李學(xué)榮++陳永平++張傳蓉++徐輝+陳靜

【關(guān)鍵詞】 血友病甲；幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎；醫(yī)案

血友病性關(guān)節(jié)炎是血友病甲的典型表現(xiàn)，多于兒童期發(fā)病，臨床上出血不明顯而以關(guān)節(jié)炎為首發(fā)癥狀的血友病甲容易誤診，發(fā)病早期易與少關(guān)節(jié)型幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎混淆而誤診誤治，筆者對(duì)2016年

收治的血友病甲誤診1例報(bào)道如下。

1 病例資料

患兒，男，8歲，因反復(fù)踝關(guān)節(jié)腫痛5年，加重1 d余于2016年12月14日入院。入院前5年，患兒因右踝關(guān)節(jié)扭傷后出現(xiàn)疼痛、腫脹，經(jīng)外敷中藥后，癥狀緩解，后反復(fù)出現(xiàn)右踝關(guān)節(jié)疼痛、腫脹（具體誘因不詳），皆于院外治療后緩解。3年前，患兒再次出現(xiàn)右踝關(guān)節(jié)、左膝關(guān)節(jié)腫脹、疼痛（患兒家屬述非外傷導(dǎo)致），右側(cè)踝關(guān)節(jié)皮膚有瘀斑，無(wú)鼻出血、牙齦出血，無(wú)畏寒、發(fā)熱、寒戰(zhàn)、盜汗，無(wú)頭痛、胸痛、呼吸困難，無(wú)肌痛、口干、脫發(fā)、光過(guò)敏，無(wú)腹痛、腹脹、惡心、嘔吐，無(wú)血尿及便血等不適，經(jīng)院外輸液治療后無(wú)緩解，遂于本院就診。查類風(fēng)濕因子（RF）20.1 U·mL-1，抗CCP抗體陰性，活化部分凝血活酶時(shí)間45.4 s，紅細(xì)胞沉降率（ESR）10 mm·h-1，超敏C-反應(yīng)蛋白（hs-CRP）0.3 mg·L-1，尿酸185 μmol·L-1，抗鏈球菌溶血素“O”（ASO）2 U·L-1。右踝關(guān)節(jié)磁共振示：①右踝關(guān)節(jié)骨質(zhì)未見(jiàn)明顯異常；②右踝關(guān)節(jié)滑膜增厚，右踝關(guān)節(jié)積液，右踝及右足軟組織腫脹。診斷：幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎。院外長(zhǎng)期規(guī)律服用布洛芬緩釋膠囊、甲潑尼龍片、甲氨蝶呤等藥物，但關(guān)節(jié)腫痛癥狀仍反復(fù)發(fā)作，每月約1～2次，服藥后疼痛可緩解。入院前1 d，患兒無(wú)明顯誘因再次出現(xiàn)左踝關(guān)節(jié)腫脹、疼痛、活動(dòng)受限，再次于本院住院治療。既往史、家族史無(wú)特殊。?？茩z查：背入病房，左踝關(guān)節(jié)腫脹，皮膚無(wú)瘀斑，皮溫增高，活動(dòng)明顯受限，局部壓痛明顯。入院后查：活化部分凝血活酶時(shí)間98.4 s，凝血因子Ⅷ1.2%。血常規(guī)、hs-CRP、尿酸、ASO、RF、ESR、降鈣素原、抗角蛋白抗體、抗CCP抗體、自身抗體譜、輸血相關(guān)傳染病檢查、結(jié)核抗體、HLA-B27、尿常規(guī)無(wú)異常。診斷：①血友病甲；②血友病性關(guān)節(jié)炎。治療上予以卡絡(luò)磺鈉、蛇毒血凝酶止血，輸注新鮮血漿及凝血因子Ⅷ等對(duì)癥治療，患兒癥狀好轉(zhuǎn)出院。

