羅瑞卿， 徐麗君

以小腦大面積腦梗死為首發(fā)表現(xiàn)的Sneddon 綜合征1例報告

羅瑞卿， 徐麗君

Sneddon 綜合征(Sneddon Syndrome，SS)是一種罕見的神經(jīng)皮膚綜合征，由Sneddon于1965年首先描述，主要累及神經(jīng)系統(tǒng)及皮膚，皮膚改變常常未引起注意及重視，導(dǎo)致臨床漏診?，F(xiàn)將我院收治的1例SS報道如下。

1 臨床資料

患者，男性，52歲，因“頭暈、嘔吐6 h”入院。患者于入院前6 h無明顯誘因出現(xiàn)頭暈，嘔吐一次，嘔吐物為胃內(nèi)容物，伴全身乏力、行走不穩(wěn)，無頭痛，無復(fù)試、視物旋轉(zhuǎn)，無飲水嗆咳。以“腦梗死”收入住院治療。患者既往有高血壓病史，未規(guī)律服藥，自訴平時血壓控制在160/90 mmHg左右。否認(rèn)心臟病、 糖尿病等病史，否認(rèn)煙酒嗜好，否認(rèn)類似疾病家族史。查體：血壓165/95 mmHg，神清，言語流利，顱神經(jīng)未見明顯異常，四肢肌力5級，肌張力適中，四肢腱反射對稱引出，左側(cè)指鼻試驗(yàn)、快速輪替試驗(yàn)、跟膝脛試驗(yàn)陽性，雙側(cè)病理征陰性。四肢、軀干皮膚廣泛分布的藍(lán)紫色網(wǎng)狀青斑(見圖1)，進(jìn)一步追問病史得知出現(xiàn)于此次發(fā)病約4 y前。輔助檢查：血常規(guī)、肝功能、電解質(zhì)、肌酶譜、凝血功能、大小便常規(guī)、風(fēng)濕四項(xiàng)、乙肝、甲狀腺功能、免疫全套等未見異常，抗磷脂抗體(antiphospholipid antibodies，APLA)陰性。血肌酐198.54 μmol/L，尿微量白蛋白192.41 mg/L，同型半胱氨酸32.53 μmol/L。頭部磁共振平掃示左側(cè)小腦半球急性大面積腦梗死，雙側(cè)基底節(jié)區(qū)急性腔隙性梗死，腦內(nèi)多發(fā)陳舊性腔隙性梗死，MRA示腦動脈硬化(見圖2)。心臟彩超示左室肥厚并舒張功能減退，二尖瓣、三尖瓣、主動脈瓣微量反流。腦血管超聲示雙側(cè)頸內(nèi)動脈內(nèi)膜增厚。簡易精神狀態(tài)檢查(MMSE)為27分。診斷為Sneddon綜合征，給予抗血小板聚集、改善循環(huán)等治療，3 w后頭暈明顯好轉(zhuǎn)，軀干網(wǎng)狀青斑基本消退，四肢網(wǎng)狀青斑稍減少。

圖1 四肢可見藍(lán)紫色網(wǎng)狀青斑分布，下肢更為明顯

圖2 可見左側(cè)小腦半球急性大面積腦梗死，雙側(cè)基底節(jié)區(qū)急性腔隙性梗死，腦內(nèi)多發(fā)陳舊性腔隙性梗死，腦動脈硬化

2 討 論

SS是以皮膚網(wǎng)狀青斑和腦血管病為主要特點(diǎn)的一種罕見的非炎癥性血栓性血管病變，可伴有其他臟器損害[1]。

網(wǎng)狀青斑通常在卒中前數(shù)年出現(xiàn)，可位于四肢(100%)、軀干(84%～89%)、臀部(68%～74%)、臉(15%～16%)及手或腳(53%～59%)[2]。一半以上的患者網(wǎng)狀青斑出現(xiàn)于腦血管病事件之前，也有部分患者兩者同時出現(xiàn)[3,4]，而網(wǎng)狀青斑在有神經(jīng)癥狀之后出現(xiàn)的報道則很少見[5]。皮膚活檢對SS的早期診斷有重要的作用，皮膚活檢可顯示皮下血管的血栓形成及毛細(xì)血管代償性擴(kuò)張，皮膚活檢可能顯示不同的病理階段。然而，組織學(xué)檢查結(jié)果與臨床嚴(yán)重程度并不相關(guān)，且陽性率并不高[6]。本例患者四肢及軀干均有網(wǎng)狀青斑，且出現(xiàn)于此次發(fā)病前約4 y。

