生物學家或許一直在建立更加細致入微的性別觀點，但社會并未跟上這種發(fā)展。

作為一名臨床遺傳學家，Paul James已經(jīng)習慣了同他的病人探討一些最微妙的話題。不過，在2010年年初，他發(fā)現(xiàn)自己在討論性別時遇到了一個非常尷尬的問題。

一位46歲的懷孕女性到James位于澳大利亞皇家墨爾本醫(yī)院的門診，看旨在檢測胎兒染色體異常的羊水穿刺測試結(jié)果。胎兒很好，但隨后的測試顯示出一些關(guān)于這位母親的令人震驚的事情。她的身體由來自兩個人的細胞，或者兩個在其母親子宮內(nèi)融合在一起的胚胎發(fā)育而來。

更令人吃驚的是，一組細胞攜帶兩條X染色體，這是通常使一個人變成女性的互補染色體；另一組則擁有一條X和一條Y染色體。雖然這位女性的第5個十年已進行到一半且懷著她的第3個孩子，但她還是第一次了解到自己身體的很大一部分從染色體來看是男性。

性別會比它第一眼看上去的更加復雜。來自美國加州大學洛杉磯分校的Arthur Arnold主要研究基于生物學的性別差異?！斑@種根深蒂固的二分法存在的主要問題是有一些中間情形會挑戰(zhàn)這個極限，并且要求我們準確地弄清男性和女性的分界線在哪兒。”Arnold表示，通常這是一個非常困難的問題，因為性別能通過很多種方式進行定義。

性別的戰(zhàn)爭

針對小鼠開展的研究顯示，在它們的一生中，其性腺在成為雄性和雌性之間左右搖擺，這使得它們的身份需要長期維持。2009年，研究人員報道稱，讓成年雌性小鼠體內(nèi)一個名為Foxl2的卵巢基因停止作用后，他們發(fā)現(xiàn)支持受精卵發(fā)育的粒層細胞變成了支持精子發(fā)育的塞爾托利細胞。兩年后，另一個獨立團隊發(fā)現(xiàn)了相反的結(jié)果：使一個名為Dmrt1的基因失活，能將成年睪丸細胞變成卵巢細胞。

性腺并不是造成性別多元化的唯一來源。一些性發(fā)育失調(diào)（DSD）是由應對來自性腺和其他腺體的激素信號的機制發(fā)生變化而引起的。例如，當一個人的細胞對雄性激素“充耳不聞”時，這通常是因為對激素作出反應的受體無法起作用，完全型雄激素不敏感綜合征（CAIS）就會發(fā)生。CAIS患者有Y染色體和內(nèi)部睪丸，但其外部生殖器是女性的，并且在青春期發(fā)育成女性。

諸如此類的疾病符合對DSD的醫(yī)學定義，即一個人在解剖學上的性別似乎同其在染色體或性腺方面表現(xiàn)出的性別并不一致。不過，這些疾病非常罕見，大約4500人中會有1人受其影響。然而，除此之外，還有更多的變異。自上世紀90年代起，研究人員確認了超過25種同DSD有關(guān)聯(lián)的基因。過去幾年間的下一代基因測序，也在這些對個人有輕微影響而不會引發(fā)DSD的基因中發(fā)現(xiàn)了各種不同的變異。

例如，一種被稱為先天性腎上腺增生癥（CAH）的DSD，會使身體產(chǎn)生過量雄性激素。擁有XX染色體的CAH患者在出生時，其生殖器是模棱兩可的。這通常是由一種名為21-羥化酶的酶嚴重缺乏導致的。不過，擁有這些會導致輕度缺陷的變異的女性會患上CAH的一種非典型形式。她們可能擁有男性般的面孔和體毛，經(jīng)期不規(guī)律或生育存在問題，又或者她們可能根本沒有明顯的癥狀。

另一種被稱為NR5A1的基因目前正令研究人員困惑不已，因為該基因中的變異會產(chǎn)生從男性性腺發(fā)育不充分到輕度尿道下裂再到女性過早絕經(jīng)等一系列廣泛影響。

很多人從未發(fā)現(xiàn)自己的疾病，直到其因無法生育而尋求幫助。例如，去年有外科醫(yī)生報告稱，他們在為一位男性做疝氣手術(shù)時發(fā)現(xiàn)，他擁有子宮。這名男性已經(jīng)70歲，并且是4個孩子的父親。

性別二分法過于簡單

對DSD開展的研究表明，性別并不是簡單的二分法。當科學家放大來看單個細胞時，事情變得更復雜。認為每個細胞包含相同基因組的常見假設是錯誤的。一些人的身體出現(xiàn)了鑲嵌現(xiàn)象：他們從單個受精卵發(fā)育而來，卻成為擁有不同基因組成的細胞的拼湊“作品”。當早期胚胎發(fā)育階段中性染色體在分裂細胞間分配不均時，就會發(fā)生該現(xiàn)象。例如，最開始擁有XY染色體的胚胎，會從其細胞亞型中失去Y染色體。如果大多數(shù)細胞最終擁有XY染色體，就會發(fā)育為生理上典型的男性。但如果大部分細胞是X染色體，便會發(fā)育成患有被稱為特納氏綜合征的女性，而這往往導致身高受限且卵巢發(fā)育不充分。這種鑲嵌現(xiàn)象比較罕見，1.5萬人中約有1人受到影響。

