亚洲免费av电影一区二区三区,日韩爱爱视频,51精品视频一区二区三区,91视频爱爱,日韩欧美在线播放视频,中文字幕少妇AV,亚洲电影中文字幕,久久久久亚洲av成人网址,久久综合视频网站,国产在线不卡免费播放

        ?

        “定制”完美嬰兒

        2016-05-30 21:54:27張?zhí)锟?/span>
        大眾健康 2016年2期
        關(guān)鍵詞:定制先天性胚胎

        張?zhí)锟?/p>

        近日,解放軍總醫(yī)院誕生了一對(duì)特殊的雙胞胎,這是全球范圍內(nèi)利用目前國(guó)際上最先進(jìn)的單細(xì)胞全基因組擴(kuò)增技術(shù),為攜帶有耳聾致病基因的夫妻定制的第一對(duì)健康的孩子。

        事實(shí)上,“定制嬰兒”并不是什么新名詞。自從基因工程誕生尤其是試管嬰兒出現(xiàn)以來(lái),對(duì)“定制嬰兒”的設(shè)想和隱憂就一直埋在科學(xué)家們心中。

        “定制嬰兒”避免遺傳疾病

        早在2004年,牛津詞典就收錄了這一詞條,對(duì)其作出解釋:“定制嬰兒”是那些經(jīng)由基因工程人工選擇過(guò)基因組并結(jié)合體外受精技術(shù)培育的嬰兒,以確保某種特殊的基因、特質(zhì)的存在或缺失。那時(shí)候,對(duì)嬰兒的定制主要有兩個(gè)方向———避免遺傳疾病和性別選擇。

        目前發(fā)現(xiàn)的人類單基因遺傳疾病有7000多種,其中已經(jīng)明確致病基因的有4000多種。大部分單基因遺傳疾病具有致死性、致殘性或致畸性,除部分可以治療外,多數(shù)至今尚無(wú)有效治療手段。顯然,患遺傳病的人也有組成家庭和生育后代的權(quán)利,孕育健康的后代就是他們最大的心愿。為了滿足他們的心愿,就需要定制或設(shè)計(jì)養(yǎng)育健康的后代。

        說(shuō)通俗些,“定制嬰兒”就是為那些不孕不育而且有遺傳病的夫婦而量身定做(孕育)一個(gè)沒(méi)有疾病的健康孩子的技術(shù)或手段。使用的方法是用全基因組測(cè)序技術(shù)對(duì)體外授精胚胎進(jìn)行遺傳學(xué)診斷,選擇一個(gè)健康的胚胎植入母親體內(nèi)孕育,最后分娩出健康的孩子。

        “定制嬰兒”的原理如同選種育種一樣,需要對(duì)受精卵或胚胎進(jìn)行基因和基因組檢測(cè),以確認(rèn)受精卵是健康的,然后才植入母體進(jìn)行孕育。檢測(cè)基因和基因組主要有兩種方式,一是胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(PGD),二是胚胎植入前遺傳學(xué)篩查(PGS)。

        胚胎植入前遺傳學(xué)診斷是檢測(cè)幾個(gè)基因的突變(和遺傳病相關(guān)的基因),也就是基因檢測(cè)。但胚胎植入前遺傳學(xué)篩選是檢查整個(gè)染色體,也就是全基因組測(cè)序。

        現(xiàn)在,研究人員創(chuàng)造了一種目前更先進(jìn)和有效的全基因組測(cè)序方法,即多重退火環(huán)狀循環(huán)擴(kuò)增法,是利用對(duì)全基因組擴(kuò)增進(jìn)行檢測(cè)。研究人員通過(guò)這種方法檢測(cè)胚胎的基因組,已經(jīng)為好幾對(duì)夫婦定制了健康嬰兒,避免了把多種遺傳病遺傳給后代。

        1.先天性耳聾

        2013年,山東汽修廠的一對(duì)夫妻帶著5歲的孩子來(lái)到北京解放軍總醫(yī)院(301醫(yī)院)就診,他們的聽(tīng)力完全正常,但孩子患有先天性耳聾,夫妻倆百思不得其解。通過(guò)檢查發(fā)現(xiàn),原來(lái)夫妻均是常染色體隱性基因攜帶者,他們都攜帶了SLC26A4突變基因,使得他們的孩子成為先天性耳聾患者,孩子只能植入人工耳蝸才有聽(tīng)力。

