河北 黃志剛 武 琳

準(zhǔn)確區(qū)分三種可遺傳變異

河北 黃志剛 武 琳

一、概念理解

概念一：基因突變

1.概念

DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添和缺失，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變。

2.基因結(jié)構(gòu)中堿基對的替換、增添、缺失對生物的影響

____類型_______________影響范圍___________________________________對氨基酸的影響____替______________換_小_只改變1個(gè)氨基酸或不改變________增添 大 插入位置前不影響，影響插入位置后______________________的序列__________________________缺失 大 缺失位置前不影響，影響缺失位置后______________________的序列__________________________增添或缺失_3個(gè)堿基對_________________________________________小 增添或缺失位置增加或缺失一個(gè)氨基酸對應(yīng)的序列____________________

【例1】如圖為人WNK4基因部分堿基序列及其編碼蛋白質(zhì)的部分氨基酸序列示意圖。已知WNK4基因發(fā)生一種突變，導(dǎo)致1 169位賴氨酸變?yōu)楣劝彼帷Ｔ摶虬l(fā)生的突變是 （ ）

A. ①處插入堿基對G—C

B. ②處堿基對A—T替換為G—C

C. ③處缺失堿基對A—T

D. ④處堿基對G—C替換為A—T

【解析】由題干分析得知，WNK4基因?qū)?yīng)的正常蛋白質(zhì)中賴氨酸的密碼子為AAG，基因突變后僅僅導(dǎo)致了相應(yīng)蛋白質(zhì)中1 169位氨基酸由賴氨酸變成了谷氨酸，即氨基酸的類型發(fā)生了改變，而其他氨基酸的種類和數(shù)目沒有發(fā)生變化，因而只可能是WNK4基因中堿基對類型發(fā)生了替換，而非缺失或增加，經(jīng)分析，②處堿基對A—T替換為G—C。

【答案】B

3.基因突變類型的探究

（1）基因突變類型

①顯性突變（a→A）：在突變個(gè)體當(dāng)代就可以表現(xiàn)出相應(yīng)性狀。

②隱性突變（A→a）：在突變個(gè)體當(dāng)代不表現(xiàn)出新性狀，只有隱性基因純合時(shí)，新性狀才能表現(xiàn)出來，且一旦在生物個(gè)體中表現(xiàn)出來，該性狀即可穩(wěn)定遺傳。

（2）判斷方法

①選取具有突變性狀的個(gè)體與原始親本進(jìn)行雜交（植物可自交），若子代只表現(xiàn)原有的性狀，則控制相對性狀的基因的突變是隱性突變；若子代既表現(xiàn)突變性狀又表現(xiàn)出原有的性狀，則控制相對性狀的基因的突變是顯性突變。

②選擇突變體與其他已知未突變體雜交，通過觀察后代變異性狀的比例來判斷基因突變的類型。

【例2】已知小麥無芒（A）與有芒（a）為一對相對性狀，用適宜的誘變方式處理花藥可導(dǎo)致基因突變。為了確定基因A是否突變?yōu)榛騛，有人設(shè)計(jì)了以下4個(gè)雜交組合，雜交前對每個(gè)組合中父本的花藥進(jìn)行誘變處理，然后與未經(jīng)處理的母本進(jìn)行雜交。若要通過對雜交子一代表現(xiàn)型的分析來確定該基因是否發(fā)生突變，則最佳的雜交組合是 （ ）

A. ♂ 無芒×♀有芒（♂AA×♀aa）

B. ♂無芒×♀有芒（♂Aa×♀aa）

C. ♂無芒×♀無芒（♂Aa×♀Aa）

D. ♂無芒×♀無芒（♂AA×♀Aa）

【解析】由于顯性基因?qū)﹄[性基因具有顯性作用，如果A基因發(fā)生突變變?yōu)閍基因，這時(shí)無芒的純合子父本AA產(chǎn)生含a的雄配子，當(dāng)遇到含a的雌配子時(shí)，形成受精卵a(bǔ)a，將來發(fā)育的植株表現(xiàn)為隱性性狀，所以最佳的雜交組合父本為顯性純合子，母本為隱性純合子。

