文/肖園 編輯/暖陽

孩子矮小怎么辦？
——細(xì)監(jiān)測、詳查因、早治療

文/肖園 編輯/暖陽

肖園

畢業(yè)于上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院，獲兒科學(xué)博士學(xué)位；2006年起在瑞金醫(yī)院兒內(nèi)科工作；2010年受ESPE資助赴英國劍橋大學(xué)進(jìn)修兒童內(nèi)分泌疾病。現(xiàn)任中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科分會(huì)內(nèi)分泌遺傳學(xué)組青年委員，中國醫(yī)師協(xié)會(huì)青春醫(yī)學(xué)分會(huì)青年學(xué)組副組長，中華醫(yī)學(xué)會(huì)消化分會(huì)兒科學(xué)組秘書，兒科消化內(nèi)鏡協(xié)作組秘書，中國婦幼保健協(xié)會(huì)小兒消化微創(chuàng)學(xué)組青年委員。

擅長小兒內(nèi)分泌遺傳病和胃腸病的診治，對矮小癥、性發(fā)育障礙、兒童糖尿病、兒童炎癥性腸病和過敏性胃腸炎的診斷和治療積累了較豐富的經(jīng)驗(yàn)。近年來一直利用二代測序技術(shù)對罕見的遺傳內(nèi)分泌疾病和消化疾病進(jìn)行基因診斷。

◆怎樣知道孩子是不是矮小

孩子出生后的每次體檢，量身高是必不可少的項(xiàng)目。然后對照相應(yīng)的年齡和性別標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行評判。如果孩子的身高低于相同年齡、相同性別兒童（平均身高減去兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差）或者矮于第3百分位數(shù)，那么醫(yī)生或者保健人員就會(huì)告知父母，孩子矮了，可能要進(jìn)行評估。

除了身高外，還應(yīng)該看孩子的生長速率，有時(shí)候身高還在正常范圍內(nèi)，但生長速率已經(jīng)明顯下降，這個(gè)時(shí)候也不能掉以輕心。正常情況下，孩子出生后前兩年生長速度是最快的（第一年平均25cm，第二年平均10cm），之后開始逐漸下降，但不應(yīng)低于每年5cm，進(jìn)入青春期后生長速度又開始加速，但持續(xù)時(shí)間較短，之后身高增長逐漸減慢直至停止。如果體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)孩子的生長速度開始下降過多（比如身高的百分位數(shù)水平下降超過2條主要的百分位數(shù)線），那也是不正常的。

◆孩子矮小，一定是有問題么

有好多孩子除了矮小，其他方面都正常，所以只是其中的一些矮小兒童可能會(huì)有問題，這就需要醫(yī)生仔細(xì)進(jìn)行鑒別。

通常，如果矮小時(shí)伴有以下特征，說明需要兒科醫(yī)生進(jìn)一步評估的可能性很大：

非常瘦；

生長速率突然減慢；

出生時(shí)體重太輕或身長太短，比如足月兒體重小于2.5千克或身長小于48cm；

父母都比較高，或者有一方明顯矮小；伴有其他慢性疾病，或者出現(xiàn)多個(gè)器官的異常；

有比較特殊的體型或體貌。

◆為什么會(huì)矮小

到輻射、病毒感染、某些致畸藥物、毒物、重大精神創(chuàng)傷，均可造成宮內(nèi)胎兒發(fā)育的遲滯，從而進(jìn)一步影響出生后孩子的生長。

4.疾病影響。一般來說慢性病可嚴(yán)重影響孩子的身高，比如先天性心臟病、慢性腎臟病等；由于骨骼的生長需要受到各種內(nèi)分泌激素的調(diào)控和遺傳的影響，因此某些內(nèi)分泌疾病、染色體病和遺傳病可以嚴(yán)重影響孩子的身高；性早熟由于可以使骨骼的發(fā)育明顯早于實(shí)際年齡，從而使骨骼生長期變短，雖然孩子身高甚至一度較高，但最終身高卻有可能明顯矮于正常。

5.生活環(huán)境。良好的生活環(huán)境和習(xí)慣是促進(jìn)孩子生長發(fā)育達(dá)到良好狀態(tài)的重要因素?；顒?dòng)的減少、睡眠過短以及過晚、不良的家庭關(guān)系、心理應(yīng)激和精神創(chuàng)傷等都會(huì)妨礙孩子的身高增長。

◆矮小的孩子需要做哪些檢查

決定一個(gè)人身高的因素很多，通常來說以下這幾點(diǎn)最重要。

1.遺傳基因。孩子生長發(fā)育的軌道及其特征、潛力可由父母的遺傳所決定。既往的科學(xué)研究已經(jīng)確定一個(gè)人最終身高的80%左右是由遺傳決定的，因此父母的身高和孩子最終的成人身高有著密切的聯(lián)系，但它只是決定了孩子生長發(fā)育的潛力。而這種潛力能否完全發(fā)揮還看后天因素。此外，有一些單基因遺傳病，有時(shí)候父母只是攜帶者，他們的身高可以正常，但孩子有可能會(huì)出現(xiàn)非常矮小的情況。

2.飲食營養(yǎng)。從生命之初的受精卵開始，一直到出生后孩子的生長發(fā)育均需要充足的營養(yǎng)供給。當(dāng)所需營養(yǎng)的供給充足、比例恰當(dāng)，孩子的生長潛力可以得到最大程度的發(fā)揮。胎兒時(shí)期宮內(nèi)營養(yǎng)不良和出生后2年以內(nèi)的營養(yǎng)不良不僅妨礙孩子身高、體重的增長，還會(huì)使機(jī)體其他系統(tǒng)功能出現(xiàn)障礙。

