楊若愚，蔡 廣，黎 英，吳曉峰

上海市青少年運(yùn)動(dòng)員 ACTN3 R577X 基因多態(tài)性與爆發(fā)力素質(zhì)及其表型指標(biāo)的關(guān)聯(lián)研究

楊若愚1，蔡 廣2，黎 英1，吳曉峰1

目的：探討 ACTN3 R577X 多態(tài)性與青少年運(yùn)動(dòng)員爆發(fā)力素質(zhì)及其表型指標(biāo)的關(guān)聯(lián)性，并檢驗(yàn) ACTN3 R577X 作為分子標(biāo)記在青少年運(yùn)動(dòng)員科學(xué)選材中應(yīng)用的可行性。 方法：選取上海地區(qū)青少年業(yè)余體校青少年運(yùn)動(dòng)員 96 名，其中男運(yùn)動(dòng)員58 名 ， 女 運(yùn) 動(dòng) 員 38 名 ，根 據(jù) 項(xiàng) 目 特 點(diǎn) 分 為 爆 發(fā) 力 組 和 耐 力 組 ； 利 用 SNaPshot SNP分型技術(shù)對(duì)采集的 DNA 樣本進(jìn)行基因分型。 爆發(fā)力組運(yùn)動(dòng)員進(jìn)行立定跳遠(yuǎn)、原地縱跳指標(biāo)的測(cè)試。 結(jié)果：青少年爆發(fā)力組運(yùn)動(dòng)員 ACTN3 R577X 基因型分布與青少年耐 力組運(yùn) 動(dòng)員(x2=7.289，P＜0.05)和 對(duì)照組 人群(x2=6.831，P＜0.05)均 存 在 顯 著 性 差異；青少年爆發(fā)力組運(yùn)動(dòng)員的 ACTN3 R577X 等位基因頻率與青少年耐力組運(yùn)動(dòng)員(x2=7.498，P＜0.01)和 對(duì) 照 組 人 群(x2=7.923，P＜0.01)均 存 在 顯 著 性 差 異 。 在 青 少 年 爆發(fā)力組男、女運(yùn)動(dòng)員中，RR、RX 基因型運(yùn)動(dòng)員的立定跳遠(yuǎn)和原地縱跳成績(jī)都要顯著性高于 XX 基因型的運(yùn)動(dòng)員 （P＜0.05，P＜0.01）。 結(jié)論 ACTN3 基因 R577X 多態(tài)性與上海地區(qū)青少年運(yùn)動(dòng)員爆發(fā)力素質(zhì)存在關(guān)聯(lián)，ACTN3 基因 R577X 多態(tài)性與立定跳遠(yuǎn)、 原地縱跳等爆發(fā)力素質(zhì)表型指標(biāo)存在關(guān)聯(lián)，ACTN3 基因 R577X 多態(tài)性可以作為青少年速度力量型運(yùn)動(dòng)員選材的分子標(biāo)記。

青少年運(yùn)動(dòng)員；ACTN3 基因；多態(tài)性；爆發(fā)力素質(zhì)；表型

隨著分子生物學(xué)技術(shù)日新月異的發(fā)展，相關(guān)的方法和技術(shù)手段在體育科學(xué)研究中也日益增多，運(yùn)動(dòng)能力相關(guān)基因多態(tài)性的研究就是其中備受關(guān)注的一個(gè)領(lǐng)域。有研究報(bào)道，人的運(yùn)動(dòng)能力高低是受到諸如外部環(huán)境因素（如營(yíng)養(yǎng)、訓(xùn)練水平等）、遺傳因素等多 種 因 素 影 響 的[1-3]。 近 年 來 ， 在 運(yùn) 動(dòng) 能 力 相 關(guān) 基 因多態(tài)性研究中，ACTN3 R577X 的基因多態(tài)性與運(yùn)動(dòng)能 力 ， 特 別 是 爆 發(fā) 力 素 質(zhì) 的 關(guān) 系 是 一 個(gè) 研 究 熱 點(diǎn)[4]。ACTN3（輔肌動(dòng)蛋白 3）是骨骼肌 II型快肌纖維 Z 線表達(dá)的一種結(jié)構(gòu)蛋白，起到鉚點(diǎn)的作用，與細(xì)肌絲互相連接，維持著肌纖維的有序排列并在肌纖維收縮的 過 程 中 起 到 調(diào) 節(jié) 的 功 能[5]。 ACTN3 基 因 R577X 多態(tài)性存在 3 種基因型， 分別為 RR 型、RX 型和 XX型。 當(dāng) ACTN3 R577X 為 XX 基因型時(shí)，ACTN3 則會(huì)出 現(xiàn) 缺 失[6]。 有 研 究 發(fā) 現(xiàn) ，ACTN3 基 因 R577X 多 態(tài)性與杰出爆發(fā)力素質(zhì)存在關(guān)聯(lián)，認(rèn)為 RR基因型的運(yùn)動(dòng)員的肌肉力量和爆發(fā)力素質(zhì)要強(qiáng)于XX型的運(yùn)動(dòng) 員[7-12]， 因 此 有 學(xué) 者 認(rèn) 為 ACTN3 R577X 可 能 可 以作 為 選 拔 優(yōu) 秀 速 度 或 力 量 型 運(yùn) 動(dòng) 員 的 分 子 標(biāo) 記[13]。

