黎淑貞

案例1

努南綜合征讓龍鳳胎的女嬰不幸夭折

阿華（化名）在南寧市婦幼保健院生下了一對(duì)龍鳳胎，全家人都十分高興?？蓪殞毸偷叫律鷥菏覜]多久，醫(yī)生就來(lái)告知家人，女寶寶有些異常，頭大、臉小、眼突、水腫，特別是臉部、身體水腫十分嚴(yán)重，已經(jīng)轉(zhuǎn)到新生兒病房。檢查發(fā)現(xiàn)患兒血液不正常，白細(xì)胞異常增高，血小板極低，全身水腫嚴(yán)重，確診為新生兒努南綜合征。雖經(jīng)醫(yī)生積極治療，但限于目前的醫(yī)療水平，女寶寶最終沒有成活。

新生兒努南綜合征是一種十分軍見的疾病。大夫介紹說(shuō)，這是建國(guó)后廣西第二例新生兒努南綜合征；龍風(fēng)胎中男寶寶是健康的，但也有可能攜帶有努南綜合征基因。其實(shí)在懷孕期間阿華做羊水檢測(cè)時(shí)，就發(fā)現(xiàn)有一個(gè)胚胎羊水不正常，但沒有引起重視……

新生兒努南綜合征可以通過產(chǎn)前基因篩查檢查出來(lái)。如果孕早期宮內(nèi)就發(fā)現(xiàn)這種基因變異的胎兒，可以選擇性流產(chǎn)。一旦生出來(lái)，由于現(xiàn)在尚無(wú)法治療，一般情況下都會(huì)死亡。

建議：三類人群一定要進(jìn)行嚴(yán)格產(chǎn)檢

隨著生活條件的改變，受生活環(huán)境和生活習(xí)慣等因素的影響，出生缺陷人群也有一定的變化。高齡產(chǎn)婦、曾有不明原因死胎或生出腦癱兒者等，都屬于高危人群，一定要在孕期進(jìn)行嚴(yán)格產(chǎn)檢，千萬(wàn)馬虎不得。

孕婦們懷孕3個(gè)月左右就要到醫(yī)院建卡，以后要按時(shí)到醫(yī)院做產(chǎn)檢。懷孕28周之前，要每個(gè)月做一次；28周到36周，每?jī)芍茏鲆淮危?6周之后，每周做一次產(chǎn)檢。產(chǎn)檢的目的是了解孕婦和胎兒的各項(xiàng)狀況，發(fā)現(xiàn)問題盡早干預(yù)，保證足月時(shí)生出健康寶寶。

案例2

她懷孕13周寶寶還是沒留住

國(guó)家放開二胎后，36歲的馬女士再度懷孕。懷孕13周時(shí)，馬女士肚子疼得厲害，而且肚子像懷孕6個(gè)月一樣大。家人將她送到南寧市婦幼保健院，B超檢查發(fā)現(xiàn)患者子宮明顯大于停經(jīng)月份，血清HCG水平異常升高，伴有腹痛癥狀，并出現(xiàn)卵巢黃素化囊腫，可能是罕見的正常妊娠合并完全性葡萄胎。

葡萄胎是指卵細(xì)胞失活后受精妊娠，而養(yǎng)育胚胎的胎盤絨毛滋養(yǎng)細(xì)胞增生，間質(zhì)高度水腫，形成大小不一相連成串的水泡，形狀就像葡萄一樣。葡萄胎分為完全性葡萄胎和部分性葡萄胎。發(fā)病率大約為1/1000。馬女士比較特別的地方是，檢查顯示她的子宮內(nèi)既有一個(gè)正常發(fā)育的胎兒，還存在完全性葡萄胎。

正常胎兒是父親的精子與母親的卵子相結(jié)合成正常的胚胎，而馬女士可能同時(shí)排出兩個(gè)卵子，分別與兩個(gè)精子結(jié)合。其中有一個(gè)卵子是空卵，和精子結(jié)合后形成不了胚胎，叫完全性葡萄胎；而另一個(gè)正常的卵子與精子結(jié)合，形成了正常的胚胎。這就是正常妊娠合并完全性葡萄胎。葡萄胎與胎兒共存的病例十分罕見，在我國(guó)發(fā)生率僅占妊娠總數(shù)的0.005%～0.01%?；颊咴谏谝惶デ霸a(chǎn)或人流，以及前胎與后胎間隔時(shí)間過短，是危險(xiǎn)因素之一。為此，建議婦女生了一胎后，最好隔兩三年再要小孩。

注意：大于40歲或小于20歲的孕婦懷“葡萄胎”概率高

葡萄胎發(fā)生的確切原因尚不完全清楚。但飲食中缺乏維生素A、胡蘿卜素和動(dòng)物脂肪，是高危因素之一。年齡大于40歲和小于20歲者，妊娠出現(xiàn)葡萄胎的概率較高，因?yàn)檫@兩個(gè)年齡段容易發(fā)生異常受精。此外，有葡萄胎妊娠史的女性再次妊娠時(shí)葡萄胎的發(fā)生率更高。因此，建議孕婦懷孕時(shí)要到正規(guī)醫(yī)院做孕期檢查，做到疾病早診斷、早治療。

名詞解釋

努南綜合征是一種遺傳性疾病，發(fā)病率為1/2500～1/1000，男、女均可患病。大多數(shù)病例為散發(fā)性，其原因不明：家族性患者多為常染色體顯性遺傳，基因突變是基本病因。

葡萄胎 是一種讓許多孕婦聞之色變的疾病，醫(yī)學(xué)上稱為妊娠滋養(yǎng)細(xì)胞疾病，主要是指孕婦在妊娠后，胎盤絨毛滋養(yǎng)細(xì)胞增生、間質(zhì)水腫，形成大小不一的水泡，水泡間借蒂相連成串，看上去形狀如葡萄，因而稱為葡萄胎。葡萄胎易癌變，形成惡性程度極高的絨毛膜癌。