程曉華 王雪瑤 趙雪雷 黃麗輝

首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院北京市耳鼻咽喉科研究所（北京100005）

·聽(tīng)力學(xué)論壇·

兒童遲發(fā)性聽(tīng)力損失
——京津冀地區(qū)兒童聽(tīng)力診斷中心2017年第二季度學(xué)術(shù)論壇

The Delayed-onsetHearing Loss in Children——2nd Symposium 2017 of Children Hearing Diagnositic Centersof Beijing-Tianjin-HebeiRegion

程曉華 王雪瑤 趙雪雷 黃麗輝

首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院北京市耳鼻咽喉科研究所（北京100005）

京津冀地區(qū)兒童聽(tīng)力診斷中心2017年第二季度學(xué)術(shù)論壇于2017年5月6日在首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院舉辦。來(lái)自首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院、解放軍總醫(yī)院、北京協(xié)和醫(yī)院、北京兒童醫(yī)院、北京大學(xué)第三醫(yī)院和中國(guó)聽(tīng)力語(yǔ)言康復(fù)研究中心（原中國(guó)聾兒康復(fù)研究中心）等北京市六家兒童聽(tīng)力診斷中心，以及北京市婦幼保健院和各區(qū)縣婦幼保健院、天津市婦女兒童保健中心、河北、山東等單位的專(zhuān)家與同道100余人參加了會(huì)議。本次學(xué)術(shù)活動(dòng)的主題為《兒童遲發(fā)性聽(tīng)力損失》，圍繞活動(dòng)主題，5位講者進(jìn)行了發(fā)言。

首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院黃麗輝教授首先做了題為《兒童遲發(fā)性聽(tīng)力損失研究進(jìn)展》的報(bào)告，報(bào)告中回顧了大量文獻(xiàn)，詳細(xì)講述了兒童遲發(fā)性聽(tīng)力損失的定義、流行病學(xué)特點(diǎn)、致病因素，以及早期發(fā)現(xiàn)途徑——兒童聽(tīng)力篩查與耳聾基因篩查。關(guān)于兒童遲發(fā)性聽(tīng)力損失，目前國(guó)內(nèi)外學(xué)者多引用Weichbold（2006）的定義，即新生兒聽(tīng)力篩查通過(guò)之后發(fā)生的永久性聽(tīng)力損失，可分為三類(lèi)：延遲發(fā)生的聽(tīng)力損失、漸進(jìn)性聽(tīng)力損失和獲得性聽(tīng)力損失。由于研究對(duì)象的年齡范圍、隨訪時(shí)間、篩查方法和診斷閾值等的不同，目前國(guó)內(nèi)外學(xué)者對(duì)兒童遲發(fā)性聽(tīng)力損失發(fā)病率的研究結(jié)果差異較大，諸多研究證實(shí)，兒童遲發(fā)性聽(tīng)力損失發(fā)病率在0.13‰～0.99‰。參考國(guó)內(nèi)外文獻(xiàn)，黃教授將遲發(fā)性聽(tīng)力損失的致病因素歸類(lèi)為遺傳因素、內(nèi)耳畸形、圍產(chǎn)期因素、聽(tīng)神經(jīng)病以及原因不明五個(gè)類(lèi)別。遺傳因素中以SLC26A4基因突變較為常見(jiàn)，GJB2基因p.V37I位點(diǎn)突變亦被認(rèn)為可導(dǎo)致兒童遲發(fā)性聽(tīng)力損失。內(nèi)耳畸形中前庭導(dǎo)水管擴(kuò)大導(dǎo)致遲發(fā)性聽(tīng)力損失最為常見(jiàn)，蝸神經(jīng)發(fā)育不良、Mondini畸形等也有報(bào)道。圍產(chǎn)期因素中先天性巨細(xì)胞病毒、風(fēng)疹病毒感染，新生兒重癥呼吸衰竭，體外膜肺氧合以及高膽紅素血癥是主要致病因素。如果僅使用耳聲發(fā)射進(jìn)行聽(tīng)力篩查，容易漏診聽(tīng)神經(jīng)病，有研究報(bào)道，在遲發(fā)性聽(tīng)力損失中聽(tīng)神經(jīng)病占4%～7.6%。另有30%～60%的遲發(fā)性聽(tīng)力損失患兒未能明確病因。兒童聽(tīng)力篩查和耳聾基因篩查是早期發(fā)現(xiàn)兒童遲發(fā)性聽(tīng)力損失的有效方法。黃教授指出，在學(xué)齡兒童中開(kāi)展耳聾基因篩查，尤其是GJB2和SLC26A4基因的重點(diǎn)篩查，將對(duì)遲發(fā)性聽(tīng)力損失的早期預(yù)警、早期發(fā)現(xiàn)起到積極作用，她還建議增加GJB2基因p.V37I位點(diǎn)突變篩查，對(duì)p.V37I純合突變或復(fù)合雜合突變者，每3～6個(gè)月進(jìn)行一次聽(tīng)力隨訪。最后，黃教授呼吁，建立和完善0～6歲兒童聽(tīng)力保健和監(jiān)測(cè)網(wǎng)絡(luò)，真正實(shí)現(xiàn)對(duì)聽(tīng)力損失兒童的早期發(fā)現(xiàn)和早期干預(yù)。