        后來(lái),夫妻二人希望再生育一個(gè)健康的后代,但是,由于他們都帶有耳聾的突變基因,生育的后代中有25%的概率為耳聾患者。為此,他們?cè)俅蝸?lái)到解放軍總醫(yī)院尋求幫助。

        該院的戴樸教授所帶領(lǐng)的團(tuán)隊(duì)提取這對(duì)夫婦的生殖細(xì)胞進(jìn)行人工授精,共獲得17個(gè)胚胎,在體外培養(yǎng)至第5天,每個(gè)胚胎選取3~5個(gè)囊胚滋養(yǎng)層細(xì)胞進(jìn)行多重退火環(huán)狀循環(huán)擴(kuò)增法檢測(cè),最后選擇了2個(gè)優(yōu)質(zhì)健康胚胎成功植入母體并孕育。2015年12月10日,本文開(kāi)頭提到的一對(duì)健康的雙胞胎在301醫(yī)院誕生。經(jīng)新生兒聽(tīng)力篩查及臍帶血基因檢查,證明兩個(gè)孩子是聽(tīng)力正常的健康寶寶。

        通過(guò)文獻(xiàn)查閱發(fā)現(xiàn),這是全球范圍利用多重退火環(huán)狀循環(huán)擴(kuò)增法檢測(cè),為攜帶有耳聾致病基因的夫妻定制的第一對(duì)健康的孩子。

        2.遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤

        遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤是一種遺傳病,是由一個(gè)基因發(fā)生單堿基雜合缺失導(dǎo)致的。

        有一位男性遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤患者,從小時(shí)候開(kāi)始每隔一段時(shí)間骨頭上就會(huì)長(zhǎng)一個(gè)瘤子。現(xiàn)在這名男子已結(jié)婚,妻子健康無(wú)病。兩人希望生育一個(gè)健康的后代,但是,如果自然懷孕,他們的后代會(huì)有50%的幾率患病。

        2013年5月,為了能夠擁有一個(gè)健康的寶寶,夫妻二人來(lái)到北醫(yī)三院生殖醫(yī)學(xué)中心就診。

        研究人員采用夫妻二人的生殖細(xì)胞進(jìn)行體外授精,獲得了18枚質(zhì)量好的胚胎。隨后,研究人員利用顯微操作技術(shù)從中獲得極少量細(xì)胞,采用單細(xì)胞基因組MALBAC擴(kuò)增技術(shù),將這些極少量胚胎細(xì)胞中的DNA均勻擴(kuò)增上百萬(wàn)倍,從而滿足基因分析的需求。研究人員再結(jié)合多聚酶鏈反應(yīng)(PCR)技術(shù)和高通量測(cè)序技術(shù),經(jīng)過(guò)低深度測(cè)序,同時(shí)觀察到全部染色體數(shù)目及結(jié)構(gòu)是否異常,實(shí)現(xiàn)了準(zhǔn)確的、單位點(diǎn)的關(guān)鍵基因檢測(cè)。

        最終,研究人員從18枚胚胎中選取了3枚既不包含致病位點(diǎn)又不包含新發(fā)現(xiàn)的突變位點(diǎn),同時(shí)染色體正常的胚胎。2013年12月29日,研究人員把3枚胚胎中質(zhì)量最好的1枚移植到患病男子妻子的子宮內(nèi),胚胎成功著床,發(fā)育正常。在胚胎發(fā)育初期,又進(jìn)行羊水細(xì)胞基因驗(yàn)證,表明染色體正常,并且不含遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤遺傳病基因。2014年9月19日,這名健康的嬰兒順利娩出,嬰兒體重4030克,身長(zhǎng)53厘米。隨后的臍血基因檢測(cè)再次證實(shí),嬰兒不含致病基因位點(diǎn)。

        3.先天性外胚層發(fā)育不良綜合征

        少汗型外胚層發(fā)育不良癥(又稱先天性外胚層發(fā)育不良綜合征,Christ- Siemens- Touraine 綜合征)是一類遺傳性綜合性疾病,發(fā)病率為1∶100000,常見(jiàn)于男性。這種病的患者汗腺缺少,皮膚干燥少汗,體溫調(diào)節(jié)障礙,不能耐受高溫,機(jī)體易發(fā)熱,皮膚干燥,皺紋多,頭發(fā)干枯稀少,眉毛睫毛稀疏,指/趾甲發(fā)育不良(鈣化不良、不完整或缺失),掌跖過(guò)度角化。

