鄭立強(qiáng) 張靖 周駿武

全內(nèi)臟反位（situs inversus viscerum，SIV）又稱(chēng)“鏡面人”或“鏡像人”，是指人的心臟、肝臟、脾臟、膽囊、胃、腸等內(nèi)臟的解剖位置與正常相反，恰同常人在鏡子中的影像一樣，此種情況極其罕見(jiàn)。我科收治1例全內(nèi)臟反位合并T12椎體骨折的患者，現(xiàn)報(bào)道如下。

1　臨床資料

患者，男，41歲，于2018年1月4日因“高處墜落傷致腰背部疼痛伴活動(dòng)受限1h”入院。查體：一般情況尚可，發(fā)育正常，營(yíng)養(yǎng)良好，正力型體型，全身皮膚及黏膜未見(jiàn)黃染，未見(jiàn)皮下出血；頭顱無(wú)畸形，結(jié)膜無(wú)充血、蒼白，雙扁桃體無(wú)腫大，頸軟，氣管居中，甲狀腺無(wú)腫大。胸廓無(wú)畸形，心尖搏動(dòng)位于胸骨右緣第4、5肋間鎖骨中線外1cm，搏動(dòng)未及明顯異常，搏動(dòng)尚有力，無(wú)抬舉感及心包摩擦感；叩診心濁音界與常人位置左右相反，鏡像心臟相對(duì)濁音界未及明顯異常，心率78次/min，律尚齊，心音有力，未及明顯心臟瓣膜區(qū)雜音；腹軟，肝脾肋下未及，肝上界位于左鎖骨中線第5肋間，腹部未及壓痛，無(wú)反跳痛、肌緊張，移動(dòng)性濁音陰性，雙腎區(qū)無(wú)叩痛，腸鳴音正常；肛門(mén)、外生殖器未及異常，神經(jīng)生理反射存在，病理反射未引出。四肢未見(jiàn)畸形，活動(dòng)尚可；脊柱無(wú)畸形，胸腰段無(wú)明顯后凸，胸12水平棘突壓痛、叩擊痛（+），胸腰段活動(dòng)受限，翻身困難。腰椎正側(cè)位X線片示：T12椎體變扁,呈楔形改變，椎體上緣皮質(zhì)不光整。腰椎椎體邊緣骨質(zhì)增生，椎間隙未見(jiàn)明顯異常。腰椎MRI示：T12椎體壓縮變扁，椎體內(nèi)見(jiàn)片狀長(zhǎng)T1、長(zhǎng)T2信號(hào)，壓脂高信號(hào)，椎管形態(tài)信號(hào)未見(jiàn)明顯異常。胸腹部CT示：全內(nèi)臟反位；肝臟包膜完整，內(nèi)未見(jiàn)明顯異常密度影，肝內(nèi)外膽管不擴(kuò)張；膽囊、胰腺、脾臟及雙腎未見(jiàn)明顯異常，膀胱充盈欠佳，壁增厚；前列腺不大，未見(jiàn)明顯異常密度影；腹盆腔內(nèi)未見(jiàn)明顯積液征象，腹膜后、盆腔及雙側(cè)腹股溝區(qū)未見(jiàn)明顯腫大淋巴結(jié)；T12椎體變扁呈楔形改變，椎體上緣皮質(zhì)斷裂，見(jiàn)小骨片影，見(jiàn)圖1～3。胸片提示：主動(dòng)脈弓、心影大部、胃泡影居右側(cè)，鏡面像上雙肺未見(jiàn)明顯實(shí)質(zhì)性病變，心臟橫徑不大，雙側(cè)膈面光整，肋膈角銳利，見(jiàn)圖4。心電圖提示：右位心（左右手及胸導(dǎo)反接后）竇性心律，見(jiàn)圖5、6。心臟+左心功能測(cè)定提示：患者心臟位于右側(cè)胸腔，心尖指向右側(cè)，主動(dòng)脈、肺動(dòng)脈內(nèi)徑正常范圍，主動(dòng)脈主波、重搏波存在，各房室腔內(nèi)徑大小正常，室壁各節(jié)段厚度正常，運(yùn)動(dòng)尚協(xié)調(diào)，收縮幅度正常，房、室間隔連續(xù)性完整，各瓣膜形態(tài)、結(jié)構(gòu)未見(jiàn)明顯異常，心包腔未見(jiàn)異常； 三尖瓣少量返流，最大返流速度2.3m/s，PG=21mmHg，估測(cè)肺動(dòng)脈壓29mmHg；左心功能測(cè)定：EF 61%，F(xiàn)S 33%；舒張期二尖瓣血流頻譜 E 峰 ＞A 峰；TDI：Ea＜Aa。血尿常規(guī)、生化等實(shí)驗(yàn)室檢查無(wú)特殊異常。診斷：T12椎體骨折、全內(nèi)臟反位。入院后告知病情，患者骨折主要累及脊柱前柱，椎體破裂，壓縮程度輕（＜1/3），告知患者可以保守治療，臥床休養(yǎng)、保持適度后伸，加強(qiáng)腰背肌功能鍛煉，患者及家屬?zèng)Q定保守治療，住院1周后出院，回家繼續(xù)保守治療、休養(yǎng)。

