宇堯 杜心如 駱輝 徐子

Madelung病11例回顧分析

目的 探討 Madelung 病的病因、發(fā)病機(jī)制、影像學(xué)表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查、病理學(xué)表現(xiàn)、診斷及治療。方法 回顧分析 11 例 Madelung 病患者的臨床資料，并結(jié)合相關(guān)文獻(xiàn)對(duì)本病進(jìn)行分析。結(jié)果 11 例均以無(wú)痛性腫塊來(lái)院就診，9 例單發(fā)于頸背部，2 例多發(fā)于頸背部及四肢。2 例男性患者有 20 年以上的酗酒史。B 超及 MRI 均發(fā)現(xiàn)頸背部及四肢皮下有大量的脂肪組織堆積。經(jīng)內(nèi)科治療血壓、血糖及肝功能正常后，9 例在全麻下行腫物切除術(shù)，術(shù)后病理為無(wú)包膜的脂肪組織。術(shù)后隨訪 6～36 個(gè)月，平均 15 個(gè)月，3 例在術(shù)后 36 個(gè)月內(nèi)復(fù)發(fā)。結(jié)論 Madelung 病是一種罕見(jiàn)的疾病，長(zhǎng)期酗酒被認(rèn)為是一種潛在的危險(xiǎn)因素。MRI 檢查對(duì)定性定量診斷及指導(dǎo)手術(shù)治療具有重要價(jià)值。治療常以綜合治療為主，戒酒可能有效。手術(shù)切除局部堆積的脂肪組織的根本目的在于改善外觀并緩解局部壓迫癥狀。

脂肪瘤樣病，多發(fā)性對(duì)稱性；營(yíng)養(yǎng)和代謝性疾?。淮殴舱癯上?；病理狀態(tài)，體征和癥狀；診斷，鑒別

Madelung 病是臨床少見(jiàn)的一種以脂肪代謝異常為特征的良性疾病，目前尚無(wú)統(tǒng)一命名，文獻(xiàn)中稱其為馬德龍綜合征（madelung’s disease，MD）、多發(fā)性對(duì)稱性脂肪瘤病（multiple symmetric lipomatosis，MSL）、良性對(duì)稱性脂肪瘤病（benign symmetric lipomatosis，BSL）、Launois-Bensaude 綜合征、肥頸綜合征（fatly neck syndrome）等。Brodie 于 1846 年首次報(bào)道本病為良性、對(duì)稱性脂肪過(guò)多癥，1888 年Madelung 又對(duì) 33 例 MD 進(jìn)行了總結(jié)和探討，并將其定義為多發(fā)性、對(duì)稱性、彌漫性、無(wú)包膜脂肪組織堆積，主要累及頸肩部、上背部及腹股溝等區(qū)域［1］。2007 年 6 月至 2014 年 12 月，我院經(jīng)治 11 例Madelung 病，現(xiàn)回顧分析如下。

臨床資料

一、一般資料

本組 11 例均以無(wú)痛性腫塊來(lái)院就診。其中男5 例（45.45%），女 6 例（54.55%），年齡 28～71 歲，平均 50.09 歲。本組 11 例中，發(fā)病的主要部位為頸背部及后背，且以單發(fā)為主。單發(fā)腫塊者共 9 例（81.82%），均發(fā)生于頸背部；多發(fā)腫塊者共2 例（18.18%），其中 1 例發(fā)生于四肢及頸背部，另1 例發(fā)生于腋下及頸背部。此 2 例多發(fā)腫塊均呈對(duì)稱性分布（圖 1）。6 例女性患者均無(wú)明顯酗酒史，但體型均明顯肥胖；5 例男性患者中 2 例（占總病例數(shù)的 18.18%）酗酒 20 年，每日飲酒約 0.5 kg。所有患者均無(wú)明顯的類固醇藥物史。11 例均無(wú)肝病病史，1 例（9.10%）有糖尿病病史，1 例（9.10%）有高血壓病史。