        患者的前額突出,鼻梁塌陷(俗稱“鞍鼻”),嘴唇外翻,眼周口周色素沉積,面下1/3短,面型蒼老。更重要的是,該病患者的乳牙或恒牙先天性缺失,有的是單個(gè)牙缺失,也有的是多個(gè)牙缺失和全部牙缺失;缺牙區(qū)牙槽嵴常常發(fā)育不良,表現(xiàn)為低平、尖銳;余留的牙多為錐形牙、牙間隙大。

        先天性外胚層發(fā)育不良綜合征患者還有其他癥狀,如淚腺發(fā)育障礙、視光敏感、視力下降、聽(tīng)力障礙、慢性鼻炎、鼻咽橫紋肌肉瘤、唇腭裂、吞咽困難、發(fā)音困難、免疫功能下降、呼吸道感染、身材矮小、乳房發(fā)育不良等。

        美國(guó)作家斯蒂芬妮·梅爾(Stephanie Meyer)寫(xiě)了一本恐怖但是浪漫的小說(shuō)《暮光之城》,該小說(shuō)被拍成電影,描寫(xiě)的是高中學(xué)生貝拉與青春帥氣的“吸血鬼”愛(ài)德華的浪漫愛(ài)情故事。英國(guó)男孩喬治和西蒙兄弟患先天性外胚層發(fā)育不良綜合征,他們的臉色灰白,不能暴露在陽(yáng)光下,并且長(zhǎng)有尖利的牙齒,這使得他們看起來(lái)酷似“吸血鬼”。而且他們也不能進(jìn)行任何運(yùn)動(dòng),因?yàn)楹粑贝贂?huì)導(dǎo)致他們昏迷。由此,兄弟倆備受同學(xué)嘲笑,但是由于《暮光之城》系列電影的走紅,他們的“吸血鬼”外形竟很受同學(xué)的歡迎。

        不過(guò),患病是一件痛苦的事,避免將這種病遺傳給后代才是治本的方法?,F(xiàn)在,利用多重退火環(huán)狀循環(huán)擴(kuò)增法技術(shù)可以讓患有這種病的夫婦生育健康的后代。該病的致病基因在X染色體上,是隱性基因。如果生男孩,患病幾率是50%;如果生女孩則不會(huì)發(fā)病,但有50%的幾率攜帶這種致病基因。

        中國(guó)有一對(duì)夫婦,妻子攜帶先天性外胚層發(fā)育不良綜合征致病基因,但丈夫的基因正常。他們已經(jīng)有了一個(gè)遺傳了這種疾病的兒子。孩子無(wú)頭發(fā)、無(wú)汗腺、無(wú)牙齒,智力水平較低,也影響到肢體活動(dòng),不能站立,需專人照顧。為此,夫婦二人求助于北醫(yī)三院生殖醫(yī)學(xué)中心,希望能再孕育一個(gè)健康的孩子。研究人員采用多重退火環(huán)狀循環(huán)擴(kuò)增法進(jìn)行基因篩選,選出一個(gè)染色體正常且不含致病基因的胚胎,并移植到妻子的子宮孕育。2014年11月30日,一名健康、漂亮的女?huà)胝Q生。

        4.脊肌萎縮癥

        運(yùn)用多重退火環(huán)狀循環(huán)擴(kuò)增法技術(shù),還可以定制出不會(huì)患脊肌萎縮癥的后代。一對(duì)夫婦雙方都攜帶脊肌萎縮癥致病基因,他們想要孩子,又擔(dān)心把疾病遺傳給孩子,也求助于北醫(yī)三院生殖醫(yī)學(xué)中心。通過(guò)多重退火環(huán)狀循環(huán)擴(kuò)增法進(jìn)行基因篩選,研究人員幫他們篩選了一個(gè)健康的胚胎進(jìn)行孕育,2016年就會(huì)有一個(gè)健康的孩子誕生。

        定制“無(wú)癌嬰兒”

        現(xiàn)在,“定制嬰兒”不僅可以讓那些有遺傳病的夫婦獲得健康的孩子,而且,對(duì)于那些有明顯癌癥遺傳傾向的夫妻,可以通過(guò)“定制嬰兒”讓他們的孩子去除癌癥基因,在未來(lái)不患癌癥。

