邢鴻飛/編譯
克雷格·文特爾的DNA事業(yè)
邢鴻飛/編譯
●一位基因組學(xué)的企業(yè)家計(jì)劃以250美元的低價(jià)出售基因檢測信息。但支付25 000美元,能“讓你的類固醇說話”
十五年前,科學(xué)狂人克雷格·文特爾(J.Craig Venter)“唆使”政府投資1億美元用于個(gè)人全基因組測序,其實(shí)測的就是他自己的基因組。如今,這位科學(xué)界企業(yè)家表示他將與南非的一家健康保險(xiǎn)公司合作,為他們的客戶進(jìn)行醫(yī)學(xué)上的基因測序,每人只要為此花費(fèi)250美元。
18個(gè)月前,文特爾、羅伯·哈里里(Rob Hariri)和彼得·戴曼迪斯(Peter Diamandis)在加利福尼亞州拉荷亞共同組建了人類長壽公司(HLI),這個(gè)公司運(yùn)營著號(hào)稱世界上最大的DNA測序?qū)嶒?yàn)室。該公司的發(fā)展目標(biāo)是在四年內(nèi)完成一百萬個(gè)基因組測序,創(chuàng)建巨大的DNA和醫(yī)療記錄的個(gè)人數(shù)據(jù)庫。
在建立數(shù)據(jù)庫的進(jìn)程中,文特爾的公司表示它已經(jīng)與南非探索(Discovery)健康保險(xiǎn)公司達(dá)成協(xié)議,為它的客戶解讀個(gè)人基因組,并將信息寫入詳細(xì)的個(gè)人健康狀況報(bào)告。
此項(xiàng)合作通過全新的途徑包含補(bǔ)貼測序項(xiàng)目的舉措,進(jìn)一步擴(kuò)大DNA數(shù)據(jù)的獲取。這似乎是第一次基于商業(yè)目的與保險(xiǎn)公司的合作,為社會(huì)提供更廣泛的基因信息。
探索健康保險(xiǎn)公司在南非和英國有四百萬投保者,公司的首席執(zhí)行官喬森納·布魯姆(Jonathan Broomberg)表示,基因組服務(wù)將作為健康計(jì)劃的一部分,公司支付250美元的一半,客戶自己付另一半?;驍?shù)據(jù)將返還給醫(yī)生或遺傳咨詢師,而非客戶本人。收集到的數(shù)據(jù)被稱作“外顯子組”,占整個(gè)基因組的2%左右,但涵蓋了幾乎所有的致病基因,包括結(jié)腸癌和心臟病的易感因子,以及主要癌癥風(fēng)險(xiǎn)因子BRCA基因。通常情況下,BRCA基因測試的費(fèi)用在400~4 000美元之間。
人類長壽公司將與患者的醫(yī)生或遺傳咨詢師們共享它收集到的約兩萬個(gè)基因的遺傳信息,其中包括BRCA 1/2,以及結(jié)腸癌和心臟病基因。據(jù)文特爾說,他的公司除了接觸參與者的醫(yī)療和保險(xiǎn)記錄,還會(huì)去識(shí)別并記錄每個(gè)人的基因信息。布魯姆對《麻省理工科技評論》說:“我希望在個(gè)體化健康領(lǐng)域?qū)崿F(xiàn)真正的突破。我擔(dān)心的是,老百姓們會(huì)有所顧慮,即使是按目前的價(jià)格,費(fèi)用還是太高,他們不想獲得基因信息。但我們?nèi)匀粚Υ吮3謽酚^態(tài)度?!?/p>
布魯姆對《金融時(shí)報(bào)》表示,雖然看似樂觀,由于英國和南非的法律禁止基因歧視,公司提供的服務(wù)仍然可能會(huì)惹到麻煩。他說:“客戶們應(yīng)該知曉,他們的相關(guān)基因信息可能會(huì)影響他們將來的可投保性。我們不能保證它沒有影響?!?/p>
此舉是人類長壽公司在四年中完成一百萬個(gè)基因組測序計(jì)劃的一部分,它將有助于研究人員更好地理解人類基因如何影響不同的表型,比如說從疾病風(fēng)險(xiǎn)到眼睛的顏色。從下個(gè)月開始,人類長壽公司將同時(shí)提供25萬美元的“健康核服務(wù)”,其中包括完整的基因組分析,腸道微生物基因組測序分析,全身核磁共振掃描分析和其他健康測試分析。用他的話說:“就像為類固醇做一個(gè)高端的體檢?!蹦軌蛑Ц陡哳~測試費(fèi)用的參與者的信息會(huì)輸入人類長壽公司的數(shù)據(jù)庫。
人類長壽公司在“健康核”中心的全身核磁共振掃描儀,這里提供費(fèi)用高達(dá)2.5萬美元的醫(yī)學(xué)檢查
人類長壽公司成立初衷是建立世界上最大的人類基因和醫(yī)療信息數(shù)據(jù)庫。
