于君 楊柳

作者單位：110014 沈陽，沈陽市婦幼保健院

婦幼保健

2007—2016年沈陽市人群出生缺陷監(jiān)測結(jié)果分析

于君 楊柳

作者單位：110014 沈陽，沈陽市婦幼保健院

目的了解沈陽市人群出生缺陷的發(fā)生率和種類，探討人群出生缺陷發(fā)生的影響因素和降低其發(fā)生的有效措施。方法按照國家人群出生缺陷監(jiān)測方案，對2007—2016年沈陽市和平區(qū)上報的監(jiān)測資料進行分析。結(jié)果沈陽市2007—2016年人群出生缺陷發(fā)生率為124.8/萬；前五位出生缺陷類型依次為先心病、副耳、多指(趾)、總唇裂、并指(趾)。結(jié)論應加強出生缺陷三級預防工作，減少人群出生缺陷的發(fā)生，提高出生人口素質(zhì)，降低因出生缺陷給家庭和社會帶來的負擔。

人群；出生缺陷；三級預防

出生缺陷是導致胎兒和嬰幼兒死亡的主要原因，影響出生人口素質(zhì)和家庭穩(wěn)定與幸福，控制出生缺陷是關系到提高民族素質(zhì)的重大民計民生問題，也是婦幼保健工作的重要內(nèi)容之一。國際上通用的出生缺陷監(jiān)測方法有兩種：一種是采用以醫(yī)院為基礎的監(jiān)測方法，即醫(yī)院監(jiān)測；另一種是以人群為基礎的監(jiān)測方法，即人群監(jiān)測。醫(yī)院監(jiān)測由于各地住院分娩率差異較大，所獲得的監(jiān)測結(jié)果具有一定的局限性，和醫(yī)院監(jiān)測相比，人群出生缺陷監(jiān)測可以比較全面地了解某地區(qū)出生缺陷的發(fā)生情況。沈陽市自2007年開展人群監(jiān)測至今已進行了10年，現(xiàn)將沈陽市10年監(jiān)測結(jié)果報告如下。

1 對象與方法

1.1 對象居住在沈陽市和平區(qū)的產(chǎn)婦(包括本地戶口以及非本地戶口，在監(jiān)測地區(qū)居?。?年的產(chǎn)婦)所分娩的胎嬰兒。

1.2 內(nèi)容

1.2.1 患兒家庭情況 母親一般情況：生育年齡、民族、分娩孕周、生育史、流產(chǎn)史、是否本地戶口。父親一般情況：生育年齡、民族、是否本地戶口。

1.2.2 患兒基本情況 出生日期、性別、出生孕周、體重、胎數(shù)、出生地點、結(jié)局。

1.2.3 出生缺陷診斷情況 缺陷名稱、特征描述、診斷時間、診斷依據(jù)。

1.2.4 輔助診斷材料 患兒照片、彩超報告單、染色體報告單等。

1.2.5 診斷級別 省、地市、區(qū)縣級醫(yī)院、街道衛(wèi)生院或其他級別醫(yī)院。

1.3 方法按照沈陽市《中國人群出生缺陷監(jiān)測方案》執(zhí)行。時限為2006年10月1日—2016年9月30日。對居住在和平區(qū)的產(chǎn)婦所分娩的胎嬰兒進行監(jiān)測，監(jiān)測期限為妊娠滿28周至生后42 d，在此期間首次確診的出生缺陷均在報告范圍之內(nèi)。每年5—6月、10—11月兩次對監(jiān)測街道進行抽樣質(zhì)量控制。

2 結(jié)果

2.1 人群出生缺陷發(fā)生率及基本特征沈陽市10年人群出生缺陷發(fā)生514人，出生數(shù)41 170人，出生缺陷總發(fā)生率為124.8/萬。沈陽市人群出生缺陷監(jiān)測發(fā)生率總體呈歷年下降趨勢。2007年為150/萬左右，從2010年發(fā)生率逐年持續(xù)下降，2014年最低為76.7/萬，近兩年比較平穩(wěn)，至2016年為105/萬。2015年最新數(shù)據(jù)顯示，全國64個監(jiān)測區(qū)縣的人群出生缺陷檢出率為198.7/萬[1]，沈陽市的人群出生缺陷發(fā)生率均低于全國的發(fā)生水平。見圖1。

