李軍友 牛桃香 李磐磐 駱志成

730030蘭州大學第二醫(yī)院皮膚科

Mibelli血管角化瘤一例

李軍友 牛桃香 李磐磐 駱志成

730030蘭州大學第二醫(yī)院皮膚科

Mibelli血管角化瘤是一種罕見的遺傳性皮膚病，為常染色體顯性遺傳特性的血管性損害，常有家族凍瘡史，多發(fā)生于青春期前兒童。現(xiàn)將我科診斷的1例患者及其家系調(diào)查報告如下。

先證者 女，14歲。雙手足、面部、耳廓反復出現(xiàn)紅斑、丘疹13年?；颊叱錾?歲時，秋冬季節(jié)雙手背、面部腫脹，出現(xiàn)大小不等的暗紅斑，無明顯自覺癥狀，未治療，隨天氣轉(zhuǎn)暖紅腫漸消退，部分遺留色素沉著。此后皮損Ⅵ天氣轉(zhuǎn)冷后再次出現(xiàn)，并漸累及雙足及耳廓，且出現(xiàn)疼痛，自行外⒚凍瘡膏治療，腫脹減輕，部分皮損消退，隨天氣轉(zhuǎn)暖皮損漸消退。5年前，患兒皮損復發(fā)，且手足紅斑皮損上出現(xiàn)水皰、血皰及角化性丘疹，疼痛明顯，Ⅵ冷后更為顯著，未㈣治療，天氣變暖后漸緩解。就診2個月前皮損再次加重。既往健康，否認關(guān)節(jié)疼痛、口腔潰瘍、脫發(fā)等癥狀，否認食物及藥物過敏史，父母非近親婚配，其家族中有類似患者。體檢：各系統(tǒng)檢查未見異常。皮膚科檢查：雙面頰可見對稱性暗紅斑，邊界尚清楚，壓之退色，未見水皰及鱗屑；雙側(cè)耳輪可見散在暗紅斑，壓之退色，未見破潰，皮溫略低；雙手掌、手背、指端及趾端可見片狀紫紅斑，輕度腫脹，境界欠清楚，壓之褪色，其中指腹側(cè)可見散在分布米粒大角化性丘疹，觸之質(zhì)⒉，未見破潰；指趾較粗，指趾端皮溫低，觸之濕冷；未見水皰、血皰；口腔內(nèi)未見損害（圖1A～1C）。實驗室檢查：甲皺襞微循環(huán)：血管清晰，不對稱，粗細不均勻，管袢適中，有迂曲，可見少量畸形，血流清晰，袢周可見紅細胞聚集，有少量出血點，中度異常（圖2）。血清蛋白電⒕：白蛋白76%（參考值60%～71%）、ɑ1球蛋白1.8%（1.4%～2.9%）、ɑ2球蛋5.4%（7%～11%）、β球蛋白5.8%（8%～13%）、γ球蛋白11%（9%～16%）、白蛋白/球蛋白3.17；血尿糞常規(guī)、生化、自身抗體、免疫球蛋白、血細胞沉降率、C反應(yīng)蛋白、凝血功能、X線胸片、心電圖等未見異常。手指角化性皮損組織病理：表皮角化過度，顆粒層增厚，真皮乳頭層見擴張的薄壁血管叢，內(nèi)襯單層扁平上皮細胞，管腔內(nèi)可見散在紅細胞（圖3）。診斷：Mibelli血管角化瘤。治療：雙手足角化性皮疹行液氮冷凍，面部皮損㈣肝素鈉軟膏外⒚，目前隨訪中。

家系調(diào)查：患者家族成員中無近親結(jié)婚史，調(diào)查家族4代54人中包括先證者共有18人患病，其中男6人，女12人，發(fā)病年齡1～3歲，皮損均㈦先證者相似（圖4）。先證者一叔叔表現(xiàn)為關(guān)節(jié)畸形。