SS的另一個特點(diǎn)為腦血管疾病，多由于大腦中動脈或大腦后動脈的支配區(qū)的腦灌注下降所導(dǎo)致短暫性腦缺血發(fā)作或腦梗死[7]。常見的臨床癥狀包括輕偏癱、感覺障礙、失語等。頭痛是最常見的非特異性癥狀，約50%的患者有偏頭痛的癥狀。抗磷脂抗體(APLA)陽性患者頭痛發(fā)作頻率較抗磷脂抗體陰性患者并無明顯差異[8]。約77%的患者可以出現(xiàn)認(rèn)知障礙及精神障礙,如抑郁癥等[9]，這也是青年癡呆的病因之一[7]。認(rèn)知功能障礙經(jīng)過數(shù)年的發(fā)展加上反復(fù)腦梗死的累積效應(yīng)最終導(dǎo)致癡呆。SS患者尤其是APAL陽性患者可出現(xiàn)部分性或繼發(fā)全身性癲癇[2]。腦出血及運(yùn)動障礙少見。本例患者有頭暈癥狀，左側(cè)共濟(jì)運(yùn)動障礙，APLA為陰性，簡易精神狀態(tài)檢查(MMSE)為27分，無認(rèn)知功能障礙。

腔隙性腦梗死是SS的特征之一。Fetoni等研究表明大腦中動脈及大腦后動脈的局部缺血多見[10]，75%以上的SS患者DSA可發(fā)現(xiàn)異常，常見的為非炎癥性動脈病變、腦血管狹窄或閉塞及動靜脈畸形等[11]。Canepari等進(jìn)行了用SPECT對SS患者腦血流量進(jìn)行評估的研究，發(fā)現(xiàn)與臨床癥狀相對應(yīng)的區(qū)域腦血流量有不同程度的下降[12]。因?yàn)镾S累積的主要是小的皮質(zhì)動脈，所以MRI和DSA在病變早期常檢查不到異常[13]，因此SPECT應(yīng)可用于疑似SS患者的早期診斷。本例患者雙側(cè)基底節(jié)區(qū)多發(fā)腔隙性梗死及小腦大面積梗死。

SS可伴有心臟、腎臟等其他臟器的損害，常伴有高血壓、二尖瓣增厚和冠脈病變是SS心臟損害的主要表現(xiàn)[11]，約40%～60%的患者可出現(xiàn)瓣膜病變，而二尖瓣病變更多見于APLA陽性患者。SS患者腎功能是緩慢下降的過程，Zelger等人進(jìn)行了一項(xiàng)長期隨訪，共21例患者，并觀察到65%的患者表現(xiàn)出肌酐清除率下降[14]。眼科并發(fā)癥包括視網(wǎng)膜中央動靜脈閉塞及視神經(jīng)梗死等[15]。有文獻(xiàn)報道SS出現(xiàn)單側(cè)動眼神經(jīng)麻痹及視神經(jīng)梗死，這可能與微血管病變相關(guān)[6]。本例患者有高血壓病史4～5 y，并出現(xiàn)了左室肥厚及腎功能下降。

SS確切的病因和發(fā)病機(jī)制尚不明確，約50%的病例是特發(fā)性的。發(fā)病率約為4/100萬，約占卒中患者1/2000，年輕女性多見[8，16]。有研究報道在平均6.2 y的隨訪時間中死亡率為9.5%[14]。也有研究表明SS可能與遺傳有關(guān)，可能是常染色體隱形遺傳性疾病，但沒有明確所涉及的基因。SS中APLA陽性率在各個文獻(xiàn)報道中各不相同，大多數(shù)認(rèn)為40%～50%的SS患者APLA陽性，也有研究者認(rèn)為其他因素，如口服避孕藥、高血壓、高血脂、吸煙等也可能與其有關(guān)[14,17]。

有學(xué)者提出，對APLA陽性的SS患者應(yīng)予抗凝治療，APLA陰性患者應(yīng)給予抗血小板治療，療效不佳時也可考慮使用糖皮質(zhì)激素及免疫抑制劑[2,18]。

臨床醫(yī)師需提高對SS的認(rèn)識，注意觀察皮膚網(wǎng)狀青斑的出現(xiàn)及變化，防治腦梗死的其他危險因素，從而預(yù)防腦梗死的形成，避免嚴(yán)重神經(jīng)功能缺損的發(fā)生。

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1003-2754(2017)06-0551-02

R743.3

2017-02-20；

2016-05-28

(南昌大學(xué)第二附屬醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科，江西 南昌 330006)

徐麗君，E-mail：xulijun20050901@sina.com