圖1a～b：頸背部單發(fā)腫塊，表現(xiàn)為典型的“Madelung 項(xiàng)圈”及“馬頸”畸形；c～f：頸背部及腋下多發(fā)腫塊；g～h：四肢多發(fā)腫塊，表現(xiàn)為明顯的“大力水手”畸形Fig.1 a - b： Photographs of 2 patients， showing lipoma around the necks； c - f： Represent the patient’s preoperative images（frontal and lateral view）. The symmetric distribution of the lipomatous masses can be observed； g - h： Patient 56 years old， massive， soft，indolent and symmetric tissue proliferation around both shoulders and legs（reputed athletic figure）

二、輔助檢查

1. 影像學(xué)檢查：本組 11 例軟組織 MRI 均提示腫物彌漫性堆積于皮下淺筋膜及深筋膜間隙，密度均勻，與脂肪組織信號(hào)相似，周圍可有包膜（圖 2）。

2. 實(shí)驗(yàn)室檢查：11 例中，3 例（27.27%）表現(xiàn)為高脂血癥，甘油三酯最高為 2.64 mmol / L。2 例（18.18%）表現(xiàn)為高膽固醇血癥，總膽固醇最高為4.51 mmol / L。所有患者尿酸水平均在正常范圍內(nèi)，11 例均無(wú)貧血表現(xiàn)。

三、合并癥

本組 11 例呼吸功能均正常，均無(wú)呼吸困難、吞咽困難及睡眠呼吸暫停綜合征等壓迫癥狀；11 例無(wú)神經(jīng)病變（如四肢感覺(jué)運(yùn)動(dòng)障礙、多汗及心率波動(dòng)幅度較大）及甲狀腺功能低下等表現(xiàn)。

四、治療與預(yù)后

圖2a～d：頸部 MRI 示增厚的脂肪堆積，呈短 T1、長(zhǎng) T2信號(hào)，在抑脂像上呈 T1、T2低信號(hào)，其間有纖維分隔，局部肌肉可因受壓縮小變薄，肌肉間隙可增寬（圖 2 為同一患者）Fig.2 a - d： Neck MRI showing fat tissue distribution around the cervical and thoracic spine and shoulder inside the muscular and vascular planes

本組 11 例中，手術(shù)治療者共 9 例（81.82%），2 例（18.18%）門診就診后未行任何治療。9 例行腫物切除術(shù)者，手術(shù)時(shí)間為 60～120 min，平均（90±12）min，術(shù)中出血量為 50～200 ml，平均（95± 23）ml。術(shù)中可見(jiàn)腫物均為脂肪堆積且境界不清，無(wú)明顯包膜，對(duì)稱性分布于雙側(cè)皮下、肌肉深層及肌肉間隙，可呈舌狀延伸至肌肉之間（圖 3）。腫物組織質(zhì)軟，無(wú)包膜，血運(yùn)豐富（圖 4）。術(shù)后病理見(jiàn)堆積的脂肪組織有不同程度的纖維化，也可見(jiàn)鈣化、骨化，與正常的脂肪組織區(qū)別不大。鏡下見(jiàn)脂肪細(xì)胞體積較普通白色細(xì)脂肪細(xì)胞小，異型性明顯，但惡變率低，脂肪組織堆積是由脂肪細(xì)胞數(shù)量的增多而非單個(gè)脂肪細(xì)胞體積增大所致（圖 5）。

本組 9 例手術(shù)者，3 例（33.33%）術(shù)后傷口引流較多，且表現(xiàn)為淡血性水樣液體，即使傷口完全愈合傷口縫線已拆除，傷口內(nèi)仍會(huì)形成腔隙，并有液體積聚其中（圖 6）。術(shù)后隨訪 6～36 個(gè)月，平均15 個(gè)月，3 例（33.33%）于術(shù)后 36 個(gè)月內(nèi)出現(xiàn)腫物原位復(fù)發(fā)。2 例飲酒患者就診后未戒酒，戒酒后病情是否好轉(zhuǎn)未知。