        視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤是兒童中最常見(jiàn)的原發(fā)性眼癌,也是兒童第三位的常見(jiàn)癌癥。由于這一癌癥有明確的基因突變,因此具有一定的遺傳性,即在童年曾患過(guò)這種癌癥的夫妻如果生育孩子,很可能把視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤遺傳給后代。對(duì)視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤患者的基因組研究發(fā)現(xiàn),約35%~40%的患者的生殖系存在RB1基因突變,這也是導(dǎo)致后代極容易發(fā)生癌癥的主要原因。

        但是,如果能通過(guò)胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(PGD)技術(shù)對(duì)胚胎進(jìn)行基因篩選,以排除患病基因,把沒(méi)有致癌基因的胚胎植入妻子的子宮進(jìn)行孕育,就可以生育健康的后代。這種定制的嬰兒即“無(wú)癌嬰兒”?,F(xiàn)在,中國(guó)中信湘雅生殖與遺傳??漆t(yī)院的醫(yī)護(hù)人員已經(jīng)能定制這樣的“無(wú)癌嬰兒”了。

        一對(duì)夫妻結(jié)婚后希望生育孩子,但是丈夫擔(dān)心生下的孩子可能會(huì)患癌,因?yàn)檎煞蛟趦蓺q時(shí)患視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤而摘除了病變的右眼。丈夫的擔(dān)心不無(wú)道理。因?yàn)閷?duì)其進(jìn)行基因檢測(cè)時(shí)確認(rèn),他的RB1基因在9號(hào)外顯子上存在一個(gè)缺失突變,導(dǎo)致蛋白編碼錯(cuò)誤,有造成后代惡性腫瘤高發(fā)的風(fēng)險(xiǎn)。

        這個(gè)基因位于人類染色體13q14位置的RB1。原來(lái)它是一個(gè)抑癌基因,但時(shí)常會(huì)因多種原因發(fā)生突變并失活,這一基因失活后極可能導(dǎo)致視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤。對(duì)此,醫(yī)院采用輔助生殖技術(shù)與PGD技術(shù)相結(jié)合,把丈夫的精子與妻子的卵子進(jìn)行體外受精獲得多個(gè)胚胎,然后進(jìn)行篩查,把不存在視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤突變基因的健康胚胎移植入妻子的子宮孕育。

        2015年3月,這對(duì)夫妻獲得了一個(gè)健康的孩子,因?yàn)閺呐咛r(shí)期起就排除了孩子父系家族中存在并遺傳的致癌突變基因。

        除此之外,這樣的“定制嬰兒”的技術(shù)還可以對(duì)遺傳性胃癌、腎癌、胰腺癌、前列腺癌、子宮內(nèi)膜癌及視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤等腫瘤疾病開(kāi)展生殖前遺傳診斷和篩查,讓容易患這些癌癥的夫婦定制健康的后代。

        “定制嬰兒”的倫理爭(zhēng)議

        目前的所謂“定制嬰兒”會(huì)受到多種條件的限制,一方面只是局限于那些查明有遺傳性疾病的夫婦,因此,這種“定制嬰兒”只是治療疾病的手段,而非對(duì)人類自然生殖的革新或取代人類自然生殖;另一方面,這類定制基本只限于夫妻范圍內(nèi),而非轉(zhuǎn)基因。也就是說(shuō),黑人想要生育金發(fā)碧眼的嬰兒是不可能的,不能人為地轉(zhuǎn)入歐美人金發(fā)碧眼編碼的基因。

        “定制嬰兒”往前走一步,就可能讓界線不太分明。例如,通過(guò)全基因組測(cè)序技術(shù)進(jìn)行的胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(PGD)是查出有遺傳疾病基因,從而排除致病基因,讓一個(gè)家庭獲得健康的孩子。但是,從PGD還可以向前推進(jìn)到胚胎植入前遺傳學(xué)篩查(PGS),讓那些不孕和自然流產(chǎn)的女性能懷孕,并能產(chǎn)下沒(méi)有先天性畸形,也不會(huì)有智力低下與發(fā)育遲緩的孩子。

        遺傳學(xué)診斷與遺傳學(xué)篩查雖然只是“診斷”與“篩查”一個(gè)詞的區(qū)別,但篩查中卻包含了優(yōu)生的因素,因?yàn)橥ㄟ^(guò)篩查可以讓含有更優(yōu)秀基因的胚胎孕育,從而獲得更為聰明和健康的后代。

