董會，周家蓬，董玉茹，牛亞運(yùn)，吳士文

·臨床研究·

Duchenne 型肌營養(yǎng)不良患者認(rèn)知功能調(diào)查①

董會1，2，周家蓬2，董玉茹2，牛亞運(yùn)2，吳士文2

目的了解Duchenne型肌營養(yǎng)不良（DMD）患者認(rèn)知功能損害情況。方法2013年4月～2015年12月，127例診斷明確的6～14歲DMD患者均行韋氏兒童智力量表第Ⅳ版檢測，分析言語智商（VIQ）、操作智商（PIQ）以及總智商（FSIQ）。結(jié)果中國DMD患者FSIQ（93.2±18.6）分，VIQ（91.5±18.9）分，PIQ（96.6±19.5）分，均低于正常人群的100分（P＜0.001）；顯著高于國外DMD患者（P＜0.001）。FSIQ＜70分的DMD患者13例（10.24%）。VIQ-PIQ差值得分（-5.0±16.6）。結(jié)論約1/10的中國DMD患者有認(rèn)知功能損害，顯著低于國外。言語智力比操作智力受損更重。

Duchenne型肌營養(yǎng)不良；認(rèn)知功能；韋氏兒童智力量表

［本文著錄格式］董會，周家蓬，董玉茹，等.Duchenne型肌營養(yǎng)不良患者認(rèn)知功能調(diào)查［J］.中國康復(fù)理論與實(shí)踐，2016，22 （8）：952-956.

CITED AS：Dong H，Zhou JP，Dong YR，et al.Cognition of patients with Duchenne muscular dystrophy［J］.Zhongguo Kangfu Lilun Yu Shijian，2016，22（8）：952-956.

Duchenne型肌營養(yǎng)不良（Duchenne muscular dystrophy，DMD）是我國最常見的X連鎖隱性遺傳的神經(jīng)肌肉疾病，發(fā)病率約1/5000～1/3500新生活男嬰［1-2］。DMD臨床特點(diǎn)為廣泛而不可逆的進(jìn)行性肌肉無力及萎縮，最終因心肺功能衰竭而死亡［3］。dystrophin基因（XP21）編碼抗肌萎縮蛋白（dystrophin），參與維持肌細(xì)胞的穩(wěn)定性，是DMD發(fā)病的遺傳學(xué)基礎(chǔ)［3-4］。dystrophin在體內(nèi)廣泛表達(dá)，不僅累及骨骼肌、心肌和呼吸肌，在中樞神經(jīng)系統(tǒng)中也有表達(dá)，尤其是大腦皮層、海馬及小腦浦肯野纖維中［5］。約1/3的DMD患者存在中樞神經(jīng)系統(tǒng)損害，主要包括認(rèn)知功能障礙［6-8］、學(xué)習(xí)能力受損、閱讀障礙以及注意力缺陷/多動癥、孤獨(dú)癥、焦慮、抑郁等神經(jīng)行為學(xué)及心理學(xué)異常［9-10］。目前認(rèn)知功能與年齡的關(guān)系尚無定論，國外既往研究報(bào)道較多，但結(jié)果并不完全一致［11-12］。

2001年和2005年兩篇Meta分析總結(jié)了之前40年間報(bào)道的DMD患者認(rèn)知研究數(shù)據(jù)，共納入1224例DMD患者，結(jié)果證實(shí)DMD患者的總智商（full-scale intelligence quotient，F(xiàn)SIQ）平均值為80.2分，比正常人群低一個標(biāo)準(zhǔn)差［11-12］。其中認(rèn)知功能障礙（＜70分）患者占34.8%。DMD患者的語言損害更重，言語智商（verbal intelligence quotient，VIQ）平均值是80.4，比操作智商（performance intelligence quotient，PIQ）低5分［11］。Meta分析結(jié)果還發(fā)現(xiàn)FSIQ和PIQ與年齡不相關(guān)，而VIQ隨著年齡增長顯著增加［12］。

1　資料與方法

1.1一般資料

2013年4月～2015年12月在武警總醫(yī)院DMD多學(xué)科聯(lián)合門診就診，臨床診斷為進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥患者142例，均為男性，年齡6～14歲，平均（8.2±1.6）歲。