隨后，解放軍總醫(yī)院謝林怡醫(yī)生報(bào)告了《兒童遲發(fā)性聽(tīng)力損失的聽(tīng)力學(xué)特征分析》。報(bào)告首先指出新生兒聽(tīng)力篩查可以早期發(fā)現(xiàn)先天性聽(tīng)力損失，而遲發(fā)性、漸進(jìn)性聽(tīng)力損失為普遍新生兒聽(tīng)力篩查所不能發(fā)現(xiàn)。由于耳聲發(fā)射（OAE）篩查不能判定聽(tīng)力閾值，即使新生兒通過(guò)了OAE篩查，也無(wú)法排除發(fā)病率約為0.3‰的蝸后病變，因此開(kāi)展AABR和OAE聯(lián)合篩查十分必要。另外，她認(rèn)為聽(tīng)力和耳聾基因聯(lián)合篩查可提前預(yù)知新生兒聽(tīng)力損失的高危風(fēng)險(xiǎn)，這兩種方法的聯(lián)合應(yīng)用，將有助于聽(tīng)力損失高危的早期發(fā)現(xiàn)。報(bào)告還分析了聽(tīng)性腦干反應(yīng)（ABR）對(duì)發(fā)現(xiàn)遲發(fā)性聽(tīng)力損失的意義，在于為新生兒聽(tīng)力篩查（AABR）、兒童的聽(tīng)閾評(píng)估、聽(tīng)力損失性質(zhì)鑒別，以及大前庭水管綜合征、聽(tīng)神經(jīng)病等疾病的鑒別診斷。最后通過(guò)分泌性中耳炎、大前庭水管綜合征和聽(tīng)神經(jīng)病的3例典型病例，分別分析了各自的聽(tīng)力學(xué)特征，對(duì)臨床具有較好的實(shí)用性。

