王新杰，高智偉，黃磊，許欣

（1.濰坊市公安局，山東濰坊 261061；2.山東省公安廳，山東濟(jì)南 250001）

·研究簡報·

山東地區(qū)漢族人群34個Y-STR基因座的遺傳多態(tài)性

王新杰1，高智偉1，黃磊2，許欣1

（1.濰坊市公安局，山東濰坊 261061；2.山東省公安廳，山東濟(jì)南 250001）

法醫(yī)遺傳學(xué)；多態(tài)現(xiàn)象，遺傳；Y染色體；短串聯(lián)重復(fù)序列；漢族；山東

Y染色體具有男性特有、父系遺傳及單倍型遺傳的特征，在法醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)中作用獨(dú)特。本研究調(diào)查了山東地區(qū)漢族男性34個Y-STR基因座的遺傳多態(tài)性，以期為法醫(yī)學(xué)應(yīng)用及相關(guān)研究與實(shí)踐提供基礎(chǔ)數(shù)據(jù)。

1 材料與方法

收集山東地區(qū)1000名身體健康、無父系親緣關(guān)系的漢族男性個體FTA卡血樣（均知情同意），采用Chelex-100法提取DNA。復(fù)合擴(kuò)增引物序列參照基因庫及相關(guān)文獻(xiàn)[1，2]，由生工生物工程（上海）股份有限公司合成。PCR擴(kuò)增程序同AmpF?STR?MiniFilerTMPCR擴(kuò)增試劑盒（美國AB公司），擴(kuò)增體積為10μL。使用5Dye Matrix標(biāo)準(zhǔn)品（無錫中德美聯(lián)生物技術(shù)有限公司）對3130xl DNA測序儀進(jìn)行光譜校正，以DNA標(biāo)準(zhǔn)品007、9948的分型結(jié)果作為對照，自行制備Ladder并編寫panel及Bin，用GeneMapper ID 3.2軟件進(jìn)行基因分析。基因多樣性（gene diversity，GD）按照公式GD=[n（1-∑Pi2）]/（n-1）計算，其中n為所檢驗(yàn)的樣本數(shù)量，Pi為等位基因頻率。

2 結(jié)果與討論

1000 名山東地區(qū)無父系親緣關(guān)系漢族男性個體在34個Y-STR基因座中檢出的等位基因及GD值見表1～2。34個Y-STR基因座共檢出999種單倍型，GD值達(dá)0.999 998 999，高于目前報道的商品化試劑盒[3]，且該復(fù)合擴(kuò)增體系易于擴(kuò)增，因此在法醫(yī)學(xué)上有重要應(yīng)用價值，適合于性犯罪案件中混合斑男性成分檢測及男性家系親緣鑒定及家族排查。在部分樣品中，發(fā)現(xiàn)在一個基因座上有多個等位基因，與有關(guān)文獻(xiàn)[4]報道一致，為Y染色體復(fù)制異常所致。

表1 山東地區(qū)漢族男性34個Y-STR基因座等位基因頻率和基因多樣性（n=1000）

續(xù)表1

續(xù)表1

表2 山東地區(qū)漢族男性34個Y-STR基因座的GD值（n=1000）

[1]Hanson EK，Ballantyne J.An ultra-high discriminationYchromosomeshorttandemrepeatmultiplex DNA typing system[J].PLoS One，2007，2（8）：e688.

[2]李保林，高玉振，谷振勇.華東地區(qū)漢族人群6個Y-STR遺傳多態(tài)性[J].中國法醫(yī)學(xué)雜志，2010，25（4）：274-275.

[3]王新杰，羅莉靜，黃磊，等.29個Y-STR基因座復(fù)合擴(kuò)增體系的建立[J].法醫(yī)學(xué)雜志，2015，31（6）：456-461.

[4]Butler JM.法醫(yī)DNA分型專論：方法學(xué)[M].第3版.侯一平，李成濤，譯.北京：科學(xué)出版社，2012：328.

DF795.2

B

10.3969/j.issn.1004-5619.2017.01.018

1004-5619（2017）01-0077-03

2015-07-01）

（本文編輯：李成濤）

王新杰（1973—），男，副主任法醫(yī)師，主要從事法醫(yī)物證學(xué)檢驗(yàn)；E-mail：wfxjfy@aliyun.com