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        提高對(duì)遺傳性心律失常的認(rèn)知與診療水平任重道遠(yuǎn)

        2016-10-28 06:50:48融,劉

        白 融,劉 念

        (首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京安貞醫(yī)院,北京 100000)

        ?專(zhuān)題?

        提高對(duì)遺傳性心律失常的認(rèn)知與診療水平任重道遠(yuǎn)

        白 融,劉 念

        (首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京安貞醫(yī)院,北京 100000)

        劉 念,副主任醫(yī)師,副教授,碩士生導(dǎo)師。

        首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京安貞醫(yī)院心血管內(nèi)科工作。

        1997年畢業(yè)在武漢同濟(jì)醫(yī)院從事心血管疾病的臨床診治和科學(xué)研究工作。

        2005年~2013年在意大利帕維亞大學(xué)和美國(guó)紐約大學(xué)遺傳性心律失常中心工作。

        熟悉常見(jiàn)心血管疾病的診斷和治療;擅長(zhǎng)遺傳性心律失常的處理。

        遺傳性心律失常(Inherited Arrhythmias)是一組具有家族聚集性的遺傳性心電疾病,包括長(zhǎng)QT綜合征(LQTS)、Brugada綜合征(BrS)、致心律失常型右室心肌病(ARVC/ ARVD)、短QT綜合征(SQTS)、兒茶酚胺敏感性室速(CPVT)等。相對(duì)于高血壓、冠心病等常見(jiàn)心血管疾病而言,遺傳性心律失常是少見(jiàn)、甚至罕見(jiàn)疾病,患病率低。目前暫無(wú)我國(guó)遺傳性心律失常的患病率數(shù)據(jù),歐美國(guó)家的資料顯示,長(zhǎng)QT綜合征的發(fā)病率為1/2000-5000、Brugada綜合征為1/2000-4000、致心律失常型右室心肌病為1/1000-5000,據(jù)此推算,在龐大人口基數(shù)的前提下,保守估計(jì)我國(guó)遺傳性心律失?;疾∪藬?shù)達(dá)數(shù)百萬(wàn)之多。更為嚴(yán)峻的是,該組疾病是40歲以下人群心臟性猝死的最主要病因,中國(guó)每100個(gè)心臟性猝死病例中,就有10人歸因于遺傳性心律失常。

        遺傳性心律失常的患病人群有以下臨床特點(diǎn):1)以突發(fā)、陣發(fā)的心律失常甚至心跳驟停為主要臨床表現(xiàn),發(fā)作間期絕大多數(shù)患者無(wú)心血管相關(guān)癥狀;2)大多數(shù)患者沒(méi)有器質(zhì)性心臟病,毋需反復(fù)、長(zhǎng)期住院治療;3)常常有多個(gè)家庭成員同時(shí)患病或攜帶致病基因;4)患病者需要長(zhǎng)期、甚至終身隨訪觀察,調(diào)整治療,接受生活、工作、遺傳生育及心理學(xué)指導(dǎo);5)基因篩查、分型及其功能學(xué)檢測(cè)是遺傳性心律失常診療過(guò)程的重要組成部分,也是決定患者預(yù)后的關(guān)鍵因素。由于其特殊性,一個(gè)傳統(tǒng)的心血管病醫(yī)師很難全面處理一個(gè)遺傳性心律失?;颊呒捌浼易宄蓡T的所有臨床與非臨床問(wèn)題,往往需要心血管與非心血管疾病領(lǐng)域不同亞專(zhuān)科之間的合作,如心臟電生理學(xué)、遺傳學(xué)、分子生物學(xué)、介入心臟病、圍生醫(yī)學(xué)和心理學(xué)的等。遺傳性心律失常領(lǐng)域在我國(guó)處于起步階段,體現(xiàn)在:我國(guó)醫(yī)務(wù)人員和公眾對(duì)遺傳性心律失常認(rèn)知度低,診斷和治療不規(guī)范;大多數(shù)的工作仍屬于科研范疇;國(guó)內(nèi)不少單位有零散病案報(bào)道,有關(guān)我國(guó)遺傳性心律失常概貌的基本數(shù)據(jù)仍缺乏。一系列有關(guān)我國(guó)遺傳性心律失常的基本臨床問(wèn)題亟待解決,如我國(guó)遺傳性心律失常的基因型和表型是否有人種的特異性;國(guó)際遺傳性心律失常共識(shí)是否符合中國(guó)國(guó)情;是否需要制定符合國(guó)情遺傳性心律失常診斷路徑等等。更為迫切的是,在我國(guó)急需創(chuàng)建一個(gè)可供遺傳性心律失常臨床持續(xù)發(fā)展和研究的模式,來(lái)整體帶動(dòng)和提升我國(guó)遺傳性心律失常的臨床診治水平。