【答案】A

概念二：基因重組

1.概念

基因重組是指在生物體進(jìn)行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。

2.主要類型

（1）減數(shù)第一次分裂的后期，非同源染色體上的非等位基因自由組合。

（2）減數(shù)分裂形成四分體時(shí)期，位于同源染色體上的等位基因有時(shí)會隨著非姐妹染色單體的交換而發(fā)生交換，導(dǎo)致染色單體上的基因重組。

3.與基因重組有關(guān)的注意點(diǎn)

（1）自然條件下基因重組發(fā)生的時(shí)間是減Ⅰ后期和四分體時(shí)期，而不是受精作用發(fā)生時(shí)。

（2）自然條件下基因重組只發(fā)生在真核生物中，病毒和原核生物中不發(fā)生基因重組。

（3）交叉互換≠基因重組。如果交叉互換發(fā)生在同源染色體之間叫基因重組；如果發(fā)生在非同源染色體之間叫易位，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異。

（4）基因重組在人工操作下也可以實(shí)現(xiàn)，如基因工程、肺炎雙球菌轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)中都發(fā)生了基因重組。

【例3】A、a和B、b是控制兩對相對性狀的兩對等位基因，位于1號和2號這一對同源染色體上，1號染色體上有部分來自其他染色體的片段，如圖所示。下列有關(guān)敘述不正確的是 （ ）

A. A和a、B和b均符合基因的分離定律

B. 可以通過顯微鏡來觀察這種染色體移接現(xiàn)象

C. 染色體片段移接到1號染色體上的現(xiàn)象稱為基因重組

D. 同源染色體上非姐妹染色單體之間發(fā)生交叉互換后

可能產(chǎn)生4種配子

【解析】A和a、B和b位于一對同源染色體上，兩對等位基因的遺傳均遵循基因的分離定律；來源于非同源染色體上的片段移接屬于染色體變異；染色體結(jié)構(gòu)的變化可以在顯微鏡下觀察到；同源染色體上非姐妹染色單體之間交叉互換后可能產(chǎn)生4種配子，基因型為AB、Ab、aB、ab。

【答案】C

概念三：染色體變異

1.概念：由于染色體的結(jié)構(gòu)或數(shù)目發(fā)生改變引起的變異

（1）類型：已知的染色體

①染色體結(jié)構(gòu)變異

②染色體數(shù)目變異

a：細(xì)胞內(nèi)個(gè)別染色體的增加或減少，如21三體綜合征。

b：細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目以染色體組的形式成倍地增加或減少，如多倍體、單倍體。

（2）可在顯微鏡下觀察到的是A、B、C、D和染色體數(shù)目變異。

（3）基因數(shù)目和排列順序均未變化的是E。

2.與染色體變異有關(guān)的注意點(diǎn)

（1）基因突變、基因重組、染色體變異都會引起遺傳物質(zhì)的改變，均可傳給后代。

（2）基因突變是基因內(nèi)部堿基對的改變，屬于DNA分子水平上的變化；染色體變異是染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目的變異，屬于細(xì)胞水平上的變化。

（3）染色體的某一個(gè)位點(diǎn)上基因種類的改變屬于基因突變，這種改變在光學(xué)顯微鏡下是無法直接觀察到的。而染色體上基因數(shù)量或排列順序的改變屬于染色體變異，這種改變可以用顯微鏡直接觀察到。

【例4】生物的某些變異可通過細(xì)胞分裂某一時(shí)期染色體的行為來識別。甲、乙兩模式圖分別表示細(xì)胞分裂過程中出現(xiàn)的“環(huán)形圈”“十字形結(jié)構(gòu)”現(xiàn)象，圖中字母表示染色體上的基因。丙圖是細(xì)胞分裂過程中染色體在某一時(shí)期所呈現(xiàn)的形態(tài)。下列有關(guān)敘述正確的是 （ ）