由于上述的一些研究報(bào)道都是以優(yōu)秀運(yùn)動(dòng)員為研究對(duì)象的，而運(yùn)動(dòng)員科學(xué)選材往往是從兒童青少年時(shí)期就開始進(jìn)行了，那么這些 ACTN3 基因多態(tài)性的研究成果是否可以用于青少年運(yùn)動(dòng)員的科學(xué)選材呢? 青 少 年運(yùn)動(dòng) 員 的 ACTN3 R577X 基 因 型 分 布 和優(yōu)秀運(yùn)動(dòng)員是否有所差異呢?帶著這些問題，我們將以上海地區(qū)的青少年運(yùn)動(dòng)員為研究對(duì)象，探討ACTN3 基因 R577X 多態(tài)性與青少年爆發(fā)力素質(zhì)的關(guān)系，并確認(rèn)是否可以將其作為青少年運(yùn)動(dòng)員速度力量型項(xiàng)目選材的分子標(biāo)記。

1 研究對(duì)象和方法

1.1 研究對(duì)象及分組

選取上海市徐匯青少年體育學(xué)校和浦東第一青少年體育學(xué)校的 96 名青少年運(yùn)動(dòng)員為研究對(duì)象，其中男運(yùn)動(dòng)員 58 名，女運(yùn)動(dòng)員 38 名，涉及短跑、跨欄、跳高、跳遠(yuǎn)、撐桿跳和中長(zhǎng)跑等項(xiàng)目，平均年齡為（14.80±1.90） 歲 ，訓(xùn)練 年限為 2～5 年。具體分組方案如下，青少年組：96 名青少年運(yùn)動(dòng)員；優(yōu)秀組：103 名上海市一線優(yōu)秀運(yùn)動(dòng)員（數(shù)據(jù)由上海體科所選材研究中心提供）；對(duì)照組：50 名上海地區(qū)健康成年人 （數(shù)據(jù)由中國優(yōu)生優(yōu)育專家指導(dǎo)中心提供）；青少年爆發(fā)力組：青少年運(yùn)動(dòng)員中除中長(zhǎng)跑運(yùn)動(dòng)員以外的 75 名運(yùn)動(dòng)員；青少年耐力組：青少年運(yùn)動(dòng)員中從事中長(zhǎng)跑項(xiàng)目的 21 名運(yùn)動(dòng)員；優(yōu)秀爆發(fā)力組：所有一線優(yōu)秀運(yùn)動(dòng)員中的 59 名從事爆發(fā)力項(xiàng)目的運(yùn)動(dòng)員。

1.2 道德倫理審查

本研究具體實(shí)驗(yàn)方案通過了相關(guān)道德倫理審查專家委員會(huì)的審查并通過。受試者采樣均為無創(chuàng)傷的唾液采集。由于受試者均為未成年人，在采樣前均有家長(zhǎng)陪同填寫了知情同意書。

1.3 ACTN3 R577X 的基因分型

1.3.1 試 劑

QIAamp DNA Mini kit（Qiagen,Hilden,Germany）HotStarTaq DNA 聚 合 酶 （QIAGEN GmbH,Hilden, Germany）

Mg2+，dNTP，10 ×buffer（QIAGEN GmbH,Hilden,Germany）

SNaPshot Multiplex（Applied Biosystems,USA）

5×Sequencing Buffer（Applied Biosystems,USA）

SAP 酶（Promega）

Exonuclease I 酶 （Epicentre）

HI-DI（Applied Biosystems,USA)

GeneScanTM-120（Applied Biosystems,USA)

1.3.2 儀 器 設(shè)備

FR-110 紫外分析裝置（上海復(fù)日科技有限公司）

FR-250 電泳儀（上海復(fù)日科技有限公司）

Centrifuge 5810R 低 溫 高 速 離 心 機(jī) （Eppendorf,Germany）

MiniSpin 個(gè)人 型高速 離心機(jī) （Eppendorf,Germany）

PCR 儀 ：ABI-PE 2720 型 （Perkin-Elmer Applied Biosystems,Foster,USA）

DNA 測(cè) 序 儀 ：ABI-PE 3730xl 型 （Perkin-Elmer Ap-plied Biosystems,Foster,USA）

1.3.3 實(shí)驗(yàn)方 法

（1）利用唾液樣本采集器對(duì)青少年運(yùn)動(dòng)員進(jìn)行唾液樣本的采集，以備進(jìn)行 DNA 的抽提。

（2）用 QIAamp DNA Mini kit 按 照 說 明 書 抽 提基 因 組 DNA， 取 1 ul 1%agarose 電 泳 對(duì) 其 樣 本 進(jìn) 行質(zhì)量檢查以及濃度估計(jì)，然后根據(jù)估計(jì)的濃度將樣本 稀 釋 到 工 作 濃 度 5～10 ng/ul， 對(duì) 于 沒 有 明 顯 DNA條帶的樣本則不稀釋。