首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院王雪瑤以《蝸神經(jīng)發(fā)育不良與遲發(fā)性聽(tīng)力損失》為題，匯報(bào)了7例新生兒聽(tīng)力篩查通過(guò)之后確診為蝸神經(jīng)發(fā)育不良(cochlearnerve deficiency，CND)的病例，對(duì)其發(fā)現(xiàn)年齡、就診年齡、聽(tīng)力損失高危因素及聽(tīng)力損失特點(diǎn)進(jìn)行了分析。7例患兒均由家人發(fā)現(xiàn)，2例具有聽(tīng)力損失高危因素的患兒發(fā)現(xiàn)年齡早于無(wú)高危因素的患兒。她認(rèn)為：延遲發(fā)現(xiàn)的蝸神經(jīng)發(fā)育不良，是由于新生兒聽(tīng)力篩查技術(shù)的局限性導(dǎo)致了漏篩，還是屬于真正的遲發(fā)性聽(tīng)力損失，值得進(jìn)一步深入探討。報(bào)告指出，對(duì)于具有聽(tīng)力損失高危因素而新生兒聽(tīng)力篩查通過(guò)者，應(yīng)持續(xù)隨訪；對(duì)于無(wú)高危因素者，家人也應(yīng)密切關(guān)注小兒聽(tīng)覺(jué)行為及言語(yǔ)發(fā)育。

解放軍總醫(yī)院鄭龍燕醫(yī)生報(bào)告了《兒童遲發(fā)性聽(tīng)力損失病例探討》。報(bào)告分析了兩例遲發(fā)性聽(tīng)力損失病例，一例患兒通過(guò)新生兒聽(tīng)力篩查后出現(xiàn)聽(tīng)力損失，表現(xiàn)為雙耳高頻聽(tīng)力下降；一例在學(xué)齡期前出現(xiàn)聽(tīng)力損失，表現(xiàn)為左耳聽(tīng)力正常，右耳低頻聽(tīng)力下降。兩例發(fā)現(xiàn)的方式不同，一為聽(tīng)力篩查發(fā)現(xiàn)，一為出現(xiàn)交流障礙被發(fā)現(xiàn)。她通過(guò)對(duì)兩例病例的分析，指出及早發(fā)現(xiàn)遲發(fā)性聽(tīng)力損失的幾條途徑：1.醫(yī)院或者聽(tīng)力篩查機(jī)構(gòu)應(yīng)向家長(zhǎng)宣傳聽(tīng)力篩查的重要性，不管是否存在聽(tīng)力損失高危因素都應(yīng)進(jìn)行及時(shí)的隨訪；2.社區(qū)醫(yī)院應(yīng)定期為兒童進(jìn)行聽(tīng)力篩查；3.幼兒園和學(xué)校應(yīng)為學(xué)齡前和學(xué)齡期的兒童進(jìn)行定期的聽(tīng)力篩查；4.家長(zhǎng)應(yīng)提高對(duì)聽(tīng)力篩查的重視程度，如發(fā)現(xiàn)兒童有交流障礙應(yīng)及早就醫(yī)。

北京協(xié)和醫(yī)院王素菊醫(yī)生做了題為《耳硬化癥患者的寬頻聲導(dǎo)抗能量反射率研究》的報(bào)告，介紹了北京協(xié)和醫(yī)院在寬頻聲導(dǎo)抗方面的研究工作。該項(xiàng)研究認(rèn)為，中國(guó)人耳硬化癥患者與中耳功能正常者的能量反射率差異特性與白種人不同，本研究中高頻部分超出80%正常范圍的患耳較多，而在白種人中的研究結(jié)果表現(xiàn)為在低頻部分超出80%范圍患耳較多，作者認(rèn)為是種族差異導(dǎo)致了這種結(jié)果。因此，將寬頻聲導(dǎo)抗用于臨床，需要基于中國(guó)人群的數(shù)據(jù)。目前黃種人中耳硬化癥患者的數(shù)據(jù)仍較缺乏，迫切需要進(jìn)一步研究，特別是多中心研究。

主題報(bào)告后，在解放軍總醫(yī)院李興啟教授和北京協(xié)和醫(yī)院倪道鳳教授的引導(dǎo)下，大家圍繞兒童遲發(fā)性聽(tīng)力損失等相關(guān)問(wèn)題展開(kāi)了熱烈討論。