診斷標(biāo)準(zhǔn)：①5～6歲發(fā)病，臨床表現(xiàn)為進(jìn)行性四肢近端肌無力；②體格檢查腓腸肌假性肥大，Gowers征陽性；③經(jīng)基因檢測或肌肉病理活檢確診為DMD；④年齡6歲以上，能夠配合完成韋氏兒童智力量表測定。

排除標(biāo)準(zhǔn)：①存在精神病及其他神經(jīng)遺傳性疾病病史；②因肌無力等原因無法配合韋氏兒童智力量表檢查。

本研究經(jīng)武警總醫(yī)院道德倫理委員會審核批準(zhǔn)，所有患兒及其監(jiān)護(hù)人均知情同意并簽署知情同意書。

1.2方法

1.2.1認(rèn)知評估

由同一名接受過專業(yè)培訓(xùn)的測試員對每例患者在安靜的環(huán)境下采用韋氏兒童智力量表第Ⅳ版測試，完成測試需時30～40 min。韋氏兒童智力量表第Ⅳ版于2003年出版，后由我國京美測驗(yàn)公司與美國原出版公司合作，于2007年張厚粲先生主持下完成其中文版的修訂，現(xiàn)已通過中國心理學(xué)會專家鑒定［13］，是目前中國市面上使用最多的一種韋氏評分方法。

1.2.2確診標(biāo)準(zhǔn)

所有患者均通過基因檢測或肌肉病理活檢方式初步確診后，再結(jié)合臨床癥狀、體征，由專科醫(yī)師給予最后診斷。基因檢測方法主要為多重連接探針擴(kuò)增技術(shù)（Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification，MLPA）及二代測序法檢測DMD基因79個外顯子大片段缺失或重復(fù)、點(diǎn)突變等。具體操作步驟為提取患者DNA，使用DMD基因特異引物進(jìn)行擴(kuò)增，PCR擴(kuò)增產(chǎn)物進(jìn)行測序分析。

1.2.3疾病嚴(yán)重程度評估

疾病嚴(yán)重程度主要依據(jù)Vignos量表進(jìn)行評定［14］。1級，能夠獨(dú)立行走，上下樓梯不需要協(xié)助。2級，可以獨(dú)立行走，爬樓梯需要扶護(hù)欄協(xié)助。3級，可獨(dú)立行走，爬樓梯需要協(xié)助，且四階梯試驗(yàn)時間大于12 s。4級，可獨(dú)立行走，不能爬樓梯。5級，可獨(dú)立行走，不能上樓，也不能從椅子上站起來。6級，無法獨(dú)立行走。

1.3統(tǒng)計(jì)學(xué)分析

采用SPSS 21.0統(tǒng)計(jì)軟件進(jìn)行數(shù)據(jù)處理與分析。受試者韋氏兒童智力量表FSIQ、VIQ、PIQ的比較采用單樣本t檢驗(yàn)。IQ與年齡、Vignos量表的相關(guān)檢驗(yàn)采用Pearson雙變量相關(guān)性檢驗(yàn)。顯著性水平α=0.05。

2　結(jié)果

2.1一般情況

去除資料不完整、無法通過基因或肌活檢確診，或最終確診為Becker型肌營養(yǎng)不良（Becker muscular dystrophy，BMD）的患者，最后共入組患者127例。其中有家族史26例，占20.5%；124例患者行基因檢測而確診，3例為無基因結(jié)果而僅通過肌活檢確診；基因檢測及肌活檢均為陽性結(jié)果而確診者共23例。124例行基因檢測的患者中缺失突變的有85例，占68.5%；重復(fù)突變者13例，10.5%；其他突變類型，包括錯義突變、無義突變、移碼突變等共26例，占21.0%。45號外顯子以后的突變約占60%，51號外顯子上游的突變約占27%。所有入組的患者均來自中國大陸地區(qū)，覆蓋了華北、華中、華南等大部分地區(qū)。疾病嚴(yán)重程度見表1。

