劉海軍， 劉麗娜， 張 雄， 晏 勇， 徐祖才

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以面部受累起病的感覺運動神經(jīng)元病1例報告

劉海軍1， 劉麗娜1， 張 雄2， 晏 勇2， 徐祖才1

1 病例報告

患者，女，36歲，因“進行性頭面部麻木9 y伴面部肌肉萎縮6 y”入院。9 y前開始出現(xiàn)頭面部麻木，初為右下口唇麻木，隨后麻木部位進行擴大，8 y前開始累及右側(cè)面部，3 y前麻木累及前額部及耳前顳部，2 y前開始累及左側(cè)面部；6 y前發(fā)現(xiàn)右側(cè)顳肌萎縮，4 y前累及右側(cè)咬肌伴流涎，2 y前累及左側(cè)顳咬肌，逐漸出現(xiàn)構(gòu)音障礙，近3 m來發(fā)現(xiàn)右側(cè)下頜間斷向右下幅度的運動，間斷性出現(xiàn)吞咽困難(干硬食物為主)，無飲水嗆咳，無肢體無力、活動障礙。既往無特殊。入院時查體：T 36.6 ℃，BP 125/85 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)。心肺腹查體無異常。神經(jīng)系統(tǒng)查體：神清，構(gòu)音不清，頸強陰性，雙側(cè)角膜反射減弱，雙側(cè)顳、咬肌萎縮，右側(cè)咀嚼無力，張口下頜偏向右側(cè)，雙側(cè)額頂部、上頜區(qū)、下頜區(qū)呈洋蔥皮樣感覺障礙，中央?yún)^(qū)痛覺消失，周圍區(qū)痛覺減退，鼻唇溝對稱，伸舌居中，額紋對稱，咽反射存在，四肢肌力及肌張力正常。雙側(cè)肱二頭肌反射3+、肱三頭肌反射2+、橈骨膜反射2+、膝反射3+、踝反射(左)3+、踝反射(右)4+，病理反射未引出。入院后查：頭部MRI+三叉神經(jīng)高分辨MRI：右側(cè)翼內(nèi)、外肌、咬肌T1、T2信號增強，咬肌萎縮變細，左側(cè)咬肌稍變細。右側(cè)三叉神經(jīng)起始部與鄰近小血管緊貼(見圖1)。頭頸部CT-A未見異常。純音聽閾及聲阻抗未見異常。肌電圖示：雙側(cè)面神經(jīng)神經(jīng)傳導(dǎo)速度正常。左側(cè)咬肌肌電圖正常。右側(cè)咬肌插入電位消失，病理性電靜息，無主運動運動單位電位。右側(cè)三叉神經(jīng)傳入通路電活動差。上肢體感誘發(fā)電位示：頸髓神經(jīng)傳導(dǎo)時間正常，各皮質(zhì)電活動正常。腦干聽覺誘發(fā)電位示左側(cè)橋腦上段、右側(cè)橋腦短電活動差，聽覺誘發(fā)電位雙側(cè)視覺傳導(dǎo)通路電活動正常。肱二頭肌肌活檢未見異常。血常規(guī)、電解質(zhì)、肝功能、腎功能、血糖等未見異常。入院后經(jīng)完善各項檢查后考慮罕見的面部受累起病的感覺運動神經(jīng)元病，給予維生素B1、B12營養(yǎng)神經(jīng)，治療無明顯改善，自動要求出院。

2 討 論

面部起病的感覺運動神經(jīng)元病(Facial onset sensory motor neuronopathy，F(xiàn)OSMN) 是一種獨特的神經(jīng)退行性疾病，以三叉神經(jīng)支配區(qū)域的感覺障礙起病，繼而出現(xiàn)下運動神經(jīng)元損害，出現(xiàn)肌肉萎縮、肌束顫動[1，2]。該病較少見，至2015年全世界共有近30例報告[3]，其中 Broad[3]報道了最新診斷的6 例患者均為男性，首發(fā)癥狀均為三叉神經(jīng)支配區(qū)感覺和運動障礙，隨后逐漸累及頭頸部、軀干上部、肩部、上肢等。FOSMN感覺和運動癥狀提示其病變在腦干的三叉神經(jīng)核團中，即三叉神經(jīng)感覺主核、三叉神經(jīng)運動核、三叉神經(jīng)脊束核和三叉神經(jīng)脊髓束。該患者有雙側(cè)角膜反射減弱、張口下頜偏向右側(cè)、分離樣感覺障礙、咀嚼肌無力，與上述定位相符。

