陳芳，章紅星，徐恩萍

（1.浙江漢博司法鑒定中心，浙江杭州 310000；2.浙江大學醫(yī)學院基礎醫(yī)學院病理與病理生理系，浙江杭州 310000；3.浙江大學司法鑒定中心，浙江杭州 310000）

親子鑒定中21-三體綜合征1例

陳芳1，章紅星1，徐恩萍2，3

（1.浙江漢博司法鑒定中心，浙江杭州 310000；2.浙江大學醫(yī)學院基礎醫(yī)學院病理與病理生理系，浙江杭州 310000；3.浙江大學司法鑒定中心，浙江杭州 310000）

法醫(yī)遺傳學；親子關系；唐氏綜合征；三體性

1 案例

1.1 簡要案情

2014年本中心受某福利院的委托，受理了1例因認親需要而進行的親子鑒定，征得當事人的同意，采取母親及孩子血樣，進行STR分型。

1.2 檢驗方法

1.2.1 DNA提取

采用常規(guī)Chelex-100法分別提取母親與孩子血樣DNA，采用GoldeneyeTM20A試劑盒［基點認知技術（北京）有限公司］，進行19個常染色體STR基因座和Amelogenin性別基因座分型檢測，采用Trisomy Reader三體綜合征檢測試劑盒（蘇州閱微基因有限公司）進行21、18、13三體綜合征以及X、Y性別染色體數目異常檢測，擴增體系和擴增程序按相關操作手冊進行。

1.2.2 DNA分型

采用9700型PCR儀（美國AB公司）進行PCR擴增，使用3130xl型遺傳分析儀（美國AB公司）進行電泳分離，使用GeneMapper?ID v3.2.1軟件處理電泳數據。

1.3 檢驗結果

1.3.1 常染色體STR基因分型結果

對19個常染色體STR基因座（D19S433、D5S818、D21S11、D18S51、D6S1043、D3S1358、D13S317、D7S820、D16S539、CSF1PO、Penta D、vWA、D8S1179、TPOX、Penta E、TH01、D12S391、D2S1338、FGA）和Amelogenin性別基因座進行STR分型檢驗，其中D21S11、Penta D出現三等位基因，分型結果見表1。

1.3.2 三體綜合征分型檢測結果

對孩子樣本進行21、18、13三體綜合征以及X、Y性別染色體數目異常檢測。孩子在D21S11、Penta D、LFG21、D21S1435、D21S2052、D21S1411等基因座出現三等位基因（圖1）。

表1 母親與孩子19個常染色體STR分型結果

圖1 三體綜合征分型檢測結果

2 討論

唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是一種較常見的先天性染色體畸變而導致的疾病，在新生兒中的發(fā)病率為1/800～1/600[1]。由于畸變發(fā)生于21號染色體，日常檢案中應注意第21號染色體上相關的STR基因座，如D21S11、Penta D等基因座是否出現異常。正常人常染色體單個STR基因座的等位基因分型表現為純合子或者雜合子，純合子表現為1條帶，雜合子表現為2條帶，且2條帶的峰高均衡。如出現2條帶，其中一條帶的峰高是另外一條帶峰高的2倍，或者出現3條帶，3條帶的峰高大致相等，出現上述兩種情形時則應警惕，提示樣本來源者可能為唐氏綜合征患者，有條件的實驗室可進一步做染色體核型分析或者用其他專門針對三體綜合征的試劑盒進行檢測確認。

本案例經常染色體STR分型檢測，母親與孩子的基因型符合孟德爾遺傳規(guī)律，而孩子的STR分型在D21S11、Penta D基因座顯示有三個等位基因，分別為29/32.2/33.2和12/14/14，經Trisomy Reader三體綜合征分型檢測試劑盒進一步確認，證實孩子為唐氏綜合征患者。

[1]何榮霞，李慧新，孫慶梅.淺談孕早期和中期連續(xù)篩查染色體21-三體綜合征[J].衛(wèi)生職業(yè)教育，2010，28（10）：136-137.

DF795.2

B

10.3969/j.issn.1004-5619.2017.01.032

1004-5619（2017）01-0105-02

2015-07-20）

（本文編輯：李成濤）

陳芳（1983—），女，主檢法醫(yī)師，主要從事法醫(yī)物證學鑒定；E-mail：chen-fang@zju.edu.cn

徐恩萍，女，博士，副教授，主要從事法醫(yī)物證學鑒定；E-mail：xep@zju.edu.cn