黃剛 周超 吳曉牧

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良性單側(cè)下肢萎縮一例

黃剛 周超 吳曉牧

良性單側(cè)下肢萎縮；肌肉病理；磁共振

1 病例報告 患者女性，34歲，主因“左下肢小腿肌萎縮伴輕度無力麻木10年、左下肢酸脹2個月”于2015-08-27入作者醫(yī)院?；颊哂?005-06 無明顯誘因感左下肢輕度的無力及麻木不適，當(dāng)時患者雙下肢粗細(xì)相當(dāng)(與平時一樣)，未發(fā)現(xiàn)雙下肢萎縮變細(xì)，于2005-08發(fā)現(xiàn)左側(cè)小腿肌肉萎縮，無肌肉疼痛及肌肉跳動，無頭暈、頭痛、復(fù)視、口齒不清、吞咽困難及其他肢體無力。自2005-08起患者上述癥狀無明顯加重，2012-10發(fā)現(xiàn)左踝關(guān)節(jié)處感疼痛(不影響行走)而至當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診，行腰椎MRI示：生理曲度存在，腰椎體緣沒見骨質(zhì)增生，硬脊膜囊未受壓，黃韌帶無增厚，所見脊髓形態(tài)、信號未見異常；左側(cè)踝部X線片未見異常。當(dāng)時未診斷明確，未予治療，20 d后左踝關(guān)節(jié)處疼痛自行緩解，患者遂未再就醫(yī)。自2015-06起，患者稍感左下肢酸脹，而左下肢小腿肌萎縮及無力麻木無明顯加重，于2015-08-27至作者醫(yī)院就診?；颊叻裾J(rèn)有家族遺傳史。入院體檢：神清，智能檢測正常。腦神經(jīng)檢查正常，頸軟，雙上肢及右下肢肌張力、肌力正常，腱反射(++)，無肌肉萎縮，左下肢肌張力正常，肌力5-級，腱反射(+)，左小腿腓腸肌萎縮(圖1)，左側(cè)髕骨下1 cm處小腿周徑30 cm， 6 cm處小腿周徑29 cm，右側(cè)髕骨下1 cm處小腿周徑33 cm，6 cm處小腿周徑35 cm，雙側(cè)小腿腓腸肌對比，左側(cè)腓腸肌肌容積明顯小而且不飽滿，質(zhì)地較硬彈性差。四肢深淺感覺正常，共濟(jì)失調(diào)檢查正常，雙側(cè)病理征陰性。肝腎功能、肌酶、風(fēng)濕免疫系列、腫瘤系列篩查均正常。四肢神經(jīng)傳導(dǎo)速度檢查示：雙正中、尺、脛后、腓總神經(jīng)運動傳導(dǎo)速度、感覺傳導(dǎo)速度、波幅、潛伏期均正常；雙正中及雙脛后神經(jīng)F波出現(xiàn)率、潛伏期正常；四肢(雙側(cè)三角肌、肱二頭肌、拇短展肌、伸指總肌、脛前肌、股四頭肌、腓腸肌)、胸鎖乳突肌及左脊旁肌(第4、5腰椎及第1骶椎)針極肌電圖示：靜息時各肌未出現(xiàn)自發(fā)電位，小力收縮時各肌平均時限、波幅正常，大力收縮時各肌均呈混合相。雙側(cè)小腿MRI(2015-09-01)(圖2)示：左側(cè)小腿各肌群肌肉體積明顯縮小，肌間隙增寬，腓腸肌及比目魚肌萎縮為甚，右側(cè)小腿肌肉未見異常。腰椎MRI示(2015-09-01)：未見異常。左側(cè)腓腸肌病理(圖3)示：神經(jīng)源性損害(可見部分整束肌纖維萎縮，呈角型化或小角型化，并可見極小纖維、核內(nèi)核纖維、固縮核聚集)。經(jīng)排外了腰椎病變、運動神經(jīng)元病及脊髓性肌萎縮，診斷為良性單側(cè)下肢萎縮(benign monomelic amyotrophy of lower limb，BMALL)，患者未經(jīng)治療出院，建議患者加強(qiáng)患肢功能鍛煉。于2016-03-15電話隨訪，患者出院后堅持加強(qiáng)左下肢鍛煉，現(xiàn)左下肢酸脹感已經(jīng)基本緩解，左小腿肌萎縮及肌力維持入院時的情況。