2.2認(rèn)知功能水平

DMD患者的FSIQ、VIQ及PIQ得分均低于正常人群水平（100分）（P＜0.05），顯著高于國外DMD患者［11］（P＜0.001）。FSIQ得分49～141分，平均（93.2±18.6）分，其中70分以下認(rèn)定為認(rèn)知功能障礙，共13例（10.24%），明顯低于國際上的1/3［11-12］。PIQ得分55～145分，平均（96.6±19.5）分。VIQ得分52～136分，平均（91.5±18.9）分，比PIQ得分更低，70分以下18例（14.17%）。見圖1、表2。

2.3認(rèn)知與年齡及疾病嚴(yán)重程度的關(guān)系

年齡與Vignos量表等級呈正相關(guān)（r=0.348，P＜0.01）。FSIQ、VIQ和PIQ與年齡和Vignos量表均呈負(fù)相關(guān)（P＜0.01），VIQ-PIQ差值與年齡和Vignos量表等級均不相關(guān)（P＞0.05）。見表3。

表1　DMD患者的Vignos量表評分等級分布

表2　DMD患者韋氏兒童智力量表結(jié)果

圖1　DMD患者的IQ分布圖

表3　DMD患者IQ得分相關(guān)性檢驗(yàn)結(jié)果

3　討論

DMD為X染色體隱性遺傳的神經(jīng)肌肉疾病，在人群中患病率極低，約為1/18，000，目前國內(nèi)約有6.5萬例患者［15］。該病進(jìn)展與運(yùn)動能力損害相關(guān)，患者主要在5～6歲發(fā)病，出現(xiàn)爬樓梯困難，蹲起費(fèi)力，10～13歲失去獨(dú)立行走能力［16］。大多數(shù)患者在20歲左右需要呼吸機(jī)輔助呼吸，最終由于心肺功能衰竭而死亡［3，17］。DMD基因在中樞神經(jīng)系統(tǒng)中亦呈高表達(dá)，其缺陷導(dǎo)致dystrophin蛋白缺失，從而使中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常，以及突觸功能、腦代謝及小腦功能改變等［5，18］。

DMD的認(rèn)知行為學(xué)研究起始于20世紀(jì)60年代［19-20］，之后美國、法國、意大利、日本等多個國家對DMD認(rèn)知功能做過相關(guān)研究，發(fā)現(xiàn)DMD患者的FSIQ得分在80分左右，比正常人群均值低1個標(biāo)準(zhǔn)差［11］。而據(jù)我們的數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)，中國DMD患者FSIQ平均分為93.2，較國外報(bào)道的平均分高［10-11，21-22］。其中約10.24%的DMD患者FSIQ得分小于70分，考慮為認(rèn)知功能障礙，明顯低于國際上報(bào)道的1/3［11-12］。中國DMD患者呈現(xiàn)出言語智力比操作智力損害更重的現(xiàn)象，VIQ平均值比PIQ低4.6分，VIQ-PIQ差值的平均分為-5.0，與2001年Meta分析的結(jié)果基本一致。本研究結(jié)果顯示中國DMD患者也有認(rèn)知功能損害特點(diǎn)，且以語言功能損害更重。

本研究顯示，DMD認(rèn)知功能損害與年齡及Vignos量表評分均呈顯著負(fù)相關(guān)，即隨著DMD年齡的增大以及肌力的減退，其認(rèn)知損害程度更重，這與國際上大多數(shù)的報(bào)道并不完全一致。國外學(xué)者關(guān)于DMD認(rèn)知功能與年齡之間關(guān)系的研究結(jié)果不一，無論是正相關(guān)，負(fù)相關(guān)還是無相關(guān)均有報(bào)道［12］。然而，在2005 年Meta分析中，依據(jù)年齡將DMD患者分為4組，結(jié)果發(fā)現(xiàn)各年齡組之間FSIQ和PIQ分?jǐn)?shù)接近，沒有顯著性差異；然而各年齡組之間VIQ有顯著性差異［12］。該結(jié)果提示DMD患者FSIQ和PIQ與年齡不相關(guān)，但言語智力與年齡增長顯著正相關(guān)［12］。當(dāng)然，也有一些研究與我們的結(jié)果一致［23-24］，認(rèn)為隨著年齡的增加，疾病嚴(yán)重程度日趨增加，DMD認(rèn)知評分更低，認(rèn)知損害更重。如Black等研究表明，25個DMD患兒的年齡和IQ呈負(fù)相關(guān)（r=-0.40），也認(rèn)為DMD患者認(rèn)知功能隨著疾病進(jìn)展惡化變壞［23］。

