孟婕, 鄒劍, 陳飛, 劉亞峰△

(1.四川大學(xué)華西臨床醫(yī)學(xué)院 華西醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科, 成都 610041;2.四川省人民醫(yī)院城東病區(qū), 成都 610101)

?個(gè) 案?

舌根神經(jīng)膠質(zhì)異位1例

孟婕1,2, 鄒劍1, 陳飛1, 劉亞峰1△

(1.四川大學(xué)華西臨床醫(yī)學(xué)院 華西醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科, 成都 610041;2.四川省人民醫(yī)院城東病區(qū), 成都 610101)

神經(jīng)膠質(zhì)異位癥是一種罕見(jiàn)疾病，是神經(jīng)組織生長(zhǎng)在中樞神經(jīng)系統(tǒng)以外的部位，常見(jiàn)于嬰幼兒，通常發(fā)生于鼻部，發(fā)生于舌根部的極為少見(jiàn)，早期容易被誤診為腫瘤性疾病?，F(xiàn)將我科收治的1 例舌根神經(jīng)膠質(zhì)異位的患者報(bào)道如下。

1 臨床資料

患兒男性，1歲2個(gè)月，因“先天性腭部裂開(kāi)14個(gè)月，發(fā)現(xiàn)舌根包塊1+月”于2016年5月入院治療?；純撼錾蟊O(jiān)護(hù)人即發(fā)現(xiàn)患兒吸氣性呼吸困難、進(jìn)食嗆咳伴鼻腔返流、打鼾癥狀，于外院就診。診斷為“腭裂伴小下頜畸形”，未作特殊處理，建議患兒一歲后手術(shù)治療。入院前1個(gè)月，患兒因呼吸困難癥狀加重，在外院就診，仍考慮為腭裂及小下頜畸形，擬行全麻腭裂修補(bǔ)術(shù)，因麻醉氣管插管困難，經(jīng)口腔專科檢查，發(fā)現(xiàn)舌根部有新生物，手術(shù)暫停，并轉(zhuǎn)入我科治療。入院檢查見(jiàn)：下頜短小，Ⅱ度腭裂，舌根部偏右側(cè)可見(jiàn)2.5cm×2.0cm×2.5cm大小粉紅腫塊，觸之較軟，邊界清楚，可活動(dòng)。頸部增強(qiáng)CT檢查示：口咽部及喉部右側(cè)份見(jiàn)數(shù)個(gè)大小不等囊狀低密度影，最大約3.7cm×1.9cm，增強(qiáng)后囊壁可疑強(qiáng)化，咽喉、喉腔狹窄，外側(cè)突入咽旁間隙；雙側(cè)腮腺、頜下腺未見(jiàn)明顯異常，雙側(cè)甲狀腺顯示不清(見(jiàn)圖1a～b)。彩超示：甲狀腺形態(tài)大小正常，實(shí)質(zhì)回聲均勻；右側(cè)頜下軟組織深面、口底舌根部右側(cè)份查見(jiàn)數(shù)個(gè)無(wú)回聲團(tuán)塊，最大約3.8cm×2.7cm×3.7cm。邊界清楚，形態(tài)規(guī)則，內(nèi)部透聲好，未見(jiàn)分隔。檢查完善后，于2016年5月23日行經(jīng)鼻插管全麻舌根腫塊切除術(shù)，術(shù)中見(jiàn)舌根部?jī)商幱心倚孕律锷L(zhǎng)，一處位于舌根淺面，約3.5cm×3.5cm×2.5cm大小，另一處位于舌根深面，約2.0cm×1.5cm×1.5cm大小，新生物周圍見(jiàn)淋巴增生樣組織。完整切除病變組織及周圍淋巴增生樣組織。(見(jiàn)圖1c～d)，術(shù)后小兒帶管入ICU治療，予以呼吸機(jī)輔助呼吸、抗炎等治療。手術(shù)后第五天順利停機(jī)拔出氣管導(dǎo)管，手術(shù)后第八天出院。術(shù)后病理檢查：鏡下部分區(qū)域見(jiàn)囊樣結(jié)構(gòu)，內(nèi)襯柱狀上皮，其周圍組織及另送息肉樣組織內(nèi)見(jiàn)一些分布不規(guī)則神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞，其內(nèi)散在神經(jīng)節(jié)樣細(xì)胞。免疫組化染色：神經(jīng)組織GFAP(+)、Syn(+)、ATRn(+)、NeuN部分(+)，囊壁內(nèi)襯上皮PCK(+)、EMA(+)(見(jiàn)圖1e-f)。術(shù)后隨訪4個(gè)月，患兒已行腭裂修復(fù)術(shù)，原有癥狀消失，病變處無(wú)復(fù)發(fā)。