圖3　a～b：腫塊術(shù)前及術(shù)中圖像，術(shù)中見(jiàn)脂肪堆積且境界不清，無(wú)包膜。對(duì)稱性分布于雙側(cè)皮下、肌肉深層及肌肉間隙，可呈舌狀延伸至肌肉之間。組織質(zhì)軟，血運(yùn)豐富Fig.3 a - b： Preoperative and intraoperative views of our case. It presents as large painless growing adipose masses with little circumscription

圖4　腫塊術(shù)后大體表現(xiàn)，腫塊大小為 25 cm × 15 cm × 5 cm，可見(jiàn)堆積的脂肪組織有不同程度的纖維化，也可有鈣化、骨化，與正常的脂肪組織區(qū)別不大Fig.4 Neck specimen showed multiple lipomas， which were measured 25 cm × 15 cm × 5 cm， respectively. It showed characteristics of normal adipose tissue and accumulation of fat in the brown adipose tissue

圖5　a～d：術(shù)后病理表現(xiàn)（HE ×10）：脂肪細(xì)胞比普通白色脂肪細(xì)胞較小，無(wú)包膜、外觀正常、異型性不明顯，被纖維結(jié)締組織分隔Fig.5 a - d： Histological and morphometrical findings（H & E stain， × 10）. Adipocytes from dystrophic subcutaneous fat showed a significantly larger cross-section surface area of lipid vacuoles than those from normal regions

圖　6a：術(shù)后 3 天傷口情況：傷口內(nèi)放置膠皮片引流，切口愈合良好，引流出有較多的淡血性水樣液體流出；b～c：術(shù)后 2 周、1 個(gè)月的傷口情況：切口已完全愈合，但傷口仍有波動(dòng)感，提示傷口內(nèi)有液體存在，液體主要集中在位置較低的腔隙中Fig.6 a - c： Postoperative views of our case（three days， two weeks and one month）. It showed though the wound healed well， there is a large amount of drainage fluid

討 論

一、病因

目前，Madelung 病的病因尚未明確，可能與先天性外胚葉發(fā)育缺陷導(dǎo)致機(jī)能紊亂有關(guān)。患者往往伴有酗酒史，酒精中毒可以引起肝功能異常，進(jìn)而導(dǎo)致脂肪代謝功能的紊亂，表現(xiàn)為高脂血癥、高膽固醇血癥、高尿酸血癥及貧血［2］。本病的發(fā)病機(jī)制目前也并不十分清楚。González-García 等［1］認(rèn)為本病主要分布于棕色脂肪區(qū)，認(rèn)為其起源于棕色脂肪的類腫瘤樣病變。由于兒茶酚胺的降低使得棕色脂肪細(xì)胞脂解作用減弱、脂肪蓄積增加。同時(shí)酒精中毒可以誘導(dǎo)腎上腺素能受體數(shù)量和功能的改變并干擾脂肪細(xì)胞中腺苷酸環(huán)化酶和線粒體 DNA 的作用，導(dǎo)致 mtDNA 氧化功能破壞，進(jìn)而使 β 氧化受損，再次減弱脂肪細(xì)胞脂解作用，脂肪蓄積增多。兩種機(jī)制同時(shí)導(dǎo)致疾病的發(fā)生。Weiss［3］則認(rèn)為功能性去交感神經(jīng)化可以導(dǎo)致棕色脂肪的體積增大，酒精中毒引起棕色脂肪組織內(nèi)線粒體基因突變，進(jìn)而導(dǎo)致線粒體功能障礙。也有觀點(diǎn)認(rèn)為本病的發(fā)生僅與體內(nèi)代謝紊亂有關(guān)，而與酒精中毒無(wú)關(guān)，他們發(fā)現(xiàn)部分 Madelung 病患者可以合并高尿酸血癥、糖尿病、肝臟疾病、多發(fā)性神經(jīng)病、腎小管酸中毒、大細(xì)胞性貧血、高血壓、甲狀腺功能低下、高膽固醇血癥和高脂血癥等代謝紊亂病史，但卻無(wú)明顯酗酒病史［4］。另外，Madelung 病的發(fā)生還可能與基因突變及遺傳有關(guān)，Schoffer 等［5］發(fā)現(xiàn) Madelung 病患者的棕色脂肪組織中線粒體基因 MERRF 位點(diǎn)及線粒體DNAm8344（A＞G）有點(diǎn)狀突變［6］。Vaughan 等［7］報(bào)道 Madelung 病為常染色體顯性遺傳。