20世紀(jì)90年代以來，關(guān)于DMD認(rèn)知的研究主要集中在認(rèn)知障礙機(jī)制的探討及其與基因突變的相關(guān)性上，且DMD患者平均FSIQ分?jǐn)?shù)顯著提高（84～88.5）［10，21-22］。目前關(guān)于其認(rèn)知障礙機(jī)制研究較多，主要集中在抗肌萎縮蛋白亞型缺乏、中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常、突觸功能改變、血腦屏障改變、大腦代謝改變及小腦功能異常等［25］。解剖學(xué)研究顯示，DMD患者存在腦萎縮，并可見神經(jīng)元丟失和異位，神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞增生、神經(jīng)原纖維纏結(jié)、浦肯野纖維丟失、星形膠質(zhì)細(xì)胞增生和細(xì)胞核空泡化等。這可能是由于dystrophin蛋白在神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育前即已廣泛存在于神經(jīng)管，調(diào)節(jié)細(xì)胞周期，造成神經(jīng)細(xì)胞遷移和分化異常等［20］。多數(shù)學(xué)者認(rèn)為，DMD認(rèn)知功能障礙與基因突變的位置有關(guān)，尤其是與dystrophin基因的遠(yuǎn)端缺失明顯相關(guān)，但其具體的機(jī)制仍不清楚［21，26-27］。

dystrophin基因至少有4個內(nèi)部啟動子剪接到第30、45、56及63號外顯子，產(chǎn)生更短的dystrophin片段，包括Dp140、Dp71等遠(yuǎn)端肌營養(yǎng)不良蛋白亞型。Dp140和Dp71是dystrophin基因在大腦中表達(dá)的主要形式，且與DMD患者認(rèn)知功能障礙密切相關(guān)［10］。Dp140轉(zhuǎn)錄自外顯子45～79，翻譯起始點(diǎn)位于51號外顯子，是胎兒大腦發(fā)育期間的主要表達(dá)產(chǎn)物，參與神經(jīng)心理功能發(fā)展［22，26］。Dp71啟動子位于外顯子62和63之間，是大腦中含量最豐富的dystrophin表達(dá)產(chǎn)物［28］。多數(shù)研究通過檢測Dp140及Dp71表達(dá)是否缺失對DMD患者進(jìn)行基因分組，同時對各組DMD患者進(jìn)行認(rèn)知功能測試，發(fā)現(xiàn)缺乏Dp140及Dp71的DMD患者認(rèn)知功能表現(xiàn)更差，從而得出Dp140和Dp71的損失與抗肌萎縮蛋白肌病患者認(rèn)知損害的高風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)，并強(qiáng)調(diào)其在正常認(rèn)知發(fā)展中的作用。近年來，一些學(xué)者提出dystrophin基因遠(yuǎn)端缺失的DMD患者可能是通過阻斷中樞神經(jīng)系統(tǒng)dystrophin亞型（Dp140、Dp71、Dp116）的表達(dá)，破壞神經(jīng)元與神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞的內(nèi)穩(wěn)態(tài)，阻礙中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育［26］。本研究并未對基因突變位點(diǎn)進(jìn)行分組分析，但據(jù)統(tǒng)計(jì)45號外顯子以后的突變約占60%，51號外顯子上游的突變約占27%，明顯高于認(rèn)知損害發(fā)生率。本研究提示在基因突變位點(diǎn)基本一致的情況下［29］，中國DMD患者認(rèn)知損害發(fā)生率更低。

認(rèn)知功能損害僅出現(xiàn)在部分DMD患者中。與國外報(bào)道的數(shù)據(jù)相比，中國DMD患者認(rèn)知損害的發(fā)生率較低，約有1/10的患者存在認(rèn)知功能障礙；FSIQ、VIQ、PIQ平均得分低于正常水平，尤以語言損害更重。