黃麗輝教授提出，對(duì)于遲發(fā)性聽(tīng)力損失的定義，查閱相關(guān)文獻(xiàn)，多為國(guó)外文獻(xiàn)，國(guó)內(nèi)這方面的研究尚不多見(jiàn)。國(guó)外將新生兒聽(tīng)力篩查通過(guò)（多采用AABR）之后發(fā)現(xiàn)的永久性聽(tīng)力損失定義為遲發(fā)性聽(tīng)力損失，而國(guó)內(nèi)的篩查方式與國(guó)外不同，希望在這次會(huì)議中，能就遲發(fā)性聽(tīng)力損失的定義達(dá)成共識(shí)。倪道鳳教授認(rèn)為，遲發(fā)性聽(tīng)力損失首先應(yīng)是感音神經(jīng)性聽(tīng)力損失，后期發(fā)生的中耳炎不屬于遲發(fā)性聽(tīng)力損失；其次，遲發(fā)性聽(tīng)力損失應(yīng)是在出生時(shí)已存在聽(tīng)力損失的高危因素，在通過(guò)新生兒聽(tīng)力篩查后才發(fā)病，新生兒聽(tīng)力篩查的假陰性及漏篩部分不屬于遲發(fā)性聽(tīng)力損失，后天發(fā)育過(guò)程中噪聲等獲得性因素導(dǎo)致的聽(tīng)力損失也不屬于遲發(fā)性聽(tīng)力損失。北京大學(xué)第三醫(yī)院馬芙蓉教授補(bǔ)充認(rèn)為，出生時(shí)存在聽(tīng)力損失高危因素，強(qiáng)調(diào)通過(guò)了OAE與AABR聯(lián)合篩查后發(fā)生的聽(tīng)力損失才屬于遲發(fā)性聽(tīng)力損失。黃麗輝教授提出，文獻(xiàn)顯示，30%～60%的遲發(fā)性聽(tīng)力損失未發(fā)現(xiàn)聽(tīng)力損失高危因素，在定義中加入具有聽(tīng)力損失高危因素這個(gè)條件是否合適。馬芙蓉教授認(rèn)為絕大部分的遲發(fā)性聽(tīng)力損失具有高危因素，只是有些在新生兒期沒(méi)有被發(fā)現(xiàn)，比如圍產(chǎn)期隱性的感染、遺傳因素等。經(jīng)過(guò)討論，與會(huì)專(zhuān)家對(duì)兒童遲發(fā)性聽(tīng)力損失的定義達(dá)成一致共識(shí)：遲發(fā)性聽(tīng)力損失是指出生時(shí)具有某種聽(tīng)力損失高危因素（如遺傳因素、NICU機(jī)械通氣治療、病毒感染等），新生兒期或NICU住院期間接受了規(guī)范的耳聲發(fā)射（OAE）及自動(dòng)聽(tīng)性腦干反應(yīng)（AABR）聯(lián)合聽(tīng)力篩查并通過(guò)，之后出現(xiàn)的永久性聽(tīng)力損失。

李興啟教授認(rèn)為，遲發(fā)性聽(tīng)力損失與延遲發(fā)現(xiàn)的先天性聽(tīng)力損失應(yīng)該進(jìn)行區(qū)別。如何早期發(fā)現(xiàn)遲發(fā)性聽(tīng)力損失，值得探討，而且要從實(shí)際的方法去解決。目前有兩個(gè)比較可行的方法：OAE與AABR聯(lián)合篩查和耳聾基因篩查。與會(huì)專(zhuān)家一致認(rèn)為，強(qiáng)調(diào)OAE與AABR聯(lián)合篩查，不僅對(duì)避免漏篩蝸后病變具有重要意義，并且還能為遲發(fā)性聽(tīng)力損失的診斷提供可靠依據(jù)。