國內(nèi)唐一麟[1]曾經(jīng)報道過一例并對2012年以前的文獻進行綜述，近3 y來國外又有2篇文獻對該病進行了報道(具體見表1)，從上述文獻我們可以總結(jié)出該病主要特點為以三叉神經(jīng)損害為首發(fā)癥狀，多數(shù)有球麻痹、下運動神經(jīng)元損害體征，瞬目反射、肌電圖、誘發(fā)電位有損害提示，上運動神經(jīng)元損害較少出現(xiàn)。在尸檢研究結(jié)果顯示三叉神經(jīng)脊束核和三叉神經(jīng)脊髓束內(nèi)神經(jīng)元丟失和膠質(zhì)細胞增生，并第Ⅴ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ、Ⅻ對顱神經(jīng)均受累，上下肢受累的可出現(xiàn)脊髓前角、后根神經(jīng)節(jié)出現(xiàn)顯著萎縮。病理學(xué)證據(jù)提示可在患者三叉神經(jīng)核內(nèi)檢測到TDP-43蛋白[4，5]。遺傳分析表明，可在該患者檢測到突變雜合子d90a-sod1即超氧化物歧化酶雜合子D90A突變相關(guān)的基因(SOD1)[6]，這一研究結(jié)果支持目前仍是病因不明的和免疫介導(dǎo)學(xué)說這一假設(shè)，但從目前報道來看應(yīng)用免疫治療療效仍不確定，由此FOSMN是一種原發(fā)性退行性疾病，可將 FOSMN 看作是 MND 的一種變異型[3]，拓寬了運動神經(jīng)元疾病譜。

表1 27例文獻報道面部起病的感覺運動神經(jīng)元病患者及本例臨床資料特征總結(jié)

臨床資料文獻資料[1～5]本例起病年齡病程(y)性別(男/女，例)以三叉神經(jīng)首發(fā)感覺障礙起病(例)球麻痹(例)上運動神經(jīng)元受損體征(例)肌無力(例)瞬目反射異常(例)肌電圖及誘發(fā)電位異常(例)激素治療(例)靜注免疫球蛋白(例)血漿置換(例)39～72[1～5]1．5～>1019/82725[1～5]3[1，3]2627274[1]14[1，3～5](l例部分改善[1]，1例好轉(zhuǎn)[5])2(1例部分改善[1])369女110111未使用未使用未使用未使用

[1]唐一麟，朱雯華，盧家紅，等. 面部起病的感覺運動神經(jīng)元病1例[J]. 中華神經(jīng)科雜志，2013，46(10)：715.

[2]Vucic S，Tian D，Chong PS，et al. Facial onset sensory and motor neuronopathy (FOSMN syndrome)：a novel syndrome in neurology[J]. Brain，2006，129(12)：3384-3390.

[3]Broad R，Leigh PN. Recognising facial onset sensory motor neuronopathy syndrome：insight from six new cases[J]. Pract Neurol，2015，15(4)：293-297.

[4]Sonoda K，Sasaki K，Tateishi T，et al. TAR DNA-binding protein 43 pathology in a case clinically diagnosed with facial-onset sensory and motor neuronopathy syndrome：an autopsied case report and a review of the literature[J]. J Neurol Sci，2013，15；332(1/2)：148-153.

[5]Knopp M，Vaghela NN，Shanmugam SV，et al. Facial onset sensory motor neuronopathy：an immunoglobulin-responsive case[J]. J Clin Neuromuscul Dis，2013，14(4)：176-179.

[6]Dalla BE，Rigamonti A，Mantero V，et al. Heterozygous D90A-SOD1 mutation in a patient with facial onset sensory motor neuronopathy (FOSMN) syndrome：a bridge to amyotrophic lateral sclerosis[J]. J Neurol Neurosurg Psychiat，2014，85(9)：1009-1111.

圖1 A、B、C、D：右側(cè)翼內(nèi)、外肌、咬肌T1、T2信號增強，咬肌萎縮變細，左側(cè)咬肌稍變細。高分辨三叉神經(jīng)平掃示右側(cè)三叉神經(jīng)起始部與鄰近小血管緊貼

1003-2754(2016)11-1041-02

R744.8

2016-05-25；

2016-08-12

遵義醫(yī)學(xué)院重點學(xué)科建設(shè)經(jīng)費資助(No.XZXK-201207-06)作者單位：(1.遵義醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科，貴州 遵義 563003；2.重慶醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科，重慶 400016)

徐祖才，E-mail：docxzc@126.com