（3） 利 用 SNaPshot SNP 分 型 技 術(shù) 對(duì) 樣 本 進(jìn) 行ACTN3 R577X 位 點(diǎn)的基 因分型 。 SNaPshot又稱 為小測(cè)序技術(shù)， 是在一個(gè)含有測(cè)序酶，4種熒光標(biāo)記的ddNTP，緊挨多態(tài)位點(diǎn) 5’端的不同長(zhǎng)度延伸引物和PCR 產(chǎn)物模板的反應(yīng)體系中， 引物延伸一個(gè)堿基即終止，經(jīng) ABI測(cè)序儀跑膠后，根據(jù)峰的顏色可知摻入的堿基種類，從而確定該樣本的基因型。本實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)的 ACTN3 R577X 位點(diǎn)的 PCR 引物及 延伸 引物分別 為 ，rs1815739F：GCACACTGCTGCCCTTTCTGTT，rs1815739R：GGGTGATGTAGGGATTGGTGGA，

rs1815739SF：CAACACTGCCCGAGGCTGAC。

1.4 相關(guān)表型指標(biāo)的測(cè)試

青少年爆發(fā)力組運(yùn)動(dòng)員進(jìn)行立定跳遠(yuǎn)和原地縱跳的測(cè)試，測(cè)試方法參考上海市青少年運(yùn)動(dòng)員選材測(cè)試指標(biāo)測(cè)試方法。

1.5 數(shù)理統(tǒng)計(jì)

所有測(cè)得的表型指標(biāo)數(shù)據(jù)結(jié)果采用平均數(shù)±標(biāo)準(zhǔn)差 來 表 示 。 各 組 ACTN3 R577X 基因型 分 布 采 用Hardy-Weinberg 平 衡 檢 驗(yàn) ；ACTN3 R577X 基 因 型 分布及等位 基 因頻率的 組 間 比 較 和 ACTN3 R577X 基因型優(yōu)勢(shì)比（OR）的分析均采用 x2檢驗(yàn)，顯著性水平 為 P＜0.05 和 P＜0.01； 青 少 年 運(yùn) 動(dòng) 員 ACTN3 R577X 不同基因型的表型指標(biāo)比較采用單因素方差分 析 ，顯 著 性 水 平 為 P＜0.05 和 P＜0.01。 所 有 統(tǒng) 計(jì) 分析均采用 SPSS19.0 統(tǒng)計(jì)軟件包。

2 結(jié)果

2.1 上海市 青 少 年 運(yùn) 動(dòng) 員 ACTN3 R577X 基 因型分布及其與爆發(fā)力素質(zhì)的關(guān)聯(lián)性

各 組 的 ACTN3 R577X 的 基 因 型 分 布 均 符 合Hardy-Weinberg 平 衡檢驗(yàn)(P＞0.05)。

表1 是 ACTN3 R577X 在 3 個(gè) 組 的 基 因 型 分 布及其比較結(jié)果。從表1中可以看到青少年組運(yùn)動(dòng)員的 ACTN3 R577X 基 因 型 分 布 與 優(yōu) 秀 組 運(yùn) 動(dòng) 員（x2=0.935，P＞0.05） 和 對(duì) 照 組 人 群 （x2=3.611，P＞0.05）均 沒 有 顯 著 性 差 異 。 圖 1 是 3 個(gè) 組 ACTN3 R577X等位基因頻率分布的組間比較，從圖中可以看出，青少 年 組 運(yùn) 動(dòng) 員 ACTN3 R577X 的 等 位 基 因 頻率 與 優(yōu)秀 組 運(yùn) 動(dòng) 員 沒 有 顯 著 性 差 異 （x2=0.592，P＞0.05），而與 對(duì) 照 組 人 群 存 在 顯 著 性 差 異 （x2=4.380，P＜0.05）。表 1和圖 1的結(jié)果可以說明青少年運(yùn)動(dòng)員與優(yōu)秀運(yùn)動(dòng) 員 的 ACTN3 R577X 的 基 因 型 分布及等 位 基 因 頻率是一致的。

表1 青少年組運(yùn)動(dòng)員與優(yōu)秀組運(yùn)動(dòng)員、對(duì)照組人群的 ACTN3 R577X 基因型 分布的 比較Table Ⅰ Comparison between the ACTN3 R577X Genotype Distribution of the Adolescent Group and Those of the Elite Athlete Group and Control Group

圖1 青少年組運(yùn)動(dòng)員與優(yōu)秀組運(yùn)動(dòng)員、對(duì)照組人群的 ACTN3 R577X 等位基因分布的比較Figure 1 Comparison between the ACTN3 R577X Allele Distribution of the Junior Group and Those of the Elite Group and Control Group

根據(jù)青少年運(yùn)動(dòng)員所從事的運(yùn)動(dòng)項(xiàng)目，可以將青少年組運(yùn)動(dòng)員進(jìn)一步分為青少年爆發(fā)力組和青少年耐力組；優(yōu)秀運(yùn)動(dòng)員中也選取從事爆發(fā)力項(xiàng)目的運(yùn)動(dòng)員為優(yōu)秀爆發(fā)力組。表2就是青少年爆發(fā)力組與青少年耐力組、優(yōu)秀爆發(fā)力組和對(duì)照組進(jìn)行的ACTN3 R577X 基因型分布的比較結(jié)果。 從表 2 中可以看 到 青 少 年 爆 發(fā)力組運(yùn) 動(dòng) 員 的 ACTN3 R577X 基因型 分 布 與 青 少 年 耐 力 組 運(yùn) 動(dòng) 員 （x2=7.289，P＜0.05）和 對(duì) 照 組 人 群 （x2=6.831，P＜0.05） 均 存 在 顯 著 性 差異，而與優(yōu)秀爆發(fā)力組運(yùn)動(dòng)員之間沒有顯著性差異（x2=3.962 ，P＞0.05）。 圖 2 是 各 個(gè) 組 ACTN3 R577X 等位基因頻率分布的組間比較，從圖中可以看出，青少年爆發(fā)力組與青少年耐力組、優(yōu)秀爆發(fā)力組和對(duì)照組的比較結(jié)果與表 2所呈現(xiàn)的結(jié)果是一致的。從表 2和圖2的結(jié)果來看，青少年爆發(fā)力運(yùn)動(dòng)員和青少年耐力 運(yùn) 動(dòng) 員 之 間 ACTN3 R577X 基 因 型 分 布 和 等 位基因頻率存在明顯差異，說明 ACTN3 基因 R577X多態(tài)性與上海地區(qū)的青少年運(yùn)動(dòng)員的爆發(fā)力素質(zhì)存在關(guān)聯(lián)。

