吳道韞 師文遠(yuǎn) 鐘增清 張志宏

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中國漢族群體17個(gè)Y-STR遺傳多態(tài)性研究

吳道韞 師文遠(yuǎn) 鐘增清 張志宏

廈門市公安局刑事科學(xué)技術(shù)研究所

該文通過收集18個(gè)不同地域8697名中國漢族男性個(gè)體17個(gè)Y-STR基因座基因頻率數(shù)據(jù)，經(jīng)過統(tǒng)計(jì)分析，共發(fā)現(xiàn)320種等位基因或單倍型，等位基因頻率在0.00011～0.72508之間，基因座的等位基因個(gè)數(shù)7～121個(gè)之間，基因多樣性（GD）在0.4265～0.9714之間。

Y-STR 中國漢族群體 遺傳多態(tài)性

中國是一個(gè)漢族為主體民族的國家，漢族人口約占總?cè)丝诘?2%。在長期歷史過程中，國家經(jīng)歷過多次的分裂與統(tǒng)一，人群也發(fā)生多次的遷徙和融合。漢族人群不斷發(fā)展，分布不斷擴(kuò)大。Y染色體作為男性特有，呈父系遺傳的遺傳標(biāo)記，突變率較低，相比常染色體微衛(wèi)星標(biāo)記更能穩(wěn)定遺傳，比較容易產(chǎn)生人群特異的單倍型[1]。因此，Y染色體被廣泛應(yīng)用于個(gè)體識(shí)別、親權(quán)鑒定、基因作圖以及群體遺傳學(xué)、人類學(xué)等領(lǐng)域，是法醫(yī)學(xué)、遺傳學(xué)等學(xué)科的理想遺傳標(biāo)記[2]。本文通過收集不同地域中國漢族群體的Y-STR分型數(shù)據(jù)，建立中國漢族Y-STR遺傳多態(tài)性，為法醫(yī)學(xué)相關(guān)應(yīng)用提供支持。

1 材料與方法

通過公共數(shù)據(jù)庫收集17個(gè)Y-STR（DYS456、DYS389I、DYS390、DYS389II、DYS458、DYS19、DYS385、DYS393、DYS391、DYS439、DYS635、DYS392、Y-GATA-H4、DYS437、DYS438、DYS448）基因座等位基因頻率，并對基因頻率數(shù)據(jù)明顯錯(cuò)誤的進(jìn)行篩除，對同一地域漢族族群的數(shù)據(jù)進(jìn)行整理合并（通過頻數(shù)相加除以人數(shù)總和來計(jì)算等位基因頻率）。通過計(jì)算中國漢族17個(gè)Y-STR基因座的基因多樣性（GD），其中為樣本數(shù)量，P為等位基因頻率。

2 結(jié)果

共收集滿足條件樣本數(shù)8697人，經(jīng)數(shù)據(jù)整理分析后，共有18個(gè)不同地域（如圖1）中國漢族人群數(shù)據(jù)。17個(gè)Y-STR基因座上共發(fā)現(xiàn)320種等位基因或基因分型，等位基因頻率在0.00011～0.72508范圍內(nèi)（見表1、表2）。17個(gè)Y-STR基因座的等位基因個(gè)數(shù)7～121個(gè)（見表3），最多為DYS385a/b，最少為DYS437。基因多樣性（GD）在0.4265～0.9714范圍內(nèi)，最高DYS385a/b（0.9714），最低為DYS391（0.4265）。

圖1 中國不同地域漢族群體分布

1.Chendu(成都漢族)[3], 2.Hunan湖南漢族[4], 3.Zhejiang(浙江漢族)[5], 4.Shanxi(山西太原漢族)[6], 5.Yunan(云南瀘西漢族)[7], 6.Shanxi2(陜西渭南漢族)[8], 7.Beijing(北京漢族)[9], 8.Neimeng(內(nèi)蒙古漢族)[10], 9.Henan(河南漢族)[11], 10.Taiwan臺(tái)灣漢族[12], 11.Fujian(福建漢族)[13], 12.Hubei(湖北漢族)[14], 13.Jiangsu(江蘇漢族)[15], 14.Liaoning[遼南（大連營口）漢族][16], 15.Mingnan (閩南漢族)[17], 16.Subei蘇北漢族[18], 17.Guangdong廣東漢族[19,20], 18. Shangdong(山東漢族)[21-24]。