A. 甲、乙兩種變異類型分別屬于染色體結(jié)構(gòu)變異、基因重組

B. 甲圖是由于個(gè)別堿基對的增添或缺失，導(dǎo)致染色體上基因數(shù)目改變的結(jié)果

C. 乙圖是由于四分體時(shí)期同源染色體的非姐妹染色單體之間發(fā)生交叉互換的結(jié)果

D. 甲、乙、丙三圖均發(fā)生在減數(shù)分裂過程中

【解析】分析甲圖，一對同源染色體中一條出現(xiàn)突起，可見該染色體重復(fù)或另一條染色體出現(xiàn)缺失，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異；分析乙圖，左邊染色體上基因?yàn)閠t，另一端卻不是等位基因，其等位基因位于圖中左邊的另一條非同源染色體上，這說明基因s或w在非同源染色體間發(fā)生基因轉(zhuǎn)移，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異，丙圖為四分體時(shí)期同源染色體的交叉互換，所以D項(xiàng)正確。

【答案】D

二、方法總結(jié)

1.利用“三看法”判斷可遺傳變異類型

（1）DNA分子內(nèi)的變異

一看基因種類：即看染色體上的基因種類是否發(fā)生改變，若發(fā)生改變則為基因突變，由基因中堿基對的替換、增添或缺失所致。

二看基因位置：若基因種類和基因數(shù)目未變，但染色體上的基因位置改變，則為染色體結(jié)構(gòu)變異中的“易位”或“倒位”。

三看基因數(shù)目：若基因的種類和位置均未改變，但基因的數(shù)目改變，則為染色體結(jié)構(gòu)變異中的“重復(fù)”或“缺失”。

（2）DNA分子間的變異

一看染色體數(shù)目：若染色體的數(shù)目發(fā)生改變，可根據(jù)染色體的數(shù)目變化情況，確定是染色體數(shù)目的“整倍變異”還是“非整倍變異”。

二看基因位置：若染色體的數(shù)目和基因數(shù)目均未改變，但基因所處的染色體位于非同源染色體上或等位基因、相同基因位于非同源染色體上，則應(yīng)為染色體變異中的“易位”。

三看基因數(shù)種類：若同源染色體相同位置上存在非等位基因，則為染色體變異中的“易位”。姐妹染色單體相同位置上存在等位基因則為基因突變或基因重組。

【例5】如圖①②③④分別表示不同的變異類型，其中圖③中的基因2由基因1變異而來。有關(guān)說法正確的是 （ ）

A. 圖①②都表示易位，發(fā)生在減數(shù)分裂的四分體時(shí)期

B. 圖③中的變異屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的缺失

C. 圖④中的變異屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的缺失或重復(fù)

D. 圖中4種變異能夠遺傳的是①③

【解析】圖①表示交叉互換，發(fā)生在減數(shù)分裂的四分體時(shí)期，圖②表示易位，A錯(cuò)誤；圖③中的變異屬于基因突變中的堿基對的缺失，B錯(cuò)誤；圖④中，若染色體3正常，染色體4則發(fā)生染色體結(jié)構(gòu)變異中的缺失，若染色體4正常，染色體3則發(fā)生染色體結(jié)構(gòu)變異中的重復(fù)，C正確；圖中4種變異都是遺傳物質(zhì)的改變，都能夠遺傳，D錯(cuò)誤。

【答案】C

2.利用“四關(guān)于”判斷可遺傳變異類型

（1）關(guān)于“互換”問題。同源染色體上的非姐妹染色單體之間的交叉互換，屬于基因重組；非同源染色體非姐妹染色體之間的互換，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的易位。

（2）關(guān)于“缺失”問題。DNA分子上若干基因的缺失屬于染色體變異；DNA分子上若干堿基對的缺失，屬于基因突變。

（3）關(guān)于“水平”問題?；蛲蛔?、基因重組屬于分子水平的變化，光學(xué)顯微鏡下觀察不到；染色體變異屬于亞細(xì)胞水平的變化，光學(xué)顯微鏡下可以觀察到。

（4）關(guān)于“質(zhì)”和“量”問題。基因突變改變基因的質(zhì)，不改變基因的量；基因重組不改變基因的質(zhì)，一般也不改變基因的量，但轉(zhuǎn)基因技術(shù)會改變基因的量；染色體變異不改變基因的質(zhì)，但會改變基因的量或改變基因的排列順序。