表2 青少年爆發(fā)力組運(yùn)動(dòng)員與青少年耐力組運(yùn)動(dòng)員、 優(yōu)秀爆發(fā)力組運(yùn)動(dòng)員、 對(duì) 照 組人 群 的 ACTN3 R577X 基因型分布的比較Table Ⅱ Comparison between the ACTN3 R577X Genotype Distribution of the Adolescent Power Group and Those of the Adolescent Endurance Group,Elite Power Group and Control Group

表3 是 ACTN3 基因各組間基因型比較的優(yōu)勢(shì)比（OR 值）。 在青少年爆發(fā)力組和青少年耐力組的比 較 中 ，RR 基 因 型 對(duì) XX 基 因 型 的 OR=4.95（1.38,17.76），P=0.01， （RR+RX） 對(duì) XX 基 因 型 的OR=3.94（1.36,11.39），P＜0.01；在 青少年 爆發(fā)力組 與

圖2 青少年爆發(fā)力組運(yùn)動(dòng)員與青少年耐力組運(yùn)動(dòng)員、 優(yōu)秀爆發(fā)力組 運(yùn)動(dòng) 員、 對(duì) 照組人 群 的 ACTN3 R577X 等位基因分布的比較Figure 2 Comparison between the ACTN3 R577X Allele Distribution of the Junior Power Group and Those of the Junior Endurance Group,Elite Power Group and Control Group

對(duì)照組的比較中，RR 基因型對(duì) XX 基因型的OR=3.60 （1.35,9.57），P＜0.01，(RR+RX) 對(duì) XX 基 因型 的 OR=2.71（1.16,6.33），P＜0.05。 從 OR 值 的 組 間比較結(jié)果可以看出，對(duì)于青少年運(yùn)動(dòng)員爆發(fā)力素質(zhì)來說，ACTN3 R577X 的 RR 基因型為 優(yōu)勢(shì) 基 因型 ，R等位基因?yàn)閮?yōu)勢(shì)等位基因。

表3 ACTN3 基 因 組間 比較的 基 因型 優(yōu)勢(shì)比Table Ⅲ Genotype Odds Ratio between the ACTN3 Groups

2.2 ACTN3 R577X 基 因 多 態(tài) 性 與 青 少 年 運(yùn) 動(dòng)員爆發(fā)力素質(zhì)表型指標(biāo)的關(guān)系

將 青少年爆 發(fā) 力 組 的 運(yùn) 動(dòng) 員 根 據(jù) ACTN3 R577X的基因型， 分為 RR 基因型組、RX 基因型組和 XX基因型組，在組間對(duì)立定跳遠(yuǎn)和原地縱跳指標(biāo)進(jìn)行比較。

圖3是男、女運(yùn)動(dòng)員立定跳遠(yuǎn)成績(jī)的比較結(jié)果。通過單因素方差分析，可以看到在青少年爆發(fā)力組男運(yùn)動(dòng)員中，不同基因型的立定跳遠(yuǎn)成績(jī)是存在特別 顯 著 性 差 異 的 （F=9.184，P＜0.01）。 在 組 間 的 兩 兩比較 中，RR 基 因型 的男 運(yùn)動(dòng) 員的 立定 跳 遠(yuǎn)成績(jī)[（238.2±21.0） cm]特 別 顯 著 的 高 于 XX 基 因 型 的 男運(yùn) 動(dòng) 員 [（203.6±15.20）cm，P＜0.01]；RX 基 因 型 的 男運(yùn) 動(dòng) 員 的 立 定 跳 遠(yuǎn) 成 績(jī)[（227.9±19.3） cm]特 別 顯 著的高于 XX 基因型的男運(yùn)動(dòng)員（P＜0.01）；RR 基因型與 RX基因型的男運(yùn)動(dòng)員之間則沒有明顯的差異(P＞0.05)。

圖3 ACTN3 R577X 不 同 基 因 型 的 男 、 女 青 少 年 爆發(fā)力組運(yùn)動(dòng)員立定跳遠(yuǎn)成績(jī)的比較Figure 3 Comparison between the Standing Long Jump Results of the Different ACTN3 R577X Genotype Male and Female Athletes of the Adolescent Power Group

