最近，鄭大三附院兒童康復(fù)科接診了一名小患兒琪琪（化名）：他已經(jīng)1歲1個月，但是頭圍僅有37厘米，比新出生的小嬰兒大不了一點，坐不穩(wěn)，扶著站立時踮腳尖明顯，下肢肌張力很高。

琪琪家長說他們在孩子6月大時發(fā)現(xiàn)其頭小，到一醫(yī)院做檢查，醫(yī)生告知他們琪琪頭圍偏小，發(fā)育遲緩，需要進行康復(fù)治療。當(dāng)時家長并未在意，想著年齡大了就好了。在其1歲時，家長看到別的孩子都會走路了，自家孩子一下地就哭鬧、踮腳尖，才意識到嚴重性。當(dāng)?shù)蒯t(yī)院檢查后認為琪琪是小頭畸形，建議進行康復(fù)訓(xùn)練。

家長不放心，找到鄭大三附院兒童康復(fù)科王俊輝主任。

王俊輝檢查后認為，孩子不僅僅是腦癱的問題，可能是顱骨縫隙提前閉合，顱骨不能繼續(xù)長大，限制了大腦的進一步發(fā)育，從而導(dǎo)致運動和智力出現(xiàn)問題。隨后的顱骨CT三位重建印證了王俊輝的判斷：孩子是“狹顱癥”。

狹顱癥是小兒神經(jīng)外科常見疾病之一，由于顱縫過早閉合，以致顱腔狹小不能適應(yīng)腦的正常發(fā)育。由于狹顱癥發(fā)病癥狀比較隱匿，通常不能引起家長朋友們足夠重視，不能及時帶孩子來醫(yī)院就診，往往導(dǎo)致漏診，一旦錯過最佳治療時機，輕者影響頭顱外觀，重者對患兒腦功能影響極大。

狹顱癥亦稱顱縫早閉或顱縫骨化癥。大多數(shù)學(xué)者認為，狹顱癥與常染色體隱性遺傳有關(guān)，多見于男孩，發(fā)病率男：女為2：1。正常情況下，嬰兒前半年平均每個月頭圍增長1.5厘米，后半年平均每個月頭圍增長0.5厘米。新生兒在出生后第一年內(nèi)大腦生長速度最快，大腦重量在出生后前半年增加85%，后半年增加50%，1年增加135%左右。在嬰兒期，如果出現(xiàn)一條或幾條顱縫過早閉合，就會影響顱骨的生長與擴張。而大腦卻繼續(xù)生長，顱骨薄弱處代償性擴大有限，常常出現(xiàn)顱內(nèi)壓增高、易激惹、視力下降、智力低下、精神活動異常、癲癇發(fā)作等癥狀。

如果仔細觀察可以發(fā)現(xiàn)，患兒出現(xiàn)舟狀頭、斜頭畸形、三角頭、尖頭或稱塔頭等頭顱畸形，可合并身體其他部位畸形，并引起分離性斜視、并指趾、腭裂、唇裂、面骨畸形、先天性心臟病等。對于可疑病例，應(yīng)通過頭顱X光片及頭顱CT顱骨三維成像確診。早期顯示囟門及顱縫的鋸齒狀外形不明顯或消失，最后顱縫完全閉合，密度增高，也可有顱骨畸形和腦回壓跡增多現(xiàn)象。

一旦確診，應(yīng)及早手術(shù)，作顱縫再造術(shù)或顱骨切除術(shù)。重建新的骨縫，使顱腔能隨著腦發(fā)育而擴大，以保證腦的正常發(fā)育，使頭顱畸形得以糾正。年齡較大患兒如有顱高壓者也應(yīng)手術(shù)。

王俊輝聯(lián)系了神經(jīng)外科主任馬云富和副主任董輝為孩子做了全面檢查，CT、X光片顯示患兒額縫、一側(cè)冠狀縫早閉，腦回指壓跡明顯。利用3D計算機分析，顱腔不對稱指數(shù)（CVAI）提示輕度異常，頭指數(shù)（CI）提示嚴重異常。

對于一般的狹顱癥，傳統(tǒng)采用顱縫再造術(shù)手術(shù)方式。但該患兒頭圍過小，傳統(tǒng)術(shù)式不能有效擴大顱腔，改善大腦生長空間。專家們進行了詳細分析論證和術(shù)前討論，通過3D計算機模擬手術(shù)方案，最終選擇額眶帶前移、顱面骨重塑及顱縫再造術(shù)。術(shù)后患兒恢復(fù)很好，出了監(jiān)護室就可以下地扶站了，不像之前一下地就哭鬧不止。精神狀態(tài)也很好。

董輝說，造成狹顱癥的具體原因不明，目前認為本病是一種先天性發(fā)育畸形，預(yù)防很重要。建議孕婦在懷孕早期，避免發(fā)熱感冒；避免接近貓狗，其糞便是惡性傳染病傳播的主要途徑；避免過度使用化妝品，化妝品中含的砷、鉛、汞等有毒物質(zhì)易使胎兒致畸；避免孕期精神緊張、避免飲酒及避免吃霉變食物，這些都容易引起內(nèi)分泌失調(diào)、染色體異常導(dǎo)致胎兒畸形率上升。嬰兒期一旦確診為狹顱癥，手術(shù)治療是唯一有效的方法。手術(shù)的主要目的是為了通過骨縫再造或顱骨切開重建，以增大顱腔，以保證大腦的正常發(fā)育。因此，手術(shù)時間理論上越早效果越好，應(yīng)在出生滿6個月以后施行手術(shù)，預(yù)后較好，手術(shù)越晚效果越差。endprint