【例6】玉米糯性與非糯性、甜粒與非甜粒為兩對相對性狀。一般情況下，用純合非糯非甜粒與糯性甜粒兩種親本進(jìn)行雜交時(shí)，F(xiàn)1表現(xiàn)為非糯非甜粒，F(xiàn)2有4種表現(xiàn)型，其數(shù)量比為9∶3∶3∶1。若重復(fù)該雜交實(shí)驗(yàn)時(shí)，偶然發(fā)現(xiàn)一個(gè)雜交組合，其F1仍表現(xiàn)為非糯非甜粒，但某一F1植株自交，產(chǎn)生的F2只有非糯非甜粒和糯性甜粒2種表現(xiàn)型。對這一雜交結(jié)果的解釋，理論上最合理的是 （ ）

A. 發(fā)生了染色體易位

B. 染色體組數(shù)目整倍增加

C. 基因中堿基對發(fā)生了替換

D. 基因中堿基對發(fā)生了增減

【解析】由純合非糯非甜粒與糯性甜粒玉米雜交，F(xiàn)1表現(xiàn)為非糯非甜粒，F(xiàn)2有4種表現(xiàn)型，其數(shù)量比為9∶3∶3∶1可知，玉米非糯對糯性為顯性，非甜粒對甜粒為顯性，且控制這兩對相對性狀的基因位于兩對同源染色體上，遵循自由組合定律，F(xiàn)1的基因組成如圖1。在偶然發(fā)現(xiàn)的一個(gè)雜交組合中，由某一F1植株自交后代只有非糯非甜粒和糯性甜粒2種表現(xiàn)型可知，控制這兩對相對性狀的兩對等位基因不遵循自由組合定律，可能的原因是：這兩對相對性狀的基因發(fā)生了染色體易位。其F1的基因組成如圖2或圖3。故A選項(xiàng)較為合理，而B、C、D選項(xiàng)均不能對該遺傳現(xiàn)象做出合理的解釋。

圖1

圖2

圖3

【答案】A

【例7】請回答下列有關(guān)遺傳和變異的問題。

（1）水稻（2n＝24）正常植株（E）對矮生植株（e）為顯性。在♀EE×♂ee雜交中，若E基因所在的同源染色體在減數(shù)第一次分裂時(shí)不分離，產(chǎn)生的雌配子中染色體數(shù)目為________條。

（2）遺傳學(xué)上將染色體上某一區(qū)段及其帶有的基因一起丟失引起的變異叫缺失，缺失雜合子的生活力降低但能存活，缺失純合子常導(dǎo)致個(gè)體死亡。現(xiàn)有一紅眼雄果蠅XBY與一白眼雌果蠅XbXb雜交，子代中出現(xiàn)一只白眼雌果蠅。請采用兩種方法判斷這只白眼雌果蠅的出現(xiàn)是由于缺失造成的，還是由于基因突變引起的。

方法一：____________________________________。

方法二：____________________________________。

【解析】在減數(shù)第一次分裂時(shí)，若同源染色體未分離，則產(chǎn)生的雌配子染色體數(shù)目為（12＋1）條或（12－1）條?？梢愿鶕?jù)染色體變異和基因突變的水平不同，用顯微鏡觀察區(qū)別；還可以將該白眼雌果蠅與紅眼雄果蠅雜交，觀察子代的雌雄比例。

【答案】（1）13或11 （2）方法一：取該果蠅有分裂能力的細(xì)胞制成裝片，顯微鏡下觀察染色體結(jié)構(gòu)。若染色體正常，則可能是基因突變引起的，反之，則可能是缺失引起的

方法二：將該白眼雌果蠅與紅眼雄果蠅雜交，若雜交子代中雌果蠅數(shù)與雄果蠅數(shù)的比為1∶1，則這只白眼雌果蠅的出現(xiàn)是由于基因突變引起的；若雜交子代中雌果蠅數(shù)與雄果蠅數(shù)的比為2∶1，則這只白眼雌果蠅的出現(xiàn)是由于缺失造成的

（作者單位：河北省保定市第一中學(xué)）