2.2 人群出生缺陷監(jiān)測本地戶口情況沈陽市流動人口所占比例不大，大部分為本地戶口。本地戶口除2011年為86%以外，歷年均＞90%。見表1。

2.3 人群出生缺陷產(chǎn)婦年齡情況高齡產(chǎn)婦逐年增加趨勢。數(shù)據(jù)表明，≥35歲的高齡產(chǎn)婦比例在逐年上升，所占比例由2007年1.8%，上升到2016年的21.7%，上升幅度比較大。見表1。

2.4 人群出生缺陷經(jīng)產(chǎn)婦情況經(jīng)產(chǎn)婦比例逐年上升。產(chǎn)次≥2次的產(chǎn)婦所占比例由2007年的1.8%，上升到2016年的11.7%，呈逐年上升的趨勢。見表1。

2.5 人群出生缺陷產(chǎn)前診斷情況歷年產(chǎn)前診斷比例均＞20%。我市副耳、多并指(趾)占新生兒出生缺陷的前五位，所占比例較大，這些在產(chǎn)前不能確診或者確診困難的小畸形，對新生兒功能幾乎沒有影響、影響較小或手術(shù)可以治愈。這幾類畸形均為產(chǎn)后診斷，因此我市產(chǎn)前診斷比例較低。

2.6 人群出生缺陷發(fā)生順位沈陽市2007—2016年主要出生缺陷前五位為先心病、副耳、多指(趾)、總唇裂、并指(趾)。全國2015年監(jiān)測數(shù)據(jù)顯示，先心病排在第一位，多并指(趾)、總唇裂均排在前五位[1]。沈陽市10年來監(jiān)測的缺陷主要類型與國家基本一致。見圖2。

2.7 出生缺陷患兒的轉(zhuǎn)歸出生缺陷轉(zhuǎn)歸看來，存活占絕大多數(shù)，每年均在一半以上。其次為死胎、死產(chǎn)，而新生兒出生后到42 d死亡則占極少一部分。見表2。

3 討論

3.1 出生缺陷一級預防出生缺陷預防重點在于三級預防。其中成本低，見效快，容易落實的是防止缺陷兒發(fā)生的一級預防。一級預防是孕前干預，防止出生缺陷的發(fā)生。盡管近年來已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了大量導致出生缺陷發(fā)生的相關環(huán)境因素，但其作用機制大多不十分清楚，而且有很多潛在危險因素仍未發(fā)現(xiàn)，出生缺陷與環(huán)境因素的關系很多問題仍然沒有定論[2]。經(jīng)濟發(fā)展和工業(yè)化進程的加快，人類生存環(huán)境污染越來越嚴重，常見的有大氣污染、水污染、氣溫升高、電磁波、電離輻射。另外，由于社會競爭力的增加、生活節(jié)奏的加快，人們精神壓力大、高脂高糖飲食、缺乏運動等不健康的生活行為因素越來越多，對孕婦健康和胎兒的發(fā)育也產(chǎn)生了不良影響。孕婦在孕前、孕早期受環(huán)境污染導致缺陷兒增多，嚴重影響出生兒的質(zhì)量。加強優(yōu)生宣傳、做好孕前優(yōu)生保健，做好孕前健康促進是一級預防的主要措施。在醫(yī)生指導下，建立健康生活方式、合理膳食、適時合理地增補葉酸等。孕前保健服務可以顯著降低出生缺陷發(fā)生率，同時還可改善慢性病患者的妊娠結(jié)局，大幅度地節(jié)約了衛(wèi)生保健成本。在圍產(chǎn)保健管理中，應加強高齡孕婦及經(jīng)產(chǎn)婦等重點人群出生缺陷的一級預防。近年來，隨著我國生育政策“全面二孩”的落地，長達36年獨生子女政策宣告結(jié)束，加之目前輔助生殖技術(shù)比較普及，高齡經(jīng)產(chǎn)婦再次妊娠的比例呈增加趨勢。該人群妊娠期合并癥、并發(fā)癥發(fā)生率以及生育缺陷兒、圍產(chǎn)兒死亡的風險均有增加的趨勢。做好高齡孕產(chǎn)婦的管理，加強對高危妊娠的識別、評估及預警，對保障母嬰安全具有非常重要的意義。

