王國(guó)付

世上沒有兩片完全相同的樹葉，也沒有兩個(gè)完全相同的人。在基因技術(shù)面世以前，人們只能從外觀上去判別兩片樹葉或兩個(gè)人之間的區(qū)別。具體到臨床上，醫(yī)生會(huì)用臨床表現(xiàn)、顯微鏡、免疫組化等方式去判別患者與患者之間的區(qū)別，從而進(jìn)行分類。基因即生物遺傳的密碼被破解后，生命的奧秘逐漸被揭開?，F(xiàn)在我們知道，不管是人與人之間，還是樹葉與樹葉之間，造成個(gè)體之間差異的根源在于基因的不同?；騺?lái)源于遺傳，即父母遺傳給你的，是與生俱來(lái)的。

同樣，來(lái)源于父母遺傳的基因差異造成了人與人之間對(duì)腫瘤易感性的差異。例如，研究發(fā)現(xiàn)乳腺癌1號(hào)基因（BRCA1基因）突變與乳腺癌存在密切關(guān)系，具有提示乳腺癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的作用。攜帶BRCA1突變基因的女性一生中發(fā)生乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)達(dá)50%～85%；乳腺癌診斷平均年齡為42歲，比一般人群要提早20多年。乳腺癌的發(fā)生發(fā)展是一系列基因、環(huán)境因素共同作用的結(jié)果，比如月經(jīng)、生育、生活方式（如初潮早、絕經(jīng)晚、妊娠、墮胎、服用口服避孕藥等）等因素與乳腺癌的發(fā)生都密切相關(guān)。不同基因背景的個(gè)體處于同等暴露水平時(shí)對(duì)乳腺癌的易感性是不同的。這種基因背景的差異決定了個(gè)體患乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)的高低差異。

惡性腫瘤已經(jīng)成為最常見的慢性疾病之一，嚴(yán)重危害著人體的健康和生命。然而，不是所有的人類惡性腫瘤都是遺傳的。研究表明大約10% ～15%的惡性腫瘤是遺傳因素導(dǎo)致的。

如其中視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤，多發(fā)于兒童，大約1/3的患者雙側(cè)發(fā)生，而且都是顯性遺傳，就是說(shuō)一家祖孫幾代都出現(xiàn)這種患者。另外，幾種臨床常發(fā)惡性腫瘤，如乳腺癌也呈現(xiàn)一定的家族聚集性，家族中母親或姐妹曾患有乳腺癌的女性，其本人乳腺癌的發(fā)病機(jī)會(huì)比一般女性高3倍。又如結(jié)直腸癌中有一種稱為家族性腺瘤性息肉的疾病，很容易發(fā)展成為腸癌。據(jù)研究報(bào)道，在家庭中如果父母患有因上述疾病導(dǎo)致的結(jié)腸癌，其子女患上同類癌癥的可能性高達(dá)50%。

腫瘤早期篩查適宜人群

腫瘤高危人群：45歲以上，長(zhǎng)期工作壓力大；有腫瘤家族史或有遺傳易感性的人群；因職業(yè)和環(huán)境原因長(zhǎng)期接觸有害化學(xué)物質(zhì)或放射線；有慢性炎癥或癌前病變?nèi)巳?；長(zhǎng)期吸煙、飲酒者，過(guò)多攝入高脂肪食物導(dǎo)致肥胖者。

疑是腫瘤患者：身體里發(fā)現(xiàn)可疑腫塊或病理檢查有不典型增生、癌前病變，從分子層面鑒定是否有基因突變。

腫瘤患者治療前、治療中或治療后：跟蹤檢測(cè)血液中基因突變量的變化，評(píng)估療效。

康復(fù)期癌癥患者：既往曾患癌癥，經(jīng)治療后可定期做MiDTM檢測(cè)，從分子層面監(jiān)控是否再次出現(xiàn)原有的基因突變，能夠較臨床檢查更早發(fā)現(xiàn)復(fù)發(fā)跡象，評(píng)估預(yù)后。