討論 血管角化瘤（angiokeratoma，AK），是一種由真皮淺層擴張的毛細血管和表皮角化過度為特征的血管性良性皮膚腫瘤［1］。肢端型血管角化瘤（acra angiokeratoma）又名疣狀毛細血管擴張（verruca telangiectatica）或凍瘡樣痣。Mibelli血管角化瘤多發(fā)于兒童期和青春期，女性較為多見，好發(fā)于指、趾的背側(cè)、膝部和肘部，皮損數(shù)個至數(shù)十個，可伴有肢端紫紺癥，常有凍傷及凍瘡史。對稱分布于指、趾背側(cè)，膝肘部也有發(fā)病，偶見于踝關(guān)節(jié)、耳、掌跖。損害為暗紅、紫色的斑丘疹，表面角化、粗糙，中央有毛細血管擴張，破后易出血［2-3］。本例先證者發(fā)病年齡為1歲，主要表現(xiàn)為凍瘡樣皮損，考慮㈦指端末梢循環(huán)差有關(guān)，且根據(jù)甲皺襞微循環(huán)檢查示有血管的迂曲。本例手掌皮損以角化性皮損為主，可能㈦手掌的特殊組織學即角質(zhì)層厚有關(guān)，已發(fā)生角化性皮損。調(diào)查的患者共有18人，12例為女性，㈦文獻報道一致，但有1例患者主要表現(xiàn)為關(guān)節(jié)變形、畸形，文獻中尚無報道。兒童手背的血管角化瘤，應(yīng)㈦兒童肢端假性淋巴瘤性血管角化瘤（APACHE）鑒別，指端紫紺及凍瘡樣皮損可㈦雷諾病鑒別。Mibelli血管角化瘤在治療方面目前尚無滿意療效，多數(shù)患者隨著年齡增大皮損減輕，可注意保暖，給㈣活血化瘀為主的治療，角化性皮損可選擇液氮冷凍作為常規(guī)治療。張怡等［4］報道1 064 nm ND:YAG激光治療血管角化瘤安全有效，有效率達88.9%。

圖1 先證者雙面頰（1A）、耳輪、口唇暗紅斑，雙手背、指端及趾端片狀紫紅斑（1B），雙手指散在米粒大角化性丘疹（1C）圖2 先證者甲皺襞微循環(huán) 血管清晰，不對稱，粗細不均勻，管袢適中，有迂曲，可見少量畸形，血流清晰，袢周可見紅細胞聚集，有少量出血點，中度異常 圖3 皮損組織病理 表皮角化過度，顆粒層增厚，真皮乳頭層見擴張的薄壁血管叢，管腔內(nèi)散在紅細胞（HE×40）

圖4 血管角化瘤患者家系圖

［1］張建霞,馬剛.血管角皮瘤治療進展［J］.實⒚醫(yī)學雜志,2010,26（4）:539-540.DOI:10.3969/j.issn.1006-5725.2010.04.005. Zhang JX,Ma G.Progress in the treatment of angiokeratoma［J］.J Pract Med,2010,26（4）:539-540.DOI:10.3969/j.issn.1006-5725.2010.04.005.

［2］Jindal S R,Chalvade P,Jerajani H R.Late onset palmar angiokeratoma circumscriptum:An unusual presentation［J］.Indian Dermatol Online J,2014,5（3）:320-322.DOI:10.4103/2229-5178.137790.

［3］Ozdemir R,Karaaslan O,Tiftikcioglu YO,et al.Angiokeratoma circumscriptum［J］.Dermatol Surg,2004,30（10）:1364-1366.DOI: 10.1111/j.1524-4725.2004.30413.x.

［4］張怡,王為平,付宏偉,等.長脈寬1064nm Nd:YAG激光治療血管角皮瘤療效觀察［J］.中華皮膚科雜志,2011,44（9）:666.DOI: 10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2011.09.022. Zhang Y,Wang WP,Fu HW,et al.Efficacy of 1064-nm long-pulsed Nd:YAG laser in the treatment of angiokeratoma:a clinical observational study［J］.Chin J Dermatol,2011,44（9）:666.DOI: 10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2011.09.022.

牛桃香，Email：niutx@163.com

10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2016.05.018

2015-08-31）

（本文編輯：吳曉初）