近日，經(jīng)歷過(guò)喪子之痛的小超夫婦終于在唐都醫(yī)院婦產(chǎn)科生殖醫(yī)學(xué)中心的幫助下，順利產(chǎn)下一名6斤6兩的健康女嬰。這個(gè)嬰兒是全國(guó)首例X連鎖淋巴細(xì)胞增生癥胚胎植入前遺傳學(xué)診斷試管嬰兒，填補(bǔ)了我國(guó)單基因病試管嬰兒技術(shù)的一項(xiàng)空白，也標(biāo)志著陜西省試管嬰兒技術(shù)上升到單基因病診斷的新高度。

小超夫婦曾于2012年5月生育過(guò)一名男孩，孩子1歲時(shí)被診斷患有X-連鎖淋巴細(xì)胞異常增生癥，2歲前去世。X-連鎖淋巴細(xì)胞異常增生癥是一種罕見(jiàn)的遺傳性免疫缺失病，一般女性為突變基因的攜帶者，男性發(fā)病，發(fā)病年齡小，致死率高。這個(gè)男孩就是因?yàn)檫z傳了母親攜帶有突變基因的X染色體而發(fā)病。

對(duì)于小超夫婦來(lái)說(shuō)，由于母親是X-連鎖突變基因的攜帶者，所以在生育的孩子中，男孩有1/2正常，1/2致病，女孩有1/2正常，1/2是攜帶者。因此單基因病患者家庭，最好的選擇就是通過(guò)輔助生殖技術(shù)的胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）對(duì)胚胎進(jìn)行篩選，選擇無(wú)遺傳疾病的胚胎植入，生育無(wú)該遺傳性疾病的孩子。

2015年11月，小超夫婦在了解了相關(guān)知識(shí)后，來(lái)到唐都醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心就診，希望通過(guò)輔助生殖技術(shù)再次生育健康寶寶。王曉紅主任帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)仔細(xì)研究病情，決定用目前輔助生殖技術(shù)領(lǐng)域尖端技術(shù)之一的單基因病胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)，為小超夫婦助孕。

這項(xiàng)技術(shù)的難點(diǎn)在準(zhǔn)確性上，為了胚胎的安全性，一般在進(jìn)行胚胎活檢時(shí)僅能活檢少量細(xì)胞。由于細(xì)胞數(shù)量非常少，不能滿足遺傳學(xué)診斷需求，因此，必須將這些細(xì)胞的DNA擴(kuò)增，使DNA的含量增加10萬(wàn)倍以上，才能繼續(xù)進(jìn)行遺傳學(xué)診斷。但是攜帶突變基因的細(xì)胞不斷擴(kuò)增，致病基因就有可能在擴(kuò)增中丟失，繼而導(dǎo)致遺傳學(xué)診斷的錯(cuò)誤，所以基因分析一般會(huì)有約20%的誤判率。為了提高準(zhǔn)確率，技術(shù)人員除了對(duì)胚胎基因進(jìn)行篩查分析外，還需進(jìn)行基因連鎖分析，將致病基因丟失的概率降到最低，這也正是該診斷技術(shù)的難點(diǎn)所在。

小超夫婦在進(jìn)行試管嬰兒助孕過(guò)程中，共獲得可檢測(cè)胚胎7枚。經(jīng)過(guò)重重檢測(cè)，僅有1枚健康胚胎，于2016年10月13日進(jìn)行了胚胎移植，最終獲得臨床單胎妊娠。在孕19周時(shí)進(jìn)行了產(chǎn)前診斷，再次確認(rèn)了胎兒未攜帶基因突變，常規(guī)產(chǎn)檢直至6月17日順利分娩。

據(jù)了解，幾乎所有的單基因病都是罕見(jiàn)病，我國(guó)各類罕見(jiàn)病患者超過(guò)1000萬(wàn)人，大多數(shù)罕見(jiàn)病“可防而不可治”，目前只有不到5%的罕見(jiàn)病有治療方法。目前，唐都醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心已經(jīng)為30余種單基因病患者提供了咨詢及診斷服務(wù)。