梁麗麗， 李浩杰， 胡瑤， 李震

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·病例報(bào)道·

Peutz-Jeghers綜合征一例

梁麗麗， 李浩杰， 胡瑤， 李震

息肉綜合征，家族性； 結(jié)腸腺瘤息肉??； 磁共振成像； 體層攝影術(shù)，X線計(jì)算機(jī)

圖1 a) MRI冠狀面顯示十二指腸及空腸病變呈混雜T2信號(箭); b) DWI示十二指腸球部病變彌散受限呈高信號(箭); c) CT增強(qiáng)門靜脈期顯示回腸局部“同心圓”狀套疊征象(箭); d) CT增強(qiáng)冠狀面重建顯示十二指腸病變(箭)及胃壁小結(jié)節(jié)(長箭); e) 電子腸鏡顯示回腸末端多發(fā)隆起性病變; f) HE染色顯示空腸錯(cuò)構(gòu)瘤性息肉。

病例資料 患者，男，20歲，發(fā)現(xiàn)十二指腸，結(jié)腸多發(fā)隆起性病變7年余。在當(dāng)?shù)匦形哥R及腸鏡示胃腸道多發(fā)息肉，予以胃腸道多發(fā)息肉切除術(shù)。今為進(jìn)一步診治來我院。實(shí)驗(yàn)室檢查：血紅蛋白113 g/L，紅細(xì)胞壓積36.6%，平均血紅蛋白含量23.2 pg，平均血紅蛋白濃度309 g/L。影像檢查：MRI平掃+DWI顯示：胃、十二指腸，部分小腸，結(jié)腸內(nèi)多發(fā)占位，其中十二指腸病變呈分葉狀伴不全性腸梗阻(圖1a)，DWI上呈高信號(圖1b)。CT小腸結(jié)腸雙期增強(qiáng)顯示：十二指腸，部分小腸，結(jié)腸內(nèi)多發(fā)占位，結(jié)合臨床，符合PJ綜合征，十二指腸新生物較大伴不全腸梗阻。多段腸管見環(huán)靶征，考慮腸套疊可能(圖1c、d)。

腸鏡及胃鏡檢查：回腸末端多發(fā)隆起性病變(圖1e)。回盲部，闌尾，升結(jié)腸，直腸均可見隆起病變，表面稍充血。胃體小彎側(cè)見隆起性病變，球部降部見一巨大的息肉樣新生物從球部至降部乳頭附近，表面不平，有糜爛，球腔狹窄。病理結(jié)果：①十二指腸球部炎性增生性息肉；②闌尾絨毛狀腺瘤；③回盲瓣粘膜呈慢性炎癥改變；④升結(jié)腸符合P-J息肉之病理改變(圖1f)。

討論 Peutz-Jeghers綜合征(Peutz - Jeghers syndrom，P-JS)，又稱家族性黏膜皮膚黑色素斑胃腸道息肉病，簡稱黑斑息肉綜合征。最初由Peutz[1]和Jeghers[2]于1921年和1949年分別報(bào)道而得名，為一罕見先天性常染色體顯性連鎖遺傳性疾病,以胃腸道的錯(cuò)構(gòu)瘤息肉為特征，大部分在小腸，伴有黏膜的色素沉著。近幾年相關(guān)報(bào)道均以結(jié)腸多見。病理上錯(cuò)構(gòu)瘤性息肉由胃腸道的正常細(xì)胞組成，然而組織結(jié)構(gòu)是明顯變形的[3]。黏膜的色素沉著主要出現(xiàn)在口唇、口周、眼周、鼻孔周圍和頰黏膜處。臨床診斷依據(jù)病理學(xué)證實(shí)是錯(cuò)構(gòu)瘤性息肉并且至少有以下兩個(gè)臨床特征:①家族遺傳史；②皮膚黏膜色素斑；③胃腸道多發(fā)性息肉[3]。本病的發(fā)病年齡較早，有約一半的患者到20歲時(shí)曾多次反復(fù)出現(xiàn)癥狀[4]。30歲左右時(shí)貧血、直腸出血、腹痛、梗阻或者套疊是P-J 綜合征患者的并發(fā)癥，有近半數(shù)的患者有套疊的經(jīng)歷。近年來，隨著分子生物學(xué)的研究的深入，已經(jīng)證實(shí)了P-J綜合征息肉有惡變潛能。P-J綜合征患者一生中惡變的可能接近60%，多發(fā)生在小腸[5]，其惡變潛質(zhì)越來越受到關(guān)注，且患者腸外惡性腫瘤的發(fā)病概率也增加，常見的腸外腫瘤包括胰腺，乳腺，生殖系統(tǒng)(卵巢、睪丸等)[6]。除錯(cuò)構(gòu)瘤性息肉外，患者還可合并存在有多種類型息肉，是一種癌易感綜合癥。