在女運(yùn)動(dòng)員中，不同基因型的立定跳遠(yuǎn)成績(jī)也是存在 顯 著 性 差 異 的 （F=3.662，P＜0.05）。 在 組 間 的兩兩比較中，RR 基因型的女運(yùn)動(dòng)員的立定跳遠(yuǎn)成績(jī)（208.8±18.0） cm 顯 著 高 于 XX 基 因 型 的 女 運(yùn) 動(dòng) 員[（175.0±8.9） cm，P＜0.05]；RX 基 因 型 的 女 運(yùn) 動(dòng) 員 的立 定 跳 遠(yuǎn) 成 績(jī) （216.5±35.2）cm 顯 著 高 于 XX 基 因型的女運(yùn)動(dòng)員（P＜0.05）；RR 基因型與 RX 基因型的女運(yùn)動(dòng)員之間則沒有明顯的差異（P＞0.05）。

圖4是男、女運(yùn)動(dòng)員原地縱跳成績(jī)的比較結(jié)果。從圖4中可以看出不同基因型的男運(yùn)動(dòng)員的原地縱跳成績(jī)存在顯著性差異（F=5.107，P＜0.05）。 在組間的兩兩比較中，RR 基因型的男運(yùn)動(dòng)員的原地縱跳成績(jī)（42.0±5.8） cm 特別顯著的高 于 XX 基因 型的男 運(yùn)動(dòng)員[（34.8±2.0） cm，P＜0.01]；RX 基因型的 男運(yùn)動(dòng) 員的原地縱跳成績(jī)（42.8±7.6） cm 特別 顯著 的 高 于 XX 基因型的男運(yùn)動(dòng)員 （P＜0.01）；RR 基因型與 RX 基因型的男運(yùn)動(dòng)員之間則沒有明顯的差異（P＞0.05）。

圖4 ACTN3 R577X 不 同 基 因 型 的 男 、 女 青 少 年 爆發(fā)力組運(yùn)動(dòng)員原地縱跳成績(jī)的比較Figure 4 Comparison between the Standing Vertical Jump Results of the Different ACTN3 R577X Genotype Male and Female Athletes of the Adolescent Power Group

在女運(yùn)動(dòng)員中，不同基因型的原地縱跳成績(jī)也存 在 顯 著性差 異 （F=4.136，P＜0.05）。 在 組 間 的 兩 兩比 較中 ，RR 基 因 型的 女運(yùn) 動(dòng)員 的原 地縱 跳 成 績(jī)（35.7±3.5） cm 特 別 顯 著 的 高 于 XX 基 因 型 的 女 運(yùn)動(dòng) 員[（29.5±1.9），P＜0.01]；RX 基 因 型 的 女 運(yùn) 動(dòng) 員 的原 地 縱 跳 成 績(jī) （34.6±4.2） cm 顯 著 高 于 XX 基 因 型的女運(yùn)動(dòng)員（P＜0.05）；RR 基因型與 RX 基因型的女運(yùn)動(dòng)員之間則沒有明顯的差異（P＞0.05）。

3 討論

本研究中青少年組與優(yōu)秀運(yùn)動(dòng)員組、對(duì)照組的比 較 結(jié) 果 說明青少 年 運(yùn) 動(dòng) 員 的 ACTN3 R577X 基 因型分布和等位基因頻率基本與優(yōu)秀運(yùn)動(dòng)員、健康對(duì)照人群沒有明顯差別，ACTN3 R577X 在這 3 個(gè) 人群中 是 沒 有 明 顯 特 征的， 也就 是 說 ACTN3 R577X 多態(tài)性在這3個(gè)人群中是不適宜作為區(qū)分的標(biāo)記的。而當(dāng)青少年運(yùn)動(dòng)員根據(jù)項(xiàng)目特點(diǎn)進(jìn)一步分為爆發(fā)力組和耐力組后，比較結(jié)果則發(fā)生了明顯的變化。

