如何咨詢致病性不明的拷貝數(shù)變異？
2017-03-10 01:48:24SauCheung
中國(guó)產(chǎn)前診斷雜志(電子版) 2017年4期
Sau W Cheung
（美國(guó)貝勒醫(yī)學(xué)院）
在第六屆“中國(guó)胎兒醫(yī)學(xué)大會(huì)”上，我們邀請(qǐng)了來(lái)自美國(guó)貝勒醫(yī)學(xué)院的Sau W Cheung教授就“如何咨詢致病性不明的拷貝數(shù)變異？”。
Sau W Cheung（張秀慧）教授，畢業(yè)于香港中文大學(xué)生物系，在美國(guó)印第安納醫(yī)學(xué)院獲生化遺傳學(xué)博士學(xué)位，隨后于哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院從事博士后研究。在華盛頓大學(xué)醫(yī)學(xué)院擔(dān)任產(chǎn)前遺傳診斷實(shí)驗(yàn)室主任期間，建立了羊水和絨毛膜細(xì)胞培養(yǎng)體系，確立了產(chǎn)前診斷胎兒染色體變異的技術(shù)?，F(xiàn)任貝勒醫(yī)學(xué)院分子與人類遺傳學(xué)系教授，細(xì)胞遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室主任，在應(yīng)用微陣列比較基因組雜交技術(shù)進(jìn)行染色體變異的臨床診斷和產(chǎn)前診斷領(lǐng)域起領(lǐng)頭作用。
這個(gè)課件涉及臨床意義不明的變異（variant of uncertain clinical significance，VOUS）、VOUS報(bào)告：實(shí)驗(yàn)室與臨床溝通的重要性、產(chǎn)前芯片解讀的挑戰(zhàn)性等內(nèi)容。
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