李日喜（廣東鏈信司法鑒定所，廣東 東莞 523000）

雙手先天性缺指畸形腕部骨折傷殘等級評定1例

李日喜
（廣東鏈信司法鑒定所，廣東 東莞 523000）

法醫(yī)學；手畸形，先天性；骨折；腕；傷病關系

1　案　例

1.1簡要案情

楊某，男，34歲，因交通事故致左腕部受傷。查體：左腕部畸形、腫脹明顯，縱叩痛，局部壓痛（+），可捫及骨擦感。X線片示：左橈骨骨折斷端可見骨碎片分離，骨折斷端累及腕關節(jié)面。診斷為左橈骨遠端粉碎性骨折，左尺骨下尺橈關節(jié)半脫位。在司法鑒定過程中，法醫(yī)發(fā)現(xiàn)傷者楊某雙手罕見畸形。

1.2法醫(yī)學鑒定

1.2.1法醫(yī)臨床學查體

1.2.1.1雙手外觀

雙手拇指掌指關節(jié)處粗大，拇指、無名指指間裂間隙位于腕背部前緣，大魚際粗大，拇指與無名指指間裂間隙增寬，指間裂間隙達腕部前方，雙手示指、中指及第二、三掌骨相應掌部軟組織缺如，無名指、小指整體完整，小指短小，第四、五掌骨的相應掌部軟組織完整（圖1）。

1.2.1.2雙手腕活動功能障礙程度

左腕關節(jié)活動度：背伸15°，掌屈15°，尺偏15°，橈偏10°。右腕關節(jié)活動度：背伸50°，掌屈50°，尺偏40°，橈偏30°。根據左腕關節(jié)活動度喪失67.5%，結合腕關節(jié)權重指數0.18，一肢喪失功能12.15%。右腕關節(jié)活動功能無明顯異常變化。

雙手粗動作如推、壓、拍打，細動作如鉤、抓、握物、持筆、持筷子、進食，精細動作如捏、夾、捻功能較正常人手功能降低，雙手對指、對掌尚可，雙手指屈伸功能尚可，雙手整體的體力勞動程度明顯降低，日常生活活動能力受限［1］。

1.2.2法醫(yī)閱片

受傷當日左手X線片（圖2）示：左手示指、中指缺如，第三掌骨缺如，只遺留基底部少許骨質，第二掌骨基底部位于正常解剖位置，遠端第二掌骨頭與第一掌骨頭相連在一起，拇指近節(jié)基底部位于第一、二掌骨中間，構成拇指掌指關節(jié)，第四、五掌骨解剖結構位置正常，無名指解剖結構位置正常，小指近節(jié)指骨結構正常，中、末節(jié)指骨短小，位置正常。腕骨結構正常，左橈骨遠端粉碎性骨折，骨折斷端累及腕關節(jié)面，腕骨未見骨折透亮線影，未見先天性畸形改變，尺、橈骨未見先天性畸形改變。

受傷當日右手X線片（圖3）示：右手示指、中指缺如，第一掌骨解剖結構位置正常，第二掌骨基底部位于正常解剖位置，其掌骨頭部斜行與第一掌骨頭相連在一起，拇指近節(jié)指骨基底部與第一、二掌骨頭構成掌指關節(jié)，第三掌骨缺如，只遺留少許骨質與腕骨相連，第四、五掌骨解剖結構位置正常，無名指、小指近節(jié)指骨結構位置正常。右手軟組織影自第三掌骨基底部分裂為兩半，第一、二掌骨被軟組織包裹，第四、五掌骨被軟組織包裹，軟組織位于小指近節(jié)指骨處形成無名指、小指指間裂間隙，右腕骨及右尺、橈骨無先天性畸形改變，亦未見骨折透亮線影。

1.2.3家族遺傳史

根據現(xiàn)有材料和楊某介紹，其家族無遺傳性疾病史，家族成員無此類畸形病例發(fā)生，其母懷孕期間未患有致畸性疾病，未接觸過致畸物質。先天性雙手對稱性畸形的致病因素不是十分明了。

3　討論

3.1致病因素

根據查體及影像學資料，可確認楊某為雙手先天性缺指畸形，又稱龍蝦爪綜合征，該病骨質結構罕見缺失和雙手軟組織明顯畸形是其特征。先天性畸形是人類遺傳學中的單基因在一對同源染色體上或其中一條帶有突變基因，突變的染色體生殖細胞可發(fā)生異常分裂，在胚胎異常發(fā)育過程中致胚胎骨骼畸形甚至部分骨骼停止發(fā)育而缺如。這可能是楊某雙手先天性缺指畸形的主要原因［2-3］。

3.2傷病關系

本案例楊某先天性雙手缺指畸形是人類遺傳學中的單基因在一對同源染色體上或其中一條帶有突變基因，細胞異常分裂使胚胎異常發(fā)育所致［4］，與此次道路交通事故外力作用無因果關系。

楊某左橈骨遠端粉碎性骨折，骨折斷端累及腕關節(jié)面，并致左腕關節(jié)活動功能障礙，與此次道路交通事故外力作用有直接因果關系，與先天性雙手對稱性罕見畸形無關聯(lián)性，此次道路交通事故致左橈骨遠端粉碎性骨折并遺留左腕關節(jié)活動功能障礙，其損傷參與程度為100%。

3.3傷殘等級評定

本案例楊某左橈骨遠端粉碎性骨折，骨折斷端累及腕關節(jié)面，致左腕關節(jié)活動度喪失67.5%，一肢喪失功能12.15%。依照GB 18667—2002《道路交通事故受傷人員傷殘評定》4.10.10i）條“一肢喪失功能10%以上”規(guī)定，楊某左橈骨遠端粉碎性骨折致左腕關節(jié)活動功能障礙，其傷殘等級評定為十級。

［1］鄧振華，陳國弟.法醫(yī)臨床學理論與實踐［M］.成都：四川大學出版社，2004：815-825.

［2］張樹漢.遺傳與疾病［M］.北京：人民衛(wèi)生出版社，2009：391-393.

［3］阿瑪爾·阿爾沙拉比，勞拉·艾瑪西.人類復雜疾病遺傳學實驗指南［M］.許雪青，白云，譯.北京：科學出版社，2015：108-112.

［4］朱廣友.法醫(yī)臨床司法鑒定實務［M］.北京：法律出版社，2009：195-196.

（本文編輯：高東）

DF795.4

B

10.3969/j.issn.1004-5619.2016.04.024

1004-5619（2016）04-0318-02

李日喜（1990—），女，主要從事法醫(yī)臨床學工作；E-mail：529825105@qq.com

2015-08-14）