王婧婧，趙　衛(wèi)，孫學(xué)進(jìn)

(昆明醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院影像科，云南昆明 650032)

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小腦發(fā)育不良性神經(jīng)節(jié)細(xì)胞瘤合并腦積水1例并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

王婧婧，趙衛(wèi)，孫學(xué)進(jìn)△

(昆明醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院影像科，云南昆明 650032)

小腦發(fā)育不良性神經(jīng)節(jié)細(xì)胞瘤(dysplastic cerebellar gangliocytoma)又稱Lhermitte-Duclos病(Lhermitte-Duclos disease，LDD)是一種罕見的小腦占位性病變，國內(nèi)外報(bào)道均較少。在神經(jīng)影像學(xué)發(fā)展之前，LDD很難被正確的診斷并進(jìn)行及時(shí)的治療，由術(shù)后并發(fā)癥或病變本身導(dǎo)致的死亡率高達(dá)30%[1]。近年來，各種影像技術(shù)的合理利用提高了其早期診斷的準(zhǔn)確性，也為及時(shí)進(jìn)行相關(guān)治療提供了良好的基礎(chǔ)?，F(xiàn)將1例經(jīng)本院診治及病理證實(shí)的LDD合并腦積水患者的相關(guān)資料報(bào)道如下，結(jié)合相關(guān)文獻(xiàn)分析其影像學(xué)特征，旨在提高對本病的認(rèn)識及診斷的準(zhǔn)確性。

1臨床資料

患者，女，31歲，因“間斷頭暈3個(gè)月余”入院?；颊咦允?個(gè)月前無明顯誘因出現(xiàn)頭暈，間斷發(fā)作，休息后可稍微緩解。神經(jīng)系統(tǒng)查體未見明顯陽性體征。頭顱CT平掃示：右側(cè)小腦半球片狀低密度影(圖1A)。頭顱MR平掃加增強(qiáng)示：右側(cè)小腦半球形態(tài)腫脹，病灶呈片狀等T1、T2信號，其內(nèi)可見條帶狀長T1、T2信號，擴(kuò)散加權(quán)成像(diffusion-weighted imaging， DWI)上呈稍高信號(圖1B～D)，增強(qiáng)掃描未見明顯強(qiáng)化；延髓受壓，小腦扁桃體下疝。小腦延髓池受壓、變窄，雙側(cè)側(cè)腦室及第三、四腦室明顯擴(kuò)張積水(圖1E、F)。手術(shù)：全身麻醉下行右側(cè)小腦半球占位切除術(shù)，硬膜張力高、菲薄，星形剪開硬腦膜，見小腦組織向外疝出。病變組織呈灰白色，質(zhì)韌，血供一般，與正常腦組織無明顯分界。分塊切除病變組織，取部分冰凍送檢，切除范圍約4 cm×5 cm。術(shù)后病理報(bào)告示：(冰凍后報(bào)告)送檢組織為神經(jīng)膠質(zhì)及細(xì)胞。免役組織化學(xué)示：GFAP(+)，Syn(+)，P53(-)，CD34(-)，S-100(+)，Ki-67(-)，EGFR(-)，VEGF(+)，Vim(-)。病理診斷:右側(cè)小腦半球LDD，見圖2。

A：術(shù)前頭顱CT平掃；B～D：術(shù)前頭顱MR平掃；E、F：術(shù)前頭顱MR增強(qiáng)掃描。

圖1術(shù)前頭顱CT及MR影像表現(xiàn)

圖2　術(shù)后病理切片圖像(HE×100)

2討論

2.1發(fā)病機(jī)制LDD由Lhermitte和Duclos于1920年首次報(bào)道并命名，2007年WHO分類中將其歸類為神經(jīng)元和混合性神經(jīng)元-神經(jīng)膠質(zhì)腫瘤，屬于WHOⅠ級，即低增殖潛力的、單純手術(shù)可能治愈的腫瘤[2]。其發(fā)病機(jī)制尚未明確，可能是小腦發(fā)育畸形、小腦錯(cuò)構(gòu)瘤或小腦腫瘤等[3]。同時(shí)，LDD患者可合并不同類型的畸形(如巨腦畸形、脊髓空洞癥、多指畸形等)，有學(xué)者認(rèn)為LDD可能與Cowden綜合征(Cowden′s syndrome，又稱多發(fā)性錯(cuò)構(gòu)瘤綜合征)有遺傳相關(guān)性[4]。Cowden綜合征是一種極少見的常染色體顯性遺傳綜合征，以多發(fā)性皮膚黏膜錯(cuò)構(gòu)瘤為特征，具有惡變傾向，且其乳腺、甲狀腺及生殖系統(tǒng)、消化系統(tǒng)的惡性腫瘤患病率較高。PTEN基因被認(rèn)為是該綜合征的主要致病基因，而許多LDD患者發(fā)現(xiàn)有PTEN基因的突變[5]。