二、臨床表現(xiàn)

Madelung 病的發(fā)病部位以頭頸部最為常見(jiàn)，其它部位有面部腮腺區(qū)、枕部、肩部、胸部、上背部、腋窩、腹股溝、眼球后、手指、膝關(guān)節(jié)［8］，甚至有陰囊、舌頭、咽旁、腦及內(nèi)臟器官等處發(fā)病的報(bào)道［9］。Madelung 病的發(fā)病率較低，國(guó)外以地中海地區(qū)發(fā)病率為高，以中年男性多見(jiàn)［1］，年齡 30～60 歲，最小患病年齡為 9 歲。發(fā)病率為 1∶25 000，男女比例 15∶1～30∶1［10］，60%～90% 的患者有嗜酒史［10］，國(guó)內(nèi)發(fā)病率較低且報(bào)道也較少，1990 年，許堅(jiān)等［11］首次報(bào)道 3 例。張岱等［12］統(tǒng)計(jì)國(guó)內(nèi) 282 例Madelung 病患者中，男女比例為 14.6∶1，嗜酒率為66.3%。這與本組資料不符，11 例僅 2 例嗜酒，可能與本組樣本量少有關(guān)。

Madelung 病病程長(zhǎng)，早期腫塊生長(zhǎng)迅速且無(wú)明顯癥狀，因此不易被患者察覺(jué)，但后期腫塊生長(zhǎng)明顯放緩并保持長(zhǎng)期穩(wěn)定，因此脂肪組織往往是在不知不覺(jué)中逐漸沉積并持續(xù)數(shù)年?；颊叱０橛虚L(zhǎng)期酗酒、慢性酒精性肝炎、類固醇藥物、糖尿病、神經(jīng)內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病等病史。以嗜酒史最為常見(jiàn)，部分患者亦可無(wú)嗜酒史。局部表現(xiàn)為脂肪組織彌漫性堆積于皮下淺筋膜及深筋膜間隙［13］，形成對(duì)稱性無(wú)痛腫物。腫塊可呈環(huán)形、分葉狀或結(jié)節(jié)狀，彌漫性分布，無(wú)明顯邊界，無(wú)包膜，均勻質(zhì)軟，無(wú)壓痛，活動(dòng)度差，大小不等，腫塊表面皮膚多正常，無(wú)臨近淋巴結(jié)腫大。本病可伴有特征性的畸形：如頸部的“Madelung 項(xiàng)圈”、“馬頸”、“肥頸癥”畸形，背部的“駝峰背”畸形，四肢的“大力水手”畸形等；非嗜酒的女性可以表現(xiàn)為胸部夸張的女性外觀及環(huán)繞腹部和臀部的脂肪堆積。Madelung 病也可以伴有精神障礙，但比較少見(jiàn)，主要表現(xiàn)為焦慮及躁狂［14］，可能與長(zhǎng)期酗酒有關(guān)。本病不會(huì)自然退化，且停止飲酒腫物往往也不會(huì)自行消退。