ACTN3 基因 R577X 多態(tài)性是到目前為止研究的最多的、與杰出爆發(fā)力素質(zhì)存在關(guān)聯(lián)的基因，從最早 的 澳 大 利 亞 學(xué) 者 Yang 開 始 研 究 ACTN3 基 因R577X 多態(tài)性與 優(yōu) 秀 運(yùn) 動(dòng)員爆發(fā) 力 素 質(zhì) 開 始[14]，大 量的研究成果被報(bào)道，其中涉及到多個(gè)人種的優(yōu)秀運(yùn)動(dòng)員。這些報(bào)道中，大多數(shù)研究認(rèn)為 ACTN3 基因 R577X多態(tài)性是與杰出爆發(fā)力素質(zhì)存在關(guān)聯(lián)的，XX 基因型對(duì)優(yōu) 秀 運(yùn) 動(dòng) 員 的 爆 發(fā) 力 素 質(zhì) 是 不 利 因 素[7-12,14-20]， 而 有些 研 究 則 沒 有 得 到 類 似 的 結(jié) 果[21-25]。 本 研 究 中 青 少 年爆發(fā)力素質(zhì)運(yùn)動(dòng)員、青少年耐力素質(zhì)運(yùn)動(dòng)員和對(duì)照組人群的基因型分布及等位基因頻率也都存在顯著性差異，說明在青少年運(yùn)動(dòng) 員人群中 ACTN3 R577X基因多態(tài)性也是與爆發(fā)力素質(zhì)存在關(guān)聯(lián)的，這與ACTN3 R577X 與 優(yōu) 秀 運(yùn) 動(dòng) 員 爆 發(fā) 力 素 質(zhì) 存 在 關(guān) 聯(lián)的大量研究結(jié)果是基本一致的。本研究中還將青少年爆發(fā)力素質(zhì)運(yùn)動(dòng)員與優(yōu)秀爆發(fā)力素質(zhì)運(yùn)動(dòng)員的基因型分布和等位基因頻率進(jìn)行了比較，兩者并沒有顯著差異，可能是由于本研究中的青少年運(yùn)動(dòng)員一般都從事了幾年的專項(xiàng)訓(xùn)練，具有了一定的運(yùn)動(dòng)水平，并且已經(jīng)經(jīng)過了某種程度的篩選，所以與優(yōu)秀運(yùn)動(dòng)員的差異并不明顯，這就不難解釋為什么青少年爆發(fā)力素質(zhì)運(yùn)動(dòng)員、青少年耐力素質(zhì)運(yùn)動(dòng)員和對(duì)照人群存在差異，而與優(yōu)秀爆發(fā)力素質(zhì)運(yùn)動(dòng)員沒有差異了。 本研究中優(yōu)勢(shì)比（OR）的研究結(jié)果可以進(jìn)一步說明在青少年運(yùn)動(dòng)員中 RR基因型對(duì)于爆發(fā)力素質(zhì)來說是優(yōu)勢(shì)基因型，而XX基因型則對(duì)從事速度力量型項(xiàng)目的青少年運(yùn)動(dòng)員來說是不利因素，這與國外 學(xué) 者 的 研 究 報(bào) 道 也 是 基 本 一 致 的[8]。

有 關(guān) ACTN3 R577X 基 因 多 態(tài) 性 與 爆 發(fā) 力 素 質(zhì)表型指標(biāo)的研究報(bào)道較少，相關(guān)的幾個(gè)研究報(bào)道也是研究?jī)?yōu)秀運(yùn)動(dòng)員，并未涉及到青少年運(yùn)動(dòng)員，涉及的人種也多為高加索人種，參考意義不是很大。Gineviciene 等 報(bào) 道 了 ACTN3 R577X 基 因 變 化 與 立陶宛優(yōu)秀運(yùn)動(dòng)員的功能性肌肉特征存在關(guān)聯(lián)，他們發(fā)現(xiàn)擁有XX基因型的運(yùn)動(dòng)員的原地縱跳成績(jī)要好于其他基因型的運(yùn)動(dòng)員，并認(rèn)為這是快肌纖維中缺乏 actin-3 蛋 白 后 的 一 種 代 償 效 應(yīng)[11]， 這 樣 的 結(jié) 果 與本 研 究 所 得 到 的 結(jié) 果 是 完 全 相 反 的 。 Garatachea 等通過研究報(bào)道了優(yōu)秀籃球運(yùn)動(dòng)員或類似特點(diǎn)的運(yùn)動(dòng)員的 腿 部 爆 發(fā)力素質(zhì) 相 關(guān) 指 標(biāo) 與 ACTN3 R577X 多態(tài) 性 沒 有 明 顯 關(guān) 聯(lián)[26]。 這 兩 個(gè) 結(jié) 果 與 本 研 究 的 結(jié) 果之間的差異可能與運(yùn)動(dòng)項(xiàng)目的差異、運(yùn)動(dòng)員訓(xùn)練水平的高低、樣本量大小的不同和運(yùn)動(dòng)員人種差異等因素有關(guān)。 Shang 等報(bào)道過中國年輕男性士兵的運(yùn)動(dòng)素質(zhì) 表 型 指 標(biāo) 與 ACTN3 R577X 基 因 多 態(tài) 性 的 關(guān)系， 他們 發(fā) 現(xiàn) 這 些 士兵的握 力 與 ACTN3 R577X 基因多態(tài)性存在明顯的關(guān)聯(lián)，據(jù)此認(rèn)為在中國年輕士兵中，ACTN3 基因 R577X 多態(tài)性與爆發(fā)力素質(zhì)表型 特 征 存 在 明 顯 相 關(guān)[27]， 這 樣 的 結(jié) 果 與 本 研 究 的 研究結(jié)果是比較接近的。在這個(gè)研究中，研究對(duì)象雖不是運(yùn)動(dòng)員，但是年輕士兵的身體素質(zhì)一般要好于普通人群，與運(yùn)動(dòng)員的身體素質(zhì)是比較接近的，而研究對(duì)象又都是中國人，故具有一定的參考意義。

目前的運(yùn)動(dòng)能力相關(guān)基因研究多為候選基因位點(diǎn)與運(yùn)動(dòng)員運(yùn)動(dòng)狀態(tài)的描述性（流行病學(xué)）研究，表型特征多為非參數(shù)的狀態(tài)量，采用卡方檢驗(yàn)的統(tǒng)計(jì)學(xué)工具來研究。在杰出爆發(fā)力素質(zhì)的相關(guān)基因研究中，較少有涉及爆發(fā)力素質(zhì)表型的參數(shù)指標(biāo)的研究。運(yùn)動(dòng)員科學(xué)選材工作中大多數(shù)都是利用相關(guān)的參數(shù)指標(biāo)進(jìn)行評(píng)價(jià)的，如果要在選材體系中加入基因選材的內(nèi)容，僅憑相關(guān)基因與運(yùn)動(dòng)狀態(tài)的關(guān)聯(lián)研究結(jié)果，顯然是不夠科學(xué)、不夠嚴(yán)謹(jǐn)?shù)摹?如果將那些與運(yùn)動(dòng)狀態(tài)存在關(guān)聯(lián)的基因進(jìn)一步與表型參數(shù)指標(biāo)進(jìn)行研究分析，確定它們的相關(guān)性，對(duì)于是否后續(xù)能夠被運(yùn)用到運(yùn)動(dòng)員科學(xué)選材指標(biāo)體系中具有十分重要的價(jià)值和參考意義。

