張紅麗++張智州

中圖分類號：R722.1 文獻(xiàn)標(biāo)識碼：A 文章編號：1006-1959（2017）19-0192-01

我國為新生兒出生缺陷病高發(fā)國，每年有大量的先天性缺陷兒出生。21三體綜合征是由于基因畸變引起的染色體缺陷病，是我國發(fā)生率最高的出生缺陷病之一。我院在湖北省中醫(yī)院檢驗科的幫助下檢出1例典型的21三體綜合征患者，報道如下。

1 臨床資料

患者，女，19 d，入院前2 d無明顯誘因出現(xiàn)不規(guī)則發(fā)熱，體溫最高39 ℃，無寒顫及驚厥，曾在當(dāng)?shù)仂o脈滴注頭孢他啶治療，未見明顯好轉(zhuǎn)而轉(zhuǎn)入我院。入院時T 39 ℃，R 48次/min，P 150次/min，律齊，心音有力，無雜音，兩肺呼吸音清晰，顏面及皮膚黃染，發(fā)育欠佳，呈先天愚型面容。父母體健，非近親婚配，無家族遺傳病病史。血常規(guī)：WBC 3.0×109/L，RBC 4.79×1012/L，HB 179 g/L，PLT 983.0×109/L，血培養(yǎng)5 d，無細(xì)菌生長，抗生素治療好轉(zhuǎn)后出院。因患兒呈先天愚型面容，故采血做染色體檢查。染色體檢查結(jié)果：外周血染色體核型G顯帶分析，結(jié)果顯示核型為：47，XX，+21，是一典型的21三體綜合征患者。

2 討論

21三體綜合征是一種最常見的染色體非整倍體性疾病，研究證實(shí)此病的病因是患者比正常人多了1條21號染色體，因其首先由英國醫(yī)生Down描述其臨床表現(xiàn)，故又稱唐氏綜合征。它是由于受嚴(yán)重的先天性因素影響，比如吸煙、喝酒、輻射等，導(dǎo)致生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂過程中發(fā)生了染色體不分離，使得某一配子帶有了兩條21號染色體。當(dāng)這一配子與正常配子受精結(jié)合后，發(fā)育起來的個體就帶有了三條21號染色體，即產(chǎn)生47，XX，+21的女患兒或47，XY，+21的男患兒。

國內(nèi)研究表明，21三體綜合征的發(fā)生率占新生兒1/750[1]，其中部分會出現(xiàn)隨機(jī)流產(chǎn)，所以實(shí)際發(fā)生率比觀察到的要高。資料顯示，39%的21三體綜合征患兒是由高齡產(chǎn)婦（>35歲）所生[2]，>35歲和<35歲的產(chǎn)婦產(chǎn)出21三體綜合征患兒的風(fēng)險率分別為1/200和1/1500，近年的研究發(fā)現(xiàn)，發(fā)生21三體綜合征患兒的母親年齡有偏低傾向，其發(fā)病還與某些易致突變的物理化學(xué)因素密切相關(guān)[3]。因此，孕婦在孕期應(yīng)避免接觸諸如農(nóng)藥、化肥、油漆、染發(fā)水、射線等有害物質(zhì)，減少患兒的出生率。

21三體綜合征是先天性智力障礙最常見原因之一，主要癥狀是先天性智力低下，并且攜帶多系統(tǒng)并發(fā)癥，50%患兒伴有先天性心臟病，患急性白血病的危險高于一般群體10～20倍。患兒生活完全不能自理，終生不能治愈，一般壽命較短，即使活到成年也會因其生活能力差而給社會和家庭帶來極大的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

21三體綜合征目前無法治愈，但是，通過產(chǎn)前咨詢、規(guī)范產(chǎn)前篩查可以及早發(fā)現(xiàn)21三體綜合征，預(yù)防和減少患兒出生。目前，產(chǎn)前檢查可以通過唐氏篩查、無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測、羊水穿刺染色體檢查等進(jìn)行。唐氏篩查簡單、安全、經(jīng)濟(jì)，是一種對胎兒無損傷的檢測方法，根據(jù)血清標(biāo)志物以及孕婦年齡、體重等推算懷唐氏兒的風(fēng)險率，再根據(jù)風(fēng)險率的高低來進(jìn)行下一步的檢查。唐氏篩查無副作用，能夠縮小羊水檢查的范圍，減少羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷的盲目性，但是對于高齡孕婦不適用，對孕周還有一定的要求。無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測是近年來發(fā)展起來的一項技術(shù)，利用新一代DNA測序技術(shù)對母體外周血漿中的游離DNA片段進(jìn)行測序，并將測序結(jié)果進(jìn)行生物信息分析，得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患有染色體疾病，其篩查準(zhǔn)確率可以達(dá)到99%左右。但它篩查的疾病是有限的，只能篩查出21三體、18三體和13三體，如存在其它染色體方面的問題，仍然無能為力。雖然受異體輸血、移植手術(shù)、免疫治療等因素的影響，但它仍不失為高齡孕婦的一種選擇。對于篩查提示為“高?！钡脑袐D，必須做羊水穿刺染色體檢查等產(chǎn)前診斷，進(jìn)一步確診。羊水穿刺有一定的風(fēng)險性，可能引起羊膜破裂、導(dǎo)致流產(chǎn)等。

21三體綜合征嚴(yán)重危害人類健康，影響人口素質(zhì)?；純撼錾休^大的隨機(jī)性，與父母是否有遺傳性疾病無關(guān)，又無明顯的家族遺傳史。目前最好的手段是在孕婦生產(chǎn)前終止妊娠。為了全面提高出生人口的素質(zhì)，有必要使孕婦在生產(chǎn)前得到規(guī)范的產(chǎn)前咨詢和產(chǎn)前檢查，及早發(fā)現(xiàn)21三體綜合征患兒，最大限度地防止21三體綜合征患兒的出生。

參考文獻(xiàn)：

[1]張迅.唐氏綜合征的孕期篩查[J].中國實(shí)用婦科與產(chǎn)科雜志，2002，18（9）：522-523.

[2]王縫會，霍滿鵬，蒲力群，等.21-三體綜合征的細(xì)胞遺傳學(xué)分析[J].延安大學(xué)學(xué)報（醫(yī)學(xué)科學(xué)版），2007，5（4）：1-2.

[3]廖亞平，鮑明升，李忠文，等.唐氏綜合征發(fā)生與母親年齡和環(huán)境因素的關(guān)系[J].蚌埠醫(yī)學(xué)院學(xué)報，2010，35（3）：234-235.

編輯/楊倩endprint