巨大的腫物可以導(dǎo)致局部活動(dòng)受限并出現(xiàn)壓迫癥狀，頸部、喉部和縱隔部的巨大腫物可壓迫重要血管、神經(jīng)，導(dǎo)致活動(dòng)困難及疼痛；氣管、食管受壓，可以出現(xiàn)吞咽困難、喘鳴和呼吸困難甚至引起睡眠呼吸暫停綜合征［15］。以全身或四肢為主要發(fā)病部位的脂肪對(duì)稱性堆積，壓迫癥狀少見(jiàn)，但 Tai 等［16］報(bào)道了 1 例下肢深靜脈受壓導(dǎo)致深靜脈血栓形成的病例。

極少患者還可以出現(xiàn)神經(jīng)病變的癥狀，以周圍神經(jīng)及自主神經(jīng)病損為主，中樞神經(jīng)系統(tǒng)受累少見(jiàn)［7］。周圍神經(jīng)病變多表現(xiàn)為雙手顫抖、四肢肌力感覺(jué)減退、多汗；自主神經(jīng)功能障礙會(huì)出現(xiàn)血壓、心率大幅波動(dòng)［17］。神經(jīng)并發(fā)癥主要可能與以下兩種機(jī)制相關(guān)：（1）慢性酒精中毒可以導(dǎo)致神經(jīng)脫髓鞘化和軸突變性；（2）常染色體顯性遺傳［18］的脂肪代謝異常也可導(dǎo)致隱匿進(jìn)展的神經(jīng)軸突萎縮，此種情況以無(wú)嗜酒的兒童和女性多見(jiàn)。此外，由于體內(nèi)脂肪代謝障礙，本病還可以出現(xiàn)肝臟功能、胰腺功能異常；又因?yàn)槟蛩嵘蛇^(guò)多，腎臟功能也受影響，表現(xiàn)為腎小球?yàn)V過(guò)異常［19］。

三、分型與診斷

1. 分型：根據(jù)脂肪堆積的部位，可以將 Madelung 病分為 3 型［20］：I 型：男性為主，有嗜酒史，腫物局限性分布于頸部、枕部、背部及四肢，可以表現(xiàn)為典型畸形，常合并深部重要血管神經(jīng)、氣管、食管及縱隔受壓表現(xiàn)；II 型：女性為主，無(wú)嗜酒史，脂肪堆積呈彌散性分布于全身，類似于單純性肥胖，不合并深部重要血管神經(jīng)、氣管、食管及縱隔受壓表現(xiàn)；III 型：由 Carlsen 等［21］提出，為先天性相關(guān)的兒童 Madelung 病。根據(jù)疾病的進(jìn)展［22］，可以將本病分為 3 期：初始期、快速生長(zhǎng)期、靜止期或緩慢生長(zhǎng)期。

2. 診斷：目前，Madelung 病的診斷尚無(wú)統(tǒng)一規(guī)范的標(biāo)準(zhǔn)，主要依靠臨床病史和直接視診來(lái)確診。Shibasaki 等［23］提出的臨床診斷依據(jù)主要有以下3 點(diǎn)：（1）同時(shí)出現(xiàn)在 2 個(gè)或 2 個(gè)以上的對(duì)稱部位，且腫物體積大小相仿；（2）CT 檢查示腫物無(wú)明顯包膜、邊界，可延伸至相鄰組織間隙；（3）病理：大體觀察無(wú)包膜，鏡下脂肪細(xì)胞體積大小正常。國(guó)內(nèi)李仰康等［24］根據(jù)影像學(xué)特點(diǎn)，提出了頸背部 Madelung 病的臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)：（1）頸背部增粗變形并逐漸加重≥1 年，局部無(wú)疼痛，有或無(wú)呼吸困難、吞咽困難和頸部靜脈淤滯；（2）物理檢查見(jiàn)頸背部軟組織增厚，柔軟、可活動(dòng)、無(wú)壓痛；（3）CT、MRI 檢查示頸背部皮下、肌肉深面及肌肉間隙彌漫性脂肪堆積增厚，左右對(duì)稱，無(wú)包膜，無(wú)其它軟組織腫塊。前一種標(biāo)準(zhǔn)主要側(cè)重于全身多發(fā)性對(duì)稱性 Madelung 病的診斷，而后一種標(biāo)準(zhǔn)更適用于頸背部單發(fā)性 Madelung 病的診斷。