他們希望能借此梳理出所有疾病中的基因影響,準(zhǔn)確預(yù)測人們的健康風(fēng)險(xiǎn),并提出避免出現(xiàn)健康問題的建議。文特爾說:“我認(rèn)為,對于人類的基因組,我們知道的有用信息連百分之一都不到。”
今年,公司開始為包括基因泰克公司和美國克利夫蘭醫(yī)學(xué)中心在內(nèi)的合作伙伴提供基因測序,這些合作伙伴需要研究數(shù)據(jù)。文特爾表示,人類長壽公司保持“去識(shí)別”副本以及病人的健康資料。公司也將為南非人的DNA信息保留副本,并訪問他們的保險(xiǎn)記錄。
布魯姆說:“這將為全球研究帶來相當(dāng)多的非洲人基因信息,而這部分一直以來都很缺乏?!?/p>
人類長壽公司接下來可能還會(huì)與其他保險(xiǎn)公司進(jìn)行合作。文特爾表示只有大數(shù)據(jù)才會(huì)更清楚地揭示基因和表型之間的關(guān)系。例如,一個(gè)人的身高主要由父母的基因決定,而影響身高的基因至少有數(shù)百個(gè),每一個(gè)都會(huì)起到各自不同的作用。
美國政府援引了類似的目標(biāo),今年提出將在奧巴馬的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃支持下,組建一個(gè)一百萬人的研究,但政府的行動(dòng)可能不會(huì)像文特爾預(yù)料的那么快。
人類長壽公司在硅谷組建了一支機(jī)器學(xué)習(xí)專家隊(duì)伍,由谷歌翻譯的創(chuàng)建者領(lǐng)導(dǎo),目的是建立健康風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測模型和個(gè)人基因特征預(yù)測模型。文特爾介紹,在前期的項(xiàng)目中,志愿者們已經(jīng)詳細(xì)地描繪了他們的面部特征,公司正在嘗試證明,它可以根據(jù)基因來預(yù)測人們的長相。他介紹說項(xiàng)目還在進(jìn)行中,但僅根據(jù)遺傳密碼,人類長壽公司“已經(jīng)可以準(zhǔn)確描述眼睛的顏色”。
盡管文特爾本人的科學(xué)質(zhì)量不容置疑,但自他在越南做醫(yī)生以來,這是他第一次直接與醫(yī)學(xué)打交道。美國克利夫蘭醫(yī)學(xué)中心的基因組醫(yī)學(xué)研究所是文特爾公司的合作伙伴,研究所所長夏瑞斯恩格(CharisEng)說:“我覺得這個(gè)概念很好。但我們這些做基因藥物的人認(rèn)為人類長壽公司在病人護(hù)理方面完全沒有經(jīng)驗(yàn)。我想給他們一些提醒,做這個(gè)事既要符合科學(xué)又要符合醫(yī)學(xué)。”
文特爾曾經(jīng)將大膽的概念賣給投資者,再利用所得的收益進(jìn)行刺激的科學(xué)研究,卻未必有利可圖。1998年,他成立了塞萊拉基因技術(shù)公司(Celera Genomics),為人類基因測序,但后來由于公司商業(yè)方向發(fā)生了變化,于是他被辭退了。他目前計(jì)劃的經(jīng)濟(jì)性也不明確。文特爾執(zhí)著地認(rèn)為,完成一百萬個(gè)基因組,他將揭開個(gè)人DNA編碼的真正含義。然而這些都是未來的事。
按照1 000到1 500美元測序一個(gè)基因組的成本,一百萬個(gè)基因測序加在一起總共的費(fèi)用超過十億美元。人類長壽公司到目前為止籌集到8 000萬美元,但文特爾表示他目前正在與一些投資者面談,下一步會(huì)獲取更多資金。
文特爾說,他打算提供其他幾種常見的測試,包括孕前篩查測試(以發(fā)現(xiàn)父母是否存在遺傳基因風(fēng)險(xiǎn)),癌癥診所的腫瘤測序測試以及新生兒篩查測試。這些計(jì)劃會(huì)加劇公司與同行業(yè)其他公司或?qū)嶒?yàn)室的競爭。
文特爾告訴《麻省理工技術(shù)評論》:“如果整體上不考慮組建整個(gè)大型數(shù)據(jù)庫,那么人類長壽公司充其量只能是一個(gè)現(xiàn)成的基因檢測公司。未來的事百分百就是基因信息解讀。如果我們從現(xiàn)在起五到十年內(nèi)進(jìn)行這個(gè)的話,未來將大不相同。到時(shí)候我們就會(huì)說‘看看2015年那時(shí)候我們多么無知?!?/p>
[資料來源:Nature][責(zé)任編輯:遙醒]