2 討 論

神經(jīng)膠質(zhì)異位癥是一種罕見(jiàn)的先天性發(fā)育畸形，常見(jiàn)于幼兒，是一種非真性的腫瘤，常位于中線位置[1]，通常發(fā)生于鼻部，也可發(fā)生咽、耳、宮頸部位[2-5]。發(fā)生于咽部及咽旁間隙的神經(jīng)膠質(zhì)異位非常罕見(jiàn)，患者可伴有骨發(fā)育缺損或畸形，腭裂及小下頜畸形[6]，亦可伴有先天性心臟病[7]。本例神經(jīng)膠質(zhì)異位癥患者發(fā)生于舌根部，病變位置隱蔽，不易發(fā)現(xiàn)。由于包塊的壓迫及堵塞，患兒出現(xiàn)氣道梗阻、喂養(yǎng)困難等癥狀，與同時(shí)患有的腭裂臨床表現(xiàn)互相重疊，造成診斷困難。但接診醫(yī)務(wù)人員如能進(jìn)行詳細(xì)?？撇轶w，以及必要的輔助檢查，仍可避免漏診、誤診的發(fā)生。該病的發(fā)病機(jī)制尚未明了，主要考慮為幾個(gè)方面[8]:(1)早期胚胎發(fā)育，神經(jīng)外胚層移位；(2)嗅球的膠質(zhì)細(xì)胞異常遷移或陷入；(3)胚胎時(shí)腦疝形成，膨出組織與顱內(nèi)分離，引起膠質(zhì)異位；(4)軟骨顱融合變異，原始神經(jīng)組織殘留；(5)畸胎瘤。神經(jīng)膠質(zhì)異位的輔助檢查主要是依靠CT與MRI相結(jié)合，包塊可呈實(shí)性也可為囊性，影像學(xué)檢查主要用于確定病變的部位、范圍及與周圍的關(guān)系，評(píng)估手術(shù)的風(fēng)險(xiǎn)。

圖1 病變組織相關(guān)檢查及手術(shù)情況

圖1a CT掃描可見(jiàn)咽部囊性低密度影； 圖1b 舌根可見(jiàn)粉紅色新生物生長(zhǎng)，同時(shí)可見(jiàn)腭裂； 圖1c 包塊切除后圖1d包塊呈粉紅色，表面光滑，無(wú)包膜，周圍可見(jiàn)淋巴增生樣組織；圖1e粘膜上皮(紅色箭頭)下可見(jiàn)大片神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞(黃色箭頭)， HE ×40；圖1f大量神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞增生(黃色箭頭)，GFAP呈陽(yáng)性，免疫組化 ×200

對(duì)于兒童發(fā)生于咽部的膠質(zhì)異位，術(shù)前應(yīng)行影像學(xué)檢查與異位甲狀腺、腦膜腦膨出[7]、以及橫紋肌肉瘤等疾病相鑒別[9-10]相鑒別。膠質(zhì)異位確診還是依靠病理學(xué)檢查及免疫組織化學(xué)。大體標(biāo)本一般呈粉紅色或灰紅色，表面較為光滑，切面可呈灰白色，可實(shí)性亦可囊性；光鏡檢查可見(jiàn)中樞神經(jīng)系統(tǒng)相關(guān)的細(xì)胞，由于考慮膠質(zhì)異位為神經(jīng)外胚層移位因素引起，故鏡下可見(jiàn)外胚層發(fā)育的相關(guān)細(xì)胞，如星形膠質(zhì)細(xì)胞、少突膠質(zhì)細(xì)胞、室管膜、視網(wǎng)膜和脈絡(luò)叢。行免疫組化檢查時(shí)，通?？梢?jiàn)神經(jīng)組織相關(guān)的標(biāo)記物表達(dá)，如GFAP、S-100蛋白、波形蛋白表達(dá)陽(yáng)性[11-12]。該例患者GFAP、Syn、NeuN表達(dá)陽(yáng)性，是診斷為神經(jīng)膠質(zhì)來(lái)源的主要標(biāo)志物。膠質(zhì)異位神經(jīng)組織含量的多少可能取決于原始神經(jīng)組織與正常發(fā)育的腦組織的分離時(shí)間，若原始神經(jīng)組織分離發(fā)生在胚胎第十一周后，可能導(dǎo)致神經(jīng)細(xì)胞含量較高[1]。需提出的是發(fā)生于鼻部的神經(jīng)膠質(zhì)異位癥，因腦膜腦膨出可見(jiàn)腦膜組織和腦組織，亦可見(jiàn)神經(jīng)元細(xì)胞，故容易混淆，但腦膜腦膨出很少見(jiàn)到室管膜成份，主要鑒別要點(diǎn)在于影像學(xué)檢查[12]。

治療神經(jīng)膠質(zhì)異位的方式是完整切除病變組織，完整切除一般不會(huì)復(fù)發(fā)，預(yù)后良好。該例患者隨訪四個(gè)月，未復(fù)發(fā)。但是選擇切除的時(shí)間尚有一定爭(zhēng)議，由于該病常見(jiàn)于幼兒，延遲切除的支持者認(rèn)為延遲切除腫塊，更利于減少患兒神經(jīng)及血管的損傷，減少手術(shù)的并發(fā)癥，降低手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)的發(fā)生，但當(dāng)發(fā)生呼吸道及消化道梗阻癥狀時(shí)，應(yīng)盡早手術(shù)。

作者聲明：本文第一作者對(duì)于研究和撰寫的論文出現(xiàn)的不端行為承擔(dān)相應(yīng)責(zé)任；

利益沖突：本文全部作者均認(rèn)同文章無(wú)相關(guān)利益沖突；

學(xué)術(shù)不端：本文在初審、返修及出版前均通過(guò)中國(guó)知網(wǎng)(CNKI)科技期刊學(xué)術(shù)不端文獻(xiàn)檢測(cè)系統(tǒng)學(xué)術(shù)不端檢測(cè)；

同行評(píng)議：經(jīng)同行專家雙盲外審，達(dá)到刊發(fā)要求。

2016- 10- 18

2017- 02- 23

孟婕(1985-)，女，四川成都人，在讀碩士研究生，主要從事耳鼻咽喉頭頸外科臨床研究。

△劉亞峰，教授，E-mail: liuyafengent@qq.com

R737.9

B

10.3969/j.issn.1674- 0904.2017.02.016