影像學(xué)表現(xiàn)：CT 具有特異性，是 Madelung 病首選的影像學(xué)檢查方法［25］?？梢燥@示腫物的特殊部位，主要分布于頸背部且呈對(duì)稱性?？梢?jiàn)皮下、肌肉深層及肌肉間隙彌漫性低密度均勻影，CT 值為70～100 Hu，邊界不清，無(wú)明顯包膜，內(nèi)含淋巴結(jié)影和點(diǎn)帶狀血管影［25］，可見(jiàn)血管神經(jīng)受壓。CT 對(duì)手術(shù)具有重要的指導(dǎo)意義，可以準(zhǔn)確顯示腫物的部位、范圍、性質(zhì)及周圍組織結(jié)構(gòu)［26］，還可以顯示血管走行、氣管受壓的情況、縱隔是否受累，以及其它臟器損害。MRI 可以顯示增厚的脂肪堆積，呈短T1、長(zhǎng) T2信號(hào)，在抑脂像上呈 T1、T2低信號(hào)，其間有纖維分隔，局部肌肉可因受壓縮小變薄，肌肉間隙可增寬［27］。BUS 顯示腫物局部皮下、肌肉深層及肌肉間隙彌漫性脂肪蓄積增厚，左右對(duì)稱，內(nèi)部回聲均勻，無(wú)包膜，邊界欠清。BUS 引導(dǎo)下細(xì)針穿抽吸活檢可以明確腫物性質(zhì)。

實(shí)驗(yàn)室檢查：Madelung 病可以表現(xiàn)為代謝異常，出現(xiàn)血脂、血糖、尿酸增高。肝功能輕中度異常，天門冬氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶增高。凝血也可異常，主要為凝血時(shí)間延長(zhǎng)。也可以表現(xiàn)為電解質(zhì)紊亂，如低鉀血癥［28］。

病理組織學(xué)：術(shù)中見(jiàn)脂肪堆積且境界不清，無(wú)包膜。對(duì)稱性分布于雙側(cè)皮下、肌肉深層及肌肉間隙，可呈舌狀延伸至肌肉之間。組織質(zhì)軟，血運(yùn)豐富。大體上可見(jiàn)堆積的脂肪組織有不同程度的纖維化，也可有鈣化、骨化，與正常的脂肪組織區(qū)別不大。鏡下：秦文芳等［29］認(rèn)為 Madelung 病脂肪細(xì)胞比普通白色脂肪細(xì)胞較大、外觀正常，被纖維結(jié)締組織分隔。張岱等［12］認(rèn)為 Madelung 病脂肪細(xì)胞比普通白色脂肪細(xì)胞較小，無(wú)包膜、異型性明顯，但惡變率低。脂肪堆積是由于脂肪細(xì)胞數(shù)量的增多而非單個(gè)脂肪細(xì)胞體積的增大。本組研究與第二種觀點(diǎn)基本相符。

