杜貴金　劉君鳳　姚　明　程流泉

Proteus綜合征1例

杜貴金1，2劉君鳳1，3姚明1程流泉1

Proteus綜合征；放射攝影術(shù)；體層攝影術(shù)，X線計算機；磁共振成像；病例報告

1　病例簡介

女，10歲，主訴：左下肢肥大10余年，隨著年齡增長逐漸加重，面部及右手皮膚表面見散在結(jié)節(jié)。脊柱曲度正常，左側(cè)下肢自髖關(guān)節(jié)至腳趾均肥大、表面膚色較右側(cè)略深，觸壓：質(zhì)軟。左側(cè)膝關(guān)節(jié)未能伸直，左足六趾畸形（圖1A、B）。彩色多普勒超聲示左側(cè)大腿、小腿軟組織增厚，大腿中段約2.1 cm、小腿中段約1.8 cm，未見明顯占位性病變。影像學(xué)表現(xiàn)見圖1C～H。

圖1　女，10歲，Proteus綜合征。面部呈長臉、較多突起結(jié)節(jié)（箭），前額稍突起，休息時口裂閉合不全（A）；左下肢體較右側(cè)明顯肥大，左足六趾畸形（B）；DR檢查顯示左側(cè)股骨、脛骨干骺端及骨骺肥大，軟組織明顯增粗（C、D）；MRI檢查示左側(cè)下肢自左髖關(guān)節(jié)至左足軟組織增粗、增大、增多，肌肉間筋膜間隙增寬，脂肪增多并伴異常分布（E～G）；CT檢查示左側(cè)髖關(guān)節(jié)周邊軟組織較對側(cè)明顯增多，肌間隙內(nèi)可見大量脂肪沉積（H）

2　討論

Proteus綜合征是一種罕見、散發(fā)、非對稱性發(fā)展的先天性發(fā)育畸形。1979年由Cohen等［1］報道。目前主要依據(jù)臨床表現(xiàn)確診［2］，主要特征：巨趾癥、脊椎畸形、骨質(zhì)增生、異常分布的脂肪組織、骨骼及肌肉發(fā)育不對稱、結(jié)締組織痣、皮膚痣（疣）和血管畸形?；颊叱霈F(xiàn)任何特殊的臨床表現(xiàn)，都必須滿足一般標準，且滿足特殊標準的I類中1項或II類中2項或III類中3項［3］。本例患者單發(fā)呈散發(fā)性，雙側(cè)下肢不對稱呈嵌合性分布，左下肢體肥大自出生即存在，且隨年齡增大逐漸加重，呈進展性；符合診斷標準中的一般標準：①病變呈嵌合性分布；②病程呈進展性；③人群中呈散發(fā)。本例患者面部可見多發(fā)突起結(jié)節(jié)，符合特殊標準中II類表皮疣型。患者面型呈長臉、前額突起，塌或低鼻梁，符合特殊標準III類中面部表現(xiàn)型。本例最突出的特征為左下肢體較右側(cè)肥大，影像學(xué)檢查對明確該患者肢體肥大的原因、范圍及性質(zhì)具有明顯優(yōu)勢，對臨床治療及療效評估具有較高價值。該患者影像學(xué)表現(xiàn)均符合特殊標準II類及III類。本例尚無內(nèi)臟病變、脈管畸形、肺囊腫、特異性腫瘤等表現(xiàn)?；颊咝瓒ㄆ陔S訪觀察、隨訪評價，包括影像學(xué)檢查及臨床受累區(qū)域的評估。

目前，關(guān)于Proteus綜合征的特異性致病因素尚不明確?；蚍矫嫜芯勘砻鳎珹KT1基因的作用是調(diào)節(jié)細胞的生長、增殖和死亡，其突變可導(dǎo)致細胞的異常生長和增殖。而該基因的改變是起源于胚胎早期隨機的某一細胞的突變，隨著細胞持續(xù)的生長和分裂，部分細胞存在突變，而部分則無突變，這種有和無突變細胞的混合，即形成嵌合基因。該基因?qū)е率苡绊懙慕M織隨機分布，與Proteus綜合征的特征相符。本病的散發(fā)性與Happle［4］報道的體細胞嵌合突變假說相符。目前本病的致病原因仍不明確。本例患者的基因檢測結(jié)果報告為陰性。

［1］ Cohen MM Jr， Hayden PW. A newly recognized harmartomatous syndrome. Birth Defects Orig Artic Ser， 1979， 15（5B）： 291-296.

［2］ Turner JT， Cohen MM Jr， Biesecker LG. Reassessment of the Proteus syndrome literature： application of diagnostic criteria to published cases. Am J Med Genet A， 2004， 130A（2）： 111-122.

［3］ 羅素菊， 馮義國， 彭振輝. Proteus綜合征. 國際皮膚性病學(xué)雜志，2006， 32（3）： 159-161.

［4］ Happle R. Lethal genes surviving by mosaicism： a possible explanation for sporadic birth defects involving the skin. J Am Acad Dermatol， 1987， 16（4）： 899-906.

10.3969/j.issn.1005-5185.2016.07.019

R682.1

2016-01-15

2016-05-01

（本文編輯鄧玉娟）

1.解放軍總醫(yī)院放射科 北京 100853；2.山東省臨沂市人民醫(yī)院影像科 山東臨沂 276000；3.黑龍江省佳木斯市中心醫(yī)院CT室 黑龍江佳木斯 154002

程流泉 E-mail： cheng.liuquan@gmail.com