邢鴻飛/編譯

克雷格·文特爾的DNA事業(yè)

邢鴻飛/編譯

●一位基因組學(xué)的企業(yè)家計劃以250美元的低價出售基因檢測信息。但支付25 000美元，能“讓你的類固醇說話”

十五年前，科學(xué)狂人克雷格·文特爾（J.Craig Venter）“唆使”政府投資1億美元用于個人全基因組測序，其實測的就是他自己的基因組。如今，這位科學(xué)界企業(yè)家表示他將與南非的一家健康保險公司合作，為他們的客戶進行醫(yī)學(xué)上的基因測序，每人只要為此花費250美元。

18個月前，文特爾、羅伯·哈里里（Rob Hariri）和彼得·戴曼迪斯（Peter Diamandis）在加利福尼亞州拉荷亞共同組建了人類長壽公司（HLI），這個公司運營著號稱世界上最大的DNA測序?qū)嶒炇?。該公司的發(fā)展目標(biāo)是在四年內(nèi)完成一百萬個基因組測序，創(chuàng)建巨大的DNA和醫(yī)療記錄的個人數(shù)據(jù)庫。

在建立數(shù)據(jù)庫的進程中，文特爾的公司表示它已經(jīng)與南非探索(Discovery)健康保險公司達成協(xié)議，為它的客戶解讀個人基因組，并將信息寫入詳細的個人健康狀況報告。

此項合作通過全新的途徑包含補貼測序項目的舉措，進一步擴大DNA數(shù)據(jù)的獲取。這似乎是第一次基于商業(yè)目的與保險公司的合作，為社會提供更廣泛的基因信息。

有償個人基因組測序

探索健康保險公司在南非和英國有四百萬投保者，公司的首席執(zhí)行官喬森納·布魯姆（Jonathan Broomberg）表示，基因組服務(wù)將作為健康計劃的一部分，公司支付250美元的一半，客戶自己付另一半?；驍?shù)據(jù)將返還給醫(yī)生或遺傳咨詢師，而非客戶本人。收集到的數(shù)據(jù)被稱作“外顯子組”，占整個基因組的2%左右，但涵蓋了幾乎所有的致病基因，包括結(jié)腸癌和心臟病的易感因子，以及主要癌癥風(fēng)險因子BRCA基因。通常情況下，BRCA基因測試的費用在400~4 000美元之間。

人類長壽公司將與患者的醫(yī)生或遺傳咨詢師們共享它收集到的約兩萬個基因的遺傳信息，其中包括BRCA 1/2，以及結(jié)腸癌和心臟病基因。據(jù)文特爾說，他的公司除了接觸參與者的醫(yī)療和保險記錄，還會去識別并記錄每個人的基因信息。布魯姆對《麻省理工科技評論》說：“我希望在個體化健康領(lǐng)域?qū)崿F(xiàn)真正的突破。我擔(dān)心的是，老百姓們會有所顧慮，即使是按目前的價格，費用還是太高，他們不想獲得基因信息。但我們?nèi)匀粚Υ吮３謽酚^態(tài)度。”

布魯姆對《金融時報》表示，雖然看似樂觀，由于英國和南非的法律禁止基因歧視，公司提供的服務(wù)仍然可能會惹到麻煩。他說：“客戶們應(yīng)該知曉，他們的相關(guān)基因信息可能會影響他們將來的可投保性。我們不能保證它沒有影響?！?/p>

此舉是人類長壽公司在四年中完成一百萬個基因組測序計劃的一部分，它將有助于研究人員更好地理解人類基因如何影響不同的表型，比如說從疾病風(fēng)險到眼睛的顏色。從下個月開始，人類長壽公司將同時提供25萬美元的“健康核服務(wù)”，其中包括完整的基因組分析，腸道微生物基因組測序分析，全身核磁共振掃描分析和其他健康測試分析。用他的話說：“就像為類固醇做一個高端的體檢?！蹦軌蛑Ц陡哳~測試費用的參與者的信息會輸入人類長壽公司的數(shù)據(jù)庫。

