田光磊，田文，趙俊會

（北京積水潭醫(yī)院 手外科，北京 100035）

（本文接上期）

9 掌長肌肥大

掌長肌，于靈長類動物來說，是塊不斷退化的肌肉，極具變異性，如二腹肌、雙肌腹、副肌、肌腹-肌腱位置互換、肌腹缺失、缺如等，其中多數(shù)為返祖現(xiàn)象。掌長肌肥大，目前僅報道5例，且都是單側(cè)發(fā)生。

⑴1948年Goulding[57]報道1例：患者 男，22歲，發(fā)育正常，體健，右前臂掌面偏尺側(cè)有卵圓形隆起5年，發(fā)現(xiàn)突然，無誘因，手術(shù)探查見掌長肌肥大，未予處理。之后，其大小無變化，長軸與前臂一致，主動屈腕時體積略增且質(zhì)地變硬。近1年出現(xiàn)鈍痛，但無礙手功能及工作，查體未見其他異常，無家族病史。再次手術(shù)探查，見掌長肌甚巨大，肌腹抵近肌腱止點，予以大部切除。術(shù)后恢復(fù)正常。

⑵1964年Ashby[58]報道1例：患者 女，13歲，(非優(yōu)勢)右前臂遠1/3掌側(cè)中央條狀膨隆，拇示中環(huán)指麻痛3年，膨隆略呈藍色，無壓痛，感覺無喪失，肌力無減退，只是雙手掌呈“猿手”狀，雙手、軀干、雙下肢皮膚粗糙、皮紋深，其母、其弟也如此。手術(shù)探查見正中神經(jīng)正常，而掌長肌卻肥大，肌腹附著在屈肌支持帶上，予以切除。組織學(xué)檢查：正常肌肉。術(shù)后恢復(fù)正常。Ashby認(rèn)為，肥大似無關(guān)返祖。

⑶1992年楊國慶[59]報道1例：患者 男，24歲，工人，因右腕管綜合征2個月行松解手術(shù)，見掌長肌肥大，肌腹遠端遠側(cè)延展，接近肌腱止點，并壓迫正中神經(jīng)。術(shù)前X線平片未顯示任何異常。

⑷1998年P(guān)olesuk和Helms[60]報道1例：患者男，26歲，手工業(yè)者，(優(yōu)勢)右前臂掌側(cè)無痛膨隆2年，MRI見掌長肌極度肥大，肌腹向遠側(cè)延展，直至止點。未處理。隨訪2年無變化。

⑸2015年Barkats[61]在一項關(guān)于掌長肌發(fā)生與缺如率的調(diào)查中發(fā)現(xiàn)1例：患者 女，22歲，左前臂掌側(cè)有條狀膨隆，位置略偏尺側(cè)，觸診為質(zhì)軟組織。根據(jù)體檢，他們認(rèn)為是掌長肌肥大所致?；颊咧髟V示、中指及腕部有刺痛感，屈指握拳時有疼痛感；從事某些活動時，環(huán)、小指也常有疼痛不適。Barkats認(rèn)為這些都是正中、尺神經(jīng)受壓的表現(xiàn)，需做進一步的診療，但患者以宗教因素為由拒絕了Barkats的建議。肥大何時出現(xiàn)，作者未述，但認(rèn)為屬肌肉變異。未作影像學(xué)檢查，即診斷肥大，是否合適有待商榷。

10 尺側(cè)腕屈肌肥大

1975年Harrelson和Newman[62]報道1例：患者男，22歲，右腕尺管綜合征2個月，腕掌尺側(cè)橫紋近側(cè)膨隆，且有壓痛，認(rèn)為是神經(jīng)腫瘤，手術(shù)才知是尺側(cè)腕屈肌肥大，肌腹延長，直至豌豆骨，并壓迫尺神經(jīng)，予以部分切除。術(shù)后隨訪1年，一切正常。

11 上肢肌肥大[4]