本研究涉及的青少年運(yùn)動(dòng)員樣本量相對(duì)不足，特別是青少年耐力素質(zhì)運(yùn)動(dòng)員人數(shù)較少，可能會(huì)影響研究結(jié)果，在日后的青少年科學(xué)選材實(shí)踐中仍需不斷地?cái)U(kuò)大、積累青少年運(yùn)動(dòng)員的樣本量。

4 結(jié)論

4.1 ACTN3 R577X 基 因 多 態(tài) 性 與 上 海 地 區(qū) 青 少 年運(yùn)動(dòng)員爆發(fā)力素質(zhì)存在關(guān)聯(lián)。

4.2 ACTN3 R577X 基因多 態(tài)性與 上海地 區(qū)爆發(fā) 力素質(zhì)相關(guān)項(xiàng)目的青少年運(yùn)動(dòng)員的立定跳遠(yuǎn)、原地縱跳等爆發(fā)力素質(zhì)相關(guān)表型指標(biāo)存在關(guān)聯(lián)。

4.3 ACTN3 R577X 基 因 多 態(tài) 性 可 能 可 以 作 為 青 少年速度力量型運(yùn)動(dòng)員科學(xué)選材的分子標(biāo)記，但仍需在今后的實(shí)踐應(yīng)用中繼續(xù)擴(kuò)大青少年運(yùn)動(dòng)員的樣本量，進(jìn)一步研究來驗(yàn)證其科學(xué)性和可行性。

[1] Perusse L.,Rankinen T.,Hagberg J.M.,et al.Advances in exercise,fitness,and performance genomics in 2012 [J].Med Sci Sports Exerc,2013,45(5):824-831.

[2] Eynon N.,Ruiz J.R.,Oliveira J.,et al.Genes and elite athletes:a roadmap for future research[J].J.Physiol., 2011,589(13):3063-3070.

[3] Pitsiladis Y.,Wang G.,Wolfarth B.,et al.Genomics of elite sporting performance:what little we know and necessary advances[J].Br.J.Sports Med.,2013,47(9):550 -555.

[4] 楊 賢 罡,李燕春,胡 揚(yáng).ACTN3 基因 R577X 多態(tài)性與 運(yùn)動(dòng) 能 力 的 關(guān) 聯(lián) 性 研 究 :Meta 分 析 [J].體 育 科 學(xué) ,2011, 31(3):44-52.

[5] MacArthur D.G.,North K.N.A gene for speed?The evolution and function of alpha-actinin-3[J].Bioessays, 2004,26(7):786-795.

[6] North K.N.,Yang N.,Wattanasirichaigoon D.,et al.A common nonsensemutation results in alpha-actinin-3 efficiency in the general population[J].Nat Genet,1999, 21:353-354.

[7] Eynon N.,Duarte J.A.,Oliveira J.,et al.ACTN3 R577X polymorphism and Israeli top-level athletes[J].Int.J.Sports Med.,2009,30(9):695-698.

[8] Eynon N.,Ruiz J.R.,Femia P.,et al.The ACTN3 R577X polymorphism across three groups of elite male European athletes[J].PLos One,2012,7(8):e43132.

[9] Pimenta E.M.,Coelho D.B.,Barros Coelho E.J.,et al. Effect of gene ACTN3 on strength and endurance in soccer players[J].J.Strength Cond.Res.,2013,27(12): 3286-3292.

[10]Papadimitriou I.D.,Papadopoulos C.,Kouvatsi A.,et al. The ACTN3 gene in elite Greek track and field athletes [J].Int.J.Sports Med.,2008,29(4):352-355.

[11]Ginevieienc V.,Pranculis A.,Jakaitiene A.,et al.Genetic variation of the human ACE and ACTN3 genes and theirassociationwithfunctionalmusclepropertiesinLithuanian elite athletes[J].Medicina,2011,47(5):284-290.

[12]Roth S.M.,Walsh S.,Liu D.,et al.The ACTN3 R577X nonsense allele is under-represented in elite-level strength athletes[J].Eur.J.Hum.Genet.,2008,16(3):391-394.

[13] 楊曉琳,胡 揚(yáng),李燕春,等.ACTN3 基因 C1747T 多態(tài) 位點(diǎn)作為舉重運(yùn)動(dòng)員選材用分子標(biāo)記的可行性研究[J].體 育科 學(xué),2010,30(1):70-73.

[14]Yang N.,MacArthur D.G.,Gulbin J.P.,et al.ACTN3 genotype is associated with human elite athletic performance[J].Am.J.Hum.Genet.,2003,73(3):627-631.

[15]Muniesa C.A.,Gonzalez-Freire M.,Santiago C.,et al. World-class performance in lightweight rowing:is it genetically influenced?A comparison with cyclists,runners and non-athletes[J].Br.J.Sports Med.,2010,44(12):898 -901.