造成這種差異的原因包括以下3個方面。一方面是統(tǒng)計(jì)時間上的差異。我們收集的數(shù)據(jù)是2013年～2015年來本院聯(lián)合門診就診的患者；現(xiàn)在隨著經(jīng)濟(jì)的發(fā)展，人民生活水平顯著提高，DMD患者受教育程度也顯著提高。這些因素都會對認(rèn)知功能評估結(jié)果產(chǎn)生影響。2001年的Meta分析結(jié)果是基于前40年間DMD患者的認(rèn)知數(shù)據(jù)，而近年研究發(fā)現(xiàn)，DMD患者認(rèn)知相關(guān)研究報(bào)道FSIQ、VIQ、PIQ平均值均有所提高，但中國DMD患者韋氏智力水平仍高于國外報(bào)道的最高水平［10，21-22］。

另一方面，入組患者年齡之間也有差異，Cotton 等Meta分析納入的1224名患者年齡2～27歲不等，使用的韋氏智力量表測試版本不一，且年齡較大的兒童，尤其是20歲以上的患者因運(yùn)動功能顯著下降，可能會影響得分［12］。本研究對象是6～14歲中國DMD患者，且年齡集中在10歲以下。位于該年齡段的DMD患兒多數(shù)接受適齡教育，而且肌力累及較輕，可較好地完成韋氏兒童智力量表中的測試。

此外，種族和地域差異的影響也不能排除。有學(xué)者曾報(bào)道黑種人和白種人的IQ值相差達(dá)15分，提示種族之間存在明顯的智力水平差異［30］。國內(nèi)DMD患者的種族基因、學(xué)習(xí)教育、日常生活、醫(yī)療條件的支持等與國外均有較大差異，這些因素都不同程度地影響了DMD患者認(rèn)知的發(fā)展。

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Cognition of Patients with Duchenne Muscular Dystrophy

DONG Hui1，2，ZHOU Jia-peng2，DONG Yu-ru2，NIU Ya-yun2，WU Shi-wen2
1.Xinxiang Medical University，Xinxiang，Henan 453000，China；2.Department of Neurology，General Hospital of Chinese People'sArmed Police Forces，Beijing 100039，China

Correspondence to WU Shi-wen.E-mail：wu_shiwen@yahoo.com

Objective To investigate the cognitive condition in patients with Duchenne muscular dystrophy（DMD）.Methods Wechsler Intelligence Scale for Children IV（WISC-IV）was administered for 127 DMD patients aged 6～14 years from April，2013 to December，2015.The verbal intelligence quotient（VIQ），performance intelligence quotient（PIQ）and full-scale intelligence quotient（FSIQ）scores were analyzed.Results The FSIQ，VIQ and PIQ were（93.2±18.6），（91.5±18.9），and（96.6±19.5），respectively，which were lower than 100 in normal population（P＜0.001），and higher than that of patients abroad in the previous studies（P＜0.001）.There were 13 patients（10.24%）whose scores of FSIQ were less than 70.The VIQ-PIQ discrepancy score was（-5.0±16.6）.Conclusion About 1/10 of Chinese DMD patients impaire in cognitive function，which is significantly lower than that abroad.VIQ is more affected than PIQ.

Duchenne muscular dystrophy；cognitive function；Wechsler Intelligence Scale for Children

10.3969/j.issn.1006-9771.2016.08.015

R747.9

A

1006-9771（2016）08-0952-05

1.新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院，河南新鄉(xiāng)市453000；2.武警總醫(yī)院，北京市100039。作者簡介：董會（1989-），女，漢族，河南新鄉(xiāng)縣人，碩士研究生，主要研究方向：神經(jīng)肌肉病、遺傳代謝病。通訊作者：吳士文（1970-），男，漢族，江蘇淮陰市人，博士、副教授，碩士研究生導(dǎo)師，主要研究方向：神經(jīng)肌肉疾病、神經(jīng)遺傳病、腦血管病。E-mail：wu_shiwen@yahoo.com。

我國DMD患者認(rèn)知功能狀況尚未見相關(guān)報(bào)道。本研究利用武警總醫(yī)院DMD多學(xué)科聯(lián)合門診就診的142例來自全國的DMD患者的認(rèn)知功能評分及分測驗(yàn)得分，結(jié)合年齡、基因診斷、臨床特點(diǎn)、治療情況進(jìn)行分析，并與國外Meta分析結(jié)果進(jìn)行對比，以明確中國DMD患者認(rèn)知功能改變情況。

（2016-02-25

2016-03-24）