3.2 出生缺陷二級預防二級預防是產(chǎn)前干預，減少缺陷兒的出生。充分利用各級產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷中心的服務功能，打造二級預防的防線。孕28周前產(chǎn)前診斷是出生缺陷二級預防的主要措施。產(chǎn)前診斷水平的提高使一些嚴重的畸形得以在圍產(chǎn)期進行治療性引產(chǎn)，使我市出生缺陷率明顯下降。二級預防主要包括孕期超聲篩查、染色體疾病篩查等。

表1 2007—2016年人群出生缺陷監(jiān)測基本特征

表2 出生缺陷患兒的監(jiān)測結(jié)局

圖1 沈陽市2007—2016年人群出生缺陷發(fā)生率

圖2 沈陽市2007—2016年主要出生缺陷發(fā)生情況

我市人群出生缺陷主要類型第一位為先心病，先心病分類復雜，嚴重程度有很大區(qū)別。婦女孕前期及孕期環(huán)境暴露中，許多因素都會導致兒童先天性心臟病的發(fā)病率明顯升高[3]。大部分的先天性心臟病無遺傳背景，發(fā)病率約為0.7%。有條件的單位可在妊娠18～24周行先天性心臟病的超聲篩查，四腔心切面、左心室流出道及主動脈長軸切面、右心室流出道及肺動脈長軸切面檢查可篩查出大部分的嚴重的先天性心臟畸形。我市產(chǎn)前診斷單位在產(chǎn)前均可以確診先心病，但是我市仍存在一部分產(chǎn)后新生兒通過心臟彩超發(fā)現(xiàn)的先心病。目前我市只有中國醫(yī)科大學盛京醫(yī)院、沈陽市婦嬰醫(yī)院、沈陽市婦幼保健院三家醫(yī)院具備對胎兒進行出生缺陷產(chǎn)前診斷的資質(zhì)。沈陽市人口基數(shù)大，需要檢查的孕婦較多，孕婦往往在孕早期就需要進行孕中期系統(tǒng)彩超預約，卻有相當一部分孕婦預約不上系統(tǒng)彩超，只能做一般三維彩超。另外，篩查準確率有限，胎兒畸形的產(chǎn)前超聲檢出率約為50%～70%[4]，在一定程度上影響了出生缺陷的篩查和診斷。沈陽市與發(fā)達地區(qū)相比，先心病產(chǎn)前檢出率較低，尚有部分先心病未能確診，而我市實際的先心病發(fā)生率要高于目前監(jiān)測水平。由于不良因素的影響，先心病的發(fā)病率在逐年提高，需要引起重視。應從病因?qū)W上針對先心病的危險因素制定預防措施，山東大學公共衛(wèi)生學院的高莉潔等人認為，母親孕期有負性生活事件，即負性精神刺激與先天性心臟病的發(fā)生有關[5]。孕檢醫(yī)生應加強優(yōu)生宣傳，使孕婦在孕期保持良好的心境、避免感染、健康均衡飲食；同時推廣胎兒心臟超聲檢查，提高先心病的檢出率，從而降低圍產(chǎn)兒先心病發(fā)生率。外耳畸形、多并指(趾)這類小缺陷，近年有增加趨勢，間接說明與這類缺陷有關的危險因素暴露增加或許有關。受目前診斷技術(shù)水平和缺陷發(fā)生時間特殊性的限制，該類缺陷很難在產(chǎn)前診斷，絕大部分進入圍產(chǎn)期，也是導致順位上升的原因之一。今后應加強出生缺陷發(fā)生原因及防治的基礎性方面研究，為徹底防治出生缺陷探索有效途徑。