[16]Orysiak J.,Busko K.,Michalski R.,et al.Relationship between ACTN3 R577X polymorphism and maximalpower output in elite Polish athletes[J].Medicina(Kaunas), 2014,50(5):303-308.

[17]Joanna O.,Dariusz S.,Piotr Z.,et al.Overrepresentation of the ACTN3 XX genotype in elite canoe and kayak paddlers[J].J.Strength Cond.Res.,2015,29(4):1107-1112.

[18]Kikuchi N.,Nakazato K.,Min S.K.,et al.The ACTN3 R577X polymorphism is associated with muscle power in male Japanese athletes[J].J.Strength Cond.Res., 2014,28(7):1783-1789.

[19]Mikami E.,Fuku N.,Murakami H.,et al.ACTN3 R577X genotype is associated with sprinting in elite Japanese athletes[J].Int.J.Sports Med.,2014,35(2):172-177.

[20]Yang R.,Shen X.,Wang Y.,et al.Genotype distribution and allele frequencies of ACTN3 R577X gene polymorphism in China[J].Med.Sport,2016,69:240-248.

[21]Hanson E.D.,Ludlow A.T.,Sheaff A.K.,et al.ACTN3 genotype does not influence muscle power[J].Int.J.Sports Med.,2010,31(11):834-838.

[22]Ruiz J.R.,Fernández del Valle M.,Verde Z.,et al. ACTN3 R577X polymorphism does not influence explosive leg muscle power in elite volleyball players[J].Scand J.Med.Sci.Sports,2011,21(6):e34-41.

[23]Ruiz J.R.,Santiago C.,Yvert T.,et al.ACTN3 genotype in Spanish elite swimmers:No"heterozygous advantage"[J].Scand J.Med.Sci.Sports,2013,23(3): e162-167.

[24]Rodríguez-Romo G.,Yvert T.,de Diego A.,et al.No association between ACTN3 R577X polymorphism and elite judo athletic status[J].Int.J.Sports Physiol.Perform, 2013,8(5):579-581.

[25]Grenda A.,Leonska-Duniec A.,Kaczmarczyk M.,et al. Interaction Between ACE I/D and ACTN3 R557X Polymorphisms in Polish Competitive Swimmers[J].J.Hum. Kinet.,2014,42:127-136.

[26]Garatachea N.,Verde Z.,Santos-Lozano A.,et al.ACTN3 R577X polymorphism and explosive leg-muscle power in elite basketball players[J].Int.J.Sports Physiol.Perform,2014,9(2):226-232.

[27]Shang X.,Zhang F.,Zhang L.,et al.ACTN3 R577X polymorphism and performance phenotypes in young Chinese male soldiers[J].J.Sports Sci.,2012,30(3): 255-260.

（責(zé)任編輯：何聰）

Correlation of ACTN3 R577X Polymorphism with Power Quality and Related Phenotype Indexes of Shanghai Adolescent Athletes

YANG Ruoyu1,CAI Guang2,LI Ying1,WU Xiaofeng1
(1.Guidance Centre of Sport Developing Research Station of Sport Science,Huangpu District, Shanghai 200001,China;2.Shanghai Research Institute of Sports Science,Shanghai 200030,China)

Objective:This study explores the correlation of ACTN3 R577X polymorphism with adolescent athletes'power quality and phenotype indexes and examines the practicability of using ACTN3 R577X as a molecular marker in talent identification.Method:96 adolescent athletes from Shanghai amateur sports schools,58 male and 38 female,were grouped into power group and endurance group according to the characteristics of their sports.SNaPshot was used for the genotype of the collected athletes'DNA.The indices of standing long jump and standing vertical jump of the power group athletes were measured.Result:There is a significant difference between the ACTN3 R577X genotype distribution of the power group and those of the endurance group(x2=7.289,P＜0. 05)and control group (x2=6.831,P＜0.05).And there is also a significant difference between the ACTN3 R577X allele frequency of the power group and those of the endurance group(x2=7.498, P＜0.01)and control group (x2=7.923,P＜0.01).In the power group of both the male and femaleathletes,the results of standing long jump and standing vertical jump of RR and Rx genotype athletes are much better than those of the XX genotype athletes (P＜0.05,P＜0.01).Conclusion: ACTN3 R577X is closely correlated with the power quality of Shanghai junior athletes.It also correlates with phenotype indexes of power such as standing long jump and standing vertical jump. ACTN3 R577X may be used as a molecular marker in selecting junior speed-strength-type athletes.

adolescent athlete;ACTN3 gene;polymorphism;power quality;phenotype

G808.18

A

1006-1207（2017）03-0092-07

10.12064/ssr.20170315

2017-03-01

上海市體育局科技雛鷹計(jì)劃項(xiàng)目（14CY003）。

楊 若 愚 ， 男 ，副 研 究 員 。 主 要 研 究 方 向 ：運(yùn) 動(dòng) 員 選 材 。 E-mail： ryyang999@hotmail.com 。

1.上海市黃浦區(qū)體育事業(yè)發(fā)展指導(dǎo)中心 (上海市黃浦區(qū)體育科學(xué)研究站)，上海 200001；2.上海體育科學(xué)研究所，上海 200030。