人類長壽公司在“健康核”中心的全身核磁共振掃描儀，這里提供費用高達2.5萬美元的醫(yī)學(xué)檢查

組建大型數(shù)據(jù)庫

人類長壽公司成立初衷是建立世界上最大的人類基因和醫(yī)療信息數(shù)據(jù)庫。

他們希望能借此梳理出所有疾病中的基因影響，準(zhǔn)確預(yù)測人們的健康風(fēng)險，并提出避免出現(xiàn)健康問題的建議。文特爾說：“我認為，對于人類的基因組，我們知道的有用信息連百分之一都不到。”

今年，公司開始為包括基因泰克公司和美國克利夫蘭醫(yī)學(xué)中心在內(nèi)的合作伙伴提供基因測序，這些合作伙伴需要研究數(shù)據(jù)。文特爾表示，人類長壽公司保持“去識別”副本以及病人的健康資料。公司也將為南非人的DNA信息保留副本，并訪問他們的保險記錄。

布魯姆說：“這將為全球研究帶來相當(dāng)多的非洲人基因信息，而這部分一直以來都很缺乏。”

人類長壽公司接下來可能還會與其他保險公司進行合作。文特爾表示只有大數(shù)據(jù)才會更清楚地揭示基因和表型之間的關(guān)系。例如，一個人的身高主要由父母的基因決定，而影響身高的基因至少有數(shù)百個，每一個都會起到各自不同的作用。

美國政府援引了類似的目標(biāo)，今年提出將在奧巴馬的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計劃支持下，組建一個一百萬人的研究，但政府的行動可能不會像文特爾預(yù)料的那么快。

人類長壽公司在硅谷組建了一支機器學(xué)習(xí)專家隊伍，由谷歌翻譯的創(chuàng)建者領(lǐng)導(dǎo)，目的是建立健康風(fēng)險預(yù)測模型和個人基因特征預(yù)測模型。文特爾介紹，在前期的項目中，志愿者們已經(jīng)詳細地描繪了他們的面部特征，公司正在嘗試證明，它可以根據(jù)基因來預(yù)測人們的長相。他介紹說項目還在進行中，但僅根據(jù)遺傳密碼，人類長壽公司“已經(jīng)可以準(zhǔn)確描述眼睛的顏色”。

盡管文特爾本人的科學(xué)質(zhì)量不容置疑，但自他在越南做醫(yī)生以來，這是他第一次直接與醫(yī)學(xué)打交道。美國克利夫蘭醫(yī)學(xué)中心的基因組醫(yī)學(xué)研究所是文特爾公司的合作伙伴，研究所所長夏瑞斯恩格（CharisEng）說：“我覺得這個概念很好。但我們這些做基因藥物的人認為人類長壽公司在病人護理方面完全沒有經(jīng)驗。我想給他們一些提醒，做這個事既要符合科學(xué)又要符合醫(yī)學(xué)?！?/p>

文特爾曾經(jīng)將大膽的概念賣給投資者，再利用所得的收益進行刺激的科學(xué)研究，卻未必有利可圖。1998年，他成立了塞萊拉基因技術(shù)公司（Celera Genomics），為人類基因測序，但后來由于公司商業(yè)方向發(fā)生了變化，于是他被辭退了。他目前計劃的經(jīng)濟性也不明確。文特爾執(zhí)著地認為，完成一百萬個基因組，他將揭開個人DNA編碼的真正含義。然而這些都是未來的事。

按照1 000到1 500美元測序一個基因組的成本，一百萬個基因測序加在一起總共的費用超過十億美元。人類長壽公司到目前為止籌集到8 000萬美元，但文特爾表示他目前正在與一些投資者面談，下一步會獲取更多資金。

文特爾說，他打算提供其他幾種常見的測試，包括孕前篩查測試（以發(fā)現(xiàn)父母是否存在遺傳基因風(fēng)險），癌癥診所的腫瘤測序測試以及新生兒篩查測試。這些計劃會加劇公司與同行業(yè)其他公司或?qū)嶒炇业母偁帯?/p>

文特爾告訴《麻省理工技術(shù)評論》：“如果整體上不考慮組建整個大型數(shù)據(jù)庫，那么人類長壽公司充其量只能是一個現(xiàn)成的基因檢測公司。未來的事百分百就是基因信息解讀。如果我們從現(xiàn)在起五到十年內(nèi)進行這個的話，未來將大不相同。到時候我們就會說‘看看2015年那時候我們多么無知。’”

[資料來源：Nature][責(zé)任編輯：遙醒]