蘇 慧，李 博，董秋艷，彭享勝

首發(fā)精神癥狀伴肌張力減低的肝豆?fàn)詈俗冃?例

蘇 慧，李 博，董秋艷，彭享勝

肝豆?fàn)詈俗冃裕痪癜Y狀；肌張力減低

1 病例報告

患者，女性，18歲。因“精神異常1個月，行走不穩(wěn)15 d”入院。2015-07失戀后出現(xiàn)精神異常，表現(xiàn)為情緒低落，言語少，曾就診某?？漆t(yī)院診斷“抑郁癥”，抗抑郁治療無效。8月初精神行為異常加重，表現(xiàn)為強(qiáng)笑，間斷驚恐，言語混亂。并出現(xiàn)行走不穩(wěn)，偶有頭痛，飲水嗆咳。既往史：體健，生長發(fā)育正常。月經(jīng)史極不規(guī)律，16，5～7/60～90 d，無痛經(jīng)。無家族病史。體格檢查：T 37.0 ℃，消瘦，心肺腹無異常。神經(jīng)系統(tǒng)：神志清楚，偶能簡單對答，不斷復(fù)述他人語言。表情異常，易欣快，高級皮層功能檢查不配合。顱神經(jīng)(-)。四肢肌力4級以上，肌張力略低。雙側(cè)腱反射對稱存在，雙側(cè)病理征(-)。感覺共濟(jì)檢查不配合。實驗室檢查：血常規(guī)、血沉、C反應(yīng)蛋白、肝功能、腎功能、甲狀腺功能5項、乙肝、丙肝抗體、梅毒抗體、HIV、腫瘤標(biāo)記物、抗雙鏈DNA、ENA抗體、抗中性粒細(xì)胞胞漿抗體、病毒抗體全套IgM 均為陰性。甲狀腺抗體：TG抗體：4000以上(0～115)U/ml；TPO抗體：294.7(0～34)U/ml；TSH受體抗體：3.92(0～1.75)U/L。血雌二醇：26 pg/ml下降；孕酮0.1 nmol/ml下降。抗核抗體：1∶100核仁型。腰穿結(jié)果：顱壓90 mmH2O，腦脊液常規(guī)：蛋白定性弱陽性，細(xì)胞總數(shù)3/μl，白細(xì)胞3/μl。腦脊液生化：蛋白521 mg/L，糖3.04 mmol/L，氯118 mmol/L。腦脊液墨汁染色陰性。血、腦脊液CV2/CRMP5、PNMA2、Ri、Yo、Hu、Amphiphysin均陰性。血、腦脊液NMDA-R-Ab、CASPR2-Ab、AMPA1-R-Ab、 AMPA2-R-Ab、LGI1-Ab、GABA2-R-Ab均陰性。腦脊液細(xì)胞學(xué)：WBC：10/0.5 ml，無激活淋巴細(xì)胞、激活單核細(xì)胞、漿細(xì)胞、腫瘤細(xì)胞。輔助檢查：胸部CT無異常。甲狀腺超聲：甲狀腺右側(cè)葉結(jié)節(jié)(0.40 cm×0.30 cm)，邊界清晰，內(nèi)部回聲均勻，結(jié)節(jié)內(nèi)部及周圍未見彩色血流信號。心臟彩超、腹部彩超均未見異常。MRI示：雙側(cè)丘腦及腦干對稱長T1、長T2異常信號，彌散受限(圖1)。2 h高清視頻腦電圖未見明確異常；肌電圖+NCV未見異常；雙側(cè)丘腦病變區(qū)波譜MR掃描：病變區(qū)NAA峰未見明顯減低，Cho峰無明顯增高。治療及隨訪：入院后病情進(jìn)展，逐漸出現(xiàn)頻繁惡心、嘔吐，飲水嗆咳、吞咽困難，構(gòu)音障礙致完全不能發(fā)聲，進(jìn)行性四肢及軀干肌肌張力減低，不能坐立、站立。曾給予補(bǔ)充B族維生素，并激素(地塞米松20 mg，靜脈滴注，4次/d)治療，部分癥狀好轉(zhuǎn)，無惡心、嘔吐，能進(jìn)食，偶能發(fā)聲，但精神行為及運(yùn)動異常無好轉(zhuǎn)。后行眼科分光鏡檢查發(fā)現(xiàn)雙側(cè)K-F環(huán)(圖2)，遂化驗血清銅藍(lán)蛋白:0.2 mg/L(臨床診斷<100 mg/L)，尿銅：464.19 μg/24 h(臨床診斷≥100 μg/24 h)。診斷：肝豆?fàn)詈俗冃?。給予青霉胺驅(qū)銅治療。3個月后電話隨訪，精神異常好轉(zhuǎn)，言語可簡單對答，可于攙扶下行走。

圖1 肝豆?fàn)詈俗冃曰颊哳^顱MRI異常表現(xiàn)

A、B：T1WI雙側(cè)腦干及丘腦對稱性長T1信號；C、D：T2WI雙側(cè)腦干及丘腦對稱性長T2信號；E、F：DWI像雙側(cè)腦干及丘腦對稱性高信號

圖2 肝豆?fàn)詈俗冃曰颊唠p眼K-F環(huán)

2 討 論

肝豆?fàn)詈俗冃杂址QWilson病(Wilson’s Disease，WD)，為一種常染色體隱性遺傳病，是先天性銅代謝障礙性疾病。臨床上以肝損害、錐體外系癥狀與角膜色素環(huán)等為主要表現(xiàn)。本病例特殊在以下幾點：(1)以突發(fā)的精神異常起病。我國以精神異常為首發(fā)癥狀的WD少于2%[1]，極易誤診為精神病，因此對于青少年突發(fā)精神癥狀的應(yīng)通過分光鏡檢查有無K-F環(huán)以排除WD[2]；(2)錐體外系癥狀表現(xiàn)為肌張力減低。臨床常見WD的錐體外系癥狀以震顫、肌張力增高為主，肌張力減低為表現(xiàn)的較為少見；(3)頭顱MRI提示雙側(cè)丘腦、腦干對稱性病變?yōu)?/p>

主，臨床上以“雙側(cè)丘腦病變”為影像學(xué)特征的疾病原因眾多，如腫瘤、代謝、感染、炎癥及腦動脈系統(tǒng)梗死等[3]，極易誤診。此患者從影像學(xué)著手考慮定性診斷極為復(fù)雜，如換個角度考慮，僅從病史特點方面：青少年，精神異常，錐體外系癥狀，更能早一步考慮到WD。本病為少數(shù)幾種可用藥物治療的遺傳病之一，應(yīng)盡可能爭取早日診斷，早日治療，從而避免病情進(jìn)展。

[1] 楊 旭.更新觀念提高我國肝豆?fàn)詈俗冃栽\治的臨床水平[J].臨床肝膽病雜志，2013，12(29)：905-908.

[2] Basu A，Thanapal S，Sood M，etal.Catatonia: an unusual manifestation of Wilson’s disease[J].J Neuropsychiatry Clin Neurosci，2015，27(1):72-73.

[3] 敬思思，宋 捷，趙重波，等.雙側(cè)丘腦對稱性病變1例臨床病例討論[J].中國臨床神經(jīng)科學(xué)，2016，24(1)：114-119.

(2016-09-10收稿 2016-11-15修回)

(責(zé)任編輯 岳建華)

蘇 慧，碩士，主治醫(yī)師。

100037，武警北京總隊第二醫(yī)院內(nèi)三科

彭享勝，E-mail:pengxsh301@163.com

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