        2015年底,中山大學(xué)科學(xué)家黃軍就副教授因人類胚胎基因修改研究,入選《自然》雜志評(píng)選的2015年度對(duì)全球科學(xué)界產(chǎn)生重大影響的十大人物。

        早在2015年4月,中國(guó)中山大學(xué)黃軍就等人宣布,首次利用CRISPR技術(shù)成功修改人類胚胎的一個(gè)基因,該基因上的突變會(huì)導(dǎo)致地中海貧血癥。盡管黃軍就使用的是醫(yī)院丟棄的異常胚胎,而且沒(méi)有活性,但這一消息仍在國(guó)內(nèi)外引發(fā)了巨大爭(zhēng)議。

        基因編輯技術(shù)的出現(xiàn),讓“定制嬰兒”有了向更高級(jí)的方向發(fā)展的可能。如果一對(duì)夫妻點(diǎn)名要一個(gè)金發(fā)碧眼的像夢(mèng)露一樣漂亮的女孩,或者像艾因斯坦一樣聰明、像斯瓦辛格一樣健壯、像博爾特一樣跑得快的男孩,這樣的完美嬰兒的定制是否可能出現(xiàn)呢?

        美國(guó)埃默里大學(xué)倫理學(xué)中心主任保羅·沃爾普在一份聲明中說(shuō),當(dāng)前對(duì)基因編輯用途的主要考慮是,修正致病突變與預(yù)防出生缺陷,而不是“定制嬰兒”。現(xiàn)在對(duì)涉及智力、音樂(lè)才能或數(shù)學(xué)能力等復(fù)雜遺傳特性的認(rèn)識(shí)還是初步的,沒(méi)有人知道如何去制造一個(gè)聰明伶俐的嬰兒。

        目前,對(duì)于這類定制除了技術(shù)的限制外,還有倫理的制約。因此,一般的家庭或生育能力正常的夫妻要定制天才嬰兒的做法,可能會(huì)遭到社會(huì)倫理的反對(duì)和法律的限制。

        猜你喜歡
        定制先天性胚胎
        微小RNA在先天性巨結(jié)腸中的研究進(jìn)展
        母親肥胖竟然能導(dǎo)致胚胎缺陷
        重視先天性心臟病再次開(kāi)胸手術(shù)
        母親肥胖竟然能導(dǎo)致胚胎缺陷
        汽車(chē)“定制”卷土重來(lái)
        DiI 在已固定人胚胎周?chē)窠?jīng)的示蹤研究
        成人先天性小腸旋轉(zhuǎn)不良長(zhǎng)期誤診1例
        冷凍胚胎真的可以繼承嗎?
        先天性冠狀動(dòng)脈變異的雙源CT冠狀動(dòng)脈成像
        在线精品亚洲一区二区动态图| 国产激情一区二区三区在线蜜臀| 五十路在线中文字幕在线中文字幕 | 妓院一钑片免看黄大片| 国产v综合v亚洲欧美大天堂 | 久久老熟女乱色一区二区| 人妻精品在线手机观看| 最近免费mv在线观看动漫| av中文字幕不卡无码| 日韩一区二区,亚洲一区二区视频| 人妻少妇中文字幕久久| 18禁真人抽搐一进一出在线| 911精品国产91久久久久| 精选二区在线观看视频| 久久亚洲中文字幕乱码| 亚洲成av人片在www| 亚洲成人福利在线观看| 日韩高清av一区二区| 亚洲视频高清一区二区| 亚洲av麻豆aⅴ无码电影| 国产精品区一区二区三在线播放| 国产一区二区三区在线观看免费版 | 禁止免费无码网站| 久久精品国产亚洲av天美| 国产电影一区二区三区| 日本强好片久久久久久aaa| 果冻蜜桃传媒在线观看| 亚洲国产精品成人av在线不卡| 人与动牲交av免费| 亚洲AV电影天堂男人的天堂| 一区二区三区四区亚洲综合| 成人性生交大片免费看i| 美女露出自己的性感大胸一尤内衣| 蜜臀av性久久久久蜜臀aⅴ| 国产免费av片在线观看播放| 亚洲精品国产二区在线观看| 国产精品偷窥熟女精品视频| 男女性高爱潮免费网站| 国产欧美日韩不卡一区二区三区| 麻豆国产精品久久天堂| 国产熟妇与子伦hd|