表1 中國漢族15個(gè)Y-STR基因座等位基因頻率

表2 中國漢族DYS385a/b基因座單倍型頻率

表3 中國漢族基因座等位基因/單倍型個(gè)數(shù)及基因多樣性

3 討論

3.1 中國漢族17個(gè)Y-STR基因座等位基因頻率

早在2008年6月，美國DNA分析科學(xué)工作組（SWGDAM）審核并通過了Y-STR分型解釋指導(dǎo)原則，指出位于Y染色體非重組區(qū)（NRY）的所有基因座可以看作是一個(gè)獨(dú)立的基因座，估算Y-STR單倍型的隨機(jī)匹配概率用直接計(jì)數(shù)法計(jì)算，并且SWGDAM簽署通過一個(gè)用直接計(jì)數(shù)法計(jì)算可信區(qū)間來修正數(shù)據(jù)庫樣本含量和樣本差異[25]。對一個(gè)群體而言，Y-STR各個(gè)基因座等位基因的頻率是相對穩(wěn)定的，通過對一個(gè)人群的Y-STR等位基因頻率進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析，是可以代表該人群的Y遺傳特征的。本文通過對8697名不同地域中國漢族人群進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析，共劃分出18個(gè)不同地域，發(fā)現(xiàn)320種等位基因或單倍型，等位基因頻率在0.00011～0.72508范圍內(nèi)（各等位基因頻率見表1～表3），充分體現(xiàn)了中國漢族群體Y染色體的遺傳特征。

3.2 Y-STR上的多等位基因及等位基因缺失

在此次對中國漢族群體進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析發(fā)現(xiàn)，除DYS385a/b基因座外，在4個(gè)基因座上存在7種雙等位基因分型（DYS389Ⅱ中的30/32，DYS458中的18/19，DYS19中的10/15、14/15、15/17、16/17及DYS635中的20/21）。在DYS385a/b基因座上發(fā)現(xiàn)6種三個(gè)等位基因分型（12/13/18、13/14/18、13/17/18、13/17/19、13/18/19、13/18/20）及3種四個(gè)等位基因分型（12/13/20/21、13/14/17/18、13/14/19/20）。此外，在DYS456、DYS448兩個(gè)基因座上出現(xiàn)等位基因缺失現(xiàn)象。這是由于Y染色體結(jié)構(gòu)上存在多個(gè)回文序列，即兩個(gè)相同序列倒置形成鏡像結(jié)構(gòu)。位于回文區(qū)的Y-STR基因座進(jìn)行單引物PCR時(shí)會(huì)產(chǎn)生多拷貝擴(kuò)增產(chǎn)物[25]。

正常情況下，DYS385a/b基因座表現(xiàn)為一個(gè)或兩個(gè)等位基因，這也是因?yàn)槠湟粚σ锿瑫r(shí)與兩個(gè)基因座結(jié)合，兩者相距約40000bp，差別僅在于區(qū)域a和b中重復(fù)單位的數(shù)目，兩者相同則表現(xiàn)為一個(gè)等位基因，不同則表現(xiàn)為兩個(gè)等位基因[26]。目前，常用試劑盒還不能將 DYS385a/b的兩個(gè)基因座區(qū)分開，但通過巢式PCR方法可以將DYS385上的“a”和“b”等位基因分別擴(kuò)增出來[27]。另外，DYS385a/b基因座出現(xiàn)三個(gè)或四個(gè)等位基因的情況也不鮮見，黃雅燕在2007年[28]就報(bào)道過三例DYS385基因座檢出三帶型等位基因三例（13/18/19、12/13/18、13/18/19各一例），并且她認(rèn)為這可能是在Y染色體減數(shù)分裂過程中，染色體發(fā)生變異，導(dǎo)致一對引物可以同時(shí)與三或四個(gè)基因座結(jié)合，故可以檢見三個(gè)或四個(gè)擴(kuò)增片段。趙麗等[29]于2015年報(bào)道其在對1433名河北漢族無關(guān)男性分析時(shí)發(fā)現(xiàn)DYS385基因座出現(xiàn)4個(gè)等位基因3例，3個(gè)等位基因1例。

Y-STR等位基因缺失現(xiàn)象也有報(bào)道，2012年王偉妮[30]曾報(bào)道在Y染色體上DYS456及DYS458等位基因缺失1例。2015年，鄧?yán)^良[31]等也報(bào)道在Y染色體上DYS458、DYS570、DYS576、DYS481、DYS627、DYS449的等位基因均缺失3例。王克杰等[32]將等位基因均缺失原因歸納為4個(gè)方面：檢材降解；擴(kuò)增不平衡；引物結(jié)合區(qū)突變；樣本來自特殊人群，如變性人、腫瘤患者等。本次統(tǒng)計(jì)發(fā)現(xiàn)的兩個(gè)基因座上等位基因缺失情況，應(yīng)該是由于引物結(jié)合區(qū)突變或缺失造成的。

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