3.母親情況。胎兒在宮內(nèi)的生長發(fā)育不僅和營養(yǎng)有關(guān)，還與母親的生活環(huán)境、營養(yǎng)、情緒、疾病、生活習(xí)慣等密切相關(guān)。母親在妊娠早期如果受

正因?yàn)樵斐砂〉脑驎?huì)有很多，所以對于一個(gè)矮小兒童，醫(yī)生會(huì)非常詳細(xì)地詢問孩子的病史，進(jìn)行仔細(xì)地全身體格檢查，測量身體的比例，并選擇必要的實(shí)驗(yàn)室和影像學(xué)輔助檢查，以期弄明白矮小的原因。一般比較重要的檢查主要有以下幾項(xiàng)。

血液學(xué)檢查：可以幫助了解孩子重要臟器和營養(yǎng)的情況，通過一些動(dòng)態(tài)激發(fā)試驗(yàn)，了解和生長密切相關(guān)的內(nèi)分泌激素情況，以此來判斷有無異常，例如生長激素缺乏癥。

影像學(xué)檢查：骨齡可以幫助醫(yī)生了解孩子骨骼發(fā)育的情況，幫助制訂治療方案，不同時(shí)間多張骨齡片的比較也可以判斷孩子的生長潛能和治療效果。而頭顱核磁共振可以顯示有著“內(nèi)分泌司令部”之稱的下丘腦-垂體是否存在病變。

遺傳性檢查：對于一些特定的孩子需要進(jìn)行染色體甚至基因檢測，以確定是否屬于遺傳性疾病。目前隨著新一代基因檢測技術(shù)的進(jìn)步，以前有一部分找不到原因的矮小孩子（醫(yī)學(xué)上稱為特發(fā)性矮小癥），現(xiàn)在通過檢測能夠發(fā)現(xiàn)其實(shí)是一些遺傳基因出了問題。因此，有時(shí)候當(dāng)矮小孩子合并一些特殊表現(xiàn)時(shí)，醫(yī)生會(huì)建議進(jìn)行基因分析。

◆矮小的孩子需要治療嗎

這個(gè)要依據(jù)孩子的矮小程度和矮小原因以及干預(yù)的時(shí)間而定。

對于診斷為生長激素缺乏癥的孩子而言，長期注射外源性的重組人生長激素顯得尤為重要。這不僅可以明顯促進(jìn)身高增長，還有助于改善體內(nèi)糖、脂代謝紊亂狀況，保護(hù)心臟功能。正是有了重組人生長激素，才成就了一代足球巨星——梅西（梅西在童年時(shí)就被診斷患有生長激素缺乏癥）。

另外，對于由其他疾病導(dǎo)致的矮小，根據(jù)不同的情況，有時(shí)也可以采用重組人生長激素進(jìn)行治療，但需要做更仔細(xì)的監(jiān)測和評估。

而對于一些已經(jīng)進(jìn)入青春期且骨齡過大的矮小兒童和一些其他各方面檢測（尤其是每年的生長速率）均正常的矮小兒童，除非患兒和家長強(qiáng)烈要求，一般不建議使用重組人生長激素進(jìn)行治療。

此外，對于矮小癥兒童，干預(yù)時(shí)間尤為重要，總的原則是宜早不宜遲，盡量在青春期前進(jìn)行干預(yù)。對于一出生就明顯瘦小的孩子而言，4歲后就可以進(jìn)行評估和治療。而在美國，已經(jīng)有兒科內(nèi)分泌學(xué)家建議把這個(gè)年齡提前到2周歲。

◆什么是長效生長激素

以前患生長激素缺乏癥的孩子進(jìn)行治療時(shí)，需要每天晚上睡前進(jìn)行皮下注射生長激素，對于孩子而言，這確實(shí)是十分痛苦，而且在外出旅行時(shí)生長激素的保存、注射又顯得尤為不方便。不過，這種情況今后會(huì)越來越少，因?yàn)楝F(xiàn)在有了長效生長激素，可以將注射時(shí)間延長到每周一次，大大減輕了注射治療帶來的不便。

那什么是長效生長激素？這其實(shí)是將原來的重組人生長激素通過聚乙二醇化學(xué)修飾的方法，使其在體內(nèi)緩慢釋放，從而延長其作用時(shí)間。這種聚乙二醇化學(xué)修飾的方法早在20年前就開始應(yīng)用于制藥，雖然是首次和生長激素合體，但其安全性和有效性可以得到保證。

不過長效的生長激素目前售價(jià)較貴，給進(jìn)行治療的家庭帶來了不小的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。因此，瑞金醫(yī)院兒內(nèi)科為了照顧部分患者，決定對于經(jīng)我院兒科新診斷的生長激素缺乏癥患兒或者半年未注射生長激素治療的單純性生長激素缺乏癥的患兒提供長效生長激素免費(fèi)治療半年。名額有限，歡迎有矮小表現(xiàn)的兒童家長帶孩子來瑞金醫(yī)院兒內(nèi)科進(jìn)行評估和治療。

◆就診溫馨提示◆

1.帶好孩子出生醫(yī)學(xué)記錄、既往體檢身高記錄。部分檢查需要住院2～3天。

2.瑞金醫(yī)院兒內(nèi)科周一至周六均有相應(yīng)的兒科內(nèi)分泌專家坐診。

3.每周四上午為兒科內(nèi)分泌專病門診，不限號。

4.通過瑞金醫(yī)院官方APP即可預(yù)約門診，查詢報(bào)告。