        遺傳性心律失常是發(fā)展最迅猛的臨床心血管病學(xué)科,也是轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的典范。在歐美國(guó)家,遺傳性心律失常臨床工作是以遺傳性心律失常專(zhuān)科門(mén)診(Inherited Arrhythmias Clinic,IAC)的方式展開(kāi)。IAC建立可使遺傳性心律失常患者區(qū)域化集中,因此有條件對(duì)患者和家庭成員進(jìn)行全面的評(píng)估、更有效的診斷和治療,貫徹和實(shí)施指南;并且可隨時(shí)為遺傳性心律失常患者家庭提供廣泛的醫(yī)學(xué)、遺傳學(xué)和社會(huì)心理學(xué)等方面的專(zhuān)業(yè)性咨詢。2013年國(guó)際“遺傳性心律失常診治專(zhuān)家共識(shí)”中明確指出IAC是對(duì)患者進(jìn)行臨床管理的最佳模式。近年來(lái)美國(guó)頂級(jí)高校醫(yī)學(xué)院,如紐約大學(xué)醫(yī)學(xué)院、斯坦福大學(xué)醫(yī)學(xué)院等,也陸續(xù)成立了IAC,正是對(duì)這種模式的肯定。

        遺傳性心律失常門(mén)診并非傳統(tǒng)意義的一位醫(yī)生接診一位患者的“門(mén)診”,一個(gè)結(jié)構(gòu)良好的遺傳性心律失常門(mén)診實(shí)質(zhì)上是由多學(xué)科團(tuán)隊(duì)構(gòu)成的轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)平臺(tái),包括心血管病專(zhuān)家實(shí)施臨床診療、基因?qū)W家做基因突變檢測(cè)、遺傳學(xué)家調(diào)查家系中基因變異特征、心電學(xué)專(zhuān)家分析心電信息對(duì)患者進(jìn)行危險(xiǎn)分層、電生理學(xué)家通過(guò)實(shí)驗(yàn)證實(shí)基因突變是否導(dǎo)致患者的臨床表現(xiàn)并篩選最合適的治療藥物、圍生醫(yī)學(xué)專(zhuān)家指導(dǎo)家族成員的孕產(chǎn)、精神病學(xué)醫(yī)師負(fù)責(zé)心理輔導(dǎo)、心血管病專(zhuān)家根據(jù)其他學(xué)科專(zhuān)家的意見(jiàn)調(diào)整策略,最終實(shí)現(xiàn)個(gè)體化的精準(zhǔn)治療。另一方面,遺傳性心律失常屬于罕見(jiàn)疾病,寄希望于首診醫(yī)師對(duì)其做出正確診斷是不現(xiàn)實(shí)的,因此及時(shí)而準(zhǔn)確的轉(zhuǎn)診是包括遺傳性心律失常在內(nèi)的罕見(jiàn)疾病管理中至關(guān)重要的步驟。首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京安貞醫(yī)院遺傳性心律失常門(mén)診是國(guó)內(nèi)首個(gè)集診斷(臨床診斷、遺傳診斷、基因診斷、功能診斷)、治療(藥物治療、器械治療、基因治療)、預(yù)防、管理和教育等功能為一體的遺傳性心律失常轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)平臺(tái),團(tuán)隊(duì)多名成員均長(zhǎng)期從事該領(lǐng)域的臨床和科研工作,在為全國(guó)的遺傳性心律失常患者及其家庭成員服務(wù)的同時(shí),將逐步形成符合我國(guó)國(guó)情的遺傳性心律失常臨床路徑并加以推廣,積累中國(guó)人群的遺傳性心律失常數(shù)據(jù)開(kāi)展臨床和轉(zhuǎn)化研究,全面提升我國(guó)遺傳性心律失常的診治和科研水平,最終實(shí)現(xiàn)帶領(lǐng)中國(guó)的遺傳性心律失常專(zhuān)業(yè)躋身世界前列。

        R541.7

        A

        ISSN.2095-6681.2016.17.001.01

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