周惠彬（遼寧省撫順市婦幼保健院，遼寧 撫順 113006）

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某市4248例孕婦孕中期唐氏篩查結(jié)果的分析

周惠彬
（遼寧省撫順市婦幼保健院，遼寧 撫順 113006）

【摘要】目的 探討唐氏篩查在孕婦產(chǎn)前篩查中的重要意義。方法 選取撫順市2012年全年唐氏篩查共計4248例次，對其篩查結(jié)果進(jìn)行記錄和統(tǒng)計分析。結(jié)果 唐氏篩查共計4248例次，其中高風(fēng)險124例，占篩查總數(shù)的2.92%；21-三體高風(fēng)險84例，接受染色體檢查確診3例；未做染色體檢查，最終引產(chǎn)4例，其中胎死宮內(nèi)2例，妊高征1例，個人決定引產(chǎn)1例；18-三體高風(fēng)險30例，彩超提示發(fā)育異常1例；開放性神經(jīng)管缺陷高風(fēng)險10例；四項病毒檢測2214例，其中巨細(xì)胞病毒陽性6例，單核細(xì)胞病毒陽性者1例，風(fēng)疹病毒陽性者2例。結(jié)論 通過對2012年全年唐氏篩查共計4248例次的結(jié)果統(tǒng)計和分析表明應(yīng)用唐氏篩查能夠較為準(zhǔn)確的對孕婦孕中期的胎兒先天性疾病及發(fā)育缺陷進(jìn)行風(fēng)險評估和判斷，適宜臨床產(chǎn)科進(jìn)行常規(guī)產(chǎn)前檢查。

【關(guān)鍵詞】唐氏篩查法；孕婦孕中期；篩查結(jié)果；分析

唐氏綜合征（Down's syndrome，DS）為臨床上一種嚴(yán)重先天性智力障礙的染色體疾病，又稱為21-三體綜合征，大約有60%的患兒在胎兒早期即發(fā)生流產(chǎn)。調(diào)查表明，我國DS嬰兒占出生率1/600～1/800，約有90%的DS患兒存活在1年以上，因存活者存在明顯的特殊面容、生長發(fā)育障礙、智能落后和多發(fā)畸形等，從而給家庭帶來沉重的負(fù)擔(dān)，給社會帶來嚴(yán)重的影響[1]。因此為了最大限度的避免和減少缺陷兒的出生，在孕婦產(chǎn)前進(jìn)行唐氏篩查就顯得尤為重要。本文中對撫順市2012年全年唐氏篩查共計4248例次的篩查結(jié)果進(jìn)行記錄和統(tǒng)計分析，報道如下。

1 資料與方法

1.1 資料：選取撫順市2012年全年唐氏篩查共計4248例次，均為20～38歲已婚女性，平均年齡（28.56±2.32）歲，均為妊娠中期的孕婦（孕14～16周），均在孕婦和家屬的知情同意下進(jìn)行篩查，同時孕婦均排除重癥心腦血管疾病、肝腎功能障礙、重癥精神疾病。

1.2 方法：4248例孕婦均在家屬的陪同下采集空腹靜脈血3 mL，放置離心機上進(jìn)行離心，血清分離處理后放置在-20 ℃的環(huán)境下保存，在保存中在標(biāo)本標(biāo)簽上明確標(biāo)明孕婦的基本資料，便于核查和進(jìn)行結(jié)果的報告和記錄，采用時間分辨分析儀檢測甲胎蛋白（AFP）、游離β絨毛膜促性腺激素（fβ-hCG），試劑為美國貝克曼公司的配套試劑盒[2]。

1.3 判斷標(biāo)準(zhǔn)：運用帕金艾爾默唐氏分析軟件結(jié)合孕婦的孕周、年齡、體質(zhì)量、妊娠史、妊娠用藥等進(jìn)行綜合評估DS，18-三體綜合征，神經(jīng)管缺損的風(fēng)險率。DS風(fēng)險以AFP≤1/250為高危，18-三體綜合征的風(fēng)險以AFP≤1/350為高危，神經(jīng)管缺損風(fēng)險以AFP≤1/270為高危[3]；如對篩查結(jié)果有疑問，利用超聲對胎兒的孕周重新進(jìn)行計算。而對發(fā)高風(fēng)險孕婦給予羊水穿刺染色體核型分析[4]。