2.2臨床表現(xiàn)LDD的好發(fā)年齡為30～50歲，在幼兒及老年人也可見，患兒的臨床表現(xiàn)與成人無明顯差異[6]。早期患者可無癥狀，或表現(xiàn)為小腦功能障礙的癥狀，如共濟(jì)失調(diào)、發(fā)作性眩暈、頭痛、顱神經(jīng)麻痹等；晚期表現(xiàn)為繼發(fā)于梗阻性腦積水的緩慢進(jìn)行性的顱內(nèi)壓增高癥狀和體征，如惡心、嘔吐、視乳頭水腫導(dǎo)致的視物模糊等，嚴(yán)重者會導(dǎo)致腦疝的發(fā)生。同時(shí)，由于該病進(jìn)展緩慢，患者常有長達(dá)數(shù)年、緩慢進(jìn)展的癥狀。Hariri等[7]報(bào)道了少有的以復(fù)視、吞咽障礙、步態(tài)不穩(wěn)等癥狀急性起病的病例。

2.3病理表現(xiàn)LDD的大體病理表現(xiàn)為小腦葉片的異常增厚，鏡下觀察示小腦葉片的顆粒細(xì)胞層和浦肯野細(xì)胞層被異常的神經(jīng)元細(xì)胞所取代，這些發(fā)育不良的神經(jīng)元細(xì)胞無明顯異型性及核分裂象；其外的分子層由于異常增生的有髓纖維而增寬。免疫組化中可見Syn、NSE、NeuN等神經(jīng)元標(biāo)志物陽性；Ki-67陰性則提示腫瘤無明顯增殖活性。目前，尚未有報(bào)道惡變的病例。

2.4影像表現(xiàn)影像學(xué)檢查在LDD的早期診斷中有重要作用。CT平掃多表現(xiàn)為小腦半球的低密度灶，中晚期可顯示第四腦室受壓變窄、腦積水等征象，增強(qiáng)掃描無明顯強(qiáng)化。少數(shù)病例可見鈣化，Yagci-Küpeli等[8]報(bào)道的病例中可見層狀鈣化。但本病的CT表現(xiàn)缺乏特異性，診斷價(jià)值有限，且在病變早期易將之誤診為腦梗死，故需結(jié)合MRI進(jìn)一步檢查。常規(guī)MRI掃描是目前LDD最有價(jià)值的影像學(xué)檢查方法，其特征性的MRI表現(xiàn)可提供明確的診斷依據(jù)：T1WI和T2WI分別表現(xiàn)為等/低信號相間和等/高信號相間的條狀分層結(jié)構(gòu)，這種特殊的分層狀表現(xiàn)稱為“虎紋征”；FLAIR序列由于抑制了腦脊液信號，這種分層狀的改變則顯示得更加清晰。而這種特征性的影像表現(xiàn)與本病的病理改變密切相關(guān)：小腦葉片中異常神經(jīng)元細(xì)胞的增生和過度髓鞘化在T1WI和T2WI呈等信號；而中央白質(zhì)萎縮所形成的疏松結(jié)構(gòu)內(nèi)的腦脊液在T1WI和T2WI上分別表現(xiàn)為低信號和高信號，這樣共同構(gòu)成了分層狀改變[9]。病變在DWI序列上的信號與正常小腦實(shí)質(zhì)信號相似，是因?yàn)樽杂伤陌俜直茸兓淮蟆Ｔ鰪?qiáng)掃描病變無明顯強(qiáng)化，是由于病變區(qū)血腦屏障無明顯破壞；少數(shù)病變出現(xiàn)輕度條狀強(qiáng)化，考慮為異常靜脈血管的強(qiáng)化。病變常伴有占位效應(yīng)，第四腦室狹窄或閉塞導(dǎo)致幕上梗阻性腦積水及小腦扁桃體下疝。本例患者符合以上MRI的典型表現(xiàn)。有學(xué)者通過磁共振波譜(MRS)揭示本病的波譜改變[6]，即乳酸峰的出現(xiàn)和膽堿峰的減低；其乳酸水平的改變表明無氧糖酵解的異常增加，膽堿水平的降低表明細(xì)胞的脫髓鞘改變。因此，常規(guī)MRI、DWI和MRS均可以為本病的診斷提供有價(jià)值的依據(jù)。

綜上所述，LDD的病程長且進(jìn)展緩慢，神經(jīng)外科手術(shù)切除是根治的惟一辦法。MRI具有良好的軟組織分辨率以及多參數(shù)、多方位、多功能成像的優(yōu)勢，且LDD特征性的MRI表現(xiàn)也為術(shù)前診斷提供可靠依據(jù)，對患者的預(yù)后非常關(guān)鍵。但須注意，診斷為LDD的患者可能合并Cowden綜合征，應(yīng)進(jìn)行系統(tǒng)性的檢查，以判斷是否合并其他臟器腫瘤。

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作者簡介：王婧婧(1990-)，在讀碩士研究生，主要從事中樞神經(jīng)系統(tǒng)影像學(xué)診斷研究?！魍ㄓ嵶髡?，Tel:13888123967；E-mail:sunxuejinkm@126.com。

doi:·短篇及病例報(bào)道·10.3969/j.issn.1671-8348.2016.04.051

[中圖分類號]R739.4

[文獻(xiàn)標(biāo)識碼]C

[文章編號]1671-8348(2016)04-0572-02

(收稿日期：2015-07-08修回日期：2015-11-11)