上肢肌肥大，文獻中無此稱謂，是我們自撰，暫用于此，僅為表述方便。此肌肥大出生即有，多累及一側(cè)上肢，即一側(cè)上肢多塊肌肉非進行性肥大，且與性別無關(guān)；現(xiàn)共報道40余例，可謂是肢肌肥大中的大戶。其中，大部分病例來自日本和中國。此肌肥大病例較多，綜而述之，不再堆砌病例數(shù)據(jù)了。

上肢肌肥大，既有知名肌肉也包括迷走(副)肌肉，尤以手、前臂為甚，其結(jié)果：⑴手通常肥于前臂，前臂又碩于上臂及肩部，即肢體遠端肥大重、近端輕；⑵肩及前臂活動多正常，肘與腕偶有屈曲、背伸攣縮，手則是畸形嚴(yán)重，功能缺失，如拇指過度外展、背伸時無法與其他手指捏合，示指旋前、屈曲時會與中指相疊羅，手指掌指關(guān)節(jié)掌屈、尺偏時形同吹風(fēng)手，伸直受限，不經(jīng)手術(shù)很難有所恢復(fù)(圖6-8)。

上肢肌肥大，還有許多別稱，如：⑴魚際和小魚際重復(fù)肌 (duplication of the thenar and hypothenar muscles)；⑵迷走肌肉綜合征(aberrant muscle syndrome)；⑶副肌肉綜合征 (accessory muscle syndrome)；⑷先天性單上肢肌肥大(congenital unilateral upper limb muscular hypertrophy/congenital monomelic muscular hypertrophy of the upper extremity)；⑸先天性單側(cè)上肢肌源性肥大綜合征(unilateral congenital upper limb myohypertrophy)。

圖6 左手背側(cè)

圖7 左手掌側(cè)

圖8 左手X線片

上肢肌肥大者，智力、身體發(fā)育均正常，肌力正常或增加，骨骼基本正常，且無家族遺傳病史。2013-2014年Casiglioni等[63，64]報道 1 例 6 歲女童左上肢肌肥大，出生即存在，包括肩帶肌，發(fā)育正常，無海神、CLOVES綜合征等過度生長性疾患，更無家族遺傳病史。X線平片見骨骼正常。超聲、MRI檢查見上肢諸肌肥大，手部還有肥大的迷走肌肉。第1背側(cè)骨間肌活檢見肌纖維增粗，纖維粗細差異增大，束膜、內(nèi)膜纖維化增多；Ⅰ型纖維為優(yōu)勢纖維；肌原纖維間網(wǎng)(intermyofibrillar network)雜亂。超微檢查見肌原纖維排列無序，肌質(zhì)管擴張。AKT1(蛋白激酶B)、PIK3CA(磷脂酰肌醇-3-激酶催化亞基α)和PTEN(一種抑癌基因)Sanger測序，見肌肉PIK3CA基因p.H1047R激活突變，位點在c.3140A＞G，而血細胞PIK3CA基因則無此突變。因此Castiglioni等認(rèn)為，單側(cè)上肢肌肥大，與PIK3CA基因突變有關(guān)。其結(jié)論可靠與否，還需驗證。因為一系列過度發(fā)育綜合征，甚至結(jié)腸癌、乳腺癌，均可檢測到PIC3CA基因的突變，即此基因突變未必是致肌肥大的根本原因。

2016年Kalay等[65]報道1例雙側(cè)上肢肌肥大?？磥恚现》蚀筮€是可以雙側(cè)發(fā)生的。

治療上肢肌肥大，首選依然是肥大肌肉切除，之后是旋轉(zhuǎn)切骨內(nèi)固定矯正手指旋前，松解植皮矯正皮膚攣縮，肌腱移位矯正關(guān)節(jié)尺偏等。

12 肩帶肌肥大

現(xiàn)有3例，由Almansoor等[66]在1998年報道。

患者1：男，4歲，不好運動，右肩胛骨區(qū)膨隆，無痛，超聲、CT檢查見肩胛骨周圍肌肉局限性肥大，尤其是背闊肌、小圓肌和岡下肌，前者顯著，后二者稍輕。9個月后復(fù)查CT及MRI，所見同前；活檢結(jié)果是正常的骨骼肌組織。隨訪2年，膨隆無變化。

