復(fù)。病程中患者半流食,飲水偶嗆咳?;颊呒韧哐獕翰∈?年,血壓最高160/100 mmHg;吸煙10余年,5支/d,35歲戒煙。先證者、先證者弟弟(Ⅳ5)及先證者女兒(V1)均曾行基因檢測,確診為脊髓小腦性共濟失調(diào)(spinocerebellar ataxia,SCA)3型。先證者家系5代共47人,第一代患病情況不詳,其余四代共9例疑似、3例確診SCA3患者(家系圖譜見圖1)。入院查體:體溫36.4℃,血壓160/80 mmHg。消瘦,嗜睡,構(gòu)音障礙,有水平眼震,舌體瘦小。四肢肌力3級,肌張力正常,共濟運動相關(guān)檢查不能配合,雙側(cè)Babinski征陽性。頭MRI(2015-03-16)矢狀位、T1加權(quán)像、T2加權(quán)像顯示小腦、腦干萎縮明顯(圖2)。腦電圖(2015-03-18)可見雙側(cè)大腦彌漫性的棘波活動。先證者(Ⅳ4)基因檢測(2015-04-30)結(jié)果(圖3)顯示ATXN3基因編碼區(qū)(CAG)n三核苷酸重復(fù)數(shù)目異常,為24/71次,該突變?yōu)殡s合突變。診斷:(1)SCA3;(2)高血壓病2級;(3)繼發(fā)性癲癇。治療給予丙戊酸鈉500 mg 2次/d口服,患者至今未再有癲癇發(fā)作。

        :正常男性家族成員 :正常女性家族成員 :疑似患病男性家族成員 :疑似患病女性家族成員 :正常男性家族成員(已死亡 ) :正常女性家族成員(已死亡) :確診患病男性家族成員 :疑似患病女性家族成員(已死亡) :疑似患病男性家族成員(已死亡) :確診患病女性家族成員 :確診患病男性家族成員(已死亡) :先證者 圖 1 SCA3患者5代家系圖

        圖 2 患者頭MRI表現(xiàn):矢狀位(A)、T1加權(quán)像(B)、T2加權(quán)像(C)顯示小腦、腦干萎縮明顯

        圖 3 先證者(Ⅳ4)基因檢測結(jié)果(毛細管電泳方法):ATXN3基因編碼區(qū)(CAG)n三核苷酸重復(fù)數(shù)目異常,為24/71次,該突變?yōu)殡s合突變。(SCA3診斷參考值:正常重復(fù)次數(shù)12~40異常重復(fù)次數(shù)51~86)。根據(jù)檢測結(jié)果,確認該家族基因型為SCA3

        患者家系調(diào)查:患者家系5代共47人,第一代患病情況不詳,其余四代共19例疑似、3例確診SCA3患者,家系圖譜見圖1。第2代2例、3代6例疑似患者,均30歲左右發(fā)病,55歲左右死亡,Ⅳ10 45歲發(fā)病,52歲死亡,臨床表現(xiàn)與先證者相似;先證者弟弟(Ⅳ5;已故)51歲發(fā)病,55歲死亡;先證者妹妹(Ⅳ6;50歲)及先證者侄子(Ⅴ2;18歲)目前未發(fā)病,此二人未進行基因檢測。先證者弟弟(Ⅳ5)及先證者女兒(Ⅴ1)經(jīng)基因檢測結(jié)果診斷為SCA3型,先證者女兒(Ⅴ1;32歲)目前尚未出現(xiàn)臨床表現(xiàn);Ⅱ、Ⅲ代及Ⅳ10均根據(jù)病史診斷。

        2 討論

        SCA是以小腦共濟失調(diào)為主要表現(xiàn)的神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病,其主要病理改變?yōu)槔奂靶∧X、腦干、脊髓及大腦皮質(zhì)等多部位的神經(jīng)細胞脫失,軸索變性,從而引起的神經(jīng)組織萎縮。臨床表現(xiàn)除小腦性共濟失調(diào)外,可伴有眼球運動障礙、視神經(jīng)萎縮、錐體束征、錐體外系征、肌萎縮、周圍神經(jīng)病、癲癇和癡呆等。SCA診斷主要根據(jù)典型的癥狀體征[1]并結(jié)合MRI檢查發(fā)現(xiàn)腦干、小腦萎縮并排除其他累及腦干、小腦的變性病即可確診。雖然各亞型均具有特征性癥狀,但臨床上僅根據(jù)癥狀體征確診亞型分型仍不準確,均需進行基因診斷。

        不同地區(qū)、種族SCA的不同亞型所占比例不同,SCA3所占比例最高,我國的報道中其比例超過50%。SCA3的致病基因位于14q24.3~32,由于不穩(wěn)定CAG三核苷酸序列的異常擴增而致病。CAG重復(fù)數(shù)目在一定程度上與疾病嚴重程度有關(guān)[2]。SCA3臨床表現(xiàn)主要為構(gòu)音障礙、小腦性共濟失調(diào),錐體系癥狀肌痙攣強直,錐體外系癥狀及周圍神經(jīng)病變等。

        本家系中其他患者臨床表現(xiàn)同先證者相似,主要表現(xiàn)為步態(tài)不穩(wěn),言語含糊,取物不準,飲水嗆咳,先證者晚期還出現(xiàn)了癲癇發(fā)作。該家系臨床特點為起病隱匿、進展緩慢、男女均有發(fā)病,以步態(tài)不穩(wěn)及構(gòu)音障礙為主要臨床表現(xiàn),其基因診斷符合SCA3型。分析該家系發(fā)病年齡沒有明確遺傳早見的特點,考慮可能與家族提供起病時間不準確有關(guān)。既往文獻報道提示共濟失調(diào)伴癲癇發(fā)作多見于SCA8、SCA9、SCA10類型,目前也有文獻報道癲癇可為SCA3的首發(fā)癥狀[3]。癲癇作為SCA3非典型臨床表現(xiàn),僅根據(jù)臨床特點分型容易誤診。

        至今對SCA仍無明確有效的治療方法,主要采用對癥支持治療、康復(fù)訓(xùn)練等方法以緩解患者的癥狀及改善生活質(zhì)量。

        [1]陳余雪,李嵐,趙莉,等.體重指數(shù)與IIS系統(tǒng)在脊髓小腦共濟失調(diào)3 型研究中的作用[J].中國神經(jīng)免疫學(xué)和神經(jīng)病學(xué)雜志,2014,21(6):397-399.

        [2]Ashizawa T, Figueroa KP, Perlman SL, et al. Clinical characteristics of patients with spinocerebellar ataxias 1, 2, 3 and 6 in the US; a prospective observational study[J]. Orphanet J Rare Dis,2013,8(1):177.

        [3]李潔亮,孫筱放,周伯榮,等.一個脊髓小腦共濟失調(diào) 3 型家系臨床特征分析[J].中國神經(jīng)精神疾病雜志,2014, 40(4):202-208.

        R742.8+2

        D

        1006-2963(2017)06-0443-03

        10.3969/j.issn.1006-2963.2017.06.015

        100028煤炭總醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科(孫麗偉現(xiàn)工作于房山區(qū)第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科)

        楊芳,Email:yhh828@163.com

        2015-06-30)

        鄒晨雙)

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