圖1　縱隔明顯偏右

圖2　腹部臟器反位

圖3　腹部臟器反位合并T12椎體骨折

圖4　右位心

圖5　心電圖各導(dǎo)聯(lián)左右反接竇性心律

圖6　心電圖常規(guī)連接反常心電圖

2　討論

全內(nèi)臟反位是內(nèi)臟反位中的一種類(lèi)型，是極其少見(jiàn)的人體內(nèi)臟解剖變異，其發(fā)病率為1∶6000～1∶80000[1]，內(nèi)臟反位的另一種類(lèi)型是部分內(nèi)臟反位，多伴有復(fù)雜畸形，發(fā)病率約為1∶1000000[2]，最常見(jiàn)的是右位心、心室單腔、二尖瓣閉鎖或狹窄等。對(duì)于內(nèi)臟反位的病因，目前尚不明確，可能與家族遺傳突變有關(guān)，染色體結(jié)構(gòu)的畸變可能為內(nèi)臟轉(zhuǎn)位的基本原因[3]，也有報(bào)道稱(chēng)這一異常的遺傳學(xué)過(guò)程可能是被某些外界因素激發(fā)所致[4]，亦可能是全身纖毛先天性缺乏軸絲臂引起，有報(bào)道胎兒時(shí)期纖毛在身體各器官正常右旋中起一定作用，纖毛運(yùn)動(dòng)障礙時(shí)胎兒器官排列失常使內(nèi)臟旋轉(zhuǎn)不良，很多內(nèi)臟轉(zhuǎn)位者有纖毛蛋白臂缺陷[5]。對(duì)于全內(nèi)臟反位的診斷，結(jié)合一般查體，借助X線、心電圖、CT等檢查，通?？勺鞒稣_診斷；全內(nèi)臟反位者器官功能多屬正常，對(duì)人的生長(zhǎng)、發(fā)育、活動(dòng)無(wú)明顯影響，平時(shí)可無(wú)臨床癥狀，多偶然發(fā)現(xiàn)，本例患者體格檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查以及相關(guān)輔助檢查均無(wú)異常，特別是心電圖（各導(dǎo)聯(lián)反接）顯示為正常的心電活動(dòng)，心臟彩超更進(jìn)一步證實(shí)了心臟功能無(wú)明顯異常。結(jié)合本例患者的診治過(guò)程，我們認(rèn)為，被診斷為全內(nèi)臟反位并不一定就是疾病，需要全面檢查、監(jiān)測(cè)、評(píng)估被檢者的各內(nèi)臟器官生理功能，在功能上未發(fā)現(xiàn)特殊異常的情況下，被檢者無(wú)需在意上述診斷。在臨床工作中，對(duì)于異常表現(xiàn)，臨床醫(yī)務(wù)工作者應(yīng)多加思考，多借助一些檢查方法，不斷實(shí)踐，積累豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)，以便更好地服務(wù)臨床，避免漏診、誤診。