目前，隨著醫(yī)學檢測技術(shù)的不斷提高，聯(lián)合早孕超聲NT值、早孕及中孕血清學檢測，提高了唐氏篩查的準確率。尤其是近年來孕婦外周血胎兒21、18、13-三體綜合征無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測，陽性準確率高。這些技術(shù)的應用，將進一步提高唐氏兒的檢出率，使出生缺陷二級預防防線更加牢固。出生缺陷二級預防今后應加強產(chǎn)前檢查醫(yī)院設備投入及提高專業(yè)人員的技術(shù)水平，提高產(chǎn)前篩查與診斷能力。圍產(chǎn)期保健在完成常規(guī)保健工作的同時，承擔醫(yī)學咨詢與指導，使廣大育齡婦女孕育健康下一代，家庭美滿，社會和諧。

3.3 出生缺陷三級預防三級預防是產(chǎn)后對出生缺陷兒的篩查及干預治療。盡早發(fā)現(xiàn)新生兒缺陷，為病兒爭取最佳治療時機，做好三級預防。提高兒科醫(yī)生對新生兒體格檢查的重視，不僅觀察新生兒體表畸形，還要注重先心病、遺傳代謝性疾病、聽力障礙、先天性髖關節(jié)脫位、先天性白內(nèi)障的篩查與鑒別。我市助產(chǎn)單位對每一位新生兒均由兒科進行體格檢查，對于產(chǎn)前未發(fā)現(xiàn)的體表畸形能盡快確診，建議在最佳的時間為患兒治療。社區(qū)醫(yī)生在產(chǎn)婦分娩7 d內(nèi)進行產(chǎn)后訪視，有機會發(fā)現(xiàn)新生兒的內(nèi)臟缺陷或代謝性疾病，新生兒出現(xiàn)面色青紫、呼吸、消化、泌尿系統(tǒng)等異常癥狀盡早到醫(yī)院進一步檢查，從而發(fā)現(xiàn)胎兒內(nèi)臟畸形。聽力障礙是常見的出生缺陷之一，會直接影響語言發(fā)育。如果在早期確診聽力障礙，及早干預，嬰兒語言能力就會好轉(zhuǎn)[6]。因此，及早篩查出聽力障礙患兒，及早治療，可以減少或避免聾啞殘疾。聽力障礙、先天性髖關節(jié)脫位、先天性白內(nèi)障應該到正規(guī)篩查中心進行篩查，避免漏診，使患兒能被早期發(fā)現(xiàn)，選擇合適的時間治療，減少或減輕新生兒殘疾，做好缺陷兒的三級預防，減輕家庭社會負擔，提高人口素質(zhì)。

綜上所述，出生缺陷是影響中國人口和社會可持續(xù)發(fā)展的重大公共衛(wèi)生問題和社會問題。出生缺陷人群監(jiān)測可以反映各種出生缺陷的變化趨勢，進而為政府制定相關政策提供科學依據(jù)，并有針對性地提出有效干預措施。沈陽市作為遼寧省省會城市，認真貫徹執(zhí)行出生缺陷各級方案，在出生缺陷監(jiān)測方面取得了一定的成績，使得出生缺陷發(fā)生率得到了控制。今后，出生缺陷監(jiān)測工作會更加努力與完善，為提高出生人口素質(zhì)做出應有的貢獻。

[1] 國家衛(wèi)生計生委婦幼健康服務司．2015年出生缺陷人群監(jiān)測主要結(jié)果報告[J]．全國婦幼衛(wèi)生監(jiān)測及年報通訊，2017(2)：3-10．

[2] 曲紅梅，于國偉．出生缺陷環(huán)境影響因素研究進展[J]．中國公共衛(wèi)生，2009，25(6)：762-764．

[3] 趙麗娜．婦女孕前期及孕期環(huán)境暴露與兒童先天性心臟病的關系研究[J]．中國婦幼保健，2017，32(4)：796-797．

[4] 謝幸，茍文麗．婦產(chǎn)科學[M]．8版．北京：人民衛(wèi)生出版社，2013：163-164．

[5] 高莉潔，趙仲堂，李棟，等．先天性心臟病環(huán)境危險因素病例對照研究[J]．中國公共衛(wèi)生，2005，21(2)：161-162．

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R174

A

1672-7185(2017)10-0041-04

10.3969/j.issn.1672-7185.2017.10.015

2017-07-27)