圖1 患者雙小腿正面圖：左小腿萎縮(圖中箭頭所示)，左側(cè)小腿周徑：髕骨下1 cm小腿周徑30 cm，6 cm處小腿周徑29 cm；右側(cè)小腿周徑：髕骨下1 cm小腿周徑33 cm，6 cm處小腿周徑35 cm

圖2 患者雙側(cè)小腿肌肉MRI(橫斷位，2015-09-01)表現(xiàn)：可見左側(cè)小腿各肌群肌肉體積明顯縮小，肌間隙增寬，腓腸肌及比目魚肌萎縮為甚，右側(cè)小腿肌肉未見異常

圖3 患者左側(cè)腓腸肌病理表現(xiàn)(HE×400)：可見部分肌纖維萎縮，萎縮的肌纖維呈角型化或小角型化(A圖中白色箭頭所示)；可見整束肌纖維萎縮，部分萎縮的肌纖維呈角型化或小角型化，部分嚴(yán)重萎縮的肌纖維呈極小纖維(B圖中白色箭頭所示)、固縮核(B圖中黑色箭頭所示)。A、B圖所示為同一肌群中兩束萎縮程度不同的肌纖維，B束肌纖維萎縮程度較A束肌纖維更嚴(yán)重

2 討論 1984年Riggs等[1]首次報道該病。Uncini等[2]把該病命名為“良性單側(cè)下肢萎縮”(BMALL)。BMALL是一種罕見疾病但預(yù)后良好，多為男性發(fā)病，隱匿起病，緩慢發(fā)展，其臨床表現(xiàn)為主要累及單側(cè)下肢肌肉，以小腿的腓腸肌、比目魚肌損害嚴(yán)重，脛前肌輕度受累，也可累及大腿肌，可伴有輕度的肌無力，但肌肉萎縮和肌無力癥狀不相平行，感覺未受累。目前原因不明，但BMALL的肌肉萎縮已經(jīng)被證實為神經(jīng)源性損害所致。Uncini等[2]認(rèn)為該病是運動神經(jīng)元病或脊髓性肌萎縮的變異性，但Nalini等[3]隨訪了279例該病患者，并未發(fā)現(xiàn)有轉(zhuǎn)變?yōu)檫\動神經(jīng)元病或脊髓性肌萎縮者。

本患者為女性，其臨床表現(xiàn)和文獻(xiàn)報道一致，患者無意發(fā)現(xiàn)了左下肢肌肉萎縮，發(fā)展很緩慢，而10年以來左下肢一直是稍感無力無加重，不影響生活，肌萎縮和肌無力不相平行。體檢左下肢腓腸肌萎縮，腱反射減退，無病理征及客觀的感覺障礙，實驗室檢測未見異常，符合BMALL診斷。

BMALL的肌電圖表現(xiàn)為神經(jīng)源性損害，可見受累肌肉靜息時可見纖顫電位及正銳波，小力收縮時運動單位電位波幅增高、時限延長等改變，運動和感覺神經(jīng)傳導(dǎo)速度正常[4]。有文獻(xiàn)報導(dǎo)患者中98.4%肌電圖有異常，僅少數(shù)患者肌電圖為正常表現(xiàn)，其原因目前尚不明[5]。本患者的肌電圖表現(xiàn)正常。另外，BMALL患者肌肉MRI檢測沒有特異性表現(xiàn)，但可發(fā)現(xiàn)患者小腿甚至大腿肌肉萎縮的分布情況，還可發(fā)現(xiàn)無臨床癥狀的肌肉萎縮，甚至能夠了解深部肌肉萎縮的程度及分布情況[4]。本患者體檢僅發(fā)現(xiàn)左側(cè)小腿的腓腸肌萎縮，雙下肢肌肉MRI則發(fā)現(xiàn)左側(cè)小腿各肌群均有萎縮，以腓腸肌及比目魚肌為甚，這表明肌肉MRI檢測可能彌補(bǔ)體檢及肌肉活檢的不足。