四、鑒別診斷

Madelung 病主要以局部緩慢生長(zhǎng)的腫塊為表現(xiàn)，易與軀干四肢皮下表淺軟組織腫物相混淆。因此應(yīng)與以下疾病相鑒別：（1）多發(fā)性脂肪瘤：為多發(fā)性脂肪組織腫塊，常見(jiàn)于四肢、腰、腹部皮下，腫瘤大小及數(shù)目不定，有明顯包膜，壓迫時(shí)疼痛，又稱為痛性脂肪瘤；（2）甲狀腺腫大：頸前的 Madelung 病易與甲狀腺腫大混淆，BUS、CT 能確定甲狀腺是否腫大；（3）家族性多發(fā)性脂肪瘤：是一種臨床綜合征，多發(fā)性、體積小、分布范圍廣、界限清楚，有明顯包膜。有家族史，常染色體顯性遺傳。主要累及前臂及大腿， 頸部及肩部不受累；（4）庫(kù)欣綜合征：檢查 24 h 游離皮質(zhì)醇明顯增高可與 Madelung 病相區(qū)別；（5）血管性脂肪瘤于青春期出現(xiàn)，表現(xiàn)為境界清楚、柔軟的皮下結(jié)節(jié)，常伴疼痛，觸診時(shí)成結(jié)節(jié)狀，活動(dòng)性差；（6）單純肥胖癥：脂肪分布部位與 Madelung 病不同，而且Madelung 病脂肪組織體積的增大主要由脂肪細(xì)胞增生造成，單純肥胖癥的脂肪細(xì)胞數(shù)量不增加、體積增大［30］；（7）脂肪墊：多見(jiàn)于成年男性，發(fā)生于肩部，表現(xiàn)為肩部類圓形腫塊，邊界清楚，無(wú)包膜；（8）脂肪肉瘤：生長(zhǎng)迅速、轉(zhuǎn)移率高、預(yù)后差，分為 3 種類型：硬化型 CT 示含脂肪及纖維組織；黏液型 CT 示無(wú)脂肪的近似水的囊性影；圓細(xì)胞形和多形型 CT 示密度不均軟組織腫塊影，脂肪少見(jiàn)，病理可確診；（9）非酒精性脂肪肝［25］可出現(xiàn)對(duì)稱性肥胖，但無(wú)“馬頸”、“駝峰背”、“大力水手”等典型畸形。

五、治療與預(yù)后

1. 手術(shù)切除：Madelung 病是一種良性疾病，腫物范圍較小時(shí)一般無(wú)須治療。如影響外觀，甚至壓迫上呼吸道及食道，引起呼吸困難和吞咽困難時(shí)，應(yīng)行手術(shù)或吸脂術(shù)［31］改善畸形，糾正功能障礙。吸脂術(shù)創(chuàng)傷小，出血少，安全有效，適用于不宜全麻、全身狀況不佳、無(wú)法承受開(kāi)放性切除手術(shù)的患者［25］。但吸出腫物常不徹底，且 MD 脂肪組織致密并有纖維分隔，易殘留導(dǎo)致復(fù)發(fā)，因此作為一種姑息性方法。手術(shù)切除是目前最有效的治療方法［32］。腫物大、范圍廣，采用全身麻醉；腫物小、范圍窄，采用頸叢阻滯聯(lián)合局部浸潤(rùn)麻醉。長(zhǎng)期嗜酒導(dǎo)致嚴(yán)重肝病和神經(jīng)病變無(wú)法全身麻醉可采用局部麻醉。不同部位術(shù)式不同。單一弧形切口優(yōu)于多個(gè)短切口。頸部：可采用改良性頸部清掃術(shù)，根據(jù)皮紋平行切開(kāi)，游離皮下組織、頸闊肌，上下掀起并固定肌肉皮瓣，術(shù)中注意解剖關(guān)系，保護(hù)重要的血管神經(jīng)，保留肌肉及淋巴組織等重要組織，不必強(qiáng)求徹底切除瘤體，應(yīng)遵循功能與外觀并重的原則。由于堆積脂肪組織中有大量新增生血管，且該病常伴有肝功能受損、凝血因子障礙，易出血，應(yīng)注意止血。手術(shù)創(chuàng)面大，術(shù)后可加壓包扎并留置負(fù)壓引流。關(guān)閉切口時(shí)，可根據(jù)頸部皮膚情況，切除過(guò)多的皮膚。由于腫物無(wú)明顯包膜，具有浸潤(rùn)特點(diǎn)，且延伸至組織間隙內(nèi)部，使得手術(shù)時(shí)易殘留，術(shù)后易復(fù)發(fā)。且術(shù)后創(chuàng)面易滲血滲液，可適當(dāng)延長(zhǎng)負(fù)壓引流的拔管時(shí)間。一般引流液＜20 ml / 天時(shí)拔除引流管為宜。由于創(chuàng)面較大腫物切除后會(huì)殘留空腔，因此要保證術(shù)后皮瓣血運(yùn)循環(huán)，促進(jìn)創(chuàng)腔的愈合。

