王建花，孫鵬飛

(蘭州大學第二醫(yī)院放療科，甘肅 蘭州 730030)

綜合征合并垂體腺瘤1例

王建花，孫鵬飛

(蘭州大學第二醫(yī)院放療科，甘肅 蘭州 730030)

Von Hippel-Lindau綜合征；垂體腫瘤；磁共振成像

圖1 VHL綜合征合并垂體腺瘤MRI表現(xiàn) A.平掃示左側(cè)小腦半球囊實性異常信號影; B.平掃示鞍內(nèi)腫塊呈不均勻等信號； C.增強示左側(cè)小腦半球病灶實性部分明顯較均勻強化，囊性區(qū)未強化; D.腹部MRI示胰腺體積增大，呈彌漫性多囊改變，左腎可見小囊腫

患者女，30歲，因月經(jīng)失調(diào)伴閉經(jīng)2年，經(jīng)治療病情穩(wěn)定后出現(xiàn)血糖升高半年入院。顱腦MRI：平掃示左側(cè)小腦半球見一囊實性異常信號(圖1A)，鄰近可見斑片狀T2WI高信號，垂體上緣膨隆，信號欠均勻(圖1B)，垂體柄偏左，鞍底骨質(zhì)略下陷；增強掃描左側(cè)小腦半球病灶實性部分明顯較均勻強化，囊性區(qū)未強化(圖1C)，鞍內(nèi)及鞍上病變呈中度較均勻強化，邊界清。MRI診斷為左小腦半球血管網(wǎng)狀細胞瘤(hemangioblastoma, HB)并垂體腺瘤。腹部MRI：胰腺體積增大，呈彌漫性多囊改變并左腎囊腫(圖1D)，結(jié)合患者顱腦HB的診斷，綜合診斷為Von Hippel-Lindau(VHL)綜合征。行小腦半球病損切除術(shù)，術(shù)中見腫物位于左側(cè)小腦半球，約2.0 cm×2.0 cm，可見囊液，瘤結(jié)節(jié)直徑約0.5 cm，血供豐富。病理診斷：小腦HB。

討論VHL綜合征的診斷包括基因檢測及臨床表現(xiàn)，目前CT及MR檢查是診斷該病的主要手段，MR增強成像是診斷和監(jiān)測中樞神經(jīng)系統(tǒng)HB的重要方法。VHL綜合征是一種常染色體顯性遺傳多系統(tǒng)腫瘤綜合征，與染色體3p25-p26上VHL腫瘤抑制基因失活或突變有關(guān)；為良惡性腫瘤、囊腫共存，臨床表現(xiàn)多樣，以多系統(tǒng)腫瘤反復(fù)生長為主要特點。VHL綜合征相關(guān)病變有中樞神經(jīng)系統(tǒng)HB、視網(wǎng)膜HB、胰腺病變(包括單純性囊腫、漿液性囊腺瘤、胰腺內(nèi)分泌腫瘤、轉(zhuǎn)移癌等)、腎癌、嗜鉻細胞瘤、附睪乳頭狀囊腺瘤。本例患者中樞神經(jīng)系統(tǒng)出現(xiàn)HB，并發(fā)胰腺囊腫、腎臟囊腫，同時合并垂體腺瘤，臨床少見。垂體腺瘤約占顱內(nèi)腫瘤的15%，其VEGF表達亦有升高，且與腫瘤侵襲性生長有關(guān)，提示兩者可能存在協(xié)同作用。

囊性HB需與毛細胞型星形細胞瘤(好發(fā)于20歲以前，影像表現(xiàn)為囊性腫瘤及有強化的壁結(jié)節(jié)，強化不均勻、且程度低于HB)、囊性腦膜瘤(增強CT/MRI由明顯、均勻強化的瘤結(jié)節(jié)和鄰近的囊性低密度區(qū)構(gòu)成，可有“腦膜尾征”)等相鑒別；實質(zhì)性HB需與腦實質(zhì)內(nèi)室管膜(腫瘤靠近腦室或室管膜，多為囊實性，可見斑點狀鈣化，增強呈均勻或不均勻、甚至環(huán)狀強化)、海綿狀血管瘤(爆米花狀混雜信號，周邊可見含鐵黃素所致的低信號環(huán)，增強掃描輕微或無強化)等相鑒別。

VonHippel-LindausyndromewithconcurrentpituitaryadenomaCasereportVonHippel-Lindau

Von Hippel-Lindau syndrome; Pituitary neoplasms; Magnetic resonance imaging

10.13929/j.1003-3289.201612108

R739.4; R445.2

B

1003-3289(2017)10-1511-01

王建花(1979—)，女，甘肅武威人，碩士，醫(yī)師。E-mail: 429293882@qq.com

2016-12-28

2017-07-10