文/上海市醫(yī)師協(xié)會檢驗(yàn)醫(yī)師分會會長 沈立松

“高大上”的基因檢測作用有多大

文/上海市醫(yī)師協(xié)會檢驗(yàn)醫(yī)師分會會長 沈立松

這兩年，“基因檢測”雖然成為醫(yī)學(xué)界的高頻“熱詞”，但對于普通老百姓而言，基因檢測仍顯得“神秘”，離得也很遙遠(yuǎn)。那么，“高大上”的基因檢測到底能為人們帶來哪些切切實(shí)實(shí)的福利呢？

基因檢測在臨床中的運(yùn)用

基因并不神秘，就是具有遺傳效應(yīng)的DNA片段。而基因檢測就是通過先進(jìn)的檢測技術(shù)對人體血液、尿液及組織等進(jìn)行檢測，并結(jié)合分析軟件對照參考基因圖譜分析送檢個體基因序列、結(jié)構(gòu)和拷貝數(shù)變化，可為基因變異相關(guān)的遺傳病、罕見病和腫瘤等進(jìn)行針對性的預(yù)防、診斷、治療提供重要信息。

目前，在孕早期遺傳病、與明確基因變異相關(guān)疾病及罕見病的檢測上，基因檢測技術(shù)已經(jīng)比較成熟。各大醫(yī)院和第三方檢測機(jī)構(gòu)廣泛進(jìn)行的分子病理檢測項(xiàng)目，通過靜脈血液或組織樣本等進(jìn)行染色體、基因、蛋白等檢測，與相關(guān)疾病表現(xiàn)出較高的特異性和敏感性，其準(zhǔn)確性都很高。

基因檢測不能看病

基因檢測多數(shù)情況下僅能做參考。檢測出基因變異或突變，不代表必然患病，或者已經(jīng)患病。基因檢測有時只能提供一個患病概率或治療線索，大多數(shù)情況并不代表絕對明確的診斷結(jié)果。

盲目檢測，徒增煩惱。目前，有些人出于預(yù)防性治療的目的而做基因檢測，以了解自己是否潛藏致病因素。這樣做意義并不大。事實(shí)上，每個個體所處的外在環(huán)境對疾病發(fā)生也有重要影響。比如吸煙、飲酒、不健康飲食、肥胖、缺少鍛煉、傳染性病原體感染、環(huán)境污染、治療藥物、食物污染等，均是可能誘發(fā)疾病的危險因素。

目前臨床上建議只有當(dāng)個體的家族病史顯示有患遺傳病或者癌癥的風(fēng)險，或患者有疑似病癥且常規(guī)診斷方法無法確診時，才有必要在遺傳咨詢醫(yī)師的評估下對相關(guān)樣本進(jìn)行基因檢測。漫無目標(biāo)地做基因圖譜并不會給疾病預(yù)防和治療帶來實(shí)際益處，反而會徒增煩惱。

解讀檢測結(jié)果更關(guān)鍵

進(jìn)行基因檢測的關(guān)鍵是對檢測結(jié)果進(jìn)行專業(yè)的解讀，并對存在的致病風(fēng)險進(jìn)行針對性的管控，以及幫助醫(yī)生定制更細(xì)致的治療方案，包括選擇更加有效的藥物。美國FDA規(guī)定使用靶向藥物治療前，必須進(jìn)行相關(guān)的基因檢測，以確保藥物的針對性和有效性。

此外，如何積極地面對基因檢測結(jié)果也是患者需要面對的課題。以BRCA1/2基因?yàn)槔?，即使檢測結(jié)果100%準(zhǔn)確，仍有許多不明確的因素。有BRCA1/2基因變異意味著患上乳癌的風(fēng)險高達(dá)80%，至于幾時患病，并沒有明確答案，下一代遺傳這個基因的概率則是50%。這些不確定因素，對患者來說可能是心理負(fù)擔(dān)。