2 討 論

血友病性關(guān)節(jié)炎是由于遺傳性凝血因子缺失而導(dǎo)致關(guān)節(jié)出血、滑膜炎癥、骨質(zhì)破壞、關(guān)節(jié)運(yùn)動(dòng)障礙的出血性關(guān)節(jié)疾病。其中甲型血友病最多見(jiàn)，是血友病甲的典型表現(xiàn)，男性多見(jiàn)，好發(fā)部位依次是膝關(guān)節(jié)、肘關(guān)節(jié)和踝關(guān)節(jié)，常在創(chuàng)傷、行走和運(yùn)動(dòng)后發(fā)生[1]。關(guān)節(jié)出血來(lái)自關(guān)節(jié)滑膜下血管叢，出血后血液進(jìn)入關(guān)節(jié)腔及其周圍組織，出現(xiàn)急性無(wú)菌性炎癥反應(yīng)，關(guān)節(jié)腫脹、發(fā)熱、疼痛，關(guān)節(jié)活動(dòng)受限，若關(guān)節(jié)出血血液滲入皮膚或者皮下時(shí)可出現(xiàn)局部瘀斑。關(guān)節(jié)出血常呈自限性，若能及時(shí)治療，部分患者關(guān)節(jié)積血可吸收，關(guān)節(jié)功能恢復(fù)。但反復(fù)關(guān)節(jié)出血后含鐵血黃素沉積以及血細(xì)胞釋放的各種蛋白酶可造成慢性損傷和慢性滑膜炎，滑膜增厚、關(guān)節(jié)軟骨破壞、纖維化骨質(zhì)增生等最終導(dǎo)致關(guān)節(jié)脫位、強(qiáng)直畸形、功能障礙，引起慢性血友病性關(guān)節(jié)炎[2]。

幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎（JIA）是指16歲以下兒童持續(xù)6周以上原因不明的關(guān)節(jié)炎，是兒童時(shí)期最常見(jiàn)的風(fēng)濕性疾病[3-4]。國(guó)際風(fēng)濕?。ㄏ罗D(zhuǎn)第72頁(yè)）

（上接第67頁(yè)）學(xué)聯(lián)盟將JIA分為7個(gè)亞型，其中少關(guān)節(jié)型定義為發(fā)病最初6個(gè)月累及關(guān)節(jié)≤4個(gè)，有2個(gè)亞型，持續(xù)性：整個(gè)疾病過(guò)程中關(guān)節(jié)受累數(shù)≤4個(gè)。擴(kuò)展性：病程6個(gè)月后關(guān)節(jié)受累數(shù)≥5個(gè)。除外以下情況：①銀屑病或一級(jí)親屬有銀屑病史；②6歲以上發(fā)病的HLA-B27陽(yáng)性的男性患兒；③強(qiáng)

直性脊柱炎。臨床醫(yī)生對(duì)JIA分類標(biāo)準(zhǔn)掌握不牢固，容易造成誤診。

本例患兒初次就診時(shí)，表現(xiàn)右踝、左膝關(guān)節(jié)腫痛，RF增高，關(guān)節(jié)磁共振檢查滑膜增厚、關(guān)節(jié)腔積液的特點(diǎn)又提示滑膜炎的可能，并且病程超過(guò)

6周，無(wú)出血不止的病史，臨床醫(yī)生常常先入為主考慮是JIA。但仔細(xì)分析，本例患兒雖然既往無(wú)出血不止的病史，但以右踝關(guān)節(jié)扭傷為誘因，后來(lái)反復(fù)出現(xiàn)右踝關(guān)節(jié)腫脹、疼痛；初次就診時(shí)關(guān)節(jié)炎癥狀典型，關(guān)節(jié)皮膚有瘀斑，但炎性指標(biāo)ESR、CRP不高，活化部分凝血活酶時(shí)間輕度增高，這些不符合JIA的表現(xiàn)。對(duì)于皮膚黏膜出血不明顯的血友病甲患者，如果外傷誘發(fā)關(guān)節(jié)腔出血，可引起關(guān)節(jié)無(wú)菌性炎性，表現(xiàn)為關(guān)節(jié)腫痛、皮溫增高，磁共振可提示滑膜增厚，關(guān)節(jié)腔積液，臨床常常容易造成誤診、漏診。如果該患兒在初次就診時(shí)，醫(yī)生能夠多思考，多疑問(wèn)，仔細(xì)分析，可能不會(huì)造成誤診。所以臨床醫(yī)生仔細(xì)的追問(wèn)病史、嚴(yán)格的查體及縝密的臨床思維，對(duì)于疾病的診斷至關(guān)重要。

3 參考文獻(xiàn)

[1] 楊瑛，于冬雯，邱立丹，等.重、中型血友病患者的關(guān)節(jié)情況[J].中國(guó)醫(yī)藥指南，2015，13（7）：173-174.

[2] 駱英華，曾小箐.血友病的診斷及治療的研究進(jìn)

展[J].中外醫(yī)療，2015，34（10）：195-196.

[3] 宋紅梅.幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎的診斷[J].臨床兒科雜志，2011，29（1）：18-21.

[4] 曾華松.幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎國(guó)際分類標(biāo)準(zhǔn)及治療[J].實(shí)用兒科臨床雜志，2011，26（9）：721-724.

收稿日期：2017-03-24；修回日期：2017-04-28