根據(jù)世界衛(wèi)生組織的定義，罕見病是指患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰～1‰的疾病，目前確認的有7000多種，例如血友病、白化病和漸凍癥等。

中國罕見病群體數(shù)量約為1680萬人。2016年12月，國務(wù)院把扶持用于預(yù)防治療罕見病的“孤兒藥”納入到“十三五”深化醫(yī)改的重點任務(wù)。目前，中國有團隊正試圖建立罕見病大數(shù)據(jù)庫，同時開發(fā)人工智能診斷系統(tǒng)，為醫(yī)生診斷罕見病提供幫助。