但是OAE與AABR聯(lián)合篩查在實(shí)際工作中的應(yīng)用推廣存在一定難度。北京市婦幼保健院潘迎主任指出，在兒童聽(tīng)力篩查督導(dǎo)工作中發(fā)現(xiàn)，OAE與AABR聯(lián)合篩查在基層醫(yī)院難于開(kāi)展，篩查環(huán)境噪聲控制不達(dá)標(biāo)、聽(tīng)力篩查人員的頻繁輪崗等問(wèn)題亟待解決。北京協(xié)和醫(yī)院商瑩瑩醫(yī)生也提出，在工作中發(fā)現(xiàn)，復(fù)篩時(shí)使用AABR篩查，42天的嬰兒很難入睡，不易配合，由于本體噪聲較大，使得耗時(shí)增加，極大地增加了篩查機(jī)構(gòu)的工作量。因此需要進(jìn)一步評(píng)估AABR篩查的社會(huì)經(jīng)濟(jì)效益。天津市婦女兒童中心陳亞秋主任分享了她們的工作經(jīng)驗(yàn)，指出除了需要受試兒童的因素外，AABR篩查需要專(zhuān)業(yè)聽(tīng)力人員進(jìn)行結(jié)果判讀，足夠的專(zhuān)業(yè)人員也是AABR篩查良好開(kāi)展的前提。針對(duì)聽(tīng)篩人員頻繁輪崗的問(wèn)題，對(duì)策是每年舉行一到兩次技術(shù)培訓(xùn)，對(duì)新加入的篩查人員進(jìn)行系統(tǒng)培訓(xùn)，并定期下基層進(jìn)行督導(dǎo)。大家一致認(rèn)為，應(yīng)充分重視篩查人員的專(zhuān)業(yè)化培訓(xùn)。

黃麗輝教授提出，對(duì)于內(nèi)耳畸形的患兒，出生時(shí)畸形已存在，但是部分患兒還是通過(guò)了新生兒聽(tīng)力篩查，這些兒童中是否存在反復(fù)篩查，強(qiáng)行通過(guò)的情況？在門(mén)診問(wèn)診時(shí)，確實(shí)發(fā)現(xiàn)有些患兒被反復(fù)篩查數(shù)次直至通過(guò)。黃教授認(rèn)為，聽(tīng)力篩查應(yīng)避免反復(fù)多次篩查的情況，初篩不通過(guò)者可在出院前復(fù)篩一次，如果不通過(guò)應(yīng)42天再?gòu)?fù)篩。針對(duì)這種情況，倪道鳳教授提出設(shè)想，新生兒篩查通過(guò)的標(biāo)準(zhǔn)是否可采取類(lèi)似純音聽(tīng)閾的判斷方法，篩查三次，其中兩次以上通過(guò)為通過(guò)，只有一次通過(guò)為未通過(guò)。

北京大學(xué)第三醫(yī)院周娜醫(yī)生提出，應(yīng)重視篩查儀器設(shè)備的校準(zhǔn)，進(jìn)一步完善儀器校驗(yàn)標(biāo)準(zhǔn)，不僅能夠保證篩查結(jié)果的準(zhǔn)確性，也有利于各醫(yī)院間的橫向比較。

致謝

在成文和修改過(guò)程中，得到解放軍總醫(yī)院李興啟教授和北京協(xié)和醫(yī)院倪道鳳教授的大力支持和幫助，特此致謝。李興啟教授進(jìn)行會(huì)議總結(jié)并對(duì)會(huì)議給予了高度評(píng)價(jià)，認(rèn)為這次會(huì)議的主題很有意義，也非常重要，對(duì)兒童遲發(fā)性聽(tīng)力損失的認(rèn)識(shí)和鑒別診斷，為我們真正做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)及早康復(fù)目標(biāo)的實(shí)現(xiàn)，具有重要的現(xiàn)實(shí)意義和社會(huì)意義，希望引起各級(jí)同仁們的高度重視！

本次會(huì)議的舉辦，將對(duì)今后新生兒及兒童聽(tīng)力篩查的質(zhì)量控制、兒童聽(tīng)覺(jué)保健體系的建立起到積極的推動(dòng)作用。