在性染色體鑲嵌現(xiàn)象造成的影響中，曾有病例記錄顯示，擁有XXY染色體鑲嵌的胚胎變成兩種細胞類型的混合，一些擁有兩條X染色體，而另一些擁有兩條X和一條Y染色體，這最終導致不同性別的“同卵”雙胞胎。

還有第二種方式會導致一個人最終擁有從染色體來看是不同性別的細胞。James的病人就是一個嵌合體：從兩個受精卵的混合物發(fā)育而來，這通常是由子宮中雙胚胎的合并造成的。這種類型導致的DSD嵌合體極其罕見，在所有DSD病例中約占1%。

不過，另一種形式的嵌合體現(xiàn)在已廣泛存在，即微嵌合體。當來自胚胎的干細胞穿過胎盤進入母體時，微嵌合體便會發(fā)生。該現(xiàn)象在上世紀70年代被首次確認出來，但令人大吃一驚的事情是在20多年后才出現(xiàn)。當時，研究人員發(fā)現(xiàn)這些穿越細胞能存活很長時間，即便它們是理論上身體應對其進行排斥的外來組織。1996年的一項研究記錄了一些女性在生育后，其血液中的胚胎細胞存活長達27年。另一項研究發(fā)現(xiàn)，母體細胞一直在孩子體內(nèi)存在直到后者成年。這種現(xiàn)象進一步混淆了性別的劃分，因為它意味著男性經(jīng)常攜帶來自其母親的細胞，而懷有男性嬰兒的女性會攜帶少數(shù)該嬰兒的遺棄細胞。

如今，科學家發(fā)現(xiàn)擁有XX和XY染色體的細胞表現(xiàn)方式不同，而這不受性激素的影響?！皩嵲拰嵳f，性染色體造成的影響如此之大實在是令人吃驚。”Arnold表示。他和同事發(fā)現(xiàn)，小鼠體內(nèi)X染色體的多寡會影響其新陳代謝。在實驗室培養(yǎng)皿中開展的研究也表明，擁有XX和XY染色體的細胞在分子水平上表現(xiàn)不同，比如會對壓力作出不同的新陳代謝反應。Arnold介紹說，下一個挑戰(zhàn)是揭示這種機制。

性別認同是最合理的指標

生物學家或許一直在建立更加細致入微的性別觀點，但社會并未跟上這種發(fā)展。的確，來自同性戀、雙性人和變性人群體成員半個多世紀的激進主義已經(jīng)使全社會對待性取向和性別的態(tài)度有所緩和。不過，當談到性別時，在要求遵從二元模式方面依然存在巨大的社會壓力。

這種壓力意味著，生下來便患有明顯DSD的人經(jīng)常會遭受使其生殖器正?；耐饪剖中g(shù)。這種手術(shù)具有爭議性，因為它通常在嬰兒身上進行，而他們又太小，以至于沒法不同意手術(shù)。同時，手術(shù)還面臨著在分配性別時同孩子最終性別的認同，即他們對自己性別的感知不一致的風險。為此，雙性人聲援團隊認為，醫(yī)生和父母至少應等孩子大到能交流自己的性別認同，或者大到能決定是否想要接受手術(shù)。

加州大學洛杉磯分校基于性別的生物學中心主任Eric Vilain表示，醫(yī)生對待性別手術(shù)的態(tài)度正變得愈發(fā)慎重?；加蠨SD的兒童會接受多學科團隊的治療，以便為每位患者及其家庭量身定制管理和支持方法。但這通常涉及將孩子當作男性還是女性撫養(yǎng)，即使不進行外科手術(shù)。Vilain說：“將孩子以一種并不存在的性別養(yǎng)大可能很困難。”在大多數(shù)國家，除了成為男性或女性外，其他情況在法律上都是不可能的。

但很多變性人和雙性人激進主義者仍夢想著生活在與一個人的性別不相干的世界中。盡管有些政府正朝該方向努力，但加州圣地亞哥市托馬斯杰斐遜法學院同性別相關(guān)的法律問題專家Julie Greenberg對實現(xiàn)該夢想的前景持悲觀態(tài)度，至少在美國是這樣?！拔艺J為全部消除性別標記，或者允許第3種模糊的標記將非常困難。”

因此，如果法律要求一個人必須是男性或女性，那么性別就得根據(jù)解剖學特征、激素、細胞或染色體來分配?！拔业母杏X是既然沒有一種生物學指標能超越其他所有指標，最終性別認同似乎是最合理的指標。”Vilain表示。換句話說，如果你想知道某個人是男性還是女性，或許最好的方式就是問問那個人。