BMALL的肌肉病理通常表現(xiàn)為神經(jīng)源性肌萎縮，但無特征性改變，因此肌肉病理不是診斷BMALL的金標(biāo)準(zhǔn)，但在其診斷方面又非常重要，可以排外炎性肌病、代謝性肌病及遺傳性肌病等肌病所致的肌肉萎縮。本患者的肌肉病理表現(xiàn)與文獻(xiàn)[4]相符，可見肌纖維萎縮，呈角型化或小角型化，萎縮嚴(yán)重的肌纖維表現(xiàn)為極小纖維、固縮核聚集。

綜上，此類BMALL病例國內(nèi)文獻(xiàn)報道較少，期望通過對本例患者的臨床癥狀體征、實驗室檢查及相關(guān)文獻(xiàn)分析，有助于提高臨床醫(yī)生對該病的認(rèn)識。

[1]Riggs JE， Schochet SS， Gutmann L. Benign focal amyotrophy variant of chronic spinal muscular atrophy[J]. Arch Neurol， 1984，41(6)：678-679.

[2]Uncini A， Servidei S， Delli Pizzi C， el al. Benign monomelic amyotrophy of lower limb： report of three cases[J]. Acta Neurol Scand， 1992，85(6)：397-400.

[3]Nalini A， Gourie-Devi M， Thennarasu K， et al. Monomelic amyotrophy： clinical profile and natural history of 279 cases seen over 35 years (1976-2010)[J]. Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener，2014，15(5-6)：457-465.

[4]喻緒恩，王訓(xùn)，韓詠竹，等.良性單側(cè)下肢萎縮的臨床特點[J]. 臨床神經(jīng)病學(xué)雜志，2012，25 (3)： 235-237.

[5]Yavuz H. The diagnostic criteria of benign monomelic amyotrophy[J]. Turk J Pediatr，2012， 54(3)： 320.

(本文編輯：鄒晨雙)

本刊關(guān)于投稿中普通線圖制作的幾點要求

線圖是用線段的升降來說明某事物在時間上的發(fā)展變化，或某現(xiàn)象隨另一現(xiàn)象變遷的情況，適用于連續(xù)性資料?？v橫坐標(biāo)軸都是算術(shù)尺度的線圖稱普通線圖。

普通線圖主要繪制要求如下：(1)橫軸表示某一連續(xù)變量(自變量)，例如時間、年齡等；縱軸表示因變量，例如某種率或頻數(shù)。(2)橫軸尺度由左向右，縱軸尺度自下而上，數(shù)量由小到大，等距標(biāo)志，兩軸頂端不畫箭頭(箭頭只在表述定性變量，沒有給出具體標(biāo)值的情況下使用)?？v軸尺度一般自“0”開始，也可以不從“0”開始。(3)坐標(biāo)應(yīng)有標(biāo)目，同時注明單位(法定計量單位)。標(biāo)目的書寫應(yīng)注意與相應(yīng)坐標(biāo)軸平行，一般沿坐標(biāo)軸外側(cè)居中書寫，縱坐標(biāo)標(biāo)目書寫時字的方向應(yīng)與縱坐標(biāo)垂直，字順自下而上，如右側(cè)也有縱坐標(biāo)，書寫原則相同。(4)標(biāo)值線一般放在坐標(biāo)軸線內(nèi)側(cè)，長短粗細(xì)一致。標(biāo)值寫在坐標(biāo)軸線外側(cè)，為避免標(biāo)注過密，可只標(biāo)注奇數(shù)、偶數(shù)、5的倍數(shù)等。標(biāo)值過大或過小時，可改換計量單位，或用10的冪次項乘標(biāo)目的單位，以放大或縮小因子的辦法簡化標(biāo)值數(shù)字，盡量不超過三位數(shù)，或小數(shù)點后不超過1個“0”。要防止選用不完整的數(shù)值。(5)同一圖內(nèi)不應(yīng)有太多的曲線，最多不超過5條，以免觀察不清。(6)圖內(nèi)曲線應(yīng)按實際數(shù)字繪成折線，轉(zhuǎn)折處與相應(yīng)標(biāo)值對準(zhǔn)，不能任意改為光滑曲線。

10.3969/j.issn.1006-2963.2016.04.020

330006 江西省神經(jīng)病研究所；江西省人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科

吳曉牧，Email：wuxm79@163.com

R746.4

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1006-2963(2016)04-0304-2

2015-11-21)