以往小腸部分的息肉常難以發(fā)現(xiàn)，多在鋇餐造影時(shí)被發(fā)現(xiàn)。近幾年，隨著膠囊內(nèi)鏡及小腸鏡的臨床應(yīng)用，以及影像學(xué)檢查技術(shù)的發(fā)展，特別是CT小腸灌腸造影(CTE)和磁共振小腸灌腸造影(MRE)技術(shù)的發(fā)展，因其具有良好的對比度和三維成像能力，已越來越多用于小腸疾病如P-Js的診斷和隨訪[7]。研究表明在≥10mm的息肉上面，MRI和膠囊內(nèi)鏡的敏感度相當(dāng)[8]。

本例報(bào)道的影像學(xué)表現(xiàn)與以往文獻(xiàn)上報(bào)道的基本一致[9,10]。CT表現(xiàn)為胃、小腸及結(jié)腸多發(fā)大小不等均質(zhì)息肉，密度可混雜，病變很少單獨(dú)出現(xiàn)，病變較大可時(shí)呈分葉狀，MPR可清楚的顯示病變的全貌和對周邊組織的壓迫。部分可并發(fā)腸梗阻，表現(xiàn)為腸腔的狹窄并其上腸管擴(kuò)張、積氣。還可并發(fā)腸套疊(同心圓征、半月征)。MRI表現(xiàn)為腸道大小不等多發(fā)結(jié)節(jié)狀混雜信號影，對組織結(jié)構(gòu)及病變的細(xì)節(jié)顯示更清楚。DWI掃描顯示病變呈稍高信號，DWI上明顯高信號及邊界不清，周圍組織的侵犯可提示惡變的可能。

P-J綜合征的鑒別診斷主要包括家族性腺瘤樣息肉病(FAP)，多發(fā)錯(cuò)構(gòu)瘤綜合征(Cowden syndrome)，Bannayan-Riley-Ruvalcaba 綜合征(BRRS)，Proteus綜合征，Cronkhite-Canada綜合征等，上述疾病都可伴有息肉或息肉樣改變，雖然息肉的影像學(xué)表現(xiàn)并不獨(dú)特，但特定的臨床特征和影像學(xué)特征相結(jié)合，一般鑒別不難。

總之，P-J綜合征是臨床一個(gè)少見病，了解其臨床表現(xiàn)及早期診斷是很重要的，通過臨床和一定的影像學(xué)檢查方法早期診斷該疾病對該病可能的惡變及并發(fā)癥的出現(xiàn)早期進(jìn)行影像學(xué)隨訪、復(fù)查及干預(yù)，可以提高患者的生存質(zhì)量并延長生存期，降低患者的死亡率。

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430030 武漢，華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬同濟(jì)醫(yī)院放射科

梁麗麗(1985-)，女，河南南陽人，碩士研究生，主要從事腹部影像學(xué)診斷工作。

李震，E-mail：doclizhen@Hotmail.com

R735.35; R445.2; R814.42

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1000-0313(2016)10-1018-02

10.13609/j.cnki.1000-0313.2016.10.028

2015-11-26

2016-01-13)