沈 威，蔡愛露，李 婷

(中國醫(yī)科大學附屬盛京醫(yī)院超聲科，遼寧 沈陽 110004)

產前超聲診斷Meckel-Gruber綜合征1例

沈 威，蔡愛露*，李 婷

(中國醫(yī)科大學附屬盛京醫(yī)院超聲科，遼寧 沈陽 110004)

Meckel-Gruber綜合征；超聲檢查，產前

圖1 Meckel-Gruber綜合征胎兒聲像圖 A.顱骨光環(huán)回聲連續(xù)性中斷，可見腦組織膨出(箭)； B、C.雙腎明顯增大(箭)，其內可見微小囊泡結構； D.足底多趾

孕婦36歲，孕3產0，既往體鍵，否認近親結婚，4年前因胎兒多發(fā)畸形引產1胎，2年前胚胎停止發(fā)育1次，本次妊娠20+5周，外院經母體外周血高通量測序篩查結果正常，因超聲提示胎兒發(fā)育異常來我院就診。超聲：胎頭輪廓不完整，顱骨光環(huán)回聲中斷，后枕部可見腦組織樣回聲向外突出(圖1A)，胎兒顏面部、四腔心切面顯示不清，胃泡、膀胱未顯示，雙腎顯著增大，腎實質回聲略增強，其內可見多個微小囊狀結構(圖1B、1C)；因羊水較少，胎兒肢體僅部分切面可顯示足趾，可見多趾(圖1D)。綜合考慮產前超聲發(fā)現(xiàn)胎兒腦膨出、多囊腎、多趾畸形等多種畸形，診斷為Meckel-Gruber綜合征。引產后經尸檢證實，除符合上述超聲所見結果外，同時存在多指表現(xiàn)。

討論Meckel-Gruber綜合征是一種常染色體隱性遺傳的致死性疾病，其典型表現(xiàn)為枕部腦膨出、多囊腎、多趾(指)，常合并唇腭裂、心臟發(fā)育異常、肝膽管發(fā)育不良、生殖器形態(tài)異常等其他畸形及羊水過少。Meckel-Gruber綜合征發(fā)病率較低，已發(fā)現(xiàn)與Meckel-Gruber綜合征相關的6個基因突變位點，位于不同的染色體上，分別為17q21-24、11q13、8q21.3-q22.1、12q21.31-q21.33、16q12.2、4p15.32。所有基因均涉及纖毛功能，因此目前認為Meckel-Gruber綜合征的致病機制與纖毛功能異常有關。因該病遺傳異質性強，致病基因位點多，每一位點均可有多種突變，采用常規(guī)DNA高通量測序方法確定突變較困難。超聲表現(xiàn)可為臨床診斷提供診斷線索。通過家系分析的方式確認突變基因，可為家系進行產前診斷或胚胎植入前遺傳學診斷提供依據(jù)。

Prenatal ultrasound diagnosis of Meckel-Gruber syndrome: Case report

Meckel-Gruber syndrome； Ultrasonography, prenatal

國家“十二五”科技支撐計劃課題項目(2014BA106B05)。

沈威(1991—)，女，遼寧岫巖人，在讀碩士。

E-mail: shenwei267@163.com

蔡愛露，中國醫(yī)科大學附屬盛京醫(yī)院超聲科，110004。

E-mail： caial1224@sina.com

2016-12-27 [

] 2017-04-24

10.13929/j.1003-3289.201612106

R714； R445.1

B

1003-3289(2017)09-1370-01