二代基因測(cè)序（NGS）技術(shù)可診斷罕見(jiàn)遺傳病在學(xué)術(shù)界已達(dá)成共識(shí)，近年來(lái)該技術(shù)在國(guó)外得到廣泛應(yīng)用。一般而言，NGS結(jié)果顯示患者的遺傳表型特異性地符合某一類疾病的表型，可使用相應(yīng)的基因靶向測(cè)序，如耳聾基因靶向測(cè)序；否則，可使用全外顯子測(cè)序。但是，如何在中國(guó)開(kāi)展經(jīng)濟(jì)有效的基于NGS的診斷服務(wù)仍然缺乏合理方案；而且，目前國(guó)內(nèi)經(jīng)過(guò)系統(tǒng)培訓(xùn)的臨床遺傳醫(yī)生和遺傳咨詢師數(shù)量有限，也限制了NGS技術(shù)在臨床上的應(yīng)用。

近日，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)學(xué)中心分子診斷實(shí)驗(yàn)室沈亦平教授、王劍教授團(tuán)隊(duì)，在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)權(quán)威學(xué)術(shù)雜志Genetics in Medicine發(fā)表了關(guān)于在中國(guó)利用二代基因測(cè)序（NGS）技術(shù)對(duì)兒科罕見(jiàn)遺傳病進(jìn)行分子診斷的研究結(jié)果，為NGS在中國(guó)的應(yīng)用及發(fā)展指出了一條新的途徑。

沈亦平教授的研究團(tuán)隊(duì)回顧了自2015年4月至2016年12月在上海兒童醫(yī)學(xué)中心進(jìn)行NGS檢測(cè)的1 323例患兒，參照2015年美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)和基因組學(xué)協(xié)會(huì)（ACMG）提出的變異基因分類指南對(duì)基因變異進(jìn)行評(píng)估，發(fā)現(xiàn)具有致病性或可能具有致病性的變異基因512個(gè)，其中210個(gè)為全球首次報(bào)道。通過(guò)NGS技術(shù)最終381例患兒得到確診，共檢測(cè)出罕見(jiàn)遺傳病216種，對(duì)于腎臟疾病和皮膚病的診斷準(zhǔn)確率超過(guò)40%。在目前國(guó)內(nèi)臨床遺傳醫(yī)生、遺傳咨詢師等專業(yè)人員匱乏的狀態(tài)下，該團(tuán)隊(duì)也提出，僅對(duì)先證者進(jìn)行醫(yī)學(xué)外顯子組測(cè)序（POMES）的方案對(duì)診斷兒科罕見(jiàn)遺傳病具有較高的經(jīng)濟(jì)性和臨床有效性。