2 結(jié) 果

2.1 孕婦年齡分布情況：4248例孕婦的年齡分布情況，見表1。

表1 4248例孕婦的年齡分布情況（n，%）

2.2 4248例孕婦篩查結(jié)果：唐氏篩查共計4248例次，其中高風(fēng)險124例，占篩查總數(shù)的2.92%：①21-三體高風(fēng)險84例，接受染色體檢查確診3例；未做染色體檢查，最終引產(chǎn)4例，其中胎死宮內(nèi)2例，妊高征1例，個人決定引產(chǎn)1例。②18-三體高風(fēng)險30例，彩超提示發(fā)育異常1例。③開放性神經(jīng)管缺陷高風(fēng)險10例。④四項病毒檢測2214例，其中巨細(xì)胞病毒陽性6例，單核細(xì)胞病毒陽性者1例，風(fēng)疹病毒陽性者2例，見表2。

表2 4248例孕婦篩查結(jié)果年齡分布（n=124，%）

3 討 論

調(diào)查表明，每年全球新生兒缺陷發(fā)生率在2%，0.5%為染色體疾病，而唐氏綜合征（Down syndrome，DS）是最常見的染色體疾病[5]。而相關(guān)資料亦顯示我國自2003年開始統(tǒng)計，每當(dāng)增加一列唐氏征患兒，我國將增加約49萬人民幣的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，所以一年所誕生的唐氏征患兒將導(dǎo)致約81.40億人民幣的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)[6]。每個唐氏征患兒導(dǎo)致的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)是正常成年人經(jīng)濟(jì)需要的50倍左右，同時給家庭造成的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)是一個正常城鎮(zhèn)家庭收入的42倍多，因此開展對唐氏綜合征的產(chǎn)前篩查與診斷是降低唐氏征的發(fā)病比例和減少唐氏征新生兒的出生的重要措施[7]。

唐氏篩查是指通過測定孕婦血清中某些特異性的指標(biāo)，如AFP、β-hCG和UE3，結(jié)合孕婦的年齡，孕周等相關(guān)參數(shù)，通過應(yīng)用唐氏綜合征篩查風(fēng)險軟件綜合分析21-三體、18-三體以及神經(jīng)管缺陷的患兒的風(fēng)險，從而對高風(fēng)險的孕婦采取必要的臨床診斷方法，進(jìn)行行之有效的預(yù)防，達(dá)到避免和減少先天性缺陷兒的出生[8-9]。本文中對撫順市2012年全年唐氏篩查共計4248例次的篩查結(jié)果進(jìn)行記錄和統(tǒng)計分析，結(jié)果顯示唐氏篩查共計4248例次，其中高風(fēng)險124例，占篩查總數(shù)的2.92%；21-三體高風(fēng)險84例，接受染色體檢查確診3例；未做染色體檢查，最終引產(chǎn)4例，其中胎死宮內(nèi)2例，妊高征1例，個人決定引產(chǎn)1例；18-三體高風(fēng)險30例，彩超提示發(fā)育異常1例；開放性神經(jīng)管缺陷高風(fēng)險10例；四項病毒檢測2214例，其中巨細(xì)胞病毒陽性6例，單核細(xì)胞病毒陽性者1例，風(fēng)疹病毒陽性者2例?？梢娞剖虾Y查作為一種產(chǎn)前篩查方法在唐氏綜合征患兒的檢出方面具有重要的價值。同時本研究還發(fā)現(xiàn)20～25歲年齡段檢出的比例為8.06%，26～30歲年齡段檢出的比例為16.94%，31～35歲年齡段檢出的比例為20.97%，＞35歲年齡段檢出的比例為54.03%，表明唐氏綜合征的檢出比例伴隨孕婦年齡段的增長，檢出比例明顯增加，因此對于高齡產(chǎn)婦應(yīng)注意對唐氏征的篩查，及早發(fā)現(xiàn)進(jìn)行對應(yīng)的處理措施，提高優(yōu)生的比例，提高我國出生人口質(zhì)量[10-11]。

綜上所述，通過對2012年全年唐氏篩查共計4248例次的結(jié)果統(tǒng)計和分析表明應(yīng)用唐氏篩查能夠較為準(zhǔn)確的對孕婦孕中期的胎兒先天性疾病及發(fā)育缺陷進(jìn)行風(fēng)險評估和判斷，適宜臨床產(chǎn)科進(jìn)行常規(guī)產(chǎn)前檢查。

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中圖分類號：R596.1

文獻(xiàn)標(biāo)識碼：B

文章編號：1671-8194（2016）09-0195-02