王子墨，易 艷(暨南大學(xué)第二臨床醫(yī)學(xué)院，深圳市人民醫(yī)院超聲科，廣東 深圳 518020)

產(chǎn)前超聲診斷11～14孕周胎兒Meckel-Gruber綜合征1例

王子墨，易 艷*
(暨南大學(xué)第二臨床醫(yī)學(xué)院，深圳市人民醫(yī)院超聲科，廣東 深圳 518020)

Meckel-Gruber綜合征；超聲檢查，產(chǎn)前

圖1 胎兒Meckel-Gruber綜合征超聲表現(xiàn) A.顱腦缺失和腦膜腦膨出(箭)； B.心臟十字交叉消失； C.腎臟明顯增大，呈多囊性改變(箭)； D.多指畸形(箭)

孕婦31歲，孕14周，孕2產(chǎn)0，非近親婚配。孕14周于我院行常規(guī)胎兒超聲篩查：宮腔內(nèi)可見初具人形的胎兒回聲，頭臀徑79 mm，胎兒顱骨光環(huán)不完整，枕部顱骨缺損，寬約 13 mm，可見腦組織向外膨出，范圍約18 mm×16 mm(圖1A)；胎兒心臟大小正常，心胸橫徑比<50%，十字交叉缺失(圖1B)，于三血管氣管切面動(dòng)脈導(dǎo)管左側(cè)可見一管狀回聲；胎兒雙腎體積明顯增大，內(nèi)呈蜂窩樣回聲(圖1C)；胎兒雙手和雙足均呈六指(趾)(圖1D)，羊水最大深度約30 mm。超聲診斷：顱骨缺損并腦膜腦膨出；心臟畸形(完全性心內(nèi)膜墊缺損并永存左上腔靜脈)；雙腎側(cè)囊泡腎發(fā)育不良，考慮Meckel-Gruber綜合征，建議進(jìn)一步產(chǎn)前診斷咨詢。孕婦和家屬?zèng)Q定引產(chǎn)，引產(chǎn)娩出一死胎。尸體檢查結(jié)果：胎兒顱骨缺損，腦膜腦膨出；心臟房室間隔缺損，因胎兒太小，無(wú)法解剖顯示出左上腔靜脈；腎臟體積明顯增大，腎實(shí)質(zhì)內(nèi)幾乎充滿大小不等的水泡，呈淡黃色、半透明狀；雙手、雙足均為六指(趾)。

討論 胎兒Meckel-Gruber綜合征，又稱為胎兒腦膨出-多囊泡腎-多指(趾)綜合征，其發(fā)病率在活產(chǎn)胎兒中僅為1∶13 250～1∶140 000，是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病，發(fā)病的染色體位于17號(hào)長(zhǎng)臂2區(qū)1～4帶。本病具有典型的三聯(lián)征(巨大多囊泡腎、枕部腦膜腦膨出、多指或多趾畸形)，同時(shí)可合并肝臟、心臟、顏面部、生殖系統(tǒng)、肢體畸形等全身多系統(tǒng)異常。以往該病通常只能在中孕期檢出，早中孕期往往漏診。隨著 11～14孕周超聲篩查技術(shù)的進(jìn)步和超聲儀器分辨率的提高，使該畸形在早中孕期也可被檢出。本病例引產(chǎn)后證實(shí)有胎兒腦膜腦膨出及雙手、雙足6指(趾)畸形；尸體檢查確診胎兒雙側(cè)多囊泡腎性發(fā)育不良及心臟畸形(完全性房室間隔缺損)，與產(chǎn)前超聲診斷完全符合。Meckel-Gruber綜合征常伴中樞神經(jīng)系統(tǒng)和泌尿系統(tǒng)的缺陷，預(yù)后極差，一旦確診，應(yīng)終止妊娠。

Prenatal ultrasonographic diagnosis of fetus Meckel-Gruber syndrome in 11—14 weeks of gestation: Case report

Meckel-Gruber syndrome; Ultrasonography, prenatal

深圳市科創(chuàng)委戰(zhàn)略新興產(chǎn)業(yè)專項(xiàng)基金(CXZZ20140416123100280)。

王子墨(1990—)，女，湖南永州人，在讀碩士。

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易艷，暨南大學(xué)第二臨床醫(yī)學(xué)院，深圳市人民醫(yī)院超聲科， 518020。E-mail: yiyan1977@qq.com

2016-10-08

2016-12-09

10.13929/j.1672-8475.201610001

R714.55; R445.1

B

1672-8475(2017)02-0127-01