患者2：女，10歲，體操運動員，右腋窩無痛膨隆數(shù)月，無壓痛，超聲、MRI檢查見背闊肌局限性肥大。2個月后復(fù)查超聲，所見同前；活檢結(jié)果是正常的骨骼肌組織。隨訪9個月，無變化。

患者3：男，10歲，右腋窩膨隆數(shù)周，觀察18個月無變化，超聲檢查見腋窩肌肉彌漫性肥大，信號強度正常。皮下組織活檢，未見異常；肩胛下肌肉外觀正常，未做組織學(xué)檢查。

作者認(rèn)為，肌肉肥大，原因不明；病例2活動雖多，但似與肥大無關(guān)。

13 上下肢肌肥大

2004年Schuelke等[67，68]報道1例正常妊娠分娩男嬰，體重正常，但腱反射亢進，肌肉強壯，尤以大腿、上臂為著。刺激誘發(fā)性肌陣攣(stimulus-induced myoclonus)，生后數(shù)小時即能引出，2個月后逐漸消失。體檢未見其他異常。血糖、睪丸素、胰島素樣生長因子檢測結(jié)果均正常。超聲檢查見肌肉肥大。超聲心動、心電圖檢查均正常。4.5歲時復(fù)檢，運動、智力發(fā)育正常，肌力及體積持續(xù)增加，雙上肢平舉，每手可各持3.0 kg重的啞鈴。與同齡、同性別正常兒相比，其肌肉超聲回波強度正常，無纖維化、脂肪浸潤跡象；股四頭肌肥大，皮下脂肪墊減薄，股骨粗細無差別；基因檢測未檢測到抑肌素(myostatin)，一種骨骼肌生長發(fā)育負(fù)向調(diào)控基因，位于染色體2 q 32.2上，1997年由美國科學(xué)家McPherron所發(fā)現(xiàn)。抑肌素基因缺失或失活突變，其表達量或表達產(chǎn)物活性也會隨之消失或下降，致使骨骼肌纖維肥大性增生，間或數(shù)量也增多，即肌肉肥大。Schuelke認(rèn)為，此肥大源于抑肌素的缺失。

14 偏身肌肥大

目前僅有1例，1989年由胡兆昆[69]報道?；颊吲?，20歲，右側(cè)面部、軀干及上下肢肌肉漸進性肥大1年；發(fā)育正常，營養(yǎng)良好，體健，無頭部外傷史，月經(jīng)正常；頭顱大小正常，舌肌正常，甲狀腺不腫大；感覺無異常，右側(cè)面肌、軀干肌、上下肢肌均肥于左側(cè)，右側(cè)肢體肌力、肌張力及腱反射均正常，無病理反射及肌強直現(xiàn)象；右側(cè)肢體比過去有力，出汗也較左側(cè)明顯。血液化驗正常，X線平片、腦電圖、肌電圖檢查均無異常。未做組織學(xué)檢查。何為病因，作者未述。

上面所列肌肥大，有些可能源于先天，有些則可能屬“工作性肌肥大”，只是沒有確鑿證據(jù)，無法給出診斷，唯能冠名“原發(fā)”罷了。源于先天的單塊肌肉肥大，似不能排除變異的可能，畢竟肢體肌肉變異很常見，受累肌肉數(shù)量也有限；而多塊肌肉肥大，則有可能就是病癥了，極有可能為基因突變所致。不管怎樣，這些“例外”肥大，日后還會出現(xiàn)，肢體畸形嚴(yán)重、運動功能障礙者恐怕還得尋求手術(shù)治療。知其本質(zhì)，予之定義并分類，建立合理的治療方案，則是臨床醫(yī)生目前所期盼的。總覽上述資料，細究病史、生活史，在常規(guī)檢查的基礎(chǔ)上增擴組織、基因?qū)W檢查，以排除法，即以排除假性肥大為前提做診斷，似乎是目前當(dāng)選之徑。此舉是否合適，醫(yī)療費用是否能被接受，一切都還屬未知。

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