2. 藥物治療：伴有嚴(yán)重全身疾病無(wú)法手術(shù)或術(shù)后輕度復(fù)發(fā)的患者，也可行藥物治療。常用藥物有3 種：（1）β2 受體增強(qiáng)劑沙丁胺醇，可以促進(jìn)脂肪分解；（2）糾正導(dǎo)致脂肪代謝紊亂的藥物［33］；（3）線粒體雞尾酒療法，包括維生素 C、維生素 E、輔酶Q10 和左旋肉毒堿聯(lián)合應(yīng)用，可以修復(fù)線粒體的功能。此外，戒酒并保持清淡飲食，定期保肝治療，積極治療各種伴發(fā)的內(nèi)科疾病及控制體重，也有一定的效果。

3. 預(yù)后：Madelung 病預(yù)后較好。陳勇等［34］報(bào)道此病術(shù)后復(fù)發(fā)率較低，但術(shù)區(qū)外可出現(xiàn)新的腫物。本組 11 例中 3 例術(shù)后復(fù)發(fā)，復(fù)發(fā)率達(dá) 27.3%，且均為原位復(fù)發(fā)，這與陳勇的研究明顯不符。復(fù)發(fā)率較高，可能與樣本量有關(guān)；原位復(fù)發(fā)可能與手術(shù)方式有關(guān)。本病的惡變率也較低，目前僅有 1 例惡變的報(bào)道［35］。預(yù)后與是否殘留、合并癥、術(shù)后并發(fā)癥及戒酒密切相關(guān)。

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（本文編輯：李貴存）

Management of Madelung’s disease： report of 11 cases and literature review

YU Yao， DU Xin-ru， LUO Hui，XU Zi-yu. Department of Orthopedics， Beijing Chaoyang Hospital Affiliated to Capital Medical University， Beijing，100020， PRC

DU Xin-ru， Email： duxinru@163.com

Objective To investigate the etiology， pathogenesis， imaging characteristics， laboratory examination， pathology， diagnosis， and treatment of Madelung’s disease. Methods Clinical data of eleven cases of Madelung’s disease were analyzed retrospectively and relevant literature was reviewed. Results Nine patients were presented with “fatty neck”， 2 patients were presented with “fatty neck” and “fatty limbs”. Two patients had a history of alcohol abuse for more than 20 years. B-ultrasound and MRI examinations showed massive subcutaneous deposits of adipose tissue around the neck and limbs. Blood pressure， blood glucose and liver function returned to normal after comprehensive medical treatment. Hyperplasia of adipose tissue was resected under general anesthesia. Nine samples were confirmed as no capsule hyperplasia of adipose tissue by histopathology after the operation. Patients were followed up for 6 - 36 months（mean： 15 months）. Three patient experienced recurrence 36 months after the operation. Conclusions Madelung’s disease is a rare disease and the recognized etiology is the long-term excessive drinking. A comprehensive management plan is required to treat this disease. Surgical resection of local hyperplasic adipose tissue helps alleviate the symptoms of oppression and improve the appearance of neck and limbs.

Lipomatosis， multiple symmetrical； Nutritional and metabolic diseases； Magnetic resonance imaging； Pathological conditions， signs and symptoms； Diagnosis， differential

10.3969/j.issn.2095-252X.2016.08.013 中圖分類號(hào)：R738.6

100020 北京，首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫(yī)院骨科

杜心如，Email: duxinru@163.com

（2015-10-16）