杜甜甜 王廣進 陳聲利

異維A酸治療先天性魚鱗病樣紅皮病一例

杜甜甜1,2王廣進2陳聲利2

臨床資料患者，女，24歲。因全身皮膚潮紅、脫屑24年就診。24年前患者出生第二天，全身覆蓋一層黃色膠樣膜狀物，洗澡后膜狀物斷裂、脫落，繼之全身皮膚潮紅、脫屑，冬季皮疹加重，可出現手足皸裂。曾于外院多次行中藥熏洗治療(具體藥物不詳)，效果不佳。家族中無類似病史。系統(tǒng)檢查未見異常。皮膚科查體：面部、軀干、四肢潮紅、脫屑(圖1)，雙下肢呈魚鱗樣外觀(圖2)。組織病理示：表皮角化過度，見一至兩層顆粒層，真皮淺層血管周圍少許淋巴樣細胞，呈非特異性改變(圖3)。根據臨床表現和組織病理檢查確診為先天性魚鱗病樣紅皮病。治療 ：異維A酸膠囊10 mg日2次，硅油乳膏(本院自制劑)外用，20天后復診，復診時患者面部、軀干部紅斑明顯減輕，鱗屑減少(圖4)，雙下肢仍較干燥(圖5)。維持異維A酸膠囊10 mg日2次。

圖1 背部治療前圖2 雙下肢治療前圖3 表皮角化過度，見一至兩層顆粒層，真皮淺層血管周圍少許淋巴樣細胞，呈非特異性改變(HE，×100)

圖4 背部治療后 圖5 雙下肢治療后

討論先天性非大皰性魚鱗病樣紅皮病( NCIE) 是一種罕見的遺傳性皮膚病，發(fā) 病率約為1/200000，遺傳方式以常染色體隱性遺傳為主,在臨床表現和遺傳學上存在異質性。目前已經發(fā)現該病有4個致病基因,即TGM1、ALOX12B、ALOXE3和LOR[1]。臨床表現為出生時被包裹在羊皮紙樣膜內，24小時出現裂紋和剝脫，10～14天出現角質剝脫可見其下紅斑和鱗屑，鱗屑在腿部呈板狀，但在軀干部、面部和頭皮則較細小[2]。組織病理：角化過度不明顯，灶性角化不全，顆粒層變??；角化不全灶內有時出現少數中性粒細胞[3]。通常認為NCIE和板層狀魚鱗病是常染色體隱性先天性魚鱗病疾病譜中的兩極。典型的板層狀魚鱗病表現為全身覆蓋大片灰棕色鱗屑，嚴重者呈鎧甲樣，伴或者不伴輕度紅斑；而NCIE為全身皮膚覆蓋細碎的白色鱗屑，皮膚潮紅明顯[4]。

異維A酸是繼全反式維A酸之后合成的第一代異維A酸，其主要作用是對表皮細胞增生和分化有雙向調節(jié)作用，使上皮細胞角化過度和角化不全恢復正常。曾有報道用異維A酸治療成人BCIE并逐漸減量維持治療，半年后無明顯復發(fā)現象[5]。本例患者成年后以紅斑、鱗屑為主要表現，給予異維A酸10 mg每日2次口服治療，外用軟化、保濕軟膏，20天后皮損明顯好轉，故維持原治療。

本病尚無有效的治療方法，表皮剝脫階段，可應用單純性潤膚劑[2]。外用維甲酸可減少鱗屑，聯合應用糖皮質激素可減輕刺激和加強療效[3]。具體可以根據先天性魚鱗病治療的三個主要機制[6]:水合作用、潤滑作用和角質剝離作用來選擇治療方案。

[1] 汪繼云，楊森，張學軍.先天性非大皰性魚鱗病樣紅皮病分子學研究進展[J].國外醫(yī)學:遺傳學分冊,2004,27(1):54-56.

[2] 趙辨.中國臨床皮膚病學[M].南京: 江蘇科學技術出版社，2009.1474.

[3] 吳志華.現代皮膚性病學[M].廣州: 廣東人民出版社，2000.625-626.

[4] Akiyana M, Sawanura D, Shinizu H. Theclinical spectrumof nonbullous congenital ichthyosiformerythroderma and lamellar ichthyosis[J]. Clin Exp Dermatol,2003,28(3):235-240.

[5] 曾學思,張傳義,林彤,等.異維A酸治療先天性大皰性魚鱗病樣紅皮病二例[J].中華皮膚科雜志,1998,31(6):391.

[6] 姜媛芳,姚志榮,陶建鳳,等.先天性魚鱗病的少見類型[J].上海交通大學學報(醫(yī)學版),2007,8:987-990.

(收稿：2015-01-04 修回：2015-02-26)

1濟南大學山東省醫(yī)學科學院醫(yī)學與生命科學學院，濟南，250000 2山東省皮膚病性病防治研究所，濟南，250022