沈 威，蔡愛露，李 婷

(中國醫(yī)科大學(xué)附屬盛京醫(yī)院超聲科，遼寧 沈陽 110004)

產(chǎn)前超聲診斷Meckel-Gruber綜合征1例

沈 威，蔡愛露*，李 婷

(中國醫(yī)科大學(xué)附屬盛京醫(yī)院超聲科，遼寧 沈陽 110004)

Meckel-Gruber綜合征；超聲檢查，產(chǎn)前

圖1 Meckel-Gruber綜合征胎兒聲像圖 A.顱骨光環(huán)回聲連續(xù)性中斷，可見腦組織膨出(箭)； B、C.雙腎明顯增大(箭)，其內(nèi)可見微小囊泡結(jié)構(gòu)； D.足底多趾

孕婦36歲，孕3產(chǎn)0，既往體鍵，否認(rèn)近親結(jié)婚，4年前因胎兒多發(fā)畸形引產(chǎn)1胎，2年前胚胎停止發(fā)育1次，本次妊娠20+5周，外院經(jīng)母體外周血高通量測序篩查結(jié)果正常，因超聲提示胎兒發(fā)育異常來我院就診。超聲：胎頭輪廓不完整，顱骨光環(huán)回聲中斷，后枕部可見腦組織樣回聲向外突出(圖1A)，胎兒顏面部、四腔心切面顯示不清，胃泡、膀胱未顯示，雙腎顯著增大，腎實(shí)質(zhì)回聲略增強(qiáng)，其內(nèi)可見多個(gè)微小囊狀結(jié)構(gòu)(圖1B、1C)；因羊水較少，胎兒肢體僅部分切面可顯示足趾，可見多趾(圖1D)。綜合考慮產(chǎn)前超聲發(fā)現(xiàn)胎兒腦膨出、多囊腎、多趾畸形等多種畸形，診斷為Meckel-Gruber綜合征。引產(chǎn)后經(jīng)尸檢證實(shí)，除符合上述超聲所見結(jié)果外，同時(shí)存在多指表現(xiàn)。

討論Meckel-Gruber綜合征是一種常染色體隱性遺傳的致死性疾病，其典型表現(xiàn)為枕部腦膨出、多囊腎、多趾(指)，常合并唇腭裂、心臟發(fā)育異常、肝膽管發(fā)育不良、生殖器形態(tài)異常等其他畸形及羊水過少。Meckel-Gruber綜合征發(fā)病率較低，已發(fā)現(xiàn)與Meckel-Gruber綜合征相關(guān)的6個(gè)基因突變位點(diǎn)，位于不同的染色體上，分別為17q21-24、11q13、8q21.3-q22.1、12q21.31-q21.33、16q12.2、4p15.32。所有基因均涉及纖毛功能，因此目前認(rèn)為Meckel-Gruber綜合征的致病機(jī)制與纖毛功能異常有關(guān)。因該病遺傳異質(zhì)性強(qiáng)，致病基因位點(diǎn)多，每一位點(diǎn)均可有多種突變，采用常規(guī)DNA高通量測序方法確定突變較困難。超聲表現(xiàn)可為臨床診斷提供診斷線索。通過家系分析的方式確認(rèn)突變基因，可為家系進(jìn)行產(chǎn)前診斷或胚胎植入前遺傳學(xué)診斷提供依據(jù)。

Prenatal ultrasound diagnosis of Meckel-Gruber syndrome: Case report

Meckel-Gruber syndrome； Ultrasonography, prenatal

國家“十二五”科技支撐計(jì)劃課題項(xiàng)目(2014BA106B05)。

沈威(1991—)，女，遼寧岫巖人，在讀碩士。

E-mail: shenwei267@163.com

蔡愛露，中國醫(yī)科大學(xué)附屬盛京醫(yī)院超聲科，110004。

E-mail： caial1224@sina.com

2016-12-27 [

] 2017-04-24

10.13929/j.1003-3289.201612106